Генотип. Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулар, олардың алдын алу презентация

Сабақтың мақсаты:
Білімділік. Қоршаған орта факторларының адамның денсаулығына әсері және медициналық генетика, тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу туралы толық түсінік қалыптастыру.
Дамытушылық: Оқушылардың есте сақтау қабілетін, пәнге деген қызығушылығын, сын тұрғысынан ойлау қабілетін дамыту.
Тәрбиелік: Оқушыларды ұжыммен жұмыс істеуге, қоршаған ортаны қорғауға тәрбиелеу.

Сабақ жоспары:
І. Ұйымдастыру кезеңі
ІІ. Үй тапсырмасын сұрау
ІІІ
Сабақ жоспары:
І. Ұйымдастыру бөлімі ІІ. Жаңа сабақ
ІІІ. Бекіту кезеңі
ІV. Үй тапсырмасын сұрау
V. Үй тапсырмасын бекіту
VІ. Бағалау
VІІ. Үйге тапсырма беру

Жаңа сабақ
«Генотип. Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулар, олардың алдын алу»

Денсаулық
Жеке адамның денсаулығы, яғни оның организмінің клиникалық, физиологиялық және биохимиялық көрсеткіштерінің жиынтығын адамның жынысына, жасына, сондай-ақ климаттық және географиялық жағдайларынасәйкес келуі.
Жалпы халықтың денсаулығы санитарлық-статистикалық кешенді көрсеткіштермен, яғни халықтың өсімі, өлуі, балалар өлімі, әр түрлі ауруларға шалдығуы, адамның дұрыс өсіп дамуы, орташа жасы, т.б. факторлар арқылы анықталады.

Денсаулық – адам организмінің қалыпты жағдайы
Денсаулықты бағалау 4 кезеңнен тұрады
Жеке адам денсаулығы
Халықтың денсаулығы
Топтық денсаулық
Қоғамдық денсаулық

Ауру туғызатын заттар мен факторлар
1. Канцерогендер қатерлі ісіктердің пайда болуы.Оларға: бензоапирен,полициклді ароматтық көмірсулар, ультракүлгін сәулелер,радиактивті изотоптар,смолалар, нитраттар,асбест т.б.жатады
2. Мутагендер хромосомалар саны мен құрылымының өзгеруі. Оларға:рентген сәулелері,гамма сәулелер,нейтрондар,колхицин,кейбір вирустар т.б.
3. Тератогендер жеке дамуда кемістіктердің пайда болуы. Оларға: пестицидтер,тыңайтқыштар, шу және ластаушылар жатады.

Адамның тұқым қуалайтын аурулары
Хромосомдық
Гендік
Моногендік
Полигендік
Фенилкетонурия, альбинизм, галактоземия.
Қант диабеті, гипертония, шизофрения.
Даун синдромы, Шерешевский – Тернер, Клайнфельтер.

Даун синдромы (21-)

Клайнфельтер

Шерешевский - Тернер
Қыз балаларда кездеседі. Өйткені аутосоалық хромосомалары толық болғанымен, әйел жынысына тән екі Х – хромосоманың біреуі болмайды (ХО), ал хромосомалардыңжалпы саны – 45

Эдвардс синдромы

Патау синдромы
1961 жылы Патау және оның әріптестері өте кемтар, сұрықсыз баланың кариотипін зерттегенде оның Д тобында артық 1 хромосоманың болатынын анықтап, осы ауруды сипаттап жазған. Бұл синдромның клиникалық сипаттары — балалардың салмағы оте жеңіл, бойлары қысқа және олар күні жетпей туылады. Сол сияқты, осы синдромның ерекше белгілеріне жұмсақ және қатты таңдайларының жырық, көздерінің өте кішкентай — әр түрлі дәрежеде микрофтальмиялы больш келуін де атауға болады.

«Мысық ақайы» синдромы (5р делециясы)
Бұл синдром 5р хромосоманың қысқа иінінің делециясымен байланысты екенін 1965 жылы Герман дәлелдеген. Клиникалық сипаты — бұл аурумен ауыратын балалардың дыбыс тембрі ерекше, мысықша «мияулап», жалынышты күйде болады. Сол сияқты олардың ақылесі кем, денесінің дамуы нашар болады. Негізгі фенотиптік белгілері — беті дөңгелек, эпикант дамыған, микроцефалия және жүрегінің ақаулықтары айқын байқалады.

Гендік аурулар
Фенилетонурия
Альбинизм
Галактоземия
Қант диабеті

Қант диабеті
Қант диабеті – көмірсутек, май, ақуыздың зат алмасуының созылмалы бұзылуы, яғни қанға қант мөлшерде қант түйіршегінің бөлінуі болып табылады.

Адамның ақуыздық айналымына қатысатын брқатар ферменттік жүйелердің, атап айтқанда фенилаланиннің тектік құрылымдарының бұзылуывна байланысты тұқым қуалайды.
Адамның ақуыздық айналымына қатысатын бірқатар ферменттік жүйелердің, атап айтқанда фенилаланиннің тектік құрылымдарының бұзылуына байланысты
Фенилкетонурия

Организмнің өзіне тән түсінің жоғалтуы. Бұл ген гомозиготра кезінде меланин, хлорофилл пигменттері синтезін тежейді.
Организмнің өзіне тән түсінің жоғалтуы. Бұл ген гомозиготра кезінде меланин, хлорофилл пигменттері синтезін тежейді.
Альбинизм

Брахидактилия — қысқасаусақтылық

Ахондроплазия — ергежейлілік

Рахит — сүйектің қисаюы

ІІІ. Бекіту:
1. Постер қорғау
І – топ. Хромосомалық ауруларға сипаттама
ІІ – топ. Гендік ауруларға сипаттама.
ІІІ – топ. Медициналық – генетикалық кеңес.

