Организация помощи больным муковисцидозом в РФ в показателях национального регистра презентация

2011г
N=1026
2012г
N=1309
2013г
N=1968
2014г
N=2131
2015г
N =2894
Консенсус Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия
Координаторы : Капранов Н.И, Кондратьева Е.И., Каширская Н.Ю.
Старт : 2013г
Финиш: 8-9 декабря 2016 г
46 экспертов

Национальный регистр больных муковисцидозом РФ, 2015
В Регистр 2015г.включены данные 2894 больных: 2856 живых и 38 умерших из 81 региона-субъекта Российской Федерации (всего 85 субъектов)
На 31.12.2016 - 3027 пациентов, из них 1101 до 7 лет

Карта стран, которые внесли вклад в ECFSPR в 2015 году.
Страны, которые предоставили данные за 2015 год, находятся в синем цвете.

N. Kashirskaya
A. Chernyak
S.Krasovskiy
E.Kondratyeva
E.Amelina
A. Voronkova

Содержание
Авторы проекта консенсуса
Обращение координаторов проекта.
Введение
Термины и определения
3. Классификация заболевания.
4. Диагностика муковисцидоза.
4.1. Критерии диагноза
4.2. Потовая проба
4.3. Неонатальный скрининг
4.4. Клинические проявления муковисцидоза
5. Генетика муковисцидоза.
Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе
6. Микробиология и эпидемиология хронической
респираторной инфекции при муковисцидозе .
Профилактика перекрестной инфекции.
7.Терапия муковисцидоза.
7.1. Ингаляционная терапия
7.2. Антибактериальная терапия
7.3. Диета, ферментная терапия. Витамины.
7.4. Противовоспалительная терапия
8. Осложнения и их терапия
8.1. Остеопороз
8.2. Муковисцидоз ассоциированный сахарный диабет.
9. Иммунизация при муковисцидозе
10. Организация центров муковисцидоза
11. Критерии доказательства
12 Трансплантация
Старт : 2013 г
Финиш: 8-9 декабря 2016 г
47 экспертов

Эпидемиология муковисцидоза
1. Не все регионы принимают участие в составлении регистра
2. Не все представляют полную информацию, особенно в отношении взрослых
Причины :
Недостаточно специалистов по муковисцидозу в педиатрии
Нет отделений (центров) для взрослых и специалистов
Результаты:
Низкое количество взрослых в стране, особенно в регионах
НЕТ нормативов на организацию помощи больным в ЛПУ и времени амбулаторного приема
Что сделано:
Письма с резолюцией 13 конгресса и консенсус направлены в МЗ РФ.
Решения круглого стола по муковисцидозу и орфанным заболеваниям в Общественной палате направлены в МЗ РФ.

Количество пациентов в регистре 2015 г

# Расчетные данные общего числа больных муковисцидозом в России исходя из показателей Федеральной Службы Государственной Статистики (Росстат) о численности населения Российской Федерации на 31 декабря 2015 года

Соотношение детей и взрослых в округах РФ

Соотношение детей и взрослых в регистрах Европы ( 2015 г)

Классы мутаций гена СFTR

Список мутаций ( регистр 2015)

2011-2015гг

Охват генетическим исследованием больных муковисцидозом

Доля выявленных мутаций муковисцидоза
Две мутации были определены у 70,4% от числа больных, которым проводилось генетическое исследование,
одна – у 23,1%,
Две мутации выявлены у 66,1 % детей и 83 % взрослых
одна – у 27,9 % детей и 8,8 % взрослых,
ни одной мутации - у 6,5 % больных
ни одной мутации – у 6,0 % и 8,1% детей и взрослых соответственно.

Распределение «мягких» генотипов в зависимости от возраста ( % )
«Мягкий» генотип выявлен у 22,3% больных – 645 человек
«Тяжелые» генотипы доминируют среди детей до 18 лет -83,6%,
У взрослых - 63,8%.
Креон получают 93,0% больных -2691
Не получают Креон - 7 % - 203 человека

Креон получают 93,0% больных РФ

Характеристика бактериальной микрофлоры дыхательного тракта в различные возрастные периоды

Доля больных инфицированных P.aeruginosa

Все пациенты
Дети

Доля больных инфицированных B.cepacia complex

B.cepacia complex
2013 - 11
2015 -11

Non-tuberculous mycobacteria
Stenotrophomonas maltophilia
Доля больных, инфицированных S.maltophilia - 3,4%
Нетуберкулезный микобактериоз -0,9 %.

