Слайд 2
![Жалобы На 15 день со слов матери, дома буквально на](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/420731/slide-1.jpg)
Жалобы
На 15 день со слов матери,
дома буквально на следующий день
после выписки появились срыгивания после каждого кормления,
вялое сосание,
учащенный стул
Слайд 3
![Осмотр вес 3 020 г, рост 54 см. Состояние тяжелое,](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/420731/slide-2.jpg)
Осмотр
вес 3 020 г,
рост 54 см.
Состояние тяжелое, обусловленное дегидратацией;
кожные покровы и слизистые сухие;
гиперпигментация сосков.
Потеря массы тела с момента рождения — 670 г.
Слайд 4
![Наружные гениталии имели бисексуальное строение: отмечалось сращение больших половых губ,](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/420731/slide-3.jpg)
Наружные гениталии имели бисексуальное строение:
отмечалось сращение больших половых губ,
гипертрофия
клитора с формированием головки,
синус урогениталис
Слайд 5
![Лабораторное обследование Выявлены гиперкалиемия (калий — 7,06 ммоль/л), гипонатриемия (122,9](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/420731/slide-4.jpg)
Лабораторное обследование
Выявлены гиперкалиемия (калий — 7,06 ммоль/л),
гипонатриемия (122,9 ммоль/л),
гипохлоремия
(91,8 ммоль/л),
гипогликемия (2,8 ммоль/л).
Показатели кислотно-основного состояния в норме.
Слайд 6
![Предварительный диагноз?](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/420731/slide-5.jpg)
Слайд 7
![Адреногенитальный синдром](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/420731/slide-6.jpg)
Адреногенитальный синдром
Слайд 8
![Какова диагностика адреногенитального синдрома?](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/420731/slide-7.jpg)
Какова диагностика адреногенитального синдрома?
Слайд 9
![Диагностика Сбор анамнестических данных Клиническое обследование Рентгенологическое исследование УЗИ Определение](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/420731/slide-8.jpg)
Диагностика
Сбор анамнестических данных
Клиническое обследование
Рентгенологическое исследование
УЗИ
Определение полового хроматина
Анализ мочи на 17-кетостероиды (повышенное
их выделение с мочой)
Осмотр эндокринолога
Осмотр гинеколога
Осмотр уролога
Осмотр онколога и врачей других специальностей при необходимости
Слайд 10
![Какой гормон определяют для диагностики адреногенитального синдрома?](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/420731/slide-9.jpg)
Какой гормон определяют для диагностики адреногенитального синдрома?
Слайд 11
![17-оксипрогестерона 17-ОНП повышен — 18 нг/мл (норма до 3,0).](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/420731/slide-10.jpg)
17-оксипрогестерона
17-ОНП повышен — 18 нг/мл (норма до 3,0).
Слайд 12
![Концентрация каких гормонов может быть увеличена?](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/420731/slide-11.jpg)
Концентрация каких гормонов может быть увеличена?
Слайд 13
![Тестостерона - повышен Альдостерон - нормальный Ренин – повышен дегидроэпиандростерон (DHEA-S) - повышен](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/420731/slide-12.jpg)
Тестостерона - повышен
Альдостерон - нормальный
Ренин – повышен
дегидроэпиандростерон (DHEA-S) - повышен
Слайд 14
![С чем проводят диф диагностику Адреногенитального синдрома?](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/420731/slide-13.jpg)
С чем проводят диф диагностику Адреногенитального синдрома?
Слайд 15
![Поликистоз яичников АГС приходится отличать от синдрома поликистозных яичников (СПКЯ),](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/420731/slide-14.jpg)
Поликистоз яичников
АГС приходится отличать от синдрома поликистозных яичников (СПКЯ), при котором
также повышается уровень мужских половых гормонов.
Но при СПКЯ, в отличие от АГС, они синтезируются в яичниках, а не в надпочечниках. Для установления точного диагноза проводят пробы с глюкокортикоидами (преднизолоном, дексаметазоном, кортизоном), дефицит которых имеется при АГС и отсутствует при СПКЯ.
Слайд 16
![Кортизол - Снижен](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/420731/slide-15.jpg)
Слайд 17
![Для установления диагноза АГС выполняют генотипирование мутации гена 21-гидроксилазы (CYP21A2),](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/420731/slide-16.jpg)
Для установления диагноза АГС выполняют генотипирование мутации гена 21-гидроксилазы (CYP21A2), позволяющее
выявить дефицит этого фермента, который и является причиной врожденной патологии надпочечников.
