Содержание
- 2. Виды изменчивости Фенотипическая = модификационная Не наследуется, групповая, определенная Генотипическая Наследуется, индивидуальная, неопределенная Комбинативная Мутационная Модификационная
- 3. Свойства модификационной изменчивости: реализуется в пределах нормы реакции генотипа в ответ на влияние среды не наследуется
- 4. Форма листа у стрелолиста зависит от тех условий, в которых развиваетсяэтот лист Генотип позволяет синтезировать меланин,
- 5. Статистические закономерности модификационной изменчивости Вариационный ряд – ряд всех значений признака, расположенных в порядке убывания или
- 6. Если пик кривой приходится на среднее выражение признака – кривая симметрична, соответствующее распределение называют нормальным Вариационные
- 7. Генотипическая комбинативная изменчивость Комбинативной изменчивостью называют индивидуальные ненаправленные изменения генотипа, основанные на рекомбинации генетического материала. Для
- 8. Роль случайной ориентации гомологов друг относительно друга в метафазе I При другой ориентации гомологов - другое
- 9. Три из четырех причин комбинативной изменчивости – в механизме мейоза
- 10. Генотипическая мутационная изменчивость Мутационной изменчивостью называют стойкие индивидуальные ненаправленные, наследуемые в ряду поколений, изменения генотипа. Мутация
- 11. Характеристика точечных (генных) мутаций Точечными называют мутации, которые изменяют небольшой участок ДНК, обычно длиной от одной
- 12. Если мутация произойдет внутри экзона структурного гена таким образом, что в белке заменится аминокислота, но не
- 13. Самые радикальные перестройки в полипептидных цепях происходят при выпадении (делеции) или вставке (инсерции) количества п.н., которое
- 14. Генные мутации, происходящие в процессе гаметогенеза, могут стать источником получения новых аллелей – это увеличивает гетерозиготность
- 15. Апуринизация – разрыв гликозидных связей между дезоксирибозой и пурином (А или Г), потеря пурина (такое место
- 16. Слева – еще одно распространенное нарушение – образование циклобутанового димера. Происходит обычно не спонтанно, а под
- 17. Повреждения ДНК очень разнообразны и достаточно часто происходят. Если бы клетки не имели системы репарации, т.е.
- 18. Некоторые двуцепочечные разрывы удается репарировать, но при этом часть ДНК теряется Репарация ДНК Способы исправления нарушений
- 20. Связь онкологических заболеваний с генными мутациями В многоклеточном организме для подготовки к репликации и последующему митозу
- 21. 5. Некоторые виды онкологических заболеваний вызываются РНК-содержащими ретровирусами, которые по строению и общей стратегии сходны с
- 22. Перемещения транспозона ( прыгающего гена)
- 23. Характеристика хромосомных мутаций Хромосомные перестройки – изменения в количестве и расположении участков той или иной хромосомы.
- 24. Дупликация Делеция Инверсия – разворот участка хромосомы Транслокация – перемещение участка хромосомы с одного плеча на
- 25. Анеуплоидия - изменение количества отдельных хромосом, обычно происходит в результате неправильного расхождения хромосом при митозе в
- 26. Для животных оптимальным является диплоидное состояние по ряду причин: достаточная плоидность, чтобы в фенотипе не проявлялись
- 27. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости Н.И.Вавилов на основании изучения большого количества различных видов растений в 1920
- 28. Дополнения
- 29. У бактерий имеются гены склонных к ошибкам ДНК-полимераз, которые включаются в экстренных случаях. Таким образом, бактерии
- 32. Возникающие вариации вирусов могут помогать друг другу за счет разделения функций. Например, в одной линии может
- 34. Тympanoctomys barrerae Вискаша – 102 хромосомы, у ближайших родственных видов – 56; результат полногеномной дупликации до
- 35. Эксперименты на червях C. elegans показали, что эффекты многих вредных мутаций отрицательно коррелируют с силой реакции
- 36. Всего известно 5000 наследственных заболеваний, из них 2000 - тяжелых инвалидизирующих расстройств. Значительные успехи достигнуты в
- 37. Другой механизм появления у детей заболевания, которого не было у их родителей - накопление из поколения
- 38. Данные о распространенности в России хромосомных болезней и врожденных пороков развития (среди них имеются как наследственные,
- 40. Скачать презентацию
Виды изменчивости
Фенотипическая = модификационная
Не наследуется, групповая, определенная
Генотипическая
Наследуется, индивидуальная, неопределенная
Комбинативная
Мутационная
Модификационная изменчивость
В зависимости от влияния
Виды изменчивости
Фенотипическая = модификационная
Не наследуется, групповая, определенная
Генотипическая
Наследуется, индивидуальная, неопределенная
Комбинативная
Мутационная
Модификационная изменчивость
В зависимости от влияния
Свойства модификационной изменчивости:
реализуется в пределах нормы реакции генотипа в ответ на
Свойства модификационной изменчивости:
реализуется в пределах нормы реакции генотипа в ответ на
не наследуется
носит групповой характер
определенная, т.е. имеет предсказуемый адаптивный характер
экологическая – формируется в процессе развития организма в результате взаимодействия генотипа и среды
