Хромосомний імпринтинг. Однобатьківська дисомія. Фенокопії презентация

Синдром ламкої хромосоми Х.
Синдром Мартіна-Белла
Виявлена цитогенетична аномалія стосується феномену так званої фрагільності (fragility – ламкість). Важливо те, що ламкість виявляється завжди в одній і тій самій ділянці Х-хромосоми, де локалізований мутантний ген.
Генетичний механізм захворювання пов’язаний з експансією тринуклеотидних повторів (CGG-цитозин-гуанін-гуанін) у відповідній перетяжці ділянки Х-хромосоми. В нормі, число повторів не повинно перевищувати 50. Кількість повторів від 50 до 200 вважається премутацією, виражена картина хвороби -- більш ніж 200 повторів. Для даного захворювання характерним є явище антиципації, тобто посилення тяжкості захворювання з покоління в покоління.

Фенокопії
фенокопії - прояв фенотипу, схожого за характерними проявами мутантного гена, викликаного чинниками зовнішнього середовища.
Фенотипно однорідні аномалії можуть бути наслідком спадкових або середовищних факторів, які діють на ембріон. Так, уроджене помутніння кришталика може бути спадковим рецесивним захворюванням, результатом інфекції (корової краснухи) або впливом іонізуючого випромінювання в ранній період вагітності.