Содержание
- 2. Регистр врожденной патологии частота аутосомно-доминантных заболеваний составляет 1395,4 на 1 млн. новорожденных и составляет 0,14%; аутосомно-рецессивных
- 3. Регистр является лучшим в мире источником информации о частоте наследственных болезней в популяциях человека, хотя и
- 4. Собственно наследственная патология, которая включает менделирующую (аутосомно-доминантную, аутосомно-рецессивную, Х-сцепленную рецессивную и хромосомную) патологию, встречается примерно у
- 5. Данные о частоте наследственных болезней в популяции Британской Колумбии – не единственные в мировой литературе, впервые
- 6. Частота основных типов наследственных болезней на 1000 новорожденных по данным ряда источников
- 7. Согласно данным, представленным в этой таблице, наибольшим колебаниям подвержена оценка частоты аутосомно-доминантных болезней, которая, по данным
- 8. Пенетрантность этих признаков в терминах патологических состояний достаточно низкая, поэтому их включение в список регистрируемых доминантных
- 9. Дифференциация медицинской генетики на отдельные дисциплины
- 10. ОБЩИЕ ПОЛОЖЕНИЯ, ТИПЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
- 11. Наследственные заболевания человека - патологические состояния, причиной которых является изменение генетического материала.
- 12. Моногенные или менделирующие болезни; Хромосомные болезни; Митохондриальные болезни; Геномный импринтинг или болезни импринтинга; Мультифакторные болезни или
- 13. 1 тип - моногенные болезни
- 14. Моногенные болезни часто называют менделирующими, так как они наследуются согласно правилам Менделя.
- 15. Болезни с аутосомно-доминантным наследованием Синдром Марфана — заболевание наследственного типа, при котором поражается соединительная ткань с
- 16. Синдром Марфана Синдром Марфана получил своё название от фамилии французского педиатра А. Марфана, который вперые представил
- 17. Синдром Марфана
- 18. Клинические признаки синдрома Марфана — гиперподвижность суставов; — аномалии строения тазобедренного сустава; — кифоз, сколиоз; —
- 19. Болезни с аутосомно-рецессивным наследованием Фенилкетонурия – наиболее распространенное нарушение обмена аминокислот. Частота - 1 : 8000
- 21. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ ФКУ Вялость или наоборот, повышенная двигательная активность малыша; ребенок не проявляет интерес к окружающему
- 22. Ребенок с фенилкетонурией (ФКУ)
- 23. Внутриутробная диагностика фенилкетонурии невозможна, так как существуют определенные сложности при получении биоматериала ребенка для проведения исследования.
- 24. Генетический дефект может быть вызван: хроническим алкоголизмом одного или обоих родителей, длительным влиянием радиоактивных волн на
- 25. Диагностируют ФКУ, опираясь на совокупность генеалогических данных, результаты биохимических и клинических исследований: возможно мама и папа
- 26. Скрининг на ФКУ может проводится при помощи микробиологического теста Гатри - основан на принципе молекулярного антагонизма,
- 27. Забор крови производится у новорожденных в возрасте 4–5 дней.
- 29. Основу лечения ФКУ составляет диетотерапия, при которой должно строго ограничиваться поступление в организм белка с продуктами
- 30. Что можно, что нельзя Продукты, назначаемые для лечения фенилкетонурии: Гидролизаты белковые, Смеси L-аминокислотные, не содержащие фенилаланин,
- 31. 2. Хромосомные болезни Второй тип наследственных болезней – хромосомные, так как изменения затрагивают хромосомы, в них
- 32. Хромосомные аутосомные болезни Синдром Дауна Синдром Патау
- 33. Хромосомные аутосомные болезни Синдром Эдвардса
- 34. Хромосомные гоносомные болезни Синдром Клайнфельтера Синдром Шерешевского-Тернера
- 35. Делеционные синдромы Синдром Вольфа-Хиршхорна
- 36. Делеционные синдромы Синдром кошачьего крика
- 37. НАСЛЕДОВАНИЕ, СЦЕПЛЕННОЕ С Х-ХРОМОСОМОЙ Миопатия Дюшена
- 38. Миопатия Дюшена Миопатия Дюшена - это первичная мышечная дистрофия, наследственное дегенеративное заболевание, в основе которого лежит
- 39. Миопатия Дюшена
- 40. Гемофилия
- 41. Гемофилия Гемофилия — это наследственное заболевание, связанное с нарушением функции свертывания крови в результате мутации в
- 42. Гемофилия
- 43. Гемофилия типа A возникает в результате недостаточности фактора свертывания VIII (антигемофильный глобулин- белковая молекула, один из
- 44. Гемофилии типов А и В. Мутация в хромосоме Х. По правилам наследования гена, сцепленного с Х-хромосомой:
- 45. Синдром ломкой Х-хромосомы
