Содержание
- 2. АНТРОПОГЕНЕТИКА Раздел генетики, изучающий закономерности наследственности и изменчивости у человека
- 3. Медицинская генетика Раздел антропогенетики, разрабатывающий методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии человека
- 4. ОСОБЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА Объективные трудности Биологические Социально- этические Преимущества Разнообразие семей Способность воспринимать и передавать информацию Хорошая
- 5. Биологические трудности Немногочисленное потомство (моноплодная беременность, ограниченный фертильный возраст) Медленная смена поколений (позднее половое созревание, продолжительная
- 6. Социально-этические трудности Невозможность экспериментальных браков Невозможность создания одинаковых условий (образ жизни, питание и т.д.) Немногочисленное потомство
- 7. ВЫВОД Основной метод генетики - гибридологический - нельзя применить к человеку
- 8. Преимущества человека Разнообразие семей по изучаемым признакам Способность абстрактно мыслить, воспринимать и передавать информацию Хорошая изученность
- 9. Методы изучения генетики человека Основные Генеалогический Близнецовый Цитогенетические Методы пренатальной диагностики Молекулярной генетики Моделирования наследственных болезней
- 10. ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД Ф. Гальтон, 1865 г. 1. Составление родословной Сбор сведений Графическое изображение родословной 2. Генетический
- 11. Сбор сведений Начинаем с пробанда Используем опрос, анкетирование, медицинское обследование Учитываем умерших (с указанием причины смерти),
- 12. ГРАФИЧЕСКОЕ ИЗОБРАЖЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ
- 13. Генетический анализ родословной Установление наследственного характера признака Установление типа наследования Определение генотипов членов родословной Прогноз потомства:
- 14. Близнецовый метод Ф. Гальтон, 1875 г. Близнецы – это дети, выношенные и рожденные одной матерью одновременно
- 15. Вероятность рождения близнецов - 1 случай на 85 родов Из них монозиготных - 1/3, дизиготных -
- 16. Монозиготные близнецы (ОБ) Генотип – одинаковый Пол – одинаковый Различия - в связи с разными условиями
- 17. Дизиготные близнецы (РБ) Результат полиовуляции Генотип – разный Фенотип – разный Пол - одинаковый или разный
- 18. Возможности близнецового метода Выяснение соотносительной роли наследственности и среды в развитии индивидуальных признаков человека
- 19. Близнецовый метод 1 этап – подбор пар близнецов (ЦЕЛЬ) 2 этап – диагностика зиготности близнецов 3
- 20. Коэффициент Хольцингера % ОБ (МЗ) - % РБ (ДЗ) Н = ---------------------------------- 100 - % РБ
- 21. Значение близнецового метода Определение причин различной пенетрантности и экспрессивности генов Оценка эффективности влияния внешних факторов на
- 22. Цитогенетические методы Микроскопическое изучение хромосом человека Изучаются только соматические клетки 1 – кариотипирование 2 – определение
- 23. КАРИОТИПИРОВАНИЕ Денверская 1960 г Парижская 1971 г
- 24. Классификации хромосом ДЕНВЕРСКАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ – 1960 г. Сплошное окрашивание Характеристика: – Количество хромосом – Размеры хромосом
- 25. Половой хроматин X - половой хроматин (тельце Барра) – компактная глыбка в интерфазном ядре соматической клетки
- 26. X -половой хроматин число Х-хромосом: Х = n+1 (п- число глыбок полового хроматина)
- 27. Цитогенетические методы Диагностика хромосомных болезней Определение пола Изучение хромосомного полиморфизма в популяции
- 28. Методы Пренатальной диагностики Непрямые (просеивающие)– Исследование беременной женщины Прямые (неинвазивные, инвазивные) – Исследование плода
- 29. Пренатальная диагностика Полученный материал исследуется цитогенетическими, биохимическими и молекулярно-генетическими методами Используется в медико-генетическом консультировании Диагностика наследственных
- 30. Пренатальная диагностика Проводится для предупреждения рождения ребенка с тяжелой патологией, не поддающейся лечению
- 31. Моделирование наследственных болезней Базируется на законе гомологических рядов Н.И. Вавилова: У филогенетически родственных организмов проявляются однозначные
- 32. Популяционно-статистический метод Основан на законе Харди-Вайнберга (1908 год): АА + Аа + аа = 1(100%) Изучает
- 33. Популяционно-статистический метод Выявлена разная частота резус-отрицательных людей в Европе (14%) и в Японии (1%) Неравномерное распространение
- 34. Гибридизация соматических клеток
- 35. Гибридизация соматических клеток Экспериментальное конструирование межвидовых клеточных гибридов Метод используется: 1. Для картирования генов в хромосомах
- 36. Методы молекулярной генетики Прямое изучение структуры ДНК Метод секвенирования Метод полимеразных цепных реакций Метод генной инженерии
- 37. Методы молекулярной генетики Позволяет проводить ДНК-диагностику первичного генетического дефекта (анализ состояния определенного гена) - диагностика моногенного
- 38. Дополнительные методы Онтогенетический (биохимический) Ген фермент признак Метод дерматоглифики Иммуногенетический метод Микробиологический метод
- 39. Дополнительные методы Метод дерматоглифики Ф. Гальтон, 1892 г
- 40. Дополнительные методы Иммуногенетический метод: Для обследования пациентов при подозрении на аутоиммунные заболевания При подозрении на антигенную
- 41. Дополнительные методы Микробиологический метод: Используется для диагностики ферментопатий (фенилкетонурия, галактоземия) и других генных болезней, так как
- 43. Скачать презентацию