Слайд 2
![Определение понятия Это врожденные, генетически обусловленные иммунодефициты.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-1.jpg)
Определение понятия
Это врожденные, генетически обусловленные иммунодефициты.
Слайд 3
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-2.jpg)
Слайд 4
![Классификация ПИДС Дефицит гуморального иммунитета: Сцепленная с Х-хромосомой агаммаглобулинемия (синдром](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-3.jpg)
Классификация ПИДС
Дефицит гуморального иммунитета:
Сцепленная с Х-хромосомой агаммаглобулинемия (синдром Брутона)
Общий вариабельный иммунодефицит
Транзиторная
гипогаммагобулинемия у детей (медленный иммунологический старт)
Селективный дефецит иммуноглобулинов (гипо IgA)
Дефицит клеточного звена иммунитета:
Синдром Ди Джоржди (гипо/аплазия тимуса)
Хронический слизисто-кожный кандидоз
Комбинированные Т- и В-ИД:
Тяжелый комбинированный ИД
Х-сцепленный
Аутосомно-рецессивный
Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)
ИД с тромбоцитопенией и экземой ( синдром Вискотта-Олдрича)
Дефицит системы фагоцитов:
Синдром Чедиака-Хигаси
Синдром гипериммуноглобулинемии Е (синдром Джоба)
Дефицит системы комплемента:
Врожденный ангионевротический отек
Слайд 5
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-4.jpg)
Слайд 6
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-5.jpg)
Слайд 7
![Дефицит В-клеточного иммунитета](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-6.jpg)
Дефицит В-клеточного иммунитета
Слайд 8
![Болезнь Брутона болезнь, обусловленная дефектом гена хромосомы X, кодирующего синтез B-клеточной специфической тирозинкиназы Брутона (Btk)](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-7.jpg)
Болезнь Брутона
болезнь, обусловленная дефектом гена хромосомы X, кодирующего синтез B-клеточной специфической
тирозинкиназы Брутона (Btk)
Слайд 9
![Американский педиатр Огден Брутон впервые сделал описание этого заболевания в](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-8.jpg)
Американский педиатр Огден Брутон впервые сделал описание этого заболевания в 1952
году. Это был мальчик, страдающий данным заболеванием, который был болен различными инфекционными заболеваниями. Где-то с 4-х лет он около 14 раз болел пневмонией, лечился от отита, менингита, сепсиса. При анализе у него не выявили антител. Группа ученых в 1993г. независимо провели эксперимент, в результате которого было доказано, что Х-сцепленная хромосома возникла вследствие мутации в гене не рецепторной тирозинкиназы, впоследствии она стала называться тирозинкиназой Брутона.
Слайд 10
![Клиника До 9-месячного возраста младенцы защищены иммуноглобулинами матери и не](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-9.jpg)
Клиника
До 9-месячного возраста младенцы защищены иммуноглобулинами матери и не болеют.
Болеют
только мальчики с тяжелыми пиогенными инфекциями, вызванные гноеродной флорой.
После 9-12 месяцев жизни развиваются менингоэнцефалит, септический артрит, инфекции дыхательных путей, отит, диарея.
Уменьшаются лимфоузлы и миндалины.
Слайд 11
![Лабораторная диагностика Двукратное снижение концентрации в крови всех типов иммуноглобулинов](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-10.jpg)
Лабораторная диагностика
Двукратное снижение концентрации в крови всех типов иммуноглобулинов (IgG —
менее 2 г/л, на 1 году — менее 1 г/л, IgA и IgM у детей школьного возраста менее 0,2 г/л), низкое количество В-лимфоцитов(< 5/1000 лимфоцитов).
Слайд 12
![Лечение Внутривенные иммуноглобулины (ВИГ) вводят в суточной дозе 400 мг/кг](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-11.jpg)
Лечение
Внутривенные иммуноглобулины (ВИГ) вводят в суточной дозе 400 мг/кг в/в капельно
по 1 мл/кг/час недоношенным и 4-5 мл/кг/час доношенным детям.
Недоношенным детям с массой <1500 г и IgG <3 г/л ВИГ вводят для профилактики инфекций.
ВИГ вводят до достижения концентрации IgG в крови не ниже 4-6 г/л.
