Содержание
- 2. Это группа наследственно обусловленных заболеваний. В основе которых лежит дефект одного из ферментов, участвующих во внутрипеченочном
- 3. Патогенез
- 4. Наследуемая негемолитическая желтуха с повышением уровня неконьюгированого билирубина вследствие врожденной недостаточности фермента печени – глюкоронилтрансферазы. Синдром
- 5. Синдром Криглера-Найяра I типа наблюдается у людей различных этнических групп, чаще у населения Азиатского региона Частота
- 6. Мутации гена ответственного за активность глюкуронилтрансферазы, который локализуется на второй паре (ген UGT1A1) и состоит из
- 7. Гипербилирубинемия является следствием нарушения или почти полной неспособности печени коньюгировать билирубин с глюкуроновой кислотой, обусловленного отсутствием
- 8. Выделяют : I – тип и II –тип I-й тип - полное отсутствие активности глюкуронилтрансферазы: образование
- 9. гипербилирубинэмия , как правило развивается на 2 -3 сутки после рождения и затем неуклонно нарастает (повышение
- 10. нарушение умственного развития (билирубиновая энцефалопатия) на ЭЭГ регистрируется медленная активность в задних долях и параксизмальная активность
- 11. 1фаза Угнетение безусловно-рефлекторной деятельности (апатия, вялость, сонливость), ребенок начинает плохо сосать, лежит в расслабленной позе, резко
- 12. 2 фаза Длится от нескольких дней до нескольких недель. Развивается клиническая картина поражения ядер головного мозга.
- 13. 3 фаза Период ложного благополучия. Явления спастичности полностью или частично исчезают. 4 фаза На 3-5 месяце
- 14. Активность фермента менее 20 % от нормальной. Заболевание так же обусловлено мутациями в кодирующей последовательности гена
- 15. 1. ДНК-диагностика: основана на поиске мутаций во всех экзонах гена UGTIAI, анализе промоторной области, а также
- 16. Индукторы микросомальных ферментов: фенобарбитал до 5 мг/кг сутки, а после 12 лет и глутетимид. (эффективен при
- 17. Плазмаферез Трансплантация печени - принципиально улучшает прогноз заболевания, т.к. способствует нормализации обмена билирубина. Выведение конъюгированного билирубина
- 18. Синдром Жильбера
- 19. Пигментный гепатоз, характеризующийся умеренным интермиттирующим повышением содержания не связанного (непрямого) билирубина в крови вследствие нарушения внутриклеточного
- 20. Самая частая форма наследственного пигментного гепатоза, которая выявляется у 7-10 % населения земли. Синдром распространён среди
- 21. нарушение захвата билирубина микросомами васкулярного полюса гепатоцита, (недостаточность билитранслоказы) нарушение его транспорта глутатион-S-трансферазой, доставляющей неконъюгированный билирубин
- 22. «печеночная маска» (желтуха), ксантелазмы век, периодичность симптомов. Диагностика
- 23. Типично усиление желтухи после инфекций, эмоциональной и физической нагрузки, приема анаболических стероидов, глюкокортикоидов, андрогенов, рифампицина, циметидина,
- 24. В 20 % случаев при синдроме Жильбера обнаруживают умеренное увеличение печени; в 30 % случаев —
- 25. Разработаны и специальные тесты для диагностики синдрома Жильбера: Ограничение калорийности пищи до 400 ккал/сут или голодание
- 26. Морфологические изменения в печени характеризуются жировой дистрофией гепатоцитов и накоплением желтовато-коричневого пигмента липофусцина в печёночных клетках,
- 27. Диетотерапия Режим щажения (физического и психо-эмоционального) Медикаментозное щажение ( исключить ГКС, салицилаты, сульфаниламиды, диакарб, ментол) Валокардин
- 28. Основным средством лечения является фенобарбитал при билируьбинемии более 4- 5 норм. Его эффективность объясняется тем, что
- 29. Прогноз благоприятный. Гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, однако не сопровождается повышением смертности. Прогрессирующие изменения в печени обычно не
- 30. Диференциальная диагностика
- 31. Хроническое доброкачественное заболевание, проявляющееся непостоянной желтухой с повышением уровня преимущественно конъюгированного билирубина и билирибинурией. Наследуется по
- 32. В основе синдрома Дабина-Джонсона (семейной хронической идиопатической желтухи с неидентифицированным пигментом в печеночных клетках) лежит врожденный
- 33. Клиника • У большинства больных протекает без симптомов, и впервые выявляться только при биохимическом исследовании крови
- 34. Диагностика • Анализ анамнеза и жалоб заболевания: характерна периодически возникающая желтуха при отсутствии других жалоб и
- 35. Лечение Заболевание в лечении не нуждается, т.к. протекает легко, не влияет на здоровье человека и не
- 36. Синдром Ротора Доброкачественная семейная хроническая коньюгированная гипербилирубинемия. Напоминает синдром Дабина-Джонсона. Основным отличием ее от последнего служит
- 37. Патогенез. Гипербилирубинемия развивается за счет конъюгированного билирубина. Морфологические изменения. В биоптате печени изменений не обнаруживается. В
- 38. Проявляется интермиттирующей желтухой. Заболевание выявляется с детства: нарастает билирубин, повышается содержание копропорфирина в моче, задерживается бромсульфалеин,
- 39. Диагностика. Желчный пузырь при холецистографии контрастируется, а при бромсульфалеиновои пробе вторичного повышения концентрации красителя не происходит.
- 40. Основными профилактическими мерами для предупреждения синдрома Ротора являются: -соблюдение диеты; -избегание эмоциональных нагрузок; -ограничение физических нагрузок.
- 41. На сегодняшний день особого лечения у детей с синдромом Ротора не разработано. Необходимо, чтобы ребенок соблюдал
- 42. СПАСИБО ЗА ВПИМАПИЕ !
- 44. Скачать презентацию