Слайд 2
![Что такое синдром Дауна? Синдром Дауна - эта генетическая патология,](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/421044/slide-1.jpg)
Что такое синдром Дауна?
Синдром Дауна - эта генетическая патология,
врожденная хромосомная аномалия.
Она сопровождается отклонением некоторых медицинских показателей и нарушением нормального физического развития.
Важно отметить, что слово "болезнь" здесь не применимо, так как речь идет о наборе характерных признаков и определенных черт, т.е. о синдроме.
Слайд 3
![Первые упоминания Самые первые упоминания о синдроме предположительно отмечались 1500](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/421044/slide-2.jpg)
Первые упоминания
Самые первые упоминания о синдроме предположительно отмечались 1500
лет назад. Именно такой возраст приписывают останкам ребенка с признаками синдрома дауна, найденным во Франции.
Впервые синдром Дауна был описан в 1866 году британским медиком Джоном Лэнгдоном Дауном.
Тогда ученый назвал это явление "монголизмом". Спустя некоторое время патология была названа именем первооткрывателя.
Слайд 4
![Каковы Причины? О причинах, по которым появляются дети с синдромом](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/421044/slide-3.jpg)
Каковы Причины?
О причинах, по которым появляются дети с синдромом Дауна,
стало известно лишь в 1959 году.
Тогда французским ученым Жераром Леженом была доказана генетическая обусловленность этой патологии.
Оказалось, что истинная причина синдрома - появление дополнительной пары хромосом.
Слайд 5
![Каковы Причины? Она формируется еще на этапе оплодотворения. В норме](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/421044/slide-4.jpg)
Каковы Причины?
Она формируется еще на этапе оплодотворения.
В норме у здорового
человека в каждой клетке находится 46 пар хромосом, в половых клетках (яйцеклетка и сперматозоиды)
их ровно половина - 23.
Но во время оплодотворения яйцеклетка и сперматозоид сливаются, их генетические наборы объединяются, образуя новую клетку – зиготу.
Слайд 6
![Вскоре зигота приступает к делению. Во время этого процесса наступает](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/421044/slide-5.jpg)
Вскоре зигота приступает к делению.
Во время этого процесса наступает
момент, когда количество хромосом в готовой разделиться клетке удваивается.
Но они сразу расходятся к противоположным полюсам клетки, после чего та разделяется пополам.
Вот тут и происходит ошибка.
Когда расходится 21-я пара хромосом, она может "прихватить" с собой еще одну.
Зигота продолжает многократно делиться, формируется зародыш.
Так появляются дети с синдромом Дауна.
Слайд 7
![Формы синдрома Трисомия означает наличие в хромосомном наборе дополнительной, третьей](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/421044/slide-6.jpg)
Формы синдрома
Трисомия означает наличие в хромосомном наборе дополнительной, третьей
хромосомы, в то время, когда норма предписывает лишь пару.
2. Точные причины трисомии по 21 хромосоме не установлены, однако механизм её формирования заключается в том, что при делении клеток не происходит расхождения хромосом (чаще женских) и образуется клетка с 24 хромосомами.
Слайд 8
![Формы синдрома В процессе слияния яйцеклетки и сперматозоида, клетка с](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/421044/slide-7.jpg)
Формы синдрома
В процессе слияния яйцеклетки и сперматозоида,
клетка с 24 хромосомами
сливается с нормальной клеткой с 23 хромосомами.
В итоге образуется
зигота с 47 хромосомами
(23 пары + одна хромосома), вместо 46.
Слайд 9
![Формы синдрома В большинстве случаев, когда у плода наблюдается трисомия,](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/421044/slide-8.jpg)
Формы синдрома
В большинстве случаев, когда у плода наблюдается трисомия, он
нежизнеспособен, и материнский организм будет пытаться избавиться от него.
Зачастую выкидыш происходит на столь ранних сроках, что женщина даже не успевает понять, что беременна.
