Генодерматозы у новорожденных детей презентация

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ КОЖИ (ГЕНОДЕРМАТОЗЫ)
включают более 200 нозологических форм, в том числе тяжёлые синдромы с вовлечением внутренних органов, центральной нервной системы, глаз. Выявляясь уже при рождении, ряд генодерматозов (некоторые формы врождённого ихтиоза, буллёзного эпидермолиза) при несвоевременном распознавании и неадекватном лечении могут привести к инвалидизации уже с раннего детства.

Классификация
дерматозы с герминативными мутациями(кератодермии, группы ихтиоза, буллезного эпидермолиза)
дерматозы с соматическими мутациями (новообразования кожи, атопический дерматит, псориаз, вирусные и аутоиммунные дерматозы)

Уже в первые месяцы жизни наблюдаются: сухая кожа, серовато-грязного цвета, с пластинчатыми или отрубевидными чешуйками на разгибательных поверхностях предплечий, плеч, бедер и боковых поверхностях туловища. В зависимости от клинических проявлений различают несколько вариантов заболевания:
Ксеродермия– начальная абортивная форма ихтиоза, при которой у детей наблюдаются сухость и отрубевидное шелушение, наиболее выраженные на разгибательных поверхностях верхних и нижних конечностей, реже на туловище.
Простой ихтиоз – наличие пластинчатых чешуек белесовато-серого цвета, плотно прилегающих к утолщенной, сухой, жестковатой коже.

ПРОСТОЙ ИХТИОЗ

Блестящий ихтиоз – значительное скопление роговых чешуек, отличающихся прозрачностью и блестящей поверхностью
Белый ихтиоз – наличие белесоватых перламутровых чешуек
Змеевидный ихтиоз – плотные, крупные, темно-серые чешуйки располагаются лентовидно и разграничены глубокими бороздами
Шиповидный ихтиоз – иглоподобные плотные роговые чешуйки располагаются на жесткой, сухой, шелушащейся коже.

ЗМЕЕВИДНЫЙ ИХТИОЗ

Волосы и ногти при вульгарном ихтиозе не изменены. Снижена функция потовых и сальных желез и замедлено отшелушивание рогового слоя, вследствие чего у больных часто возникают пиодермиты.
Течение обычного ихтиоза доброкачественное, с обострением в осенне-зимний период и ремиссия весной и летом. Своего полного развития заболевание достигает к возрасту 8-10 лет, а после пубертатного периода самопроизвольно редуцируется.
Диагноз основывается на клинических симптомах, отличающихся постоянством. Дифференциальный диагноз проводится с вторичным ихтиозом, возникающим на фоне авитаминозов, онкологических заболеваний крови (лейкозы).

Лечение
Длительные ремиссии достигаются при комплексном систематическом применении витаминов А и Е. Витамин А (3,44% масляный раствор ретинола ацетата) назначается по 1 капле внутрь через день. Витамин Е (5% масляный раствор токоферола ацетата) назначается по 5 мг (5 капель) внутрь 1 раз в день.
В осенне-зимнее время хороший эффект оказывают систематические теплые ванны (37-38°С) с отваром шалфея, тысячелистника, ромашки, чередуемые с ваннами с натрия хлоридом или гидрокарбонатом. После ванны втирают смягчающие кремы и мази, содержащие витамины А и Е.

ИХТИОЗИФОРМНАЯ ЭРИТРОДЕРМИЯ БРОКА
Классификация:
генодерматоз с аутосомно-рецессивным (эритродермия сухого типа)
аутосомно-доминантным (буллезная форма) типом наследования

Эритродермия сухого типа
проявляется с рождения ребенка диффузным эритематозным поражением всей кожи с грубой инфильтрацией и обильным шелушением в крупных складках. При легкой форме генерализованное вначале поражение с возрастом локализуется только в складках и на лице. Тяжелые формы характеризуются универсаль-ной эритродермией с толстыми пластинчатыми роговыми наслоениями, с трещинами и кровянистыми выделениями, что обнаруживается уже при рождении (плод Арлекина). Лицо новорожденного маскообразное, ушные раковины деформированы. Массивные роговые пластины покрывают лоб, щеки, подбородок. Рот, нос и ушные раковины заложены роговыми скоплениями. На ладонях и подошвах выраженный гиперкератоз. Движения ребенка, дыхание и сосание затруднены. Волосы и ногти гипертрофированы. При тяжелой форме прогноз неблагоприятен, смерть наступает через несколько дней после рождения.

