Содержание
- 2. ПЦР - это ДНК-Технология * Исследования биоценоза урогенитального такта у женщин. Введение До недавнего времени существовали
- 3. ПЦР - это ДНК-Технология * Вагинальная экосистема (биоценоз) У здоровых женщин вагинальная экосистема хорошо сбалансирована и
- 4. Микроорганизмы урогенитального тракта женщины Патогены Грибы Нормофлора Условно-патогенные аэробные и анаэробные микроорганизмы В норме отсутствуют Качественная
- 5. ПЦР - это ДНК-Технология * Нарушения вагинального биоценоза Нарушения вагинального биоценоза связаны с вагинитами и вагинозами
- 6. 1. Клинические и/или лабораторные признаки воспалительного процесса урогенитального тракта 2. Анализ после стрессовых воздействий, в том
- 7. ПЦР - это ДНК-Технология * Как задача постановки диагноза врачом решается сейчас Врач Осмотр Жалобы Микроскопия
- 8. ПЦР - это ДНК-Технология * Недостатки существующего подхода Посев на флору Длительные сроки культивирования, повышенные требования
- 9. ПЦР - это ДНК-Технология * Сравнение мазок-посев (по данным собственных исследований)
- 10. ПЦР - это ДНК-Технология * Качественный ПЦР анализ Относительный количественный анализ: анализ условно патогенной флоры Анализ
- 11. ПЦР - это ДНК-Технология Контроль взятия материала Контроль взятия материала позволяет: Исключить ошибки преаналитического этапа, связанные
- 12. ПЦР - это ДНК-Технология * Контроль взятия материала Зависимость количества взятого материала от врача Синими и
- 13. ПЦР - это ДНК-Технология * Что предлагаемый анализ дает врачу: Определение конкретного лекарственного препарата для конкретного
- 14. ПЦР - это ДНК-Технология * Что анализ дает пациенту Полная и информативная диагностика за 1 визит
- 15. ПЦР - это ДНК-Технология * Подход к разработке диагностической системы По литературным данным более 300 различных
- 16. ПЦР - это ДНК-Технология * Что такое Фемофлор? Метод для исследования урогенитального тракта у женщин, позволяющий
- 17. Состав комплекта реагентов «Фемофлор» Общая бактериальная масса Лактобактерии Аэробные микроорганизмы (факультативные анаэробы) Анаэробные микроорганизмы Микоплазмы Грибы
- 18. ПЦР - это ДНК-Технология * Состав комплектов реагентов Фемофлор
- 19. ПЦР - это ДНК-Технология * Состав комплектов реагентов Фемофлор Скрин
- 20. Патент и регистрационные удостоверения
- 21. Новая медицинская технология
- 22. ПЦР - это ДНК-Технология * Оборудование и программное обеспечение Детектирующий термоциклер ДТ-96, «ДНК-Технология»
- 23. ПЦР - это ДНК-Технология * Пример бланка выдачи результатов Абсолютные количественные значения Цветовая кодировка Соотношение между
- 24. ПЦР - это ДНК-Технология * Дополнительные лабораторные исследования: Medicus Amicus #2, 2006, http://www.medicusamicus.com/index.php?umonth=9&action=1x856-2-4a-5a-13gx2 Исследование мазка на
- 25. Биоценоз и микробный пейзаж Влагалище Биоценоз – устойчивое сообщество, характеризующееся сложившимися отношениями между нормофлорой и УПМ
- 26. Группа женщин репродуктивного возраста (материал для исследования) «Норма» - соскоб с заднебокового свода влагалища «Норма» -
- 27. Группа женщин репродуктивного возраста (варианты состояния биоценоза) «Норма» «Умеренный дисбаланс» «Выраженный дисбаланс»
- 28. Группа женщин репродуктивного возраста (варианты состояния биоценоза на фоне антибиотикотерапии) Соскоб с заднебокового свода влагалища Отделяемое