Слайд 18
![Какие выделяют клинические формы адреногенитального синдрома?](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/420731/slide-17.jpg)
Какие выделяют клинические формы адреногенитального синдрома?
Слайд 19
![В зависимости от степени выраженности минералокортикоидной недостаточности, сроков появления андрогенизации](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/420731/slide-18.jpg)
В зависимости от степени выраженности минералокортикоидной недостаточности, сроков появления андрогенизации выделяют
классическую (сольтеряющую и простую вирильную) и
неклассическую (позднюю) формы дефицита 21-гидроксилазы
Слайд 20
![Определите форму и поставьте диагноз?](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/420731/slide-19.jpg)
Определите форму и поставьте диагноз?
Слайд 21
![Диагноз Адреногенитальный синдром классическая сольтеряющая форма. Состояние клинико-метаболической декомпенсации, гипотрофия 2-й степени](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/420731/slide-20.jpg)
Диагноз
Адреногенитальный синдром классическая сольтеряющая форма.
Состояние клинико-метаболической декомпенсации, гипотрофия 2-й степени
Слайд 22
![Адреногенитальный синдром, врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) объединяет группу моногенных](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/420731/slide-21.jpg)
Адреногенитальный синдром, врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) объединяет группу моногенных заболеваний
с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которых лежат дефекты ферментов или транспортных белков, участвующих в процессах надпочечникового стероидогенеза. Самая частая форма ВГКН – дефицит энзима 21-гидроксилазы (21-ГД), которая составляет от 90 до 95% всех вариантов адреногенитального синдрома. По данным неонатальных скрининговых программ, проводимых в разных странах, популяционная частота встречаемости классических форм заболевания варьирует от 1:10 000 до 1:15 000 детей.
Слайд 23
![Назовите патофизиологию дефицита 21-гидроксилазы?](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/420731/slide-22.jpg)
Назовите патофизиологию дефицита 21-гидроксилазы?
Слайд 24
![Фермент 21-ГД участвует в биосинтезе кортизола, превращая 17-гидроксипрогестерон (17-ОНП) в](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/420731/slide-23.jpg)
Фермент 21-ГД участвует в биосинтезе кортизола, превращая 17-гидроксипрогестерон (17-ОНП) в 11-дезоксикортизол.
Наблюдаемый при 21-гидроксилазной недостаточности дефицит кортизола приводит к повышению секреции адренокортикотропного гормона (АКТГ), вызывая компенсаторную гиперплазию коры надпочечников и последующую избыточную продукцию стероидов-предшественников ферментативного блока (17-ОНП) и андрогенов (андростендиона и тестостерона), синтез которых не зависит от процесса 21-гидроксилирования. Андростендион обладает менее выраженным андрогенным эффектом, однако способен метаболизироваться в тестостерон в периферических тканях. Гиперсекреция надпочечниковых андрогенов приводит к появлению клинических признаков ложного преждевременного полового развития у мальчиков и внутриутробной вирилизации у девочек.
Слайд 25
![Фермент 21-ГД участвует в синтезе минералокортикоидов. Гидроксилирование в положении 21](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/420731/slide-24.jpg)
Фермент 21-ГД участвует в синтезе минералокортикоидов. Гидроксилирование в положении 21 прогестерона
приводит к образованию 11-дезоксикортикостерона, который является прогормоном альдостерона. По данным ряда исследований, до 70–75% детей с ВГКН наряду с глюкокортикоидной недостаточностью и андрогенизацией имеют минералокортикоидный дефицит различной степени выраженности. Он обусловлен снижением синтеза дезоксикортикостерона и альдостерона и проявляется ургентным состоянием уже в периоде новорожденности – развитием адреналового криза.
Слайд 26
![Между 4–15 днями жизни ребенка появляются неспецифические симптомы заболевания: вялое](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/420731/slide-25.jpg)
Между 4–15 днями жизни ребенка появляются неспецифические симптомы заболевания: вялое сосание,
частые срыгивания, диарея, снижение массы тела. Характерно прогрессирующее нарастание электролитного дисбаланса, приводящее к развитию гипонатриемической дегидратации, метаболическому ацидозу и шоку. Эти лабораторные нарушения, являясь отражением многих состояний периода новорожденности, затрудняют диагностический поиск и часто приводят к ошибочному диагнозу у мальчиков с классической сольтеряющей формой ВГКН. Без адекватной заместительной рано начатой гормональной терапии дети погибают при явлениях острой надпочечниковой недостаточности.