Буллезная форма
заболевания характеризуется эритродермией в первые дни после рождения, особенно в области кожных складок, с образованием пузырей. При тяжелой, тотальной форме генерализованное расположение пузырей с выраженной отслойкой эпидермиса быстро заканчивается летальным исходом. Легкие формы болезни характеризуются локальным расположением пузырей, преимущественно в крупных складках кожи, гиперкератозом ладоней и подошв. Волосы и ногти не поражаются. Кожа лица, волосистой части головы сплошь гиперемирована, напряжена, с обильным мелкопластинчатым шелушением. Поражение кожи выражено умеренно, к 3-4 годам жизни практически исчезает.

Лечение
начинается в первые дни после рождения, с ежедневного введения глюкокортикоидов (преднизолон 1-1,5 мг/кг/сутки), витаминов А и Е в возрастных дозах. При обширных пузырях, субфебрилитете, осложнениях (отит, пневмония) проводят антибиотикотерапию препаратами широкого спектра действия.
Наружно используют ванны с отрубями, крахмалом, отваром ромашки, череды, зверобоя, шалфея, смазывают кожу мазями и кремами, содержащими глюкокортикоидные гормоны.

БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ
Классификация:
генодерматоз с аутосомно-доминантным (простая и дистрофическая гиперпластическая формы)
аутосомно-рецессивным (дистрофическая полидиспластическая и летальная формы) типом наследования.

Простая форма возникает в раннем детстве, преимущественно у мальчиков. На здоровой коже, без предшествующего воспаления, на выступающих участках образуются разной величины пузыри с серозным, серозно-гнойным или геморрагическим содержимым. Образованию пузырей способствует травма (ушиб, трение). Симптом Никольского отрицателен. Покрышка пузыря плотная. Наиболее часто процесс локализуется на разгибательных поверхностях локтевых и коленных суставов, ягодицах, пятках, подошвах, кистях, на спине и затылке, вокруг рта. Слизистые оболочки, волосы, ногти не изменены. При вскрытии пузырей образуются сочные эрозии с быстрой эпителизацией. Пузыри рубцов не оставляют. Общее состояние не изменено. Заболевание самопроизвольно редуцируется после пубертатного периода.
Дистрофическая гиперпластическая форма возникает внутриутробно или в первые дни жизни ребенка. На местах, подвергающихся травматизации, появляются пузыри, а затем – эрозии и язвы с обрывками эпидермиса. Поражение завершается дистрофическими рубцами, иногда келоидного характера. Выражены на разгибательных поверхностях локтевых и коленных суставов, где на фоне атрофических участков лилово-красного цвета возникают пузыри с геморрагическим содержимым и чешуйчато-корковые плотные наслоения. При удалении чешуек и корок обнажаются участки рубцовой атрофии. В остальных местах кожа сухая, серовато-бледная. На ладонях и подошвах отмечаются гипергидроз, гиперкератоз. Трение здоровой кожи сопровождается отслойкой эпидермиса от дермы (ложный симптом Никольского). В 20% случаев поражены слизистые оболочки полости рта, гениталий, конъюнктивы, где пузыри быстро вскрываются, обнажая кровоточащие эрозии и поверхностные язвы. Течение болезни доброкачественное, с обострением в летнее время (зимой – под влиянием тепла).

