Презентация на тему Онтогенетический метод исследования генетики человека

Онтогенетический метод исследования генетики человека Выполнили: Максина, Гурьева, студентки группы 41тл9 Сущность : Данный метод Первыми описаниями генетики человека были сделаны в 18 веке, французским ученым П. Мопертю, который описал Открытие 3-х законов Менделя, дало возможность перенести их на генотип человека. Например, в 1903 г. Метод культивирования и окраски лимфоцитов периферической крови Цитогенетический метод исследования околоплодной жидкости плода Биохимический метод исследования – позволяет выявить генные мутации, которые невозможно увидеть в микроскопе. Данный метод Иммунологический метод - основан на изучении антигенного состава клеток и жидкостей человеческого организма – крови, Вывод: Онтогенетический метод включает в себя совокупность многих других методов диагностики наследственных генетических заболеваний, что

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1 Онтогенетический метод исследования генетики человека
Выполнили: Максина, Гурьева, студентки группы 41тл9
Сущность

Онтогенетический метод исследования генетики человека Выполнили: Максина, Гурьева, студентки группы 41тл9 Сущность : Данный метод
: Данный метод позволяет по генотипу установить гетерозиготное носительство генов, и перестроек хромосом.
Значение: Данный метод устанавливает носительство наследственных заболеваний.
Цель метода- ранняя диагностика и профилактика наследственных заболеваний.
Применяемы методы исследования: биохимические, цитогенетические, иммунологические.
Материал для исследования: используют лимфоциты периферической крови, околоплодную жидкость,.
Время выявления заболевания – выявляют обычно после рождения ребенка, так как в пренатальный период, организм только формируется, и не возможно предугадать , что конкретно пойдет не так.

Слайд 2 Первыми описаниями генетики человека были сделаны в 18 веке, французским ученым П.

Первыми описаниями генетики человека были сделаны в 18 веке, французским ученым П. Мопертю, который описал
Мопертю, который описал доминантный (полидактилии, т.е. шестипалости) и рецессивный(альбинизма у негров) признаки. Научный труд, Гэррода, «Распространенность алкаптонурии: изучение химических особенностей», говорит о связи генов и активности ферментов. Алкаптонурия — наследственное заболевание, обусловленное выпадением функций оксидазы гомогентизиновой кислоты и расстройство обмена тирозина и экскрецией с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты. Характеризуется очагами пигментации на разных органах и тканях, артрозы

Альбинизм у негров

Алкаптонурия


Слайд 3 Открытие 3-х законов Менделя, дало возможность перенести их на генотип человека. Например,

Открытие 3-х законов Менделя, дало возможность перенести их на генотип человека. Например, в 1903 г.
в 1903 г. американский антрополог Фараби, изучая родословные в несколь­ких поколениях, впервые установил, что брахидактилия (короткопалость) у человека наследуется по аутосомно-доминантному типу. С развитием генетики (1960 г. Р. Мурхед) , был разработан метод культивирования лимфоцитов периферической крови для получения метафазных хромосом человека, что позволило обнаруживать мутации хромосом, характерные для определен­ных наследственных болезней. В это же время был разработан метод окраски хромосом, что дало возможность идентифицировать каждую хромосому человека. Если совместить два этих открытия то получим – цитогенетический метод исследования.

брахидактилия или короткопалость


Слайд 4 Метод культивирования и окраски лимфоцитов периферической крови

Метод культивирования и окраски лимфоцитов периферической крови

Слайд 5 Цитогенетический метод исследования околоплодной жидкости плода

Цитогенетический метод исследования околоплодной жидкости плода

Слайд 6 Биохимический метод исследования – позволяет выявить генные мутации, которые невозможно увидеть в

Биохимический метод исследования – позволяет выявить генные мутации, которые невозможно увидеть в микроскопе. Данный метод
микроскопе. Данный метод основан на биохимических реакциях. Дефекты ферментов устанавливают путем определения содержания в крови и моче продуктов метаболизма, являющихся результатом функционирования белка, отвечающего за синтез конкретного фермента. Дефицит конечного продукта, сопровождающийся накоплением промежуточных и побочных продуктов нарушенного метаболизма, свидетельствует о дефекте фермента или его дефиците в организме. Например : фенилкетонурия - , при которой отсутствует фенилаланин-4-гидроксилазы, который в норме катализирует превращение фенилаланина в тирозин.

Последствия фенилкетонурии


Слайд 7 Иммунологический метод - основан на изучении антигенного состава клеток и жидкостей человеческого

Иммунологический метод - основан на изучении антигенного состава клеток и жидкостей человеческого организма – крови,
организма – крови, слюны, желудочного сока и т.п . Приданном методе выявляются АТ к собственным клеткам организма. При аутоиммунном тиреоидите – происходит хроническое восполение щитовидной железы, в результате частичного генетический дефект иммунной системы, в результате в клетках эндокринных желез происходят специфические морфологические изменения различной степени выраженности.

Аутоиммунном тиреоидите


Слайд 8 Вывод: Онтогенетический метод включает в себя совокупность многих других методов диагностики наследственных

Вывод: Онтогенетический метод включает в себя совокупность многих других методов диагностики наследственных генетических заболеваний, что
генетических заболеваний, что позволяет более широко и лучше диагностировать патологии организма, как в перенатальный ( до рождения) период, так и постнатальный период.

Онтогенез человека


  • Имя файла: ontogeneticheskiy-metod-issledovaniya-genetiki-cheloveka.pptx
  • Количество просмотров: 15
  • Количество скачиваний: 0