Содержание
- 2. Болезнь Вильсона-Коновалова (ВК) - наследственное заболевание в основе которого лежит нарушение метаболизма меди и накопление ее
- 3. Накопление меди во внутренних органах Распространенность в различных регионах мира в среднем 1:30000
- 4. ВК - Аутосомно-рецессивный тип наследования Нарушается синтез медь-транспортирующего белка (АТР7В, ответственного за внутриклеточный транспорт ионов меди
- 5. Патогенез ВК
- 6. Патогенез ВК: Отложение меди в печени; Связывание с эритроцитами – гемолитическая анемия; Почках; Роговой оболочке глаз;
- 7. Накопление меди в гепатоцитах
- 8. КОЛЬЦА КАЙЗЕРА-ФЛЕЙШЕРА - располагаются в месте соединения склеры и роговицы, желтовато-зелёное или зелено-коричневое окрашивание краёв роговицы
- 9. Классификация В соответствии с клинической картиной отчетливо выделяются 3 формы заболевания: протекающие с поражением 1) печени;
- 10. Формы гепатолентикулярной дегенерации (ГД) Н. В. Коновалов (1948)
- 11. Начало заболевания: Может дебютировать в детском, подростковом, юношеском, зрелом возрасте; Очень редко – дебют ВК в
- 12. Классификация поражений печений при ВК I - латентная с неспецифическими морфологическими изменениями печени или мелко- или
- 13. Клиническая картина Дебют - в типичных случаях (у 42% больных) представлен одним из вариантов поражения печени:
- 14. Диагностические критерии **Штульман Д. Р., Левин О. С., 2004; Левин О.С. 2005 Celia H Chang, 2006
- 15. Диагноз Анамнез и физикальное обследование Диагностические тесты Развернутый анализ крови Сывороточный церулоплазмин Осмотр в щелевой лампе
- 16. Диагноз У больных с клинически латентным течением диагноз ставят при выявлении характерных изменений показателей метаболизма меди:
- 17. Церулоплазмин Сывороточный церулоплазмин должен рутинно определяться при обследовании больных с неустановленной печеночной, неврологической патологией и психиатрическим
- 18. Экскреция меди с мочой Для диагностики - базальное 24-часовое исследование мочи. Суточная экскреция мочи при БВ
- 19. Заподозрить раннюю стадию ВК можно на основании следующих признаков: Перенесенная желтуха Повторные кровотечения из носа, десен
- 21. Дифференциальный диагноз В зависимости от особенностей клинической картины БВ дифференциальный диагноз следует проводить: 1) с острыми
- 22. Если своевременно не начать лечение, направленное на выведение токсичных избытков меди из организма, то через 5–7
- 23. Лечение Идеально начинать лечение в «досимптомной стадии» ВК; Необходимо тщательное обследование всех братьев и сестер, если
- 24. Лечение: 1. Строгое соблюдение “печеночной” диеты (стол 5а): исключение богатых медью продуктов (шоколад, кофе, орехи, бобовые
- 25. Лечение Начальная доза D-пеницилламина - 0,25-0,5г/день с постепенным повышением (каждые 7 дней на 0,25 г) до
- 26. если к этому времени экскреция меди не превышает 150мкг/сут, после достижения клинического улучшения, которое обычно наступает
- 27. Оценку эффективности лечения следует производить не ранее, чем через 2 года от начала терапии; Недопустимы перерывы
- 28. Триентин Дозы: Внутрь натощак Дети Дети > 12 лет и взрослые: 750—1250 мг/сут в 2—4 приема;
- 29. Цинк - содержащие препараты* 25 мг – 3 - 4 раза в день *Sinha S; Taly
- 33. Мультисистемная атрофия спорадическая мультисистемная дегенерация преимущественно вовлекает базальные ганглии, оливы, мост, мозжечок, боковые рога спинного мозга,
- 34. Мультисистемная атрофия Критерии диагностики: - Вегетативная/тазовая дисфункция (ортостатическая гипотензия со снижение систолического АД не менее чем
- 35. Мозжечковая атаксия (статолокомоторная атаксия в сочетании с не менее чем одним другим мозжечковым симптомом - дизартрией,
- 36. Критерии, исключающие диагноз: - Начало в возрасте до 30 лет. - Положительный семейный анамнез. - Наличие
- 37. Болезнь Гентингтона наследственное нейродегенеративное заболевание с выраженной психопатологической симптоматикой - имеет аутосомно-доминантный тип наследования со 100%-й
- 38. Болезнь Гентингтона
- 39. Эпидемиология: 5-8/100.000 населения Клиника: Обычно заболевание начинается в возрасте 30- 40 лет; типичная продолжительность - 17
- 40. Двигательные расстройства начинаются с нарушений координации, стереотипных мелких движений пальцев, непроизвольного гримасничанья, хаотического разбрасывания рук и
- 41. Деменция; Депрессия; Суициды; Психозы.
- 43. Скачать презентацию