- 29. Сухость слизистой На фоне ГЗТ Группа женщин в состоянии менопаузы (варианты состояния биоценоза)
- 30. Состояние биоценоза женщин в состоянии беременности (нормоценоз с присутствием уреаплазм в подпороговых значениях) Беременность 5-6 недель,
- 31. Алгоритм лабораторного заключения
- 32. Структура дисбиотических нарушений в группе «Патология» Баквагиноз Баквагиноз Кандидоз Дисбиоз неясного генеза Вагинит Пациентки КВД Пациентки
- 33. Фемофлор 4 Фемофлор 8 Фемофлор 16 Назначение комплектов реагентов Группа «Патология» (n=697)
- 34. Результаты исследования урогенитального тракта у мужчин Фемофлор Скрин
- 35. Результаты исследования урогенитального тракта у женщин Фемофлор Скрин
- 36. Исследования урогенитального тракта у мужчин Фемофлор 16 Бессимптомная бактериоспермия – скрытая инфекция половых путей мужчины, сопровождающаяся
- 37. Алгоритм назначения антибактериальных препаратов (АБП) Лечение необходимо Определение наиболее вероятного этиологического агента Выраженность дисбиоза АБП Да
- 38. ПЦР - это ДНК-Технология * Генотипирование лактобактерий урогенитальный тракт женщин пробиотики
- 39. Фемофлор - информационная поддержка “Горячая линия” по Фемофлору: 8-800-200-75-15 Время работы с 02:00 до 19:00 (по
- 40. Мутация — изменение в наследственных структурах (ДНК, ген, хромосома, геном). Генная — изменение последовательности нуклеотидов в
- 41. - Это однонуклеотидные позиции в геномной ДНК, для которых в некоторой популяции имеются различные варианты последовательностей
- 42. Области применения генотипирования F5: 1691 G>A (Arg506Gln) F2: 20210 G>A FGB: -455 G>A SERPINE1: -675 5G>4G
- 43. ПЦР - это ДНК-Технология * * Принцип формирования пакетных исследований
- 44. Наименования комплектов реагентов КардиоГенетика Гипертония – комплект реагентов для определения генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития
- 45. ПЦР - это ДНК-Технология * КардиоГенетика Тромбофилия Плазменное звено гемостаза Свертывающая система F5: 1691 G>A (Arg506Gln)
- 46. Дефиниция тромбозов А.П. Момот Состояние тромботической готовности Тромбофилия Факторы риска Анамнез Клиника Лабораторные данные Генотипирование
- 47. Тромбофилия как ключевое звено в патогенезе осложнений в акушерстве и гинекологии ПЦР - это ДНК-Технология Тромбофил
- 48. Структура причин репродуктивных потерь По данным Ford, 2009; Bick, 2007; Макацария, 2007; Christiansen,2005
- 49. Гены коллагенов Гены металопротеиназ Гены TIMP Гены, регулирующие сосудистый тонус Гены факторов роста сосудов Гены гормонов,
- 50. Ген F2 - протромбин или фактор II свертывания крови F2: 20210 G>A - наследование по аутосомно-доминантному
- 51. Ген F5 -коагуляционного фактора V (Мутация Лейден) F5: 1691G>А - наследование по аутосомно-доминантному типу. Мутация обусловливает
- 52. Ген F7 - коагуляционный фактор VII (проконвертин, или конвертин) F7: 10976 G>A участвует в образовании тканевой
- 53. Ген F13 - коагуляционный фактор ХIII (фибриназа) F13A1: 9 G>T - обусловливает гамма димеризацию и альфа
- 54. Ген FGB - фактор I свертывания крови (фибриноген) FGB: -455 G>A Полиморфизм обусловливает повышенную экспрессию гена,
- 55. Ген PAI-1 (серпин) - антагонист тканевого активатора плазминогена PAI-1:-675 5G>4G Полиморфизм обусловливает повышенную экспрессию гена, приводит
- 56. ITGA2-α2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену) ITGA2: 807 C>T Полиморфизм обусловливает изменение свойств рецептора, что приводит