Ежедневно (при гнойно-воспалительных заболеваниях) или через день 3-5 инъекций до 1-2,5 г/кг, затем – 1 раз в 7 дней или1 раз в месяц.
Слайд 13
![Селективный дефицит IgA — одна из обычных форм иммунодефицита, которая](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-12.jpg)
Селективный дефицит IgA
— одна из обычных форм иммунодефицита, которая проявляется недостаточностью
IgA в секретах.
- некоторых пациентов присутствуют мутации гена TACI (трансмембранный активатор и партнёр кальциевого модулятора и лиганда циклофилина). Селективный дефицит IgA также обычно связан с определенными HLA-гаплотипами; часто присутствуют редкие аллели или делеции генов главного комплекса гистосовместимости (МНС) региона класса III
Слайд 14
![Клиника Рецидивирующие респираторные и желудочно-кишечные инфекции, атопические, аутоиммунные и онкологические](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-13.jpg)
Клиника
Рецидивирующие респираторные и желудочно-кишечные инфекции, атопические, аутоиммунные и онкологические заболевания.
В некоторых
случаях возможно отсутствие клинических проявлений.
Слайд 15
![Лабораторные исследования Снижение урованя IgA Анафилактические реакции на трасфузию Наличие в семейном анамнезе вариабельного неклассифицируемого иммунодефицита](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-14.jpg)
Лабораторные исследования
Снижение урованя IgA < 0,7 мг/л при нормальных показателях IgG
и IgM у пациентов старше 4 лет в отсутствие других причин гипогаммаглобулинемии.
Анафилактические реакции на трасфузию
Наличие в семейном анамнезе вариабельного неклассифицируемого иммунодефицита
Слайд 16
![Лечение Агрессивная антимикробная терапия и профилактика Агрессивная терапия атопических заболеваний](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-15.jpg)
Лечение
Агрессивная антимикробная терапия и профилактика
Агрессивная терапия атопических заболеваний
Эффект от заместительной
терапии в/в иммуноглобулином наблюдается редко.
Исключение контактов с продуктами крови, содержащими IgA
Слайд 17
![Транзиторная гипогаммаглобулинемия у детей - Исчезновение IgG, переданного плоду через](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-16.jpg)
Транзиторная гипогаммаглобулинемия у детей
- Исчезновение IgG, переданного плоду через
плаценту матери, вскоре после рождения, обычно с 3 до 6 мес
- Характер наследования неизвестен
Слайд 18
![Клиника Рецидивирующие бактериальные синопульмонарные инфекции Рецидивирующие болезни ЖКТ Кандидоз Частые ОРВИ в раннем детском возрасте](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-17.jpg)
Клиника
Рецидивирующие бактериальные синопульмонарные инфекции
Рецидивирующие болезни ЖКТ
Кандидоз
Частые ОРВИ в раннем детском возрасте
Слайд 19
![Лабораторные исследования Уровень иммуноглобулинов ниже нормальных значений при сохранении продукции специфических АТ и клеточного иммунного ответа.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-18.jpg)
Лабораторные исследования
Уровень иммуноглобулинов ниже нормальных значений при сохранении продукции специфических АТ
и клеточного иммунного ответа.
Слайд 20
![Лечение: Превентивная антибиотикотерапия Иногда – заместительная терапия гамма-глобулином](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-19.jpg)
Лечение:
Превентивная антибиотикотерапия
Иногда – заместительная терапия гамма-глобулином
Слайд 21
![Общий вариабельный ИД - Один из наиболее распространенных ПИД, проявляющийся](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-20.jpg)
Общий вариабельный ИД
- Один из наиболее распространенных ПИД, проявляющийся снижением уровня
одних иммуноглобулинов при нормальном содержании других иммуноглобулинов (дисгаммаглобулинемия)
Слайд 22
![Клиника Развиваются рецидивирующие инфекции респираторного и желудочно-кишечного трактов у мальчиков](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-21.jpg)
Клиника
Развиваются рецидивирующие инфекции респираторного и желудочно-кишечного трактов у мальчиков и
девочек старше 2 лет.
Характерна высокая частота развития лимфоретикулярных и желудочно-кишечных злокачественных опухолей
У 1/3 больных выявляется спленомегалия или диффузная лимфаденопатия.