Динамика микрофлоры дыхательного тракта

Посев мокроты проводить НЕ РЕЖЕ 1 раза в 3 месяца
Данные посева иметь ПЕРЕД приемом специалиста
Посев мокроты сдавать в СПЕЦИАЛИЗИРОВАННЫЕ лаборатории
Эпидемиологический контроль
ЗАПИСЫВАТЬСЯ НА ПРИЕМ В «СВОЙ» ДЕНЬ!!!!!

Как правильно взять мазок из зева
Sputum induction in young cystic fibrosis patients. K. De Boeck, M. Alifier, S. Vandeputte.
#ERS Journals Ltd 2000, 16: 91-94
Максимально глубоко
По задней стенке глотки
На высоте
2-3 кашлевого толчка
Открывать пробирку
со средой только
после взятия мазка
Не касаться палочкой
поверхности кожи или предметов

Правила ожидания амбулаторного приема
Гигиена рук
Диспенсеры со спиртовым антисептиком
Кашлять в бумажный платок или баночку с крышкой
Больные на расстоянии не менее 2 метров
Не пользоваться общими предметами, которые нельзя обработать
Находиться в маске
Приносить с собой только обрабатывающиеся игрушки
Не принимать пищу в Центре МВ

Дезинфекция в амбулаторных условиях
Оборудование
- Спирометры - внутренние механизмы не стерилизуются, не дезинфицируются. Обработка в соответствии с инструкцией изготовителя, одноразовые а/б- фильтры,
предпочтительны одноразовые загубники или стерилизация многоразовых,
- Пульсоксиметры - обработка рук спиртовым антисептиком после использования
Вибрационные жилеты, мячи, манжеты тонометра - обработка официально
рекомендованными средствами
- Небулайзеры - только индивидуального использования
Твердые поверхности
Плановые уборки
После выхода больного обработка поверхностей и предметов
Обработка стетоскопа
- После каждого больного

Прибор, фильтр и клапаны компрессора пациентки с МВ.
(Хроническая колонизация синегнойной палочки)

Водные источники инфицирования
Вода из-под крана
Может содержать атипичные микобактерии, синегнойную палочку, грибы, Aeromonas spp
Вода, очищенная с помощью фильтров, не пропускающих частицы > 0,2мкм безопасна
Аспираторы, небулайзеры
Возможна передача инфекции от оборудования больному
Бассейны, аквапарки при нарушение правил обслуживания, бассейны малого объема (в том числе детские бассейны при отелях)
Водоемы со стоячей или загрязненной водой, родники (небольшие озера и водохранилища, особенно с большим количеством диких птиц и др)

Профилактика перекрестной инфекции
1. Политика ЛПУ по профилактике инфекции
2. Памятки для родителей по поведению дома, в поликлинике, стационаре, детских коллективах и т.д.
3. Госпитализация по показаниям
4. Запись на прием по микрофлоре
5. Госпитализация по 1 пациенту в палату ( бокс) с туалетом и умывальником
6. Профилактика инфицирования при диагностических мероприятиях
7. Контроль микрофлоры
8. Обработка небулайзеров, дыхательных тренажеров
9. Дезинфекция всех помещений, где были пациенты с муковисцидозом

Организационные вопросы и методическое сопровождение:
1. Обучение сотрудников бак .лабораториях , имеющих опыт работы с муковисцидозом
2. Организация контроля за микробиологическим статусом дыхательного тракта ( 1 раз в 3 месяца) в местных лабораториях
3. Контроль в центральных лабораториях 1 раз в год.
4. Организация исследования на грибы в специализированных лабораториях ( 2-3 на страну)
5. Организация исследования на НТМБ в специализированных лабораториях ( 2-3 на страну) детей после 10 лет 1 раз в год
6.Подготовка клинических рекомендаций:
Клинические рекомендации «Эпидемиология и
инфекционный контроль хронической инфекции легких у больных муковисцидозом»
Клинические рекомендации «Кистозный фиброз (муковисцидоз): бактериологическая диагностика хронической респираторной инфекции и антибактериальная терапия».
7. Создание компьютерной программы по мониторингу
Микробиологического статуса больного муковисцидозом

Создание единой системы мониторирования микрофлоры дыхательного тракта у больных муковисцидозом
Кондратьева Е.И., Портнов Н.М., Поликарпова С.В., Чернуха М.Ю. (Москва)
XIII Национальный конгресс «Инновационные достижения в диагностике и терапии муковисцидоза» с международным участием
Сергиев Посад 27-28 апреля 2017 г

Журнал исследований
(микробные патогены и их чувствительность антибактериальным препаратам)

Динамика наблюдений по пациенту
(колонизация микробными патогенами)

Динамика резистентности микробных патогенов к антибиотикам у пациента
нечувствителен >
устойчив (резистентен) >
дозозависимая чувств.>
умеренно устойчив >
чувствителен >

Функция легких у пациентов РФ
Частота определения в РФ

Функция легких у всех пациентов РФ

Функция легких у взрослых пациентов РФ

Цирроз печени при муковисцидозе
Применение урсодезоксихолевой кислоты

Распространенность и тяжесть заболевания печени у всех пациентов, наблюдавшихся в 2015 году, по странам.