- 57. ITGB3 -β3 интегрин (тромбоцитарный рецептор к фибриногену) ITGB3:1565 T>C Полиморфизм обусловливает изменение свойств рецептора, что приводит
- 58. Показания к генетическому тестированию Случаи наследственной тромбоэмболии в семье Случаи тромбоза в анамнезе единичный тромбоз до
- 59. Дополнительные факторы риска развития тромбофилических состояний Приобретенные заболевания крови (тромбоцитозы, этитремия, антифосфолипидный синдром) Атеросклероз Мерцательная аритмия
- 60. Дополнительные исследования F2 G/A, A/A ПТИ МНО Протромбиновое время Тромбоэластограмма F5 G/A, A/A Протеин С Протеин
- 61. Результаты исследования
- 62. Результаты исследования (кривые плавления)
- 63. Результаты исследования (отчеты)
- 64. «Тромбофильные» мутации у пациенток с гестозами А.Д. Макацария и соавт., 2007
- 65. Риск развития ВТЭ у женщин с при приеме ОК и ЗГТ Rosendaal F.R. et al, Br
- 66. Тромбозы вен нижних конечностей– факторы риска Использование пероральных контрацептивов дополнительно повышает риск развития ТГВ в 30
- 67. Результаты исследования Женщина 28 лет Беременность 32 недели. Установлено: Осложненное течение беременности: ранний гестоз, гиперкоагуляция Хроническая
- 68. Клинические примеры Пациентка Б., 49 лет Обратилась для проведения гистероскопии по поводу множественных полипов эндометрия в
- 69. Клинические примеры 2 мальчика (бихориальная двойня), родившиеся в результате 2-й попытки ЭКО в сроке 33 недель
- 70. Цитокиновый профиль эндометрия при ЭКО Высокий уровень провоспалительных цитокинов— неблагоприяный фактор Невысокие уровни экспрессии провоспалительных цитокинов
- 71. Используемый биоматериал Кровь с ЭДТА Сразу после взятия крови пробирка должна быть несколько раз перевернута вверх
- 72. ПЦР - это ДНК-Технология * Генетика метаболизма Фолатов MTHFR (метилентетрагидрофолат-редуктаза) - MTHFR:677 C>T - MTHFR:1298 A>C
- 73. Нарушения фолатного и метионинового циклов - Осложнения беременности (фетоплацентарная недостаточность, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, поздний
- 74. Фолиевая кислота и проблемы вынашивания беременности Гены факторов свертывания Гены белков тромболитической системы Гены рецепторов тромбоцитов
- 75. Роль генов ферментов фолатного цикла в развитии онкопатологии Гены – супрессоры опухолевого роста Регуляция клеточного цикла
- 76. Внутриклеточный метаболизм фолатов и гомоцистеина метионин Тетрагидрофолат MTR MTRR CH3 CH3 S-аденозин-метионин CH3 Синтез ДНК и
- 77. Ген MTHFR - метилентетрагидрофолат-редуктаза Ключевой фермент фолатного цикла. Участвует ев синтез метионина из гомоцистеина (путь реметилирования
- 78. Ген MTR – В12-зависимая метионин-синтаза Ключевой фермент фолатного цикла. Участвует ев синтез метионина из гомоцистеина (путь
- 79. Ген MTRR –метионин-синтаза-редуктаза Ключевой фермент фолатного цикла. Участвует ев синтез метионина из гомоцистеина (путь реметилирования в
- 80. Гомоцистеин Повышение концентрации гомоцистеина цитотоксично, вызывает повреждение стенки сосудов Гипергомоцистеинемия умеренная - 15-30 мкмоль/л повышение средней
- 81. Показания к генетическому тестированию Повышенный уровень гомоцистеина в крови (гипергомоцистеинемия) Невынашивание беременности, гибель плода во 2
- 82. Дополнительные факторы риска нарушения фолатного и метионинового циклов Патологии желудка и кишечника с нарушением всасывания витамина