сезонная – фенотип меняется под влиянием гормонов, концентрация которых определяется фотопериодической реакцией
Формы модификационной изменчивости:
Форма листа у стрелолиста зависит от тех условий, в которых развиваетсяэтот лист
Генотип позволяет
Форма листа у стрелолиста зависит от тех условий, в которых развиваетсяэтот лист
Генотип позволяет
1 – кролик содержится при высокой температуре
2 – температура среды понижена
3 – аналогично 2, но при переводе кролика в прохладное помещение у него выбрили шерсть на бедре, поэтому новая шерсть выросла черной
Примеры, иллюстрирующие взаимодействие генотипа и среды при формировании признака.
Норма реакции генотипа кролика гималайской породы позволяет менять окраску.
Норма реакции стрелолиста позволяет менять форму листа
Модификационная изменчивость, хотя и не наследуется, но позволяет гибко реагировать на изменения среды и сохранить в ряду поколений оптимальную норму реакции генотипа
Статистические закономерности
модификационной изменчивости
Вариационный ряд – ряд всех значений признака, расположенных в порядке
Статистические закономерности
модификационной изменчивости
Вариационный ряд – ряд всех значений признака, расположенных в порядке
Вариационная кривая – графическое изображение зависимости между размахом изменчивости признака и частотой встречаемости отдельных вариант данного признака
Если пик кривой приходится на среднее выражение признака – кривая симметрична, соответствующее распределение
Если пик кривой приходится на среднее выражение признака – кривая симметрична, соответствующее распределение
Вариационные кривые при разном положении пика численности
Вариационная кривая растягивается по оси Х (степень выражения признака) в зависимости от нормы реакции генотипа – тем больше, чем она шире.
Генотипическая комбинативная изменчивость
Комбинативной изменчивостью называют индивидуальные ненаправленные изменения генотипа, основанные на рекомбинации генетического
Генотипическая комбинативная изменчивость
Комбинативной изменчивостью называют индивидуальные ненаправленные изменения генотипа, основанные на рекомбинации генетического
Причины комбинативной изменчивости:
рекомбинация генов в результате кроссинговера при мейозе – наиболее устойчивый вариант рекомбинации, может долгое время удерживаться в ряду поколений
новое сочетание хромосом в результате случайной взаимной ориентации гомологов относительно полюсов и относительно друг друга в метафазе I мейоза, и вследствие этого – их случайное сочетание при расхождении в дочерние клетки в анафазе I мейоза. Каждое сочетание хромосом наследуется на одно следующее поколение
аналогично случайная ориентация кроссоверных хроматид в метафазе II мейоза
случайное сочетание гамет при оплодотворении – приводит к рекомбинации генетического материала в следующем поколении. Не работает в случае партеногенеза
Комбинативная изменчивость обеспечивает огромное разнообразие генотипов, но не дает возможность получить новые аллели, и неустойчива в ряду поколений при половом размножении
Роль случайной ориентации гомологов друг относительно друга в метафазе I
При другой ориентации гомологов
Роль случайной ориентации гомологов друг относительно друга в метафазе I
При другой ориентации гомологов
Три из четырех причин комбинативной изменчивости –
в механизме мейоза
Три из четырех причин комбинативной изменчивости –
в механизме мейоза
Генотипическая мутационная изменчивость
Мутационной изменчивостью называют стойкие индивидуальные ненаправленные, наследуемые в ряду поколений, изменения
Генотипическая мутационная изменчивость
Мутационной изменчивостью называют стойкие индивидуальные ненаправленные, наследуемые в ряду поколений, изменения
Мутация – отдельное событие мутационной изменчивости, т.е. стойкое …
Мутации классифицируются разными способами, исходя из разных характеристик:
ядерные и цитоплазматические (в ДНК митохондрий, пластид)
генеративные (в гаметах или их предшественниках) и соматические (в клетках тела; наследуются при вегетативном размножении)
прямые (меняют генотип) и обратные (возвращают фенотип в исходное состояние; реверсия может быть истинной либо компенсаторной)
для данных условий среды полезные, нейтральные, вредные, в т.ч. летальные
спонтанные (причина не понятна) и индуцированные (вызваны известным мутагеном)
доминантные, рецессивные, кодоминантные
точечные = генные, хромосомные, геномные
Мутационную теорию начал разрабатывать в начале 20 века Г. Де Фриз
Характеристика точечных (генных) мутаций
Точечными называют мутации, которые изменяют небольшой участок ДНК, обычно длиной
Характеристика точечных (генных) мутаций
Точечными называют мутации, которые изменяют небольшой участок ДНК, обычно длиной
Если мутация произошла внутри интрона, транскрипт с которого будет вырезан при сплайсинге, или внутри спейсера, или внутри частых повторов в зоне первичной перетяжки(центромеры), или даже затронет одну из многочисленных копий генов тРНК или рРНК – на биосинтезе белка это не скажется и в фенотипе, естественно, не проявится – такие мутации называют молчащими, и они в геноме преобладают.