Нутритивный статус у больных муковисцидозом
Частота определения в РФ
Выводы:
Контроль физического развития
Рекомендации по гиперкалорийной жировой диете
Расчет ферментов на содержание жира в пище
Раннее назначение энтеральных смесей
Гастростомы

Доля детей с недостаточным весом (z-оценка ИМТ <-2): возрастные и гендерные пирамиды по странам. Пациенты в возрасте от 2 до 17 лет в 2015 году.

Распределение детей по группам в зависимости от пола, возраста и сезона
В исследовании принимало участие 115 детей с МВ от 0 до 18 лет, наблюдающихся в Российском центре муковисцидоза
Всем детям была рекомендована диета и витаминотерапия согласно Европейским рекомендациям*
*Tangpricha V, Kelly A, Stephenson A, Maguiness K, Enders J, Robinson KA, et al. Cystic Fibrosis Foundation Vitamin D Evidence-Based Review Committee. An update on the screening, diagnosis, management, and treatment of vitamin D deficiency in individuals with cystic fibrosis: evidence-based recommendations from the Cystic Fibrosis Foundation. J Clin Endocrinol Metab. 2012; 97(4):1082-93/
Дефицит витамина D у детей с муковисцидозом
Е.И.Кондратьева, Е.К.Жекайте, Г.В.Шмарина, В.С.Никонова, А.Ю.Воронкова, В.Д.Шерман, С.В.Костюк

Содержание витамина D у детей с муковисцидозом по сезонам
Содержание витамина D у детей с муковисцидозом по сезонам, кол-во
Содержание витамина D у детей с муковисцидозом по сезонам, %

Сезонные изменения концентрации 25(OH)D3 у детей с муковисцидозом в зависимости от продолжительности солнечных дней в году
Примечание: данные о количестве солнечных часов в месяц взяты из архива метеорологической службы (http://meteoweb.ru/2014/pss2014.php, http://meteoweb.ru/2015/pss2015.php , http://meteoweb.ru/2016/pss2016.php).

Содержание витамина D у детей с муковисцидозом по возрастам

Резервы в семье
Питание должно быть регулярным (6 раз в день даже для школьников, формула 3+3): 3 основных (завтрак, обед, ужин) и 3 дополнительных перекуса (2-й завтрак, полдник, на ночь)
Повысить калорийность просто + масло в каждую еду!!!
Только в 5% доза назначенная на кг массы тела совпадает с содержанием жира в пище - Научиться считать ферменты на содержание жира в пище
НЕ МЕНЯТЬ САМОСТОЯТЕЛЬНО ДОЗУ ФЕРМЕНТОВ!
Правильно применять ферменты.
Не боятся установки гастростомы!
Применять жирорастворимые витамины

Как рассчитать панкреатин?
Дошкольники- 2-3 капсулы Креона 10 000 во время еды , 1-2 капсулы на перекус
Перекус
В 100 мл Нутридринк содержится 150 кккал, 6 г белка (16% энергии), 18,4 г углеводов (49% энергии), 5,8 жиров (35% энергии),
из них 0,6 г насыщенных жирных кислот, 1,38 г линолевой кислоты, 11,3 г полисахаридов и 6,7 г сахаров
Нутридкринк - 200 мл – 300 ккал, жира- 6 гр х 2.000 ЕД - 4.000 ЕД =12.000 - 24. 000 ЕД
( 1 - 2,5 капс)
Ряженка 4% - 200 мл - 4 гр х 2.000 - 4000 ЕД х 2=
16 000 - 32 000 (1,5 - 3,5 капс)
Йогурт 10 % - 200 мл – 10 гр х 2х 2000 - 4000ЕД =40 000 - 80 000 ЕД ( 4 - 8 капс )

Возможности организации медицинской помощи:
Контроль веса и роста при каждом визите
Расчет питания и ферментов при каждом визите, если есть дефицит веса или ребенок не набирает вес.
Консультация гастроэнтеролога
Применение специализированного питания и диету по вкусовым предпочтениям ребенка

Разработка ФГБНУ « МГНЦ»

Отчет «Ферменты »

Компьютерные технологии при персонифицированом подсчете нутриентов и панкреатических ферментов
http://www.carbsandcals.com/products/carb-and-calorie-counter-app/

Разъяснительное письмо МЗ РФ
в ответ на запрос Межрегиональной общественной организации
«Помощь больным муковисцидозом»
Никаких дополнительных приказов МЗ РФ
для обеспечения лечебным питанием
детей-инвалидов с МВ
НЕ требуется!