Большая предрасположенность к аутоиммунным заболеваниям (20% аутоиммунная тромбоцитопеническая пурпура и аутоиммунная гемолитическая анемия)
Слайд 23
![Лабораторная диагностика Гипогаммаглобулинемия. ↓IgG, а также в большинстве случаев IgA](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-22.jpg)
Лабораторная диагностика
Гипогаммаглобулинемия.
↓IgG, а также в большинстве случаев IgA и IgM ниже
нормы при исключении других причин агаммаглобулинемии.
Нарушение продукции специфических АТ. Отсутствие изогемагглютинатов или слабый ответ на вакцинацию.
Нарушение Т-клеточного ответа.
Содержание В-лимфоцитов в периферической крови может быть в норме или снижено.
Слайд 24
![Лечение Заместительная терапия гамма-глобулином и антимикробная профилактика](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-23.jpg)
Лечение
Заместительная терапия гамма-глобулином и антимикробная профилактика
Слайд 25
![Дефицит Т-клеточного звена иммунитета Составляет 5—10% общего количества первичных иммунодефицитов.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-24.jpg)
Дефицит Т-клеточного звена иммунитета
Составляет 5—10% общего количества первичных иммунодефицитов.
Селективные дефекты клеточного
звена иммунитета часто свзязаны с рецидивирующими инфекциями, вызывающими микроорганизмами
Слайд 26
![Синдром Ди Джорджи В основе заболевания лежит гипоплазия или аплазия](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-25.jpg)
Синдром Ди Джорджи
В основе заболевания лежит гипоплазия или аплазия тимуса и
паращитовидных желез
Является результатом делеции локуса 22q11 в 22-й хромосоме, мутации генов локуса 10р13 в 10-й хромосоме и мутаций 10р13 в 10-й хромосоме и мутаций неизвестных генов
Поражаются одинаково мальчики и девочки
Слайд 27
![Клиника У младенцев наблюдается низкое расположение ушных раковин, срединная расщелина](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-26.jpg)
Клиника
У младенцев наблюдается низкое расположение ушных раковин, срединная расщелина лица,
слабое недоразвитие нижней челюсти, гипертелоризм, короткий губной желобок, задержка развития и врожденные заболевания сердца
У детей имеет место гипо- или аплазия тимуса и паращитовидных желез, ведущие к Т-клеточной недостаточности и гипопаратиреозу.
Рецидивирующие инфекции начинаются сразу после рождения, но степень иммунодефицита значительно варьирует, функция Т-лимфоцитов может спонтанно улучшиться.
Слайд 28
![Неизмененная вилочковая железа у новорожденных в рентгеновском изображении на прямых рентгенограммах. Контуры железы показаны пунктиром](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-27.jpg)
Неизмененная вилочковая железа у новорожденных в рентгеновском изображении на прямых рентгенограммах.
Контуры железы показаны пунктиром
Слайд 29
![Диагностика снижение содержания в периферической крови Т-клеток (CD3+,CD4+,CD8+) Изменения в](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-28.jpg)
Диагностика
снижение содержания в периферической крови Т-клеток (CD3+,CD4+,CD8+)
Изменения в гуморальном звене
иммунитета не всегда развиваются.
Чаще определяется нормальное или повышенное содержание В-лимфоцитов в крови. Концентрация иммуноглобулинов в сыворотке в пределах нормы.
Это свидетельствует в пользу того, что такие больные могут быть иммунизированы против ряда бактериальных и вирусных инфекций (дифтерии, столбняка, полиомиелита, кори, краснухи и др.).
Слайд 30
![Лечение При полной аплазии тимуса трансплантация железы. При гипоплазии железы](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-29.jpg)
Лечение
При полной аплазии тимуса трансплантация железы.
При гипоплазии железы –
назначают препараты тимуса.
Лечение пороков сердца ведется по стандартам, принятым в кардиологии, а недостаточности паращитовидных желез – по эндокринологическим стандартам.
Слайд 31
![Хронический кожно-слизистый кандидоз Являются персистирующими или рецидивирующими инфекциями, обусловленными врожденными](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-30.jpg)
Хронический кожно-слизистый кандидоз
Являются персистирующими или рецидивирующими инфекциями, обусловленными врожденными дефектами Т-клеток
Наследование
аутосомно-доминантное или рецессивное
Кандидозы рецидивируют или персистируют, обычно начинаясь в младенческом возрасте, а иногда в раннем детстве.