Благодаря вырожденности генетического кода не проявляются и многие мутации в экзонах структурных генов
Если мутация произойдет внутри экзона структурного гена таким образом, что в белке заменится
Если мутация произойдет внутри экзона структурного гена таким образом, что в белке заменится
Если в результате мутации свойства белка изменяются – ее называют «радикальной заменой».
Пример точечной мутации, при которой происходит замена одной АК на другую
Наиболее известный пример радикальной замены - серповидноклеточная анемия, при которой происходит нарушение в строении бета-цепи гемоглобина: вместо глутаминовой кислоты в 6-м положении стоит валин.
Самые радикальные перестройки в полипептидных цепях происходят при выпадении (делеции) или вставке (инсерции)
Самые радикальные перестройки в полипептидных цепях происходят при выпадении (делеции) или вставке (инсерции)
Генные мутации, происходящие в процессе гаметогенеза, могут стать источником получения новых аллелей –
Генные мутации, происходящие в процессе гаметогенеза, могут стать источником получения новых аллелей –
Полиморфизм по признаку окраски шерсти
Некоторые гены очень устойчивы, спонтанные мутации происходят в них с частотой 3 раза на 10 миллиардов гамет.
Самые неустойчивые гены обнаружены у кукурузы – 2 новые мутации на тысячу гамет.
У человека средняя частота мутаций каждого гена – от 30 до 100 на 1 миллион гамет, общее число новых мутаций на зиготу – более 60 (среди них преобладают молчащие мутации, новых радикальных замен только 1,6 на зиготу). Подавляющее большинство мутаций не конструктивны, они могут нарушить транскрипцию гена, либо транскрипт с него нормально не работает. В итоге у каждого человека на гаплоидный набор в соматических клетках приходится 8 летальных доз мутаций (новые вместе с полученными от предков), но поскольку такие мутации обычно рецессивны, а соматические клетки диплоидны, организм выживает.
Апуринизация – разрыв гликозидных связей между дезоксирибозой и пурином (А или Г), потеря
Апуринизация – разрыв гликозидных связей между дезоксирибозой и пурином (А или Г), потеря
Дезаминирование – азотистое основание теряет аминогруппу, цитозин превращается в урацил, аденин или гуанин – в гипоксантин и ксантин, соответственно. Процесс часто спонтанный, в одной клетке человека происходит примерно 100 раз в сутки.
Примеры наиболее распространенных нарушений в структуре ДНК
Слева – еще одно распространенное нарушение – образование циклобутанового димера. Происходит обычно не
Слева – еще одно распространенное нарушение – образование циклобутанового димера. Происходит обычно не
Часто нарушения в ДНК происходят спонтанно, т.е. мы не видим их связи с каким-либо внешним воздействием.
В случае индуцированного мутагенеза мутаген известен: ионизирующая радиация, УФ-облучение, активные формы кислорода и различные химические мутагены. Нередко тяжелые последствия (сдвиг рамки) наступают тогда, когда молекула химического мутагена встраивается между парами оснований.
Повреждения ДНК очень разнообразны и достаточно часто происходят. Если бы клетки не имели
Повреждения ДНК очень разнообразны и достаточно часто происходят. Если бы клетки не имели
Генными мутациями мы называем только те изменения в исходной структуре ДНК, которые не удалось исправить и они остались.