В Перечень специализированных продуктов лечебного питания для детей-инвалидов с МВ
на 2017 год включены:
«Ликвиджен +»
для детей старше 1 года и взрослых с нарушением всасывания и усвоения жиров
«Нутризон эдванст Нутридринк» для детей старше 1 года и взрослых
«Цистилак» для детей первого года жизни и раннего возраста
Энергетический жировой модуль
(СЦТ-100%)
Полноценная по всем нутриентам
полисубстратная смесь
Глубокий гидролизат
+СЦТ 25%
+ПНЖК

Распространенность CFRD, требующая ежедневного лечения инсулином, по странам в возрасте 18 лет и старше.

Использование rhDNase в 2015 году
Использование гипертонического раствора в 2015 году

Повышение выживаемости в Красноярском крае с 14 лет (за период наблюдения 1998-2006 гг.) до 23 лет (1998-2015 гг.).
25-летний опыт динамического наблюдения за больными МВ федеральных центров, выживаемость у московских больных - 39,8 лет в 2015 году

Возможности семьи:
Использование ингаляционных антибиотиков не гарантирует от высокой распространенности синегнойной инфекции
Нужны профилактические меры ( профилактика перекрестной инфекции в лечебных учреждениях и самозаражения в домашних условиях – уборка, мокрота – в банку, стерилизация небулайзера и смена 2 и более раз в год, технический осмотр и чистка компрессора 1 раз в год, стерилизация и смена дыхательных тренажеров!!!)
Контроль за динамический контроль за микрофлорой дыхательной системы – через 7-10 дней после курса антибактериальной терапии!!!
Следование рекомендациям по их назначению - время назначения, доза, длительность курса

Возможности организации медицинской помощи:
Использование ингаляционных антибиотиков не гарантирует от высокой распространенности синегнойной инфекции
Нужны профилактические меры ( профилактика перекрестной инфекции в лечебных учреждениях) и динамический контроль
Следование рекомендациям по их назначению ( вид антибактериальной терапии :
1 линия- Тобрамицины
2 Линия (альтернативная) – Колистин. Появилась резистентность!!! Назначается с ципрофлоксацином.
3 линия - Азтреонам
время назначения, доза, чувствительность к антибиотикам, длительность курса, повторяемость курсов при необходимости, бактериологический контроль ( в регионах 1-2 раза в год)
Строго соблюдать инструкцию – 28 дней, 2 раза в день - тобрамицин.
Колистин 1-2 млн х 2 раза, 3 мес.
Пока антибактериальная терапия будет в условиях 2 недельного стационара (КСГ) – она не будет эффективна.
Организация амбулаторного приема и регулярной заявки препаратов для амбулаторного лечения ( не путать с заявкой на стационар)

Примечание: в скобках представлено число больных живых после операций на 31.12.2015.
*- одна трансплантация печени была проведена еще в 2009 г.

Динамика ожидаемой продолжительности жизни больных муковисцидозом с 2011 по 2015 годы.

Работа экспертного сообщества специалистов по муковисцидозу:
Создан экспертный совет по консенсусу. Вышел 1 выпуск Готовится 2 выпуск
Работает регистр по муковисцидозу. Готовится регистр 2016 г
Создана рабочая группа по муковисцидозу при главном генетике МЗ РФ.
Организована работа с Общественной палатой
Проведено анкетирование по инвалидности – идут процессы изменения законодательства в отношении муковисцидоза и др. редких заболеваний
Готовится анкетирование по лекарственному обеспечению ( Общественная палата, МГНЦ, Фонд Острова)
Заканчивается работа по 2 клиническим рекомендациям для эпидемиологов, микробиологов и специалистов, оказывающих помощь больным муковисцидозом.
2 года идут переговоры с Вертекс ( США), обсуждается возможность поставки из Европы.
В МГНЦ доступна бесплатно ДНК диагностика на муковисцидоз
В МГНЦ освоены и поставлены методики кишечных органоидов и в 2018 запуск метода кишечных потенциалов.