Слайд 10
![Формы синдрома Бывают периоды, когда наблюдается увеличение количества детей с](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/421044/slide-9.jpg)
Формы синдрома
Бывают периоды, когда наблюдается увеличение количества детей с синдромом Дауна
на определенных территориях. Например, в Великобритании за последнее десятилетие этот показатель вырос на 15%. Ученые пока не нашли объяснение такому феномену.
Однако некоторые виды
трисомии могут не препятствовать живорождению.
Самый известный пример трисомии – трисомия по 21 хромосоме, которая всем знакома под названием синдром Дауна.
Слайд 11
![Статистика: Данная патология диагностируется у одного из 700-800 новорожденных. Синдром](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/421044/slide-10.jpg)
Статистика:
Данная патология диагностируется у одного из 700-800 новорожденных.
Синдром Дауна обуславливает
отставание в
интеллектуальном развитии,
наличие специфических внешних признаков и
подверженность заболеваниям внутренних органов.
Прямой зависимости возникновения заболевания от внешних факторов (плохая экология, вредные привычки и т.д.) учеными не установлено.
Однако замечено, что чем старше роженица, тем выше шанс попасть в группу риска возникновения синдрома у плода.
Слайд 12
![Возраст матери и вероятность рождения ребенка с синдромом ДАУНА Возраст](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/421044/slide-11.jpg)
Возраст матери и вероятность рождения ребенка с синдромом ДАУНА
Возраст матери
Ожидаемый
риск по трисомии 21
До 25 лет
30 лет
35 лет
40 лет
Старше 45 лет
1:1250
1:1000
1:400
1:100
1:40
Слайд 13
![Симптоматика Высокая распространенность синдрома Дауна позволила медицине детально описать его](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/421044/slide-12.jpg)
Симптоматика
Высокая распространенность синдрома Дауна позволила медицине детально описать его симптомы. Чаще всего
диагноз трисомия 21 распознается врачами по внешним признакам младенца уже в роддоме:
аномалии в строении черепа;
аномалии глаз;
широкая переносица;
дефекты полости рта;
измененная форма ушей, малый их размер;
поперченная складка на ладонях;
деформированная грудная клетка.
Слайд 14
![Разновидности синдрома ДАУНА: 2. Транслокация. Такая разновидность синдрома Дауна встречается](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/421044/slide-13.jpg)
Разновидности синдрома ДАУНА:
2. Транслокация.
Такая разновидность синдрома Дауна встречается реже, всего
в 5 % случаев. При этом происходит перенос части хромосомы или целого гена в другое место. Генетический материал может "перепрыгивать" с одной хромосомы на другую, либо в пределах одной и той же хромосомы. В появлении такого синдрома решающую роль играет генетический материал отца.
3. Мозаицизм.
Самая редко возникающая форма синдрома, встречается только
в 1-2 % случаев.
При таком нарушении часть клеток тела содержит нормальный набор хромосом - 46, а другая часть - увеличенный, т.е. 47.
Дети-дауны с мозаичным синдромом могут мало отличаться от своих сверстников, но немного отставать в умственном развитии. Обычно такой диагноз трудно подтвердить.
Слайд 15
![Чем опасен синдром? Если в семье родился даун, нужно отнестись](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/421044/slide-14.jpg)
Чем опасен синдром?
Если в семье родился даун, нужно
отнестись к этому с должным вниманием. Как правило у таких детей, помимо внешних признаков, развиваются серьезные патологии:
-нарушение иммунитета;
-врожденные пороки сердца;
-неправильное развитие грудной клетки.
Слайд 16
![Чем опасен синдром? По этим причинам ребенок-даун чаще подвержен детским](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/421044/slide-15.jpg)
Чем опасен синдром?
По этим причинам ребенок-даун чаще подвержен
детским инфекциям,
страдает легочными болезнями.
Кроме того, его рост сопряжен с отставанием в умственном и физическом развитии.
Замедленное формирование пищеварительной системы может повлечь за собой снижение активности ферментов и трудности в усвоении пищи.
Слайд 17
![Чем опасен синдром? Часто ребенок-даун нуждается в сложной операции на](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/421044/slide-16.jpg)
Чем опасен синдром?