Предполагается, что на самых ранних этапах эволюции протобионтов к миру однонитевых РНК добавилась ДНК именно потому, что повреждения двунитевой молекулы существенно легче исправить, вследствие чего она намного стабильнее. Еще большее увеличение точности копирования и безошибочного сохранения генетической информации теоретически возможно, но не целесообразно – оно стоило бы организмам слишком дорого, а главное – привело бы к такой стабильности генома, которая затруднила бы адаптации к меняющейся среде.
Другая возможность попытаться нейтрализовать эффект мутаций в структурных генах – синтез дополнительного количества шаперонов (см. дополнения)
Некоторые двуцепочечные разрывы удается репарировать, но при этом часть ДНК теряется
Репарация ДНК
Способы исправления
Некоторые двуцепочечные разрывы удается репарировать, но при этом часть ДНК теряется
Репарация ДНК
Способы исправления
ДНК-полимеразой и вшивается лигазой.
При пигментной ксеродерме происходит мутация в одном из семи генов, которые обеспечивают вырезание циклобутановых димеров, в результате свет вызывает образование пигментных пятен, может развиться рак кожи
Связь онкологических заболеваний с генными мутациями
В многоклеточном организме для подготовки к репликации и
Связь онкологических заболеваний с генными мутациями
В многоклеточном организме для подготовки к репликации и
1. Мутация, приводящая к синтезу постоянно активных белков - рецептора либо любого из посредников (на рисунке пункты – б и в) вызывает неконтролируемое деление клетки. Специфические мутагены, которые вызывают такие мутации, называют канцерогенами, процесс развития опухоли – канцерогенез.
2. Кроме протоонкогенов, в клетке есть также группа генов-супрессоров, которые в норме тормозят клеточное деление. Если такой ген мутирует с нарушением своей функции – деление клетки активируется; известные пока мутации таких генов рецессивны, и это уменьшает вероятность канцерогенеза.
5. Некоторые виды онкологических заболеваний вызываются РНК-содержащими ретровирусами, которые по строению и общей
5. Некоторые виды онкологических заболеваний вызываются РНК-содержащими ретровирусами, которые по строению и общей
4. Канцерогены могут действовать и обходным путем – могут нарушать работу генов, которые обеспечивают репарацию ДНК.
С возрастом риск онкологических заболеваний увеличивается, так как различные соматические мутации накапливаются, способность к репарации ДНК уменьшается.
3. Еще одна группа из нескольких десятков генов активна у эмбрионов, обеспечивая быстрое деление их клеток, а на более поздних стадиях развития организма эти гены блокируются. Они могут быть активированы и тогда станут онкогенами в любой клетке взрослого организма, и сделает это либо канцероген, либо рядом встроится какая-то активно работающая ДНК
Перемещения транспозона ( прыгающего гена)
Перемещения транспозона ( прыгающего гена)
Характеристика хромосомных мутаций
Хромосомные перестройки – изменения в количестве и расположении участков той или
Характеристика хромосомных мутаций
Хромосомные перестройки – изменения в количестве и расположении участков той или
Последствия хромосомных перестроек могут быть весьма значительными:
при делеции те гены, которые остались на неповрежденном гомологе, проявляются в фенотипе
при дупликации также изменяется соотношение тех аллелей, которые находятся на дуплицированном локусе – могут проявиться в фенотипе даже рецессивные аллели, если они удвоены
при инверсии и транслокации проявляется «эффект положения» – те гены, которые находились в составе гетерохроматина, после перестройки могут попасть в активно работающий участок эухроматина, и тогда с них пойдет транскрипция, и появятся те белки, которых в данной клетке быть не должно. Может быть и прямо противоположная ситуация, тогда нужные гены работать перестанут.
Иногда подобные перестройки активируют онкогены (см. выше пункт 3)
Дупликация
Делеция
Инверсия – разворот участка хромосомы
Транслокация – перемещение участка хромосомы с одного плеча на
Дупликация
Делеция
Инверсия – разворот участка хромосомы
Транслокация – перемещение участка хромосомы с одного плеча на
Различные варианты хромосомных перестроек
Иногда выделяют также в качестве отдельного типа перестройки слияние негомологичных хромосом (например, у шимпанзе 48 хромосом, у человека 46 за счет слияния хромосом одной пары).