- 83. Роль витамина В12 (кобаламин) Изолированный дефицит В12 обусловливает: Развитие мегалобластной анемии Неврологические нарушения вследствие демиелинизации в
- 84. Дополнительные исследования Определение уровня гомоцистеина в крови Определение уровня фолиевой кислоты Определение уровней В6, В12, В1
- 85. Результаты исследования 1. Женщина 27 лет 2 самопроизвольных выкидыша и 1 неразвивающаяся беременность на ранних сроках
- 86. Используемый биоматериал Кровь с ЭДТА Сразу после взятия крови пробирка должна быть несколько раз перевернута вверх
- 87. ПЦР - это ДНК-Технология * ОнкоГенетика BRCA BRCA1: 185delAG BRCA1: 4153delA BRCA1: 5382insC BRCA1: 3819delGTAAA BRCA1:
- 88. Вклад генетики в развитие онкологических заболеваний Наследуемый рак 5-10% Многофакторный рак (мутации и окружающая среда) 15-20%
- 89. Многофакторный рак По данным регистров близнецов Швеции, Дании и Финляндии Гены Окружающая среда
- 90. Гены, вовлеченные в развитие онкологических заболеваний Апоптоз FAS FASLG TP53 TNF IL1B BAT3 Клеточный цикл CCND1
- 91. Гены эстрогеновых рецепторов Рак молочной железы (РМЖ) Гены – супрессоры опухолевого роста Регуляция клеточного цикла Гинекологический
- 92. Гены BRCA 1 и 2 в онкопатологии Генетические мутации при РМЖ - 5-10% Семейный РМЖ, не
- 93. Риск, связанный с мутацией BRCA По данным Breast Cancer Linkage Consortium У женщин с наличием мутации
- 94. Особенности BRCA-ассоциированного РМЖ Большинство типов РМЖ характеризуются положительным статусом эстрогеновых и прогестероновых рецепторов (ЭР и ПР),
- 95. Комплектация набора
- 96. Показания к генетическому тестированию Семейный анамнез (рак молочной железы или рак яичников в первой линии родства)
- 97. Дополнительные факторы риска Курение Частое употребление алкоголя Раннее менархе и позднее наступление менопаузы Бесплодие, поздние роды
- 98. Результаты исследования
- 99. Возможное лечение носителей BRCA Женщины до 25 лет – плановый осмотр у гинеколога и маммолога –
- 100. Используемый биоматериал Кровь с ЭДТА Сразу после взятия крови пробирка должна быть несколько раз перевернута вверх
- 101. ПЦР - это ДНК-Технология * КардиоГенетика Гипертония ADD1: 1378 G>T AGT: 704 T>C AGT: 521 C>T
- 102. Гипертензия Артериальная гипертензия (АГ) - это совокупность состояний, которым сопутствует длительное повышение гидростатического давления в артериях
- 103. Факторы риска развития эссенциальной АГ Семейная полигенная предрасположенность - генетические факторы (около 30%), ассоциированные с функционированием
- 104. Основные мишени генетического анализа При этом наибольшую актуальность приобретает выявление генетических полиморфизмов в генах ключевых факторов
- 105. ADD1 (α-аддуктин) ADD1: 1378 G>T Белок цитоскелета, который вовлечен в передачу сигнала внутри клетки и взаимодействие
- 106. AGT (ангиотензиноген) Сывороточный белок альфа-глобулиновой фракции (альфа2-глобулин), синтезируемый в печени. Предшественник физиологически активных пептидов, ангиотензина II
- 107. AGTR1 (рецептор 1-го типа для ангиотензина II) Полиморфизм AGTR1:1166 A>C Обусловливает повышенную чувствительность к ангиотензину II
- 108. AGTR2 (рецептор 2-готипа для ангиотензина II) Полиморфизм AGTR2:1675 G>A Снижение количества рецепторов и частичная потеря ими
- 109. CYP11B2 (цитохром 11b2) – альдостерон-синтаза Полиморфизм CYP11B2: -344 C>T Увеличение экспрессии гена, повышение базальной продукции альдостерона.
