Содержание
- 2. Геном – это вся совокупность нуклеотидных последовательностей ДНК клетки, или организма. Размеры генома оцениваются по весу
- 3. Физический размер генома кишечная палочка 4*106 Дрозофила 1,4*108 Эукариоты 106 - 1011 п.н. Прокариоты - до
- 4. двунитевой прерывистый ДНК-геном; содержит 3 млрд. пар оснований, 24-26 тыс. генов; только 1% приходится на долю
- 5. Число генов у человека оценено в 20 - 25 тысяч, (оценка 2001 г. - 35 –
- 6. Порядок формирования полинуклеотидной цепи Фермент – ДНК-полимераза Связь – фосфо-ди-эфирная или 5’ – 3’ связь Полинуклеотидная
- 7. Организация гена у эукариот (5’ – 3’ кодогенная цепь ДНК ) - Большинство генов человека имеет
- 8. Классификация генов человека 1. По структуре: Содержащие интроны Не содержащие интронов 2. По размерам: Малые Средние
- 9. 4. По числу копий и значимости генного продукта: Гены «домашнего хозяйства» Гены «роскоши» «house keeping gens»
- 10. 6. По функции: Структурные Регуляторные Гены тРНК Регуляторы активности других генов Гены рРНК (промоторы, энхарсеры, сайленсеры)
- 11. Основная часть генома человека занята НЕ генами (63 - 74%). Сам ген внутри «пустой»: 95% -
- 12. Тысячи изоформ нейрексина генерируется с трех генов за счет альтернативных промоторов и альтернативного сплайсинга. Эти изоформы
- 24. ГЕНОМИКА посвящена изучению ГЕНОМА и ГЕНОВ живых организмов установить полную генетическую характеристику всей клетки позволяет выразить
- 25. ГЕНОМИКА Структурная Функциональная Сравнительная содержание и организация геномной информации реализация информации, записанной в геноме, от гена
- 26. ПРОФИЛАКТИКА -предиктивная медицина МОЛЕКУЛЯРНАЯ МЕДИЦИНА -диагностика, лечение и профилактика наследственных и ненаследственных болезней с помощью изучения
- 27. Новая парадигма медицины в XXI веке Основные принципы 7Р Medicine Предиктивная (предсказательная) – предсказание особенностей здоровья
- 28. Новая парадигма медицины в XXI веке Основные принципы 7Р Medicine медицина обеспечивающая - providing, подготовка новых
- 29. Болезни человека Ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, инсульт, астма, диабет, язвенная болезнь желудка, онкологические заболевания и
- 30. Электронная база данных OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)"Менделевское наследование у человека" Статистика OMIM на 20
- 32. Мультифакториальные заболевания: являются результатом совместного действия многих генетических факторов в сочетании с факторами внешней среды и
- 33. МФЗ Моногенные Полигенные В основу включен один мутантный ген. (Реакция организма на лекарственные препараты, пыль, пищевые
- 34. Полигенная природа болезней с наследственной предрасположенностью подтверждается с помощью молекулярно-генетического, клинико-генеалогического, близнецового и популяционно-статистического методов. Достаточно
- 35. МФЗ – патология, связанная как с суммарным (аддитивным) действием генетических и средовых факторов. ВПР: пороки невральной
- 36. Частота встречаемости МФЗ ВПР на 1000 новорожденных: Косолапость = 5, гипоспадия = 3, вывих бедра =
- 37. Гены предрасположенности Гены предрасположенности к заболеванию представляют структурные варианты генов (аллели), «которые совместимы с рождением и
- 38. Генные сети Организм (в понятии биоинформатики) - это глобальная сеть из множества локальных генных сетей. А
- 39. Особенности многофакторных болезней Имеют сложный характер наследования Связаны с действием многих генов Мультифакториальная модель детерминации гипертонической
- 40. Особенности МФЗ: Высокая частота встречаемости в популяции. Несоответствие наследования законам Менделя. Выраженная аллельная и межаллельная генетическая
- 41. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ - это преобладающий генетический компонент, от вклада которого зависит результат суммарного эффекта генетических и
- 42. ПРИ ИЗУЧЕНИИ МФЗ ОПРЕДЕЛЯЮТ: Вклад распространенных SNP (single nucleotide polymorphism) генов в развитие болезни. Роль полиморфных