Слайд 27
![Причины сольтеряющего синдрома в периоде новорожденности](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/420731/slide-26.jpg)
Причины сольтеряющего синдрома в периоде новорожденности
Слайд 28
![Как лечится адреногенитальный синдром?](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/420731/slide-27.jpg)
Как лечится адреногенитальный синдром?
Слайд 29
![Лечение адреногенитального синдрома Основной метод терапии классической формы адреногенитального синдрома](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/420731/slide-28.jpg)
Лечение адреногенитального синдрома
Основной метод терапии классической формы адреногенитального синдрома основан на
применении глюкокортикоидов, подавляющих гиперсекрецию кортикотропин-рилизинг гормона и АКТГ и нормализующих выработку андрогенов надпочечниками.
Слайд 30
![Какая цель лечения?](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/420731/slide-29.jpg)
Слайд 31
![Цель лечения — в замещении дефицита стероидов, секреция которых снижена](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/420731/slide-30.jpg)
Цель лечения — в замещении дефицита стероидов, секреция которых снижена из-за
ферментативного дефекта, в оптимизации роста пациентов, обеспечении нормального полового созревания и потенциальной фертильности.
Слайд 32
![Назовите препарат выбора при терапии адреногенитального синдрома у детей с открытыми зонами роста?](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/420731/slide-31.jpg)
Назовите препарат выбора при терапии адреногенитального синдрома у детей с открытыми
зонами роста?
Слайд 33
![Препаратом выбора при терапии адреногенитального синдрома у детей с открытыми](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/420731/slide-32.jpg)
Препаратом выбора при терапии адреногенитального синдрома у детей с открытыми зонами
роста является гидрокортизон. Обычно у новорожденных лечение начинают с массивной стартовой дозы 50–100 мг внутривенно (до 400 мг/м2 в сутки), что отражает высокую скорость секреции кортизола в этом возрасте.
Слайд 34
![Почему следует избегать длительного применения гидрокортизона у ребёнка?](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/420731/slide-33.jpg)
Почему следует избегать длительного применения гидрокортизона у ребёнка?
Слайд 35
![Следует избегать длительного применения у ребенка ввиду негативного влияния на](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/420731/slide-34.jpg)
Следует избегать длительного применения у ребенка ввиду негативного влияния на процессы
роста.
При переводе больного на таблетированный препарат суточная доза снижается до 15–20 мг/м2. Адекватная заместительная терапия глюкокортикоидами нормализует гормональные показатели за несколько недель
Слайд 36
![Какие ещё негативные последствия вызывают высокие дозы глюкокортикоидов?](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/420731/slide-35.jpg)
Какие ещё негативные последствия вызывают высокие дозы глюкокортикоидов?
Слайд 37
![Снижения роста ребенка, развития ожирения, повышения артериального давления другие проявлений синдрома Кушинга.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/420731/slide-36.jpg)
Снижения роста ребенка,
развития ожирения,
повышения артериального давления
другие проявлений синдрома
Кушинга.
Слайд 38
![Всем пациентам с классической сольтеряющей формой АГС после установления диагноза](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/420731/slide-37.jpg)
Всем пациентам с классической сольтеряющей формой АГС после установления диагноза наряду
с глюкокортикоидами назначается флюдрокортизона ацетат. Суточная доза для детей первого года жизни — 0,05–0,3 мг в зависимости от уровня электролитов.
Слайд 39
![Глюкокортикоиды при АГС следует принимать пожизненно, так как отмена препарата приводит к возврату всех симптомов заболевания.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/420731/slide-38.jpg)
Глюкокортикоиды при АГС следует принимать пожизненно, так как отмена препарата приводит
к возврату всех симптомов заболевания.
Слайд 40
![Одним из этапов лечения врождённой формы АГС является пластика наружных](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/420731/slide-39.jpg)
Одним из этапов лечения врождённой формы АГС является пластика наружных половых
органов: резекция клитора и формирование малых половых губ. Однако эта процедура сопряжена с психологическими аспектами смены пола, поэтому операцию целесообразно проводить как можно раньше.
Слайд 41
![Какой прогноз?](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/420731/slide-40.jpg)