Дистрофическая полидиспластическая форма возникает при рождении или в первые дни жизни ребенка, она характеризуется тяжелыми дистрофическими аномалиями костей, зубов, волос и общей гипоплазией. Многочисленные крупные пузыри с серозно-геморрагическим содержимым располагаются на любом участке сухой атрофичной кожи (даже на волосистой части головы). Пузыри быстро вскрываются с образованием длительно незаживающих эрозий и язв, на месте которых остаются деформирующие рубцы. Вследствие рубцов возникают деформации рта, кистей, стоп. Симптом Никольского положительный. У большинства больных поражены слизистые оболочки рта, носоглотки, пищевода, трахеи с рубцеванием и стенозом. Больные физически недоразвиты, у них имеются тяжелые проявления иммунного дефицита, вследствие чего часто наблюдаются тяжелые формы пиодермии с сепсисом, вплоть до летального исхода.
Летальная форма характеризуется появлением пузырей с геморрагическим содержимым в первые дни после рождения. Пузыри быстро сливаются, после вскрытия остаются длительно незаживающие кровоточащие эрозии и язвы. Симптом Никольского положительный. Пузыри локализуются и на слизистых оболочках, где возникают обширные участки эрозий и некроза. Множественные врожденные дисплазии резко отягощают течение болезни, осложняющееся пиогенной инфекцией и заканчивающейся летальным исходом в первые месяцы жизни.

Лечение
Лечение заключается в коррекции иммунодефицита, противовоспалительной (глюкокортикоиды, антибиотики широкого спектра) и анаболической терапии. Локально используют антисептические и витаминные мази и кремы.

Неинфекционные заболевания кожи и подкожной клетчатки
Опрелости-воспалительные процессы кожи в местах, где она подвергается раздражению мочой, калом или трением грубыми пеленками. Легкое появление опрелостей при правильном уходе – признак экссудативного диатеза или пеленчатого дерматита, часто осложняющимся Candida albicans.
Клиническая картина.Опрелости возникают в области ягодиц, нижней части живота, половых органов, реже за ушами, в шейных, подмышечных, паховых, бедренных и других складках. Различают три степени опрелости: I – умеренное покраснение кожи без видимого нарушения ее целости; II – яркая краснота с видимыми эрозиями; III – мокнущая краснота кожи в результате многочисленных слившихся между собой эрозий, возможно образование язвочек. Опрелости II иIII степени легко инфицируются.
Лечение.Не допускать длительного пребывания в мокрой одежде, не использовать подкладные клеенку, пластиковые пленки или трусы. Показаны ежедневные гигиенические ванны с раствором калия перманганата (1:10 000), танином (1% раствор), отварами ромашки, липового цвета или настоем дубовой коры. После ванны осторожно промокнуть пеленкой и смазать детским кремом или 2% таниновой мазью, метилурациловой мазью, стерильными подсолнечным или касторовым, оливковым маслом. При наличии эрозии или язвочек рекомендуется смазывать 1% водными растворами анилиновых красителей или болтушкой. При сильном мокнутии кожи, помимо открытого пеленания, показаны влажные примочки с 1-2% растворами танина, 0,25% раствором серебра азотнокислого, а также местное ультрафиолетовое облучение.

Потница
Распространенное или локализованное поражение кожи, связанное с гиперфункцией потовых желез и расширением их устьев. Появление потницы обусловлено перегреванием и недостаточным уходом за кожей.
Клиническая картина– обилие мелких (1-2 мм в диаметре) красных узелков и пятен на шее, внизу живота, верхней части грудной клетки, в естественных складках кожи – паховых, подмышечных. Иногда заметны беловатые пузырьки. Общее состояние, аппетит, поведение, сон не нарушены. Температура тела – нормальная. Может легко осложниться стрептококковой и стафилококковой инфекцией (инфицированная потница).
Лечение – устранение дефектов ухода, гигиенические ванны в кипяченой воде с добавлением слабо-розового раствора калия перманганата, последующее припудривание индифферентными присыпками (детская, тальк с цинком).

