Генетика 2 презентация

Генетика
Г. Мендель – ученый, который открыл законы наследственности.
Гибридологический метод – скрещивание организмов, отличающихся по каким либо признакам, анализ потомства.

Грегор Мендель (1822–1884):
- австрийский естествоиспытатель, монах, основоположник учения о наследственности;
- 1865 г. «Опыты над растительными гибридами»;
- создал научные принципы описания и исследования гибридов и их потомства;
- разработал и применил алгебраическую систему символов и обозначений признаков;
- сформулировал основные законы наследования признаков в ряду поколений, позволяющие делать предсказания;
- высказал идею существования наследственных задатков (или генов, как их потом стали называть).

Семилетняя работа Менделя, по праву составила фундамент генетики.
Во-первых, он создал научные принципы описания и исследования гибридов и их потомства
Во-вторых, Мендель разработал и применил алгебраическую систему символов и обозначений признаков, что представляло собой важное концептуальное нововведение.
В - третьих, Грегор Мендель сформулировал два основных принципа, или закона наследования признаков в ряду поколений, позволяющие делать предсказания.
В своей работе Мендель использовал новаторский гибридологический метод.
Однако работа Г. Менделя не была оценена современниками и, оставаясь забытой 35 лет, не повлияла на распространенные в XIX веке представления о наследственности и изменчивости.

Генетика
Генетика – это наука, изучающая законы наследственности и изменчивости.
Ген – элементарная единица наследственности, участок молекулы ДНК.

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
биологический процесс, который обусловливает сходство между родителями и их потомками.
Биологический смысл наследственности заключается в сохранении вида.

Генетика
A, a, B, b, C, c — буквами латинского алфавита обозначаются отдельно взятые наследственные признаки.
Аллель – участок гена, отвечающего за признак. А и а – аллели одного гена.
А
а
В
b

Генетика
Признак – внешнее проявление действия гена.
Доминантные гены (А) – подавляющие гены.
Рецессивные гены (а) – подавляемые гены.
Гибриды – потомство, полученное от скрещивания родительских форм.
А
а
Аа

Генетика
Гомозигота – особь, которая дает гаметы одного сорта.
Гетерозиготы – особь, которая дает гаметы разных сортов.
а
А
В
B

Генетика
А
гамета
а
гамета
Аа – зигота.
А
а
Аа

Генетика
АА (желтый цвет гороха)
Р:
аа (зеленый цвет гороха)
А
А
а
а
F1:
Аа;
Аа;
Аа;
Аа

Генетика
Генетическая символика:
Р – родительская форма.
F1 – гибриды первого поколения.
F2 - гибриды второго поколения. х — значок скрещивания.
♂ — мужская особь.
♀ — женская особь.

Генетика
Генотип – совокупность всех генов организма.
Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма.

Изменчивость
это свойство организмов приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития.
Благодаря изменчивости особи, относящиеся к одному виду, могут иметь значительные различия по отдельным признакам.

Генетика
Моногибридное скрещивание – скрещивание по одному признаку.
Дигибридное скрещивание – скрещивание по двум признакам.

Методы исследования
генетики человека
Для генетических исследований человек является неудобным объектом, так как у человека невозможно экспериментальное скрещивание; большое количество хромосом; поздно наступает половая зрелость; малое число потомков в каждой семье; невозможно уравнивание условий жизни для потомства. В генетике человека используется ряд методов исследования, которые чаще используются для диагностики генетических заболеваний, но вместе с этим они дают ответы на многие академические вопросы.

Задачами генетики человека являются:
определение полной нуклеотидной последовательности ДНК генома человека, локализации генов и создании их банка;
ранняя диагностика наследственной патологии путем совершенствования методов пренатальной и экспресс - диагностики;
широкое внедрение медико-генетического консультирования;
разработка методов генной терапии наследственных заболеваний на основе генной инженерии;
выявление генетически опасных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации.

Сложный кариотип - много хромосом и групп сцепления
Невозможно экспериментальное получение потомства
Поздно наступает половая зрелость и редкая смена поколений
Малое число потомков в каждой семье
Невозможность создания одинаковых условий жизни.
ЧЕЛОВЕК КАК ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ОБЪЕКТ

Ф. Гальтон - автор многих методов исследования генетики человека
Сэр Фрэнсис Гальтон (англ. Francis Galton; 16 февраля 1822 — 17 января 1911) — английский исследователь, географ, антрополог и психолог; основатель дифференциальной психологии и психометрики. Родился в Бирмингеме, в Англии.
Гальтон был двоюродным братом Чарльза Дарвина по их деду — Эразмусу (Эразму) Дарвину. Его отцом был Самюэль Тертиус Гальтон, сын Самюэля «Джона» Гальтона. Семья Гальтон была известной и весьма успешной в сфере изготовления оружия и банкирском деле, в то время как Дарвины отличались в медицине и науке.

