Содержание
- 2. ПЛАН ЛЕКЦИИ I. Хромосомные болезни. Синдромальные формы хромосомных болезней.
- 3. ИЗМЕНЧИВОСТЬ Изменчивость — способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться
- 4. Ненаследственная,или фенотипическая или модификационная, изменчивость — изменения признаков организма, не обусловленные изменением генотипа.
- 5. Наследственная, или генотипическая изменчивость, — изменения признаков организма, обусловленные изменением генотипа. Она, в свою очередь, подразделяется
- 6. МУТАЦИОННАЯ ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ: ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА – ОСНОВУ МУТАЦИОННОЙ ГЕНОТИПИЧЕСКОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ СОСТАВЛЯЮТ МУТАЦИИ, ПРОИСХОДЯЩИЕ на ГЕННОМ, ХРОМОСОМНОМ
- 7. Мутации — это стойкие внезапно возникшие изменения структуры наследственного материала на различных уровнях его организации, приводящие
- 8. Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом, а факторы среды, вызывающие появление мутаций, — мутагенами.
- 9. Мутации - стойкие наследуемые изменения генетического материала. В зависимости от уровня изменения генома выделяют: * Генные
- 10. Инсерции - вставка одного или более дополнительных нуклеотидов в молекулу ДНК. Инсерции в кодирующих регионах гена
- 11. Хромосомные мутации - различные виды изменений структуры хромосом : делеция - утрата части хромосомного материала
- 12. дупликация - удвоение участка хромосомы
- 13. инверсия - изменения чередования генов в хромосоме за счет поворота участка хромосомы на 180°
- 14. транслокация - обмен участками негомологичных хромосом
- 15. Геномные мутации Геномные мутации - изменения числа хромосом, включающие: * полиплоидии - изменение числа хромосом, равное
- 16. Генные мутации * Генные мутации – (не видимые в световом микроскопе изменения структуры ДНК). Это любые
- 17. Молекулярная природа мутаций может заключаться: 1) в замене основания в кодоне, это так называемая миссенс-мутация (от
- 18. 2) в изменении кодонов, которое приведет к остановке считывания информации, это так называемая нонсенс мутация (от
- 19. 3) в нарушении процесса считывания информации, сдвиге рамки считывания, называемом фреймшифтом (от англ. frame - рамка
- 20. Известны и другие типы генных мутаций, По типу молекулярных изменений выделяют: *делеции (от лат. deletio -
- 21. Молекулярные изменения, затрагивающие от одного до нескольких нуклеотидов, рассматривают как точечную мутацию. Отличительным для генной мутации
- 22. Болезни – следствие генных мутаций
- 23. Серповидно-клеточная анемия Одним из примеров точковых мутаций служит серповидноклеточная анемия - заболевание, вызываемое у человека заменой
- 25. В гетерозиготном состоянии этот аллель вызывает значительно меньший эффект: эритроциты выглядят нормальными, а аномальный гемоглобин составляет
- 26. Фенилкетонурия и албинизм Фенилкетонурия и альбинизм -болезни, связанные с нарушением аминокислотного обмена. В норме аминокислота фенилаланин
- 30. Аминокислота фенилаланин принадлежит к числу незаменимых аминокислот. Только часть ФА используется для синтеза белков; основное количество
- 31. Геномные и хромосомные мутации Геномные и хромосомные мутации являются причинами возникновения хромосомных болезней . К геномным
- 32. К наиболее частым геномным мутациям относятся: трисомия — наличие трех гомологичных хромосом в кариотипе (например, по
- 33. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ. .
- 34. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
- 35. КЛАССИФИКАЦИЯ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ Этиология – характеристика типа мутации Тип клеток, в которых возникла мутация – гаметические
- 36. СИНДРОМ ДАУНА (ТРИСОМИЯ 21) 47,XX,+21 популяционная частота - 1:600-700 новорожденных Регулярная трисомия Транслокационная форма трисомии 21
- 37. ОСНОВНЫЕ ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ Типичное плоское лицо, брахицефалия, аномалии глаз (монголоидный разрез глаз), эпикант, ранняя катаракта, миопия),
- 38. СИНДРОМ ЭДВАРДСА (ТРИСОМИЯ 18) 47,XX,+18 Популяционная частота - 1:6000-8000 Критический район 18q11
- 39. ОСНОВНЫЕ ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ Низкая масса тела у новорожденных. Долихоцефалия, гипертелоризм, низко посаженные уши аномальной формы, микрогнатия,
- 40. СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13) 47,XY,+13 популяционная частота - 1:7800 – 14000 Регулярная трисомия Транслокационная форма трисомии
- 41. ОСНОВНЫЕ ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ Микроцефалия, расщелины верхней губы и неба, низко посаженные деформированные ушные раковины, микрогения, гипотелоризм,
- 42. СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (МОНОСОМИЯ X) 45,X0 популяционная частота - 1:3000-5000 новорожденных Клинические признаки: нанизм, крыловидные складки на
- 43. Синдором Шерешевского-Тернера
- 44. СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА (ПОЛИСОМИЯ X У МУЖЧИН) 47,XXY популяционная частота - 1:1000 новорожденных мальчиков Клинические признаки: Высокий
- 45. 47,XXY 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXXY СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА
- 46. СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА (ПОЛИСОМИЯ X У МУЖЧИН) 47,XXY популяционная частота - 1:1000 новорожденных мальчиков Клинические признаки: Высокий
- 47. Синдром дисомии по Y-хромосоме (47,XYY) популяционная частота - 1:1000 новорожденных мальчиков Синдром трисомии по X-хромосоме (47,XXX)
- 48. дисомии по Y-хромосоме (47,XYY
- 49. СИНДРОМ «КОШАЧЬЕГО КРИКА» – делеция короткого плеча хромосомы 5 (5p-) Критический район - 5p15.2 Популяционная частота
- 50. Хромосомные перестройки-аберрации
- 51. ОСНОВНЫЕ ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ Необычный крик или плач, напоминающий мяуканье кошки, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, лунообразное лицо,
- 52. СИНДРОМ ВОЛЬФА-ХИРШХОРНА – делеция короткого плеча хромосомы 4 (4p-) Критический район - 4p16.3 Популяционная частота -
- 53. ОСНОВНЫЕ ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ Задержка пре- и постнатального роста, низкая масса тела при рождении. Характерные черты лица
- 54. СИНДРОМЫ del 22q11.2 частота 1:4000
- 55. ОСНОВНЫЕ ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ Отставание в физическом развитии, снижение показателей массы и роста частые поперхивания (вело-фарингеальная недостаточность),
- 57. Скачать презентацию