2. «Ыстық орындық»
Әр топтан бір оқушы шығып орындыққа отырады. Басқа топтың мүшелері кезекпен сұрақ қояды. 5 секунд ішінде жауап беру керек.

«Генетикалық тор» танымдық тапсырма.

Сергіту сәті:

І – топ
ІІ – топ
ІІІ – топ
Биохимиялық, генеологиялық әдістер
Цитогенетикалық әдіс
Егіздерді салыстыру әдісі
1. Сұрақтар шеңбері
ІV. Үй тапсырмасын сұрау

2. «Стоп – кадр»
Көк көзді ер адам
Көк көзді ер адам
Қара көзді әйел
Қара көзді әйел
Қара көзді қыз
Көк көзді ұл
Көк көзді ұл
Р
Ғ1

Генетикалық есеп
І – топ: Шешесі сау (XH XH) гомозиготалы, әкесі (Xh Y) гемофилиямен ауыратын отбасының ұрпақтары қандай болмақ?
ІІ – топ: Әкесі сау (XН Y), шешесі (XH Xh) гемофилия гені бойынша гетерозиготалы болса, отбасының ұрпақтары қандай болмақ?
ІІІ – топ. Егер шешесі гемофилия гені бойынша гетерозиготалы (XH Xh), ал әкесі ауру болған жағдайда (Xh Y) отбасының ұрпақтары қандай болмақ?

1 топ: Шешесі сау (XH XH) гомозиготалы, әкесі (Xh Y) гемофилиямен ауыратын отбасының ұрпақтары қандай болмақ?
Генетикалық есептер шығару

2 топ: Әкесі сау (XН Y), шешесі (XH Xh) гемофилия гені бойынша гетерозиготалы болса, отбасының ұрпақтары қандай болмақ?

3- топ: Егер шешесі гемофилия гені бойынша гетерозиготалы (XH Xh), ал әкесі ауру болған жағдайда (Xh Y) отбасының ұрпақтары қандай болмақ?

V. Үй тапсырмасын бекіту
«Бинго» ойыны

1
5
3
2
8
4
6
7
10
9
12
11
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25

2. Қай әдіс арқылы туыстар арасындағы аурулардың оның шыққан тегіне шежіре құрастыру арқылы зерттеп анықтайды?
Генеалогиялық әдіс

1
5
3
2
8
4
6
7
10
9
12
11
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25

5. Бір мезгілде екі немесе екіден көп туылған балаларды қалай атайды?
Егіздер

1
5
3
2
8
4
6
7
10
9
12
11
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25

4. Әке – шеше жағынан туыс адамдардың бір – бірімен некелесуін қалай атайды?
Туыстық неке

1
5
3
2
8
4
6
7
10
9
12
11
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25

6. Қай әдіс арқылы тұқым қуалайтын аурулардың зат алмасу процесінің бұзылуынан болатын ауруларды анықтайды?
Биохимиялық әдіс

1
5
3
2
8
4
6
7
10
9
12
11
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25

8. Хромосомаларды микроскоп арқылы зерттеуге негізделген әдіс қалай аталады?
Цитогенетикалық әдіс

1
5
3
2
8
4
6
7
10
9
12
11
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25

16. Консультацияның бірінші кезеңінде аурудың диагнозын анықтау үшін қандай әдістер қолданылады?
Шежіре, цитогенетикалық, биохимиялық т.б.

Қорытынды
Медициналық-генетикалық кеңес. Болашақ ұрпақты тұқым қуалайтын түрлі ауыр зардаптардан сақтандыру үшін адам генетикасы мен медициналық генетикада жүргізілген зерттеулер қолданылады. Дүниеге ауру ұрпақты келтірмеу үшін ата-ананың екеуінің де дендері сау болу керек. Кейде ерлі-зайыптылардың екеуінің де дендері сау болғанымен, олардың тегінде тұқым қуалайтын ауру болса ол келесі ұрпаққа беріледі. Жалпы ауру немесе кеміс ұрпақтың дүниеге келуі отбасы мен ата-ана үшін үлкен қайғы-қасірет. Сондықтан отбасын құратын, әсіресе, тегінде тұқым қуалайтын кемістіктер бар адамдар медициналық-генетикалық кеңес алғаны жөн. Қоршаған ортаның тазалығын сақтауға, әсіресе, судың, ауаның және азық-түліктің мутагендік және канцерогендік әсерлері бар заттармен ластанбауына соңғы кездері көп көңіл бөлінуде. Сонымен қатар, дәрі-дәрмектер мен тұрмыстық химиялық препараттардың және түрлі косметикалық заттардың “генетикалық залалсыздығы” мұқият тексеріледі. Сайып келгенде, мұның барлығы адамда тұқым қуалайтын кемістіктердің мөлшерін азайту мақсатында жасалады. Тағы бір ескертетін нәрсе, алкогольді ішімдіктерді ішу мен темекі тарту, әсіресе, есірткіні қабылдау болашақ ұрпақ үшін өте қауіпті. Себебі, олар гендер мен хромосомаларды улап, өзгертеді. Соның салдарынан тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктер пайда болады.

Бағалау.
VІ. Бағалау