Часто ребенок-даун нуждается в сложной операции на сердце.
Кроме
того, у него могут развиваться дисфункции других внутренних органов. Иногда избежать неприятных последствий помогают вовремя принятые меры. Поэтому важны своевременные обследования еще на стадии внутриутробного развития будущего ребенка.
Слайд 18
![Диагностика Сегодня диагностировать синдром Дауна можно уже на стадии беременности.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/421044/slide-17.jpg)
Диагностика
Сегодня диагностировать синдром Дауна можно уже на стадии беременности.
Так называемый "анализ на дауна" включает целый комплекс исследований.
Все методы диагностики до момента рождения называют пренатальными и условно разделяются на две группы:
инвазивные - предполагающие хирургическое вторжение в околоплодное пространство;
неинвазивные - без проникновения в организм.
Слайд 19
![К первой группе методов относят: Амниоцентез. Специальной иглой производят забор](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/421044/slide-18.jpg)
К первой группе методов относят:
Амниоцентез.
Специальной иглой производят забор околоплодных
вод.
Клетки, содержащиеся в этой жидкости, подвергают генетическому исследованию на наличие хромосомных отклонений.
Теоретически метод может нести опасность будущему плоду, поэтому назначают его не всем.
Слайд 20
![Забор небольшого количества ткани (биопсия), составляющей оболочку плода (хорион). Считается,](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/421044/slide-19.jpg)
Забор небольшого количества ткани (биопсия), составляющей оболочку плода (хорион).
Считается, что
полученный материал дает более достоверный результат при генетических исследованиях.
Слайд 21
![Ко второй группе методов относят более безопасные, например, УЗИ и](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/421044/slide-20.jpg)
Ко второй группе методов относят более безопасные, например, УЗИ и биохимические
исследования.
Синдром Дауна на УЗИ обнаруживают начиная с 12-ой недели беременности.
Обычно такое исследование совмещают с анализами крови.
Если есть риск, что у женщины родится ребенок даун, ей необходимо пройти целый комплекс обследований.
Слайд 22
![В России ежегодно рождается 2500 детей с синдромом Дауна. 85%](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/421044/slide-21.jpg)
В России ежегодно рождается 2500 детей с синдромом Дауна.
85% семей
отказывается от таких малышей.
По статистике 2/3 женщин делает аборт, узнав, что у плода есть хромосомные аномалии. Такая тенденция характерна для стран Восточной и Западной Европы.
Ребенок с трисомией по 21-й хромосоме может родиться в любой семье.
Болезнь одинаково распространена на всех континентах и в любых социальных слоях.
Дети с синдромом Дауна рождались в семьях президентов Джона Кеннеди и Шарля де Голля.
Слайд 23
![Существует ли лечение? Считается, что синдром Дауна не поддается лечению,](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/421044/slide-22.jpg)
Существует ли лечение?
Считается, что синдром Дауна не поддается лечению,
так как это генетическое заболевание.
Однако есть способы ослабить его проявления.
Дети с синдромом Дауна нуждаются в повышенной заботе.
Наряду с высококвалифицированной медицинской помощью, им необходимо должное воспитание.
Слайд 24
![Существует ли лечение? Они долгое время не могут научиться самостоятельно](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/421044/slide-23.jpg)
Существует ли лечение?
Они долгое время не могут научиться самостоятельно ухаживать за
собой, поэтому необходимо прививать им эти навыки. Кроме того, им необходимы постоянные занятия с логопедом и врачом-физиотерапевтом
Слайд 25
![Существует ли лечение? Существуют специально разработанные программы реабилитации для таких](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/421044/slide-24.jpg)
Существует ли лечение?
Существуют специально разработанные программы реабилитации для таких детей, помогающие
им в развитии и адаптации в обществе.
Слайд 26
![Такая современная научная разработка как лечение стволовыми клетками может компенсировать отставание в физическом развитии ребенка.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/421044/slide-25.jpg)
Такая современная научная разработка как лечение стволовыми клетками может компенсировать отставание
в физическом развитии ребенка.