- 46. Синдром ломкой Х-хромосомы (ОMIM №309550) — Х-сцепленное заболевание с задержкой умственного развития, вызванное мутациями в гене
- 47. Продукт гена FMR1, FMRP, экспрессируется во многих типах клеток, но наиболее сильно в нейронах. FMRP может
- 48. Почти все мужчины и 40-50% женщин, унаследовавших полную мутацию, будут иметь синдром ломкой Х-хромосомы. Тяжесть фенотипа
- 49. Синдром ломкой Х-хромосомы вызывает умеренную умственную отсталость у мужчин и легкую умственную задержку у женщин. Наиболее
- 50. К настоящему времени никакого патогенетического лечения при синдроме ломкой Х-хромосомы нет. Помощь направлена на обучение и
- 51. 3. Митохондриальные болезни митохондриальные болезни, возникают в том случае, если мутации затрагивают митохондриальную ДНК. Примером митохондриальных
- 52. Термин «митохондриальные болезни» вошел в медицинский научный лексикон лишь несколько лет назад. Им обозначается много заболеваний
- 53. Каждая клетка содержит сотни, а иногда и тысячи митохондрий. Основная, но далеко не единственная функция этих
- 54. Рис. Электронно-микроскопическая Рис. Схема строения митохондрии. фотография митохондрии человека в Сложная структура в поперечном разрезе митохондрии
- 55. Так как мтДНК содержится в цитоплазме клеток, она наследуется только по материнской линии. В цитоплазме яйцеклеток
- 56. Как правило, все типы мтДНК идентичны, такое состояние носит название гомоплизии. Появление мутации в одной из
- 57. Учитывая, что энергетические потребности разных тканей организма различны, а наиболее энергопотребляющей является нервная система, то вполне
- 60. Классификация митохондриальных болезней К 1 классу относятся первичные дефекты окислительного фосфорилирования. Ко 2 классу относятся МТ
- 61. Атрофия зрительных нервов Лебера обусловлена мутациями в генах мтДНК, кодирующих субъединицы комплекса 1. Наиболее частая мутация
- 62. Синдром Лея (подострая некротизирующая энцефаломиелопатия) также относится к этому классу. . Синдром Лея часто ассоциируется с
- 63. Синдром Лея, Подострая некротизирующая энцефаломиопатия — редкий наследственный нейрометаболический синдром, поражающий ЦНС. В основном заболевают дети
- 64. Синдром нейропатии, атаксии и пигментной дистрофии сетчатки (NARP) может проявляться как в младенчестве, так и позже,
- 65. Синдром нейропатии, атаксии и пигментной дистрофии сетчатки (NARP)
- 66. Синдром миоклонус-эпилепсии и рваных красных мышечных волокон (MERRF), который проявляется эпилепсией, деменцией, атаксией и миопатией, возникает
- 67. Синдром миоклонус-эпилепсии и рваных красных мышечных волокон (MERRF)
- 68. Синдром митохондриальной энцефаломиопатии и инсультоподобных эпизодов (MELAS)
- 69. К МТБ, обусловленным делециями или дупликациями, относятся синдром Кернса-Сайра (миопатия, мозжечковые нарушения и сердечная недостаточность) (фото)
- 70. 4.Болезни геномного импринтинга геномный импринтинг и болезни импринтинга, это класс болезней, которые не соответствуют менделевскому наследованию,
- 71. Болезни импринтинга (однородительская дисомия)
- 72. Синдром Х-ломкой хромосомы
- 73. Геномный импринтинг – эпигенетическое явление, при котором наследуются изменения генной активности, обусловленные родительским происхождением хромосом или
- 74. Первоначальный «отпечаток», созданный в половых клетках, служит основанием для дальнейших модификаций в результате взаимодействий между родительскими
- 75. У человека эффект импринтинга обнаружен в связи с наличием в хромосомном наборе фрагментов или целых хромосом
- 76. Регион синдрома Прадера-Вилли активен на отцовской хромосоме (при наличии делеции на отцовской хромосоме или материнской однородительской
- 78. 5. Мультифакторные болезни мультифакторные болезни или болезни с наследственной предрасположенностью, так как их формирование обусловлено взаимодействием
- 79. ПРИЧИНЫ БОЛЕЗНЕЙ С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬЮ ПРИЧИНЫ СРЕДОВЫЕ СЕМЕЙНЫЕ ПОПУЛЯЦИОН-НЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ГЕНЫ ПРЕДРАСПО-ЛОЖЕННОСТИ СТОХАСТИЧЕСКИЕ (случайные) ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ФОН
- 80. К ним относятся все хронические неинфекционные заболевания, такие как диабет, атеросклероз, бронхиальная астма и др., а
- 81. Одним из способов выявления генов, которые могут иметь отношение к предрасположенности к МЗ, является изучение ассоциаций
- 82. 6. Заболевания, обусловленные преимущественно действием внешнесредовых факторов – это травмы, частые инфекционные заболевания.
- 83. Влияние курения на легкие человека
- 84. Ожоги
- 86. Скачать презентацию