История развития, основные достижения и проблемы медицинской генетики презентация

I. Предмет и проблематика медицинской генетики.

Медицинская генетика –
отрасль медицины, изучающая закономерности наследственности и изменчивости с точки зрения патологии, т.е.причины возникновения наследственных заболеваний, характер их наследования в семьях, распространение в популяциях людей, специфические процессы на клеточном и молекулярном уровне.

Задачи медицинской генетики:
изучение наследственной изменчивости – геномных, хромосомных и генных мутаций;
разработка методов лечения наследственных болезней;
разработка методов ранней диагностики наследственной патологии
разработка методов превентивного (предупредительного) дородового лечения.

II.История развития медицинской генетики.

Основные этапы в развитии медицинской генетики:
1. Открытие законов Г.Менделя и изучение наследственности на уровне целостного организма.
2. Изучение генетики на хромосомном уровне и открытие сцепленного наследования Т.Морганом и его учениками.
3. Развитие современной генетики популяции (теоретические и экспериментальные работы С.С.Четверикова).
4. Развитие молекулярной генетики (построение пространственной структуры ДНК Д.Уотсоном и Ф.Криком).

Первые представления о передаче патологических наследственных признаков:
IV в.до н.э., Талмуд – опасно проводить обрезание у мальчиков, старшие братья которых или дяди по материнской линии страдают кровотечениями.
XVIII в. – описание наследования доминантного (полидактилия) и рецессивного (альбинизм) признаков.
Начало XIX в. – описание наследственной гемофилии.

Выдающиеся генетики
Адамс.
1814-1815гг. – «Философский трактат о наследственных свойствах человеческой расы».
Основные принципы медицинской генетики:
Браки между родственниками повышают частоту семейных болезней;
Не все врожденные болезни являются наследственными, часть из них связана с внутриутробным поражением плода (например, за счет сифилиса).

Выдающиеся генетики
В.М.Флоринский.
Середина XIXв.
Изложил свои взгляды по усовершенствованию человеческого рода.
Правильно оценил значение среды для формирования наследственных признаков.
Показал наследственный характер многих патологических признаков (глухонемота, альбинизм).

Выдающиеся генетики
Ф. Гальтон, XIXв.
Первым поставил вопрос о наследственности человека как предмете для изучения.
Обосновал применение генеалогического, близнецового и статистического методов для изучения.
Заложил основы для будущего развития генетики человека.

Выдающиеся генетики
А.Гаррод, XIXв.
Первым обнаружил взаимосвязь между генами и ферментами.
Открыл врожденные нарушения обмена веществ.

Первый этап развития медицинской генетики

Выдающиеся генетики
Г.Мендель, 1865г.
Сформулировал законы доминирования для первого поколения гибридов, расщепления и комбинирования наследственных признаков в потомстве гибридов.
Доказал существование наследственных факторов, детерминирующее развитие определенных признаков.

Выдающиеся генетики
1900г.: Де Фриз (Голландия)
Корренс (Германия)
Чермак (Австрия)
Переоткрыли законы Г.Менделя.

Выдающиеся генетики
1905г., В Бетсон.
Предложил термин «генетика».
1909г., В.Иогансен.
Предложил термин «ген».

Выдающиеся генетики
1908г. Г.Харди и В.Вайнберг.
- Сформулировали закон, который описывает условия генетической стабильности популяции.

Выдающиеся генетики России
Ю.А.Филипченко
В1919г. организовал первую кафедру генетики в Ленинградском университете.
Н.К.Кольцов, Н.И.Вавилов, С.С.Четвериков, Н.П.Дубинин, Д.Д.Ромашов, С.Н.Давиденков

Второй этап развития медицинской генетики

Выдающиеся генетики
Конец 20-х – начало 30-х гг. XXв.
Т.Морган.
Создал хромосомную теорию наследственности.

Третий этап развития медицинской генетики

Выдающиеся генетики
С.С.Четвериков.
Положил начало современной генетике популяций.
1932 – 1937гг.
В нашей стране работает Медико-генетический институт.

Четвертый этап развития медицинской генетики

Выдающиеся генетики
1953г.
Д.Уотсон и Ф.Крик
Открыли двухцепочечную спиральную (пространственную) структуру молекулы ДНК. 1956г.
А.Леван и Дж. Тио
Установили, что у человека 46 хромосом.

III.Генная и клеточная инженерия. Биотехнология.

Генная инженерия
- это создание гибридных, рекомбинантных молекул ДНК и организмов с новыми признаками.

Инструменты генной инженерии:
рестриктазы – ферменты, разрезающие молекулу ДНК;
лигазы – ферменты, сшивающие молекулу ДНК;
вирусы – векторы-переносчики.

Достижения генной инженерии
Созданы штаммы кишечных палочек, в которые встроены гены человеческого инсулина, интерферона.
Созданы дрожжевые клетки, продуцирующие человеческий инсулин.
Созданы: вакцина против гепатита В, активатор профибринолизина, интерлейкина-2.

Методы генной инженерии
ДНК добавляют в среду инкубации клеток.
Производят микроинъекции ДНК непосредственной в ядро (это более эффективно).

Задачи генной инженерии
Создание банков генов человека для их изучения.
Поиск путей генотерапии (замены мутантных генов нормальными аллелями).

Биотехнология
Это производство продуктов и материалов, необходимых для человека, с помощью биологических объектов. Термин «биотехнология» появился в середине 70-х гг.

Достижения биотехнологии
Получение антибиотиков (пенициллин, стрептомицин, эритромицин и др.).
Получение фермента амилазы.
Получение аминокислот.
Получение молочной кислоты.
Получение лимонной кислоты.
Получение аспергилловой плесени.
Получение витаминов группы В.

Достижения генетики в диагностике и профилактике заболеваний.
Проводится массовый скрининг новорожденных на выявление фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза.
Ведется пренатальная диагностика наследственных заболеваний и пороков развития (методы: УЗИ, амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез, определение альфа-протеина и хориогонина, ДНК_диагностика).
В практику внедрен метод дифференциальной окраски хромосом.
Построение и изучение карт хромосом человека.
Получение моноклональных антител с помощью гибридом.
Проводится медико-генетическое консультирование.