- 43. Для поиска генетических причин предрасположенности к МФЗ исследуется ассоциация с полиморфными генами. АССОЦИАЦИЯ – более высокая
- 44. Молекулярно-генетические подходы к изучению многофакторных болезней * Анализ сцепления признака * Поиск ассоциаций с генами-кандидатами *
- 45. Молекулярно-генетические технологии Кариотипирование, 1950-е ПДРФ, 1980-е Секвенирование по Сэнгеру, 1970-е FISH, 1990-е Микрочипы, 2000-е NGS (MPS),
- 46. Идентификация генов предрасположенности к МФЗ Характеристика структуры генов и их многочисленных аллельных вариантов; Определение точной локализации
- 47. Идентификация генов предрасположенности к МФЗ Анализ сцепления - метод генетического картирования, основанный на прослеживании косегрегации генов
- 48. Идентификация генов предрасположенности к МФЗ Метод идентичных по происхождению аллелей (IBD – identical by descent) –
- 49. Гипотезы рисковых аллелей CD/CV (common disease/common variant — распространенная болезнь/распространенный вариант гена) —значительную часть аллелей подверженности
- 50. Идентификация генетических вариантов в соответствии с частотой рисковых аллелей и силой генетических эффектов Частота генетического варианта
- 51. Сначала формируется гипотеза о связи какого-либо гена с признаком. В ассоциативных исследованиях сопоставляется встречаемость определенного аллеля
- 52. Генетические ассоциации МФЗ (поиск ассоциаций с генами кандидатами) OR – отношение шансов OR= 0 - ∞,
- 53. Отношение шансов (OR – odds ratio) – используют в исследованиях «случай-контроль». OR получают путем сравнения частот
- 54. ПОЛНОГЕНОМНЫЙ АНАЛИЗ АССОЦИАЦИЙ МНОГОФАКТОРНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ (GWAS – genome-wide assotiation study) Проводят поиск связей между различными SNP
- 55. САХАРНЫЙ ДИАБЕТ 1 ТИПА Ассоциация с изменениями в различных генах (IDDM – insulin-dependent diabetes mutations), главным
- 56. БРОНХИАЛЬНАЯ АСТМА Ассоциация с генами, расположенными на 5q23-24 – кластер генов семества интерлейкинов 3, 4, 5,
- 57. Next Generation Sequencing (Секвенирование нового поколения) Short fragments of DNA Genome
- 58. Основные преимущества NGS Возможность идентификации новых вариантов Высокая производительность Возможно тестирование сразу нескольких генетических заболеваний у
- 59. Основные технологии NGS
- 60. Data from the NHGRI Genome Sequencing Program (GSP) (http://www.genome.gov/sequencingcosts/) Динамика стоимости секвенирования генома
- 61. Подходы для открытия новых генов многофакторных болезней: Экзом — часть генома, представляющая экзоны, т. е. последовательности,
- 62. Близнецовый метод введен в медицинскую практику Ф. Гальтоном в 1875г. основан на явлении многоплодной беременности у
- 63. Процент сходства близнецов по изучаемому признаку называется конкордантностью, а процент различия - дискордантностью. При сопоставлении монозиготных
- 64. Для количественной оценки роли наследственности и среды в развитии того или иного признака обычно используется коэффициент
- 65. БЛИЗНЕЦОВЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ Конкордантность МЗБ (Кмб) по болезням: Для мультифакториальных = 10 – 60% (Ревматизм и ГБ=26%,
- 66. Семейное накопление МФЗ Метод случай-контроль: сравнивают частоту, с которой болезнь обнаруживают в родословной больных, с таковой
- 67. Семейное накопление МФЗ
- 68. Генетика количественных признаков МФЗ Корреляция (r) – степень сходства между родственниками по количественному признаку; Если корреляция
- 69. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ МФЗ ПОЗВОЛЯЮТ: Использовать генетические маркеры в дифференцальной диагностики разных заболеваний и их форм. Разрабатывать
- 70. Диагностика онкологических заболеваний В России стоят на учете 2,9 млн. онкопациентов, ежегодно выявляется более 500 000
- 71. Внедрение диагностических услуг многофакторных заболеваний Диагностические услуги могут поставляться в виде версий, различных по стоимости и
- 73. Скачать презентацию