Профилактика наследственной патологии. Лекция № 6 презентация

1. Понятие о медико-генетическом консультировании (МГК).

Одной из главных задач медицинской генетики является профилактика наследственных болезней.
Диагностикой, предупреждением и лечением врождённой и наследственной патологии занимаются врачи-генетики в медико-генетических консультациях.

В городе Омске получить консультативную помощь врача-генетика можно в МГК Областной клинической больницы по адресу ул. Берёзовая, 3.
Герасименко Наталья Юрьевна, зав. МГК, врач высшей квалификационной категории

Медико-генетическое консультирование (МГК) - это специализированная помощь населению по предупреждению появления в семье больных с наследственной патологией.

Цель МГК - определение вероятности рождения ребёнка с наследственным заболеванием, объяснение этой ситуации консультирующимся и помощь семье в принятии решения.

Основные задачи МГК:
установление точного диагноза наследственного заболевания;
определение типа наследования заболевания в данной семье;
составление прогноза рождения ребёнка с наследственной болезнью;
расчёт риска повторения болезни в семье;
определение наиболее эффективного способа профилактики;
помощь семье в принятии правильного решения;
пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

Основные показания к МГК:
возраст беременной 37 лет и старше;
первичное бесплодие супругов;
повторные спонтанные аборты, мёртворождения, замершие беременности;
рождение ребёнка с пороками развития или наличие наследственного заболевания или пороков развития у мужа, жены или их родственников;
приём лекарственных препаратов, обладающих тератогенным действием, полученных супругами перед зачатием или в первые недели беременности;
перенесённые во время беременности инфекции, особенно в сроке до 18-20 недель беременности (коревая краснуха, грипп, корь, ветряная оспа и др.);
кровнородственный брак.

2. Современные методы пренатальной диагностики.

Пренатальная (дородовая) диагностика позволяет получить прямой ответ на вопрос о здоровье будущего ребёнка.

Методы пренатальной диагностики можно разделить на 3 группы:
1. Просеивающие методы.
2. Неинвазивные методы.
3. Инвазивные методы.

Просеивающие (скрининговые) методы позволяют выявить женщин, имеющих повышенный риск рождения ребёнка с врождённой и наследственной патологией.

Одним из таких методов является определение концентрации в крови беременной веществ, получивших название сывороточных маркёрных белков матери:
альфа-фетопротеина (АФП),
хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и др.

Эти белки продуцируются клетками плода или плаценты и поступают в кровоток матери.
Их концентрация в сыворотке крови меняется в зависимости от срока беременности и состояния плода.

Например, альфа-фетопротеин по мере развития плода должен прогрессивно уменьшаться.
Если же его количество в крови значительно возрастает, это заставляет подозревать аномалию.

Содержание АФП возрастает при открытых дефектах нервной трубки (гидроцефалия, анэнцефалия, мозговые грыжи), аномалиях почек, угрожающем выкидыше, резус-несовместимости матери и плода.

Концентрация АФП значительно ниже нормы в крови беременных женщин, вынашивающих плод с болезнью Дауна.

Неинвазивные методы - методы обследования плода без оперативного вмешательства.

В настоящее время к ним относится ультразвуковая диагностика
(УЗД).

УЗД в настоящее время широко используется для обнаружения ВПР и нарушений функционального состояния плода, плаценты, пуповины, оболочек.

Накопленные данные показывают, что УЗД не приносит вреда плоду и позволяет выявить до 80% плодов с анатомическими пороками.

Приказом Минздрава России определены сроки проведения УЗД:
10 – 13 неделя беременности.
20 – 22 неделя беременности.
30 - 32 неделя беременности.

УЗД на 10 - 13 неделе беременности позволяет узнать возраст будущего ребёнка (погрешность 3 дня), позволяя определить приблизительную дату родов. Для её определения используется несколько показателей:
длина тела от макушки до копчика: если она около 5,8 см - 10 недель беременности; если около 6,2 см – 11 недель;
диаметр от виска до виска: если он около 1,8 см - 10 недель беременности, если около 2,2 см - 11 недель;
длина бедра, если она около 0,5 см - 10 недель беременности; если около 7 см - 11 недель.

УЗД на 10 - 13 неделе беременности используется для измерения толщины воротникового пространства - расстояния между кожей и мягкими тканями, которые окружают шейный отдел позвоночника плода.
Утолщение этой области связано с хромосомной патологией.

Всем пациенткам, у которых обнаружено такое увеличение воротникового пространства плода, рекомендуется исследование кариотипа плода.
Таким образом, удаётся предупредить более 70% случаев рождения детей с хромосомными синдромами.

УЗД на 20 - 22 неделе позволяет выявить разнообразные пороки развития конечностей, нервной системы, почек и т.д.
В этот период обнаруживается до 70% всех возможных ВПР.

УЗД на 30 - 32 неделе беременности проводится для уточнения положения плода, состояния плаценты, положения петель пуповины.
Это необходимо для правильного ведения родов.

Инвазивные методы позволяют получать эмбриональный материал, то есть исследовать непосредственно ткани самого плода.

Амниоцентез - это прокол плодного пузыря, который применяется для получения околоплодной жидкости, содержащей различные химические вещества, клетки плода и его оболочек.

Амниоцентез обычно проводится на 15-18 неделе, когда количество околоплодных вод несколько больше, чем в другие сроки беременности.
Процедуру проводят под контролем УЗИ, прокалывая пузырь через переднюю брюшную стенку.

Для исследования обычно получают 15-20 мл жидкости, в которой основным источником диагностического материала являются клетки.

Кордоцентез - получение крови плода из пуповины.
Проводят с 20 по 23-ю неделю беременности под контролем УЗИ.

Клетки крови плода культивируются значительно быстрее, чем клетки околоплодных вод: в течение 2-3 дней.
Результаты исследования при кордоцентезе имеют очень высокую степень достоверности.

Хорионбиопсия (биопсия хориона) - получение клеток, формирующих плаценту (срок беременности 10-14 недель).