Генеалогический метод
Генеалогический метод исследования основан на составлении родословной человека и изучении характера наследования признака.
Суть его состоит в установлении родословных связей и определении доминантных и рецессивных признаков и характера их наследования.
Особенно эффективен этот метод при исследовании генных мутаций. Этот метод используется для диагностики наследственных заболеваний и медико-генетического консультирования. По характеру наследования определяется вероятность рождения ребенка с генетическими аномалиями.
Вывод
Генетический метод чаще всего использовался для мониторинга таких генетических заболеваний, как гемофилия или эпилепсия. Он был наиболее актуален вплоть до молекулярно-биологических открытий ХХ века.

Пример генетического метода

Цитогенетический метод
Цитогенетический метод – основан на анализе кариотипа клеток, то есть на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры, примером может служить диагностирование на эмбриональном этапе синдрома Дауна или синдрома кошачьего крика.
Кариотип человека с синдромом Дауна

Молекулярно-биологический
метод
Молекулярно-биологический метод позволяет изучать нуклеотидную последовательность ДНК и непосредственно исследовать генотип. Этот метод дает исчерпывающую информацию о генотипе человека и позволяет делать выводы о его признаках и возможных признаках его потомков.
Это самый эффективный и быстроразвивающийся метод. Любой человек может произвести молекулярно-биологический анализ и узнать риск развития большинства генетических заболеваний.
Этот метод позволяет установить риск развития и негенетических заболеваний, таких как сахарный диабет, артериальная гипертензия, и заранее начать их профилактику.
Молекулярно-биологический метод позволяет установить предрасположенность человека, его таланты, его родство и происхождение.

Близнецовый метод
Близнецовый метод заключается в изучении фенотипов однояйцевых близнецов, которые обладают одинаковым генотипом. Близнецовый метод позволяет определить степень проявления признака у пары, влияние наследственности и среды на развитие признаков. Все различия, которые проявляются у однояйцевых близнецов, имеющих одинаковый генотип, связаны с влиянием внешних условий. Таким образом, близнецовый метод позволяет выявить роль генотипа и факторов среды в формировании признака, для чего изучаются и сравниваются степени сходства (конкордантность) и различий (дискордантность) монозиготных и дизиготных близнецов

Гибридологический метод
Гибридологический метод - Анализ закономерностей наследования отдельных свойств и признаков организмов при половом размножении, а также изменчивости генов и их комбинаторики.
Принципы гибридологического метода:
1) использование в качестве исходных родительских форм гомозиготных по анализируемым признакам особей (т.е. чистые линии);
2) учет при скрещивании не всего многообразия признаков, а лишь одной или нескольких пар альтернативных вариантов признаков;
3) индивидуальный анализ потомства от каждой особи;
4) количественный учет проявлений изучаемых признаков у всех особей.

Популяционно-статистический метод
Популяционно-статистический метод основан на сборе и анализе статистических данных о частотах того или иного признака. На основании обработанных данных появляется информация о распространенности в популяции изменчивых признаков, их норме реакции, об особых группах риска генетических заболеваний или о летальности этих признаков.
С помощью популяционного метода возможно прогнозировать количество средств, необходимых для лечения генетических больных.

Методы генетики соматических клеток
Методы генетики соматических клеток, основанные на размножении этих клеток в искусственных условиях, позволяют не только анализировать генетические процессы в отдельных клетках организма, но благодаря полноценности наследственного материала, заключенного в них, использовать их для изучения генетических закономерностей целостного организма.

Метод ДНК-диагностики
Принцип любой ДНК-диагностики стоит на использовании метода искусственного синтеза копий участков нуклеиновой кислоты ДНК. В настоящее время наука обладает, пусть далеким от завершенности, но уже обширным представление о биологических механизмах на молекулярном уровне, и может искусственно запустить процесс деления ДНК в искусственной среде с помощью специальных наборов ферментов.

Уровни организации наследственного материала
генный,
хромосомный,
геномный.