У некоторых пациентов также наблюдается дефицит гуморального иммунитета, характеризующийся аномальным ответом антител на полисахаридные антигены, несмотря на нормальный уровень Ig.
Слайд 32
![Клиника Рецессивная форма: Аутоиммунные проявления Эндокринные проявления (гипотиреоз, недостаточность коры](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-31.jpg)
Клиника
Рецессивная форма:
Аутоиммунные проявления
Эндокринные проявления (гипотиреоз, недостаточность коры надпочечников, гипогонадизм, диабет)
Мелкоочаговая
алопеция
Пернициозная анемия и гепатит
Общая картина:
Молочница, инфекции кожи, ЖКТ, утолщение ногтей, отеки и покраснения околоногтевой ткани.
Повреждения кожи покрываются коркой, нагнаиваются, гиперкератоз.
Слайд 33
![Диагностика нормальное содержании в периферической крови Т-лимфоцитов (CD3+), нормальная бласттрансформирующей](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-32.jpg)
Диагностика
нормальное содержании в периферической крови Т-лимфоцитов (CD3+), нормальная бласттрансформирующей способность
на ФГА и пролиферативной активности в СКЛ.
РБТЛ на Candida- антиген и кожная реакция ГЗТ на этот антиген отрицательная.
Гуморальный иммунный ответ у таких больных не нарушен.
Слайд 34
![Лечение Назначается противомикозная терапия. Препараты, стимулирующие активность клеточного иммунитета.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-33.jpg)
Лечение
Назначается противомикозная терапия.
Препараты, стимулирующие активность клеточного иммунитета.
Слайд 35
![Комбинированные иммунодефициты Общим для комбинированных иммунодефицитов является раннее их проявление,](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-34.jpg)
Комбинированные иммунодефициты
Общим для комбинированных иммунодефицитов является раннее их проявление, инфицирование
множеством микроорганизмов, выраженная клиническая симптоматика, тяжелое течение инфекционного процесса.
Дети с ПКИД страдают от тяжело протекающих инфекций легких, кожи, слизистой рта и горла, часто наблюдается кандидоз глотки, пищевода, у больных развивается хронический понос, сепсис.
Слайд 36
![Часто ПКИД сочетается с аномалиями скелета; для них характерна лимфоцитопения,](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-35.jpg)
Часто ПКИД сочетается с аномалиями скелета; для них характерна лимфоцитопения, снижение
количества Т-лимфоцитов и их функциональной активности, гипоплазия тимуса. Для некоторых форм характерна гипогаммаглобулинемия.
Слайд 37
![Для ТКИД характерно: лимфоцитопения гипоплазия тимуса снижение количественного содержания Т-](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-36.jpg)
Для ТКИД характерно:
лимфоцитопения
гипоплазия тимуса
снижение количественного содержания Т- и В-лимфоцитов в
крови и снижение их функциональной активности.
Содержание гранулоцитов и эритроцитов в периферической крови находится в пределах нормы.
отсутствуют кожные реакции замедленного типа и подавлена продукция антител на специфические антигены.
содержание IgА, М, G в крови снижено.
Слайд 38
![Лечение Единственным эффективным способом лечения таких болезней является трансплантация гемопоэтической](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-37.jpg)
Лечение
Единственным эффективным способом лечения таких болезней является трансплантация гемопоэтической ткани
(костного мозга, клеток эмбриональной печени, стволовых клеток периферической крови) и комплекса – тимус – грудина.
Слайд 39
![Синдром Луи-Барр Заболевание связано с дефектностью киназ, участвующих в регуляции](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-38.jpg)
Синдром Луи-Барр
Заболевание связано с дефектностью киназ, участвующих в регуляции клеточного цикла.
Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Дефект локализован в хромосоме 11q22, который приводит к развитию врожденной нейроэтодермальной дисплазии.
У пациентов отмечается недостаток IgA и IgE и прогрессирующие нарушения Т-лимфоцитов.
Слайд 40
![Клиника Проявляется в возрасте от 5 мес до 3 лет](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-39.jpg)
Клиника
Проявляется в возрасте от 5 мес до 3 лет
Признаки мозжечковой атаксии,
интенционный тремор, качание туловища и головы.