Анеуплоидия - изменение количества отдельных хромосом, обычно происходит в результате неправильного расхождения хромосом
Анеуплоидия - изменение количества отдельных хромосом, обычно происходит в результате неправильного расхождения хромосом
К геномным мутациям относят также увеличение числа наборов хромосом, в результате чего организм становится полиплоидным (3n, 4n и т.д.). Такие мутации широко распространены у растений – полиплоидны более трети из 300 тысяч видов цветковых, а среди сельскохозяйственных культур - большинство. Обычно полиплоидия приводит к увеличению вегетативной массы растений, увеличению скорости роста, повышению устойчивости к неблагоприятным факторам (поэтому среди высокогорных растений полиплоидны 80% видов). Однако у полиплоидных растений возникают проблемы со спорообразованием, для которого требуется мейоз. Полиплоидность мейоз затрудняет или даже исключает (если число наборов хромосом нечетное), растения в этом случае размножаются вегетативно. Искусственный мутагенез для получения полиплоидов широко используется в селекции. В Японии, в частности, научились выращивать триплоидную форму арбузов, не имеющих семян - для этого скрещивают особи с тетраплоидным и диплоидным набором. Полиплоидизация помогает также преодолеть стерильность межвидовых гибридов
(работы Карпеченко Б.Д. – получен капустно-редечный гибрид)
Большинство животных и человек с такими мутациями жить не могут. Искусственно были получены полиплоидные формы тутового шелкопряда для преодоления стерильности межвидового гибрида (работы Астаурова Б.Л.)
Характеристика геномных мутаций
Для животных оптимальным является диплоидное состояние
по ряду причин:
достаточная плоидность, чтобы в
Для животных оптимальным является диплоидное состояние
по ряду причин:
достаточная плоидность, чтобы в
при диплоидности достаточно надежно сохраняются гены в поколениях с помощью рекомбинационной репарации – она используется при особо сложных повреждениях ДНК
гетерозиготные комбинации разных аллелей создают внутривидовое разнообразие, расширяют экологическую нишу вида
Важно отметить, что при гаплоидном состоянии скорость адаптивной эволюции выше, чем при диплоидном, но для этого гаплоидность должна сопровождаться высокой скоростью размножения и быстрой сменой поколений (пример - бактерии)
Закон гомологических рядов наследственной изменчивости
Н.И.Вавилов на основании изучения большого количества различных видов растений
Закон гомологических рядов наследственной изменчивости
Н.И.Вавилов на основании изучения большого количества различных видов растений
С менее четкой формулировкой аналогичную мысль высказывали и ранее – Ч.Дарвин и другие ученые.
Закон гомологических рядов имеет общебиологическое значение, справедлив для всех живых организмов. На основании этого закона можно предсказывать, какие мутантные формы могут возникнуть у близкородственных видов
Остистые формы у разных видов пшеницы (1-8) и ячменя (9-12)
Дополнения
Дополнения
У бактерий имеются гены склонных к ошибкам ДНК-полимераз, которые включаются в экстренных случаях.
У бактерий имеются гены склонных к ошибкам ДНК-полимераз, которые включаются в экстренных случаях.
Второе исключение из правила о случайности всех изменений ДНК – это процесс создания новых генов из наборов заготовок. Этот процесс происходит в клетках иммунной системы позвоночных животных.
Процесс создания гена антитела похож на альтернативный сплайсинг, но он осуществляется на уровне ДНК, а не РНК. Это редактирование самого генома, а не матричных РНК.
Возникающие вариации вирусов могут помогать друг другу за счет разделения функций. Например, в
Возникающие вариации вирусов могут помогать друг другу за счет разделения функций. Например, в
Тympanoctomys barrerae
Вискаша – 102 хромосомы, у ближайших родственных видов – 56; результат полногеномной
Тympanoctomys barrerae
Вискаша – 102 хромосомы, у ближайших родственных видов – 56; результат полногеномной
Мутации неизбежны.
Вредные мутации, как правило, возникают намного чаще, чем полезные.
Поэтому любая популяция находится под угрозой генетического вырождения.
Главная защита от этой угрозы – естественный отбор.
У животных и растений один из главных шаперонов называется Hsp-90 (от heat shock protein). Установлено, что мутации, нарушающие работу Hsp90, приводят к многочисленным аномалиям и уродствам. В основном эти аномалии представляют собой проявления «скрытой изменчивости», то есть мутаций, которые уже существовали в данной популяции, но не проявлялись, пока Hsp90 работал нормально. Благодаря нормальной работе Hsp90 эти мутации не подпадали под действие отбора и могли спокойно накапливаться, т.к. шаперон правильно укладывал даже белок с нарушениями в первичной структуре.
