Слайд 2
![Задачи медицинской генетики: Выявление причин возникновения наследственных болезней (генные, хромосомные](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-1.jpg)
Задачи медицинской генетики:
Выявление причин возникновения наследственных болезней (генные, хромосомные и геномные
мутации).
Изучение характера их наследования в семьях.
Изучения распространения наследственных болезней в популяциях человека.
Слайд 3
![Специфика человека как генетического объекта: Природа человека – биологическая, сущность](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-2.jpg)
Специфика человека как генетического объекта:
Природа человека – биологическая,
сущность –
социальная.
Мало потомков.
Длительность смены поколений.
Сложность идентификации хромосом.
Высокая степень гено- и фенотипической гетерогенности.
Хорошая изученность фенотипа.
Слайд 4
![Методы, используемые для изучения генетики человека: Генеалогический (клинико-генеалогический) Цитогенетический Биохимический](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-3.jpg)
Методы, используемые для изучения генетики человека:
Генеалогический (клинико-генеалогический)
Цитогенетический
Биохимический
ДНК-диагностика
Близнецовый
Дерматоглифика
Популяционно-статистический
Методы генетики соматических клеток
Слайд 5
![Генеалогический метод – прослеживание передачи признака (болезни) среди родственников пробанда](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-4.jpg)
Генеалогический метод –
прослеживание передачи признака (болезни) среди родственников пробанда в нескольких
поколениях.
Пробанд –
член семьи (нередко это больной), впервые обратившийся к врачу и по отношению к которому составляется родословная
Слайд 6
![Основные задачи генеалогического метода Установление наследственного характера анализируемого признака (дифференциальная](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-5.jpg)
Основные задачи генеалогического метода
Установление наследственного характера анализируемого признака (дифференциальная диагностика
наследственной болезни и ее фенокопии).
Определение типа наследования.
Генетическое и фенотипическое прогнозирование (определение степени риска появления признака-болезни у потомков).
Картирование хромосом, изучение взаимодействия генов и др.
Слайд 7
![Этапы генеалогического метода Сбор сведений о наличии анализируемого признака у](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-6.jpg)
Этапы генеалогического метода
Сбор сведений о наличии анализируемого признака у родственников
пробанда и составление легенды.
Графическое изображение родословной – семейной схемы распределения признака (болезни) среди родственников пробанда.
Анализ родословной.
Слайд 8
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-7.jpg)
Слайд 9
![Фенокопия – признак, развившийся под влиянием средовых факторов и не](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-8.jpg)
Фенокопия –
признак, развившийся под влиянием средовых факторов и не имеющий наследственной
природы, но напоминающий генетически обусловленный признак.
Генокопия –
одинаковые изменения фенотипа, обусловленные мутациями различных генов или разных участков одного и того же гена.
Слайд 10
![Формы расщелин губы и /или неба](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-9.jpg)
Формы расщелин губы и /или неба
Слайд 11
![Этиология разных форм расщелин](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-10.jpg)
Этиология разных форм расщелин
Слайд 12
![Определение степени риска для потомства Моногенные болезни. По законам Менделя](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-11.jpg)
Определение степени риска для потомства
Моногенные болезни.
По законам Менделя с учетом
типа наследования, типа брака и пенетрантности гена (в %).
МФБ.
Эмпирические методы (в %).
Хромосомные болезни.
Эмпирические методы (в %).