Дизартрия: скандированная речь
Мышечная гипотония, снижение/исчезновение сухожильных рефлексов
Косоглазие
Телеангиоэктазии начинают появляться с3 до 6 лет на конъюнктиве глазного яблока в виде паучков, затем в области лица и шеи, локтевых и коленных сгибов, на поверхности ладоней и стоп
Может наблюдаться гипетрихоз, ранняя седина волос, кожные элементы, напоминающие акне или проявления псориаза
Хронические заболевания ЛОР-органов
Злокачественные опухолевые процессы: лейкемия и лимфома
Имеют место эндокринные аномалии, такие как дисгенезия гонад, тестикулярная атрофия, сахарный диабет.
Слайд 41
![Диагностика уменьшение содержания Т-лимфоцитов, сниженный уровень IgА, IgЕ, иногда IgG2,](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-40.jpg)
Диагностика
уменьшение содержания Т-лимфоцитов, сниженный уровень IgА, IgЕ, иногда IgG2, сниженный
ответ в РБТ лимфоцитов на митогены (ФГА) и бактериальные антигены.
Повышение ɑ-фетопротеина
Анализ крови: снижение уровня лейкоцитов
Слайд 42
![Лечение Своевременная антибиотикотерапия при развитии инфекционных заболеваний. Ограждение ребенка от](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-41.jpg)
Лечение
Своевременная антибиотикотерапия при развитии инфекционных заболеваний.
Ограждение ребенка от контактов с людьми,
болеющими инфекционными заболеваниями (так как дети с синдромом Луи-Бар очень чувствительны к инфекционным заболеваниям).
Увеличение иммунитета:
пересадка тимуса в раннем возрасте;
курсы лечения внутримышечным введением препаратов, содержащих компоненты тимуса (стимулируют иммунитет);
введение человеческого иммуноглобулина (содержит смесь антител).
Общеукрепляющая терапия: полноценное питание (употребление мясных продуктов, свежих фруктов и овощей, прием витаминов), умеренные физические нагрузки, препараты, улучшающие мозговой кровоток.
Слайд 43
![Синдром Вискотта-Олдрича комбинированная недостаточность В- и Т-лимфоцитов, которая характеризуется рецидивирующими](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-42.jpg)
Синдром Вискотта-Олдрича
комбинированная недостаточность В- и Т-лимфоцитов, которая характеризуется рецидивирующими инфекциями, экземой
и тромбоцитопенией.
Является сцепленным с Х-хромосомой наследственным заболеванием. Причиной развития синдрома Вискотта – Олдрича являются мутации гена, который кодирует цитоплазматический протеин, необходимый для нормального обмена сигналами между Т- и В-лимфоцитами.
Слайд 44
![Клиника В связи с нарушением функционирования Т- и В-лимфоцитов у](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-43.jpg)
Клиника
В связи с нарушением функционирования Т- и В-лимфоцитов у пациентов
развиваются инфекции, вызванные гноеродными бактериями и оппортунистическими организмами, особенно вирусами и Pneumocystis jirovecii. Частыми являются инфекции ветряной оспой и вирусом герпеса.
Первыми проявлениями могут быть геморрагии (обычно кровавая диарея), затем – рецидивирующие респираторные инфекции, экзема, тромбоцитопения. Злокачественные новообразования, лимфомы, вызванные вирусом Эпштейна–Барр, и острая лимфобластическая лейкемия развиваются у 10% пациентов старше 10 лет.
Слайд 45
![Диагностика Снижение количества и функции Т-клеток, повышении уровня IgE и](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-44.jpg)
Диагностика
Снижение количества и функции Т-клеток, повышении уровня IgE и IgA, низких
уровнях IgM, и низких или нормальных уровнях IgG, снижении цитотоксичности естественных клеток-киллеров и нарушении хемотаксиса нейтрофилов. Могут наблюдаться частичные дефекты антител к полисахаридным антигенам (например, к антигенам групп крови А и В)
Тромбоцитопения
Слайд 46
![Лечение Лечение заключается в пересадке костного мозга от HLA-идентичного донора.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-45.jpg)
Лечение
Лечение заключается в пересадке костного мозга от HLA-идентичного донора.