Склерема
заболевание кожи и ПЖК, развивающееся у недоношенных или у детей с тяжелыми поражениями мозга в середине – конце 1-ой недели жизни (реже – позже). Этиология и патогенез неизвестны. Предрасполагающими факторами являются переохлаждение, обезвоживание. Часто является проявлением ВУИ (особенно микоплазмоза). В области икроножных мышц, на голенях, на лице, бедрах, ягодицах, туловище, верхних конечностях появляются диффузные уплотнения кожи и ПЖК. Кожную складку над участком уплотнения собрать не удается, но при надавливании пальцем углубления не остается. Кожа диффузно уплотнена, бледноватого или красновато-цианотичного цвета, холодная на ощупь. Пораженные части тела представляются атрофированными, подвижность конечностей резко снижена, лицо маскообразное. На подошвах, ладонях, мошонке, половом члене уплотнения нет. Температура тела понижена (35,0-36,0°С). Дети вялые, сонливые, плохо берут грудь. Общее состояние тяжелое.
Лечение – комплексная активная терапия инфекционного процесса (микоплазмоза), согревание.

Склередема
отек в области бедер, икроножных мышц, стоп, лобка, гениталий, с развитием в дальнейшем твердеющей припухлости кожи и ПЖК тестоватой консистенции. Основной причиной является охлаждение. Кожа в участках поражения – бледная (иногда с цианотичным оттенком), холодная на ощупь, напряжена, не собирается в складку.
На месте надавливания появляется углубление. Заболевание развивается между 2-4 днями жизни (реже – позже). При тяжелом течении поражено все тело ребенка, включая подошвы и ладони. Общее состояние тяжелое, ребенок вялый, у него имеются гипотермия, брадикардия, отсутствует аппетит.
Лечение сводится к тщательному, осторожному согреванию (помещение ребенка в кювез, горячие ванны, соллюкс) в сочетании с щадящим массажем. Профилактика – предупреждение переохлаждения новорожденного.

Эритродермия Лейнера
Десквамативная эритродермия Лейнера-Муссу – генерализованный дерматоз детей первого квартала жизни, характеризующийся тяжелым течением, но благоприятным прогнозом.
Этиология и патогенез. Для детей с болезнью Лейнера более характерны инфекционные процессы (пиококковые, дрожжевые), гиповитаминозы (как у матери, так и у ребенка) А, Е, биотина, фолиевой кислоты, группы В, дисфункция фагоцитоза. У части детей выявляется наследуемая по аутосомно-доминантному типу дисфункция С5-фракции комплемента.
Клиническая картина. Заболевание начинается на первом месяце жизни, реже позднее. Проявляется покраснением кожи ягодиц, паховых складок, затем весь кожный покров становится ярко гиперемированным, инфильтрированным и обильно шелушащимся с отделением отрубевидных или пластинчатых чешуек. На волосистой части головы типичны жирные чешуйки, напоминающие «картофельные чипсы», скапливающиеся в виде коры и образующие «чепец младенца». Поражения спускаются на лоб и надбровные дуги. В области складок – мокнутия, трещины. Общее состояние детей тяжелое: беспокойство, плохой аппетит, прогрессирующее падение массы тела и анемизация, диспепсические явления (обильные срыгивания, рвота, частый жидкий стул), воспалительные изменения в периферической крови. Характерным является присоединение очагов инфекции – отита, пневмонии, инфекции мочевых путей, гнойных конъюнктивитов, пиодермии и даже сепсиса.

Дифференциальный диагноз проводится с атопической экземой. Для склередемы и болезни Лейнера не типичны зуд, микровезикулы, «серозные колодцы», лихенизация кожи. Дифференциальный диагноз проводят также с различными формами врожденного ихтиоза, эксфолиативным дерматитом, врожденным сифилисом.
Лечение. Терапия практически аналогична вышеописанной при склередеме, но, кроме того, необходима антибиотикотерапия (ампиокс, цефалоспорины в сочетании с аминогликозидами), рациональная регидратационная терапия. Показано также парентеральное назначение витаминов B6, В5, энтеральное – бифидумбактерина, пищеварительных ферментов (конечно, при энтеральном питании). Производят переливания свежезамороженной плазмы, иммуноглобулина, кратность которых определяется оценкой клинического эффекта и течением болезни.
Прогноз, несмотря на тяжесть течения, обычно благоприятный.