Слайд 13
![Отличия разных типов наследования моногенных болезней](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-12.jpg)
Отличия разных типов наследования моногенных болезней
Слайд 14
![Родословная при аутосомно-рецессивном типе наследования (альбинизм)](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-13.jpg)
Родословная при аутосомно-рецессивном типе наследования (альбинизм)
Слайд 15
![Отличия разных типов наследования моногенных болезней](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-14.jpg)
Отличия разных типов наследования моногенных болезней
Слайд 16
![Родословная (А) при аутосомно-доминантном типе наследования А-Д тип Синдром Морфана](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-15.jpg)
Родословная (А) при аутосомно-доминантном типе наследования
А-Д тип Синдром Морфана
Слайд 17
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-16.jpg)
Слайд 18
![Родословная с Х-сцепленным рецессивным типом наследования болезни (протанопия)](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-17.jpg)
Родословная с Х-сцепленным рецессивным типом наследования болезни (протанопия)
Слайд 19
![Родословная с Х-сцепленным рецессивным типом наследования болезни (репродукция не нарушена – гемофилия)](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-18.jpg)
Родословная с Х-сцепленным рецессивным типом наследования болезни (репродукция не нарушена –
гемофилия)
Слайд 20
![Ихтиоз – заболевание кожи](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-19.jpg)
Ихтиоз – заболевание кожи
Слайд 21
![Фенотип при ихтиозе (А-Р тип наследования)](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-20.jpg)
Фенотип при ихтиозе
(А-Р тип наследования)
Слайд 22
![Отличия разных типов наследования моногенных болезней](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-21.jpg)
Отличия разных типов наследования моногенных болезней
Слайд 23
![Х-Д тип. Коричневая эмаль зубов](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-22.jpg)
Х-Д тип. Коричневая эмаль зубов
Слайд 24
![Сравнение родословных по А-Д типу и Х-Д типу](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-23.jpg)
Сравнение родословных по А-Д типу и Х-Д типу
Слайд 25
![Отличия разных типов наследования моногенных болезней](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-24.jpg)
Отличия разных типов наследования моногенных болезней
Слайд 26
![Родословная с Y-сцепленным типом наследования (оволосение ушной раковины)](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-25.jpg)
Родословная с Y-сцепленным типом наследования (оволосение ушной раковины)
Слайд 27
![Методы пренатальной диагностики наследственной патологии](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-26.jpg)
Методы пренатальной диагностики наследственной патологии
Слайд 28
![Генетический риск для потомства](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-27.jpg)
Генетический риск для потомства
Слайд 29
![Близнецовый метод: Основан на изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и двуяйцовых близнецов.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-28.jpg)
Близнецовый метод:
Основан на изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и
двуяйцовых близнецов.
Слайд 30
![Близнецовый метод позволяет определить соотносительную роль наследственности и среды в формировании признака (болезни).](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-29.jpg)
Близнецовый метод позволяет определить соотносительную роль наследственности и среды в формировании
признака (болезни).
Слайд 31
![Конкордантность – степень внутрипарного сходства по интересующим признакам Дискордантность –](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-30.jpg)
Конкордантность –
степень внутрипарного сходства по интересующим признакам
Дискордантность –
степень внутрипарного различия
Коэффициент конкордантности:
К = С : (С + Д), где
С – конкордантность в %
Д – дискордантность в %
Слайд 32
![Роль наследственности и среды в формировании признака – группа крови](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-31.jpg)
Роль наследственности и среды в формировании признака – группа крови
Н =
(конк.МБ – конк.ДБ)
(1 - конк.ДБ)
коэф.
наследуемости
Е = 1 – Н
коэф.
влияния
среды
Н = (100%-40%) = 100%!
(100%-40%)
Е = (100%-100%) = 0
Слайд 33
![МБ Имеют одинаковый генотип, различия между ними – результат действия](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-32.jpg)
МБ
Имеют одинаковый генотип, различия между ними – результат действия среды
ДБ
Имеют, как
правило, одинаковую среду, различия между ними обусловлены наследственностью
Слайд 34
![Конкордантность моно- и дизиготных близнецов](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-33.jpg)
Конкордантность моно- и дизиготных близнецов
Слайд 35
![цитогенетический анализ Кариотипический анализ рутинный метод. Дифференциальное окрашивание хромосом. Определение Х- и У-хроматина.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-34.jpg)
цитогенетический анализ
Кариотипический анализ рутинный метод.
Дифференциальное окрашивание хромосом.
Определение Х- и
У-хроматина.
Слайд 36
![Показания для цитогенетического исследования Подозрение на хромосомную болезнь Наличие у](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-35.jpg)
Показания для цитогенетического исследования
Подозрение на хромосомную болезнь
Наличие у ребенка множественных пороков
развития
Многократные (более двух) спонтанные аборты, мертворождениями рождения детей с врожденными пороками развития
Существенная задержка умственного и физического развития ребенка
Слайд 37
![синдром Клайнфельтера- Klinefelter syndrome 47, ХХУ ♂](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-36.jpg)
синдром Клайнфельтера-
Klinefelter syndrome
47, ХХУ ♂
Слайд 38
![Синдром Шерешевского – Тернера – 45, Х0](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-37.jpg)
Синдром Шерешевского – Тернера – 45, Х0
Слайд 39
![Синдром Патау (трисомия по 13 хр.) 47, 13 13 13](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-38.jpg)
Синдром Патау
(трисомия по 13 хр.)