- 110. GNB3 (бета 3 субъединица G-белка) – гуанин- связывающий белок Полипептид бета-3 G-белка –бета-глобула гетеротримерного G-белка, который
- 111. NOS3 (синтаза окиси азота) Группа ферментов, катализирующих образование оксида азота и цитруллина из аргинина, кислорода и
- 112. Показания к генетическому тестированию Ишемическая болезнь сердца (ИБС) Острый инфаркт миокарда Инсульт Диабетическая нефропатия Венозная тромбоэмболия
- 113. Дополнительные исследования Общий анализ крови и мочи Биохимический анализ крови Электрокардиограмма Ультразвуковое исследование внутренних органов Исследование
- 114. Используемый биоматериал Кровь с ЭДТА Сразу после взятия крови пробирка должна быть несколько раз перевернута вверх
- 115. ПЦР - это ДНК-Технология * Генетика Метаболизма Варфарин СYP2C9: 430 C>T (Arg144Cys) CYP2C9: A>C (lle359Leu) CYP4F2:
- 116. ВАРФАРИН Антикоагулянт - лекарственное вещество, угнетающие активность свёртывающей системы крови и препятствующее образованию тромбов. Различают антикоагулянты:
- 117. Показания к назначению варфарина Лечение и профилактика тромбоза и тромбоэмболии сосудов: острый венозный тромбоз тромбоэмболия легочной
- 118. Побочные эффекты терапии варфарином Побочные эффекты: со стороны свертывающей системы крови (часто) - кровоточивость со стороны
- 119. Начальная доза препарата составляет 2.5-5 мг/сут. Дальнейший режим дозирования устанавливают индивидуально в зависимости от протромбинового времени
- 120. Генетические факторы - 53-54% вариабельности дозы Метаболизм варфарина Точка воздействия Клинические факторы - 17-21% вариабельности дозы
- 121. Варфарин: фармакология
- 122. Результаты исследования
- 123. Различная чувствительность к варфарину в зависимости от генотипа По материалам Lee CR, Goldstein JA, Pieper JA.
- 124. Калькулятор для расчета доз варфарина
- 125. Проект ВАРФАГЕН 11 центров по всей России Более 400 пациентов 2 группы: подбор дозы стандартно и
- 126. Используемый биоматериал Кровь с ЭДТА Сразу после взятия крови пробирка должна быть несколько раз перевернута вверх
- 127. ЛАКТОЗА Лактазная недостаточность (ЛН) – врожденное или приобретенное состояние, характеризующееся снижением активности лактазы в тонкой кишке
- 128. Классификация ЛН
- 129. Распространенность ЛН у взрослых в различных регионах Швеция, Дания – 3% Финляндия, Швейцария – 16% Англия
- 130. Генетические факторы Лактозная непереносимость взрослого типа наследуется по аутосомно-рецессивному механизму. Непосредственно в самом гене лактазы (LCT),
- 131. ОЦЕНКА РИСКОВ
- 132. Показания к генетическому тестированию Дифференциальная диагностика лактозной непереносимости и других заболеваний желудочно-кишечного тракта у взрослых Обследование
- 133. Дополнительные исследования У взрослых - тест толерантности к молоку; элиминационная диета (диета без лактозы в течение
- 134. Практические рекомендации Лечение лактазной недостаточности основано на диетотерапии с ограничением или полным исключением продуктов, содержащих лактозу:
- 135. Используемый биоматериал Кровь с ЭДТА Сразу после взятия крови пробирка должна быть несколько раз перевернута вверх
- 136. ПЦР - это ДНК-Технология * ИммуноГенетика ИЛ 28В IL28B C>T [rs12979860] IL28B T>G [rs8099917]
- 137. Интерлейкин 28 В Интерлейкин 28В является представителем интерферонов-лямбда, или интерферонов 3 типа, обладающих сильным противовирусным действием
- 138. Тактика противовирусной терапии Тактика противовирусной терапии вирусного гепатита С определяется скоростью вирусологического ответа, так называемая «тактика,
- 139. Тактика ведения Длительность лечения, необходимая для достижения УВО, определяется темпами снижения вирусной нагрузки в крови и
- 140. Пегилированный интерферон ТОРГОВЫЕ НАЗВАНИЯ: Пегинтерферон альфа-2а — Пегасис (Roche) Пегинтерферон альфа-2b — Пег-Интрон (Schering-Plough) ОПИСАНИЕ ДЕЙСТВУЮЩЕГО
- 141. Варианты генотипа Определение полиморфизмов ИЛ 28В позволяют прогнозировать вероятность достижения УВО с чувствительностью более 60 %
- 142. Генетический полиморфизм гена IL28B человека, ассоциируется с двукратной разницей в частоте вирусологического ответа у больных ХГС,
- 143. Медицина 4 П Лерой Худ - основатель проекта по составлению таблицы полного набора генов человека, лауреат
- 145. Скачать презентацию