При значительном
снижении гемоглобина проводят заместительную терапию эритроцитарной массой. У больных с частыми кровотечениями целесообразно удаление селезенки.
При присоединении бактериальной инфекции назначают антибактериальную терапию: цефалоспорины (цефтриаксон, цефатоксим, цефтазидим), сульфаниламиды (бактрим, септрим), антибиотики пенициллинового ряда (амоксициллин, амоксиклав), аминогликозиды (гентамицин, амикацин) и т.д. как для общего, так и для местного применения в виде мазей и кремов.
Для подавления роста грибковой флоры применяют противогрибковые средства (флуконазол, интраконазол).
Слайд 47
![Дефицит системы фагоцитов Синдром Чедиака-Хигаси редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующимся нарушением](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-46.jpg)
Дефицит системы фагоцитов
Синдром Чедиака-Хигаси
редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующимся нарушением лизиса
фагоцитированных бактерий, в результате чего развиваются рецидивирующие бактериальные респираторные и прочие инфекции, также отмечается альбинизм
Слайд 48
![Он наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Синдром вызван мутацией гена LYST](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-47.jpg)
Он наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Синдром вызван мутацией гена LYST (регулятор миграции лизосом; CHS1).
В нейтрофилах и других клетках (меланоцитах, шванновских клетках) формируются огромные лизосомальные гранулы.
Аномальные лизосомальные гранулы не могут слиться с фагосомами, поэтому поглощенные бактерии не лизируются.
Слайд 49
![Клиника Клинические проявления включают альбинизм глаз и кожи, восприимчивость к](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-48.jpg)
Клиника
Клинические проявления включают альбинизм глаз и кожи, восприимчивость к респираторным
и другим инфекциям.
У 80% пациентов отмечается острое развитие заболевания с повышением температуры, желтухой, гепатоспленомегалией, лимфаденопатией, панцитопенией, геморрагическим диатезом и неврологическими изменениями.
Острое развитие заболевания при синдроме Чедиака – Хигаси обычно фатально в течение 30 мес.
Слайд 50
![Диагностика Обычно наблюдается нейтропения, снижение естественной цитотоксичности клеток-киллеров, и гипергаммаглобулинемия.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-49.jpg)
Диагностика
Обычно наблюдается нейтропения, снижение естественной цитотоксичности клеток-киллеров, и гипергаммаглобулинемия.
Исследуются
мазки периферической крови на наличие гигантских гранул в нейтрофилах и других клетках; мазки костного мозга исследуются на наличие гигантских включений в клетках-предшественниках лейкоцитов.
Диагноз может быть подтвержден генетическим исследованием мутаций LYST. Поскольку это нарушение развивается крайне редко, нет необходимости осуществлять скрининг родственников, если клиническое подозрение не является высоким.
Слайд 51
![Лечение Поддерживающая терапия с использованием антибиотиков, гамма-интерферона, в некоторых случаях кортикостероидов Пересадка костного мозга](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-50.jpg)
Лечение
Поддерживающая терапия с использованием антибиотиков, гамма-интерферона, в некоторых случаях кортикостероидов
Пересадка
костного мозга
Слайд 52
![Дефекты комплемента](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-51.jpg)
Слайд 53
![Лечение и диагностика Общими принципами лечения этих заболеваний является введение](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-52.jpg)
Лечение и диагностика
Общими принципами лечения этих заболеваний является введение «недостающих» ферментов,
антибиотикотерапия, симптоматическое лечение.
В анализах: лимфопении, дефицит определенного комплемента
Слайд 54
![Интернет-источники http://immuninfo.ru/immunologiya/pervichnye-immunodeficity/deficit-sistemy-komplementa/ http://interferon.su/php/content.php?id=570&pr=print http://www.msdmanuals.com/ru/профессиональный/иммунология-аллергические-заболевания/иммунодефицитные-состояния](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/173318/slide-53.jpg)
Интернет-источники
http://immuninfo.ru/immunologiya/pervichnye-immunodeficity/deficit-sistemy-komplementa/
http://interferon.su/php/content.php?id=570&pr=print
http://www.msdmanuals.com/ru/профессиональный/иммунология-аллергические-заболевания/иммунодефицитные-состояния