47, 13 13 13
Слайд 40
![Хромосомы 18 трисомии синдром(с. Эдвардса) 47, 18 18 18](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-39.jpg)
Хромосомы 18 трисомии синдром(с. Эдвардса)
47, 18 18 18
Слайд 41
![47, 21 21 21 Синдром Дауна](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-40.jpg)
47, 21 21 21
Синдром Дауна
Слайд 42
![Синдром крика кошки 46, 5р- (делеция участка короткого р-плеча 5 аутосомы)](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-41.jpg)
Синдром крика кошки 46, 5р-
(делеция участка короткого р-плеча 5 аутосомы)
Слайд 43
![Дерматоглифика Дерматоглифический рисунок (ДР) индивидуален. Различают нормальный, редкий и патологический](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-42.jpg)
Дерматоглифика
Дерматоглифический рисунок (ДР) индивидуален.
Различают нормальный, редкий и патологический ДР.
Пальмоскопия (рис.
ладони)
Дактилоскопия (рис. пальцев)
Плантоскопия (рис. подошв)
Папиллярные узоры
Слайд 44
![Папиллярные узоры на пальцах](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-43.jpg)
Папиллярные узоры на пальцах
Слайд 45
![Трирадиус - Точка схождения трех потоков линий кожи Ладонный –](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-44.jpg)
Трирадиус -
Точка схождения трех потоков линий кожи
Ладонный – t
Пальцевый –
a, b, c, d
Слайд 46
![Угол atd Образован соединением осевого трирадиуса t (у запястья) с](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-45.jpg)
Угол atd
Образован соединением осевого трирадиуса t (у запястья) с пальцевыми a
(у основания 2 пальца) и d (у основания 5 пальца)
Слайд 47
![Значение угла atd В норме - С. Дауна - 81º](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-46.jpg)
Значение угла atd
В норме - < 57º
С. Дауна - 81º
С. Патау
- 108º
С. Тернера-Шерешевского - 66º
Слайд 48
![Концепция тератаназии (Дж. Уоркани, 1978) - естественный процесс «отсеивания» эмбрионов и плодов с врожденной патологией](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-47.jpg)
Концепция тератаназии
(Дж. Уоркани, 1978) -
естественный процесс «отсеивания» эмбрионов и
плодов с врожденной патологией
Слайд 49
![Амниоцентез, метод пренатальной диагностики.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-48.jpg)
Амниоцентез, метод пренатальной диагностики.
Слайд 50
![Амниоцентез](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-49.jpg)
Слайд 51
![Амниотическая жидкость](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-50.jpg)
Слайд 52
![Диагностика Гр. крови Резус-конфликт антигенная несовместимость >60 наследственных болезней обмена веществ Большинство хромосомных болезней Определение пола](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-51.jpg)
Диагностика
Гр. крови
Резус-конфликт антигенная несовместимость
>60 наследственных болезней обмена веществ
Большинство хромосомных болезней
Определение пола
Слайд 53
![Показания к амниоцентезу Наличие у родителей делеции или сбалансированной транслокации](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-52.jpg)
Показания к амниоцентезу
Наличие у родителей делеции или сбалансированной транслокации
Наличие у
родителей анеуплоидного кариотипа или хромосомного мозаицизма
Возраст матери выше 35 лет
Наличие у предыдущего ребенка хромосомной патологии
Сцепленные с полом (Х-тип) болезни у родителей
и др.
Слайд 54
![Методы моделирования наследственных болезней Биологический Математический](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-53.jpg)
Методы моделирования наследственных болезней
Биологический
Математический
Слайд 55
![Методы генетики соматических клеток - изучение генетических закономерностей на клеточном](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-54.jpg)
Методы генетики соматических клеток - изучение генетических закономерностей на клеточном уровне
Простое
культивирование
Гибридизация соматических клеток
Методы культивирования используются при диагностике в основном хромосомных, реже генных болезней.
Методы гибридизации используются при картировании хромосом человека.
Слайд 56
![Основания для МГК Рождение ребенка с пороками развития, умственной отсталостью,](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-55.jpg)
Основания для МГК
Рождение ребенка с пороками развития, умственной отсталостью, глухотой и
слепотой
Спонтанные выкидыши
Наличие наследственных заболеваний у родственников
Несовместимость супругов по резус-фактору
Бездетный брак у здоровых супругов
Непереносимость лекарственных препаратов или пищевых продуктов
Кровнородственный брак
Вирусные инфекции у беременной
Возраст ♀>35 лет, ♂>40 лет
Наличие у беременной пристрастия к курению
Спортсменки высших разрядов, балерины
Работа супругов на вредном производстве
Слайд 57
![Популяционно-статистический метод основан на законе Харди – Вайнберга Популяция–совокупность скрещивающихся](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/393645/slide-56.jpg)
Популяционно-статистический метод
основан на законе Харди – Вайнберга
Популяция–совокупность скрещивающихся особей одного
вида, обитающих в данное время на данной территории