Эксперименты на червях C. elegans показали, что эффекты многих вредных мутаций отрицательно коррелируют с
Эксперименты на червях C. elegans показали, что эффекты многих вредных мутаций отрицательно коррелируют с
Снижение вредоносности мутаций по мере роста их числа может быть связано с деятельностью белков-шаперонов, обеспечивающих правильное сворачивание (укладку) других белковых молекул. Повышение числа мутантных (и потому неправильно «свернутых») белков в клетке может привести к росту производства шаперонов, которые иногда способны помочь даже «испорченному» белку свернуться правильно. Для проверки этого предположения были измерены концентрации шаперонов у бактерий с разным числом накопившихся мутаций. Оказалось, что в линиях с большим числом мутаций уровень шаперонов действительно резко повышен.
Когда вредных мутаций много, они не так вредны
http://elementy.ru/news/165026
Всего известно 5000 наследственных заболеваний, из них 2000 - тяжелых инвалидизирующих расстройств. Значительные
Всего известно 5000 наследственных заболеваний, из них 2000 - тяжелых инвалидизирующих расстройств. Значительные
Для выявления болезнетворных мутаций исследуют семьи, в которых то или иное заболевание встречается в нескольких поколениях. Для почти 500 заболеваний найдены связанные с ними генами и выявлены мутации, приводящие к болезни.
Но иногда болезнетворные мутации возникают заново в клетках зародышевого пути. Например, один из видов карликовости - ахондроплазия - встречается с частотой 1:100 000. В 80% случаев ахондроплазия вызывается вновь возникшей доминантной мутацией (замене гуанина на цитозин), приводящей к замене аминокислоты глицина на аргинин в рецепторе гормона роста. При этом ни у кого из родственников больного нет этого заболевания. Эмбрионы, гомозиготные по данной мутации, погибают.
Другой механизм появления у детей заболевания, которого не было у их родителей -
Другой механизм появления у детей заболевания, которого не было у их родителей -
Большинство вредных мутаций проявляется на ранних этапах развития - в детстве или даже во внутриутробном периоде. Однако некоторые "поломки" генов могут не проявляться до глубокой старости. Ученые нашли гены, мутации в которых связаны с различными формами старческого слабоумия - болезнями Альцгеймера, Паркинсона, Гентингтона. Наиболее часто встречающаяся болезнь Альцгеймера начинается в 60-80 лет с утраты памяти на недавние события и способности выполнять привычные действия (одеваться, причесываться). Постепенно больной перестает узнавать своих близких, забывает даже свое имя и через несколько лет умирает, находясь к этому времени в совершенно беспомощном состоянии. Изучение найденных генов помогает понять причины изменений работы мозга на молекулярном уровне и найти пути лечения этой болезни. Одним из средств профилактики нарушения работы мозга в старости является высокая интеллектуальная активность на протяжении всей жизни человека.
Данные о распространенности в России хромосомных болезней и врожденных пороков развития (среди них
Данные о распространенности в России хромосомных болезней и врожденных пороков развития (среди них
Не только наследственные, но и предрасположенность к инфекционным заболеваниям имеет генетическую основу. Разные люди в разной степени восприимчивы к различным инфекциям.
"Чума" ХХ века - СПИД - пока неизлечимое заболевание. Но некоторые люди (в Европе около 1-2 %) невосприимчивы к вызывающему СПИД вирусу иммунодефицита человека (ВИЧ) из-за мутации в гене хемокинового рецептора. Хемокиновый рецептор расположен на поверхности клеток и служит "посадочной площадкой" для вируса СПИДа. В отсутствии этого белка вирус, попав в организм, не способен проникнуть внутрь клетки и не приводит к заболеванию. Описаны и другие мутации, приводящие к повышенной устойчивости к ВИЧ.
Другой пример - эпидемия "коровьего бешенства" (губчатая болезнь мозга), распространившаяся в Англии в связи с изменением технологии приготовления костной муки, используемой в качестве кормовой добавки для скота (была снижена температура обработки) и поразившая 160 000 животных. Пик эпидемии пришелся на 1992 г. Заболевание вызывается белком-прионом - удивительным инфекционным агентом, не содержащим ДНК и вызывающим изменение конформации клеточных белков и нарушение функций клеток нервной системы. Хотя зараженную говядину употребляли многие, только два десятка человек заболели. Все заболевшие люди имели одну и ту же мутацию, известную ранее и считавшуюся нейтральной.