Слайд 27
![Терапия может нормализовать рост костей, развитие головного мозга, наладить полноценное](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/421044/slide-26.jpg)
Терапия может нормализовать рост костей, развитие головного мозга, наладить полноценное питание
внутренних органов, усилить иммунитет.
Введение стволовых клеток в организм ребенка начинают сразу после его рождения.
Слайд 28
![. Есть сведения об эффективности продолжительного лечения некоторыми препаратами. Они](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/421044/slide-27.jpg)
. Есть сведения об эффективности продолжительного лечения некоторыми препаратами.
Они улучшают
обмен веществ и положительно влияют на развитие ребенка с синдромом Дауна.
Слайд 29
![Взаимоотношения с обществом Детям с синдромом Дауна очень трудно адаптироваться](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/421044/slide-28.jpg)
Взаимоотношения с обществом
Детям с синдромом Дауна очень трудно адаптироваться в
обществе. Но при этом им крайне необходимо общение.
Дети дауны очень доброжелательны, легко идут на контакт, позитивны, несмотря на перепады настроения.
За эти качества их нередко называют "солнечными детьми".
Слайд 30
![Люди с синдромом Дауна будут испытывать трудности в течение всей](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/421044/slide-29.jpg)
Люди с синдромом Дауна будут испытывать трудности в течение всей жизни.
Им не просто попасть в детский сад, в школу.
Они испытывают трудности при устройстве на работу.
Им нелегко завести семью, но даже если это удается, возникают проблемы с возможностью завести детей.
Мужчины дауны бесплодны, а у женщин повышен риск рождения больного потомства.
Слайд 31
![Однако люди с синдромом Дауна могут вести полноценную жизнь. Они](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/421044/slide-30.jpg)
Однако люди с синдромом Дауна могут вести полноценную жизнь.
Они способны
к обучению, несмотря на то, что этот процесс протекает у них гораздо медленнее.
Среди таких людей есть много талантливых актеров, для которых в 1999 был создан
Театр Простодушных в Москве.
Слайд 32
![Реабилитационный центр для людей с синдромом Дауна, ассоциация Даун Синдром.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/421044/slide-31.jpg)
Реабилитационный центр для людей с синдромом Дауна, ассоциация Даун Синдром. Общественные организации
оказывают всестороннюю помощь семьям: педагогическую, психологическую, медицинскую и помогут решить социально-юридические вопросы. Для детей до года предусмотрено посещение специалистами на дому. В дальнейшем ассоциации помогают взрослым с синдромом Дауна адаптироваться в обществе.
Слайд 33
![Программа ранней педагогической помощи «Маленькие ступеньки», которая рекомендована российским Министерством](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/421044/slide-32.jpg)
Программа ранней педагогической помощи «Маленькие ступеньки», которая рекомендована российским Министерством образования. Австралийские
авторы Питерси М и Трилор Р специально разработали ее для детей с отклонениями в развитии. В программе пошагово и подробно описываются упражнения, которые касаются всех сторон развития.
Слайд 34
![Система Монтессори Отличные результаты для развития малышей с задержкой развития](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/421044/slide-33.jpg)
Система Монтессори
Отличные результаты для развития малышей с задержкой развития дает
система раннего развития ребенка, разработанная Марией Монтессори. Благодаря индивидуальному подходу она позволяет детям в некоторых случаях даже превзойти сверстников с нормальным развитием.
Слайд 35
![Синдром Дауна считается случайной генетической мутацией. Поэтому такие факторы риска,](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/421044/slide-34.jpg)
Синдром Дауна считается случайной генетической мутацией.
Поэтому такие факторы риска, как инфекционные
заболевания, проживание на территории с повышенным уровнем радиации, или потребление генетически модифицированных продуктов не повышают риска его появления. Не может вызвать синдром тяжелое течение беременности и сложные роды. Поэтому родители не должны винить себя, в том, что у ребенка обнаружен синдром Дауна. Единственное, что вы можете сделать в этой ситуации – принять и полюбить ребенка.