Слайд 2
![Синдром Клайнфельтера — хромосомная аномалия. Клиническая картина синдрома описана в](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/177992/slide-1.jpg)
Синдром Клайнфельтера — хромосомная аномалия. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри
Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространен синдром Клайнфельтера (47, XXY). Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500—700 новорождённых мальчиков.
Слайд 3
![Распростра-ненность заболевания Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/177992/slide-2.jpg)
Распростра-ненность заболевания
Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний. Около
0,2% мужского населения Земли страдает этой патологией.
Кроме того, синдром Клайнфельтера – третья по распространенности эндокринная патология у мужчин (после сахарного диабета и гиперфункции щитовидной железы).
На сегодняшний день синдром Клайнфельтера является наиболее частой причиной врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин.
По статистическим данным, около половины случаев синдрома Клайнфельтера остаются нераспознанными. Нередко такие пациенты обращаются за помощью по поводу различных нарушений (бесплодие, нарушения эректильной функции, гинекомастия, остеопороз и др.), однако основное заболевание остается недиагностированным.
Слайд 4
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/177992/slide-3.jpg)
Слайд 5
![Причины Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/177992/slide-4.jpg)
Причины
Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку
больные, за редким исключением, абсолютно бесплодны.
Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром Клайнфельтера, возникающий в результате нарушения образования женских половых клеток, встречается в три раза чаще.
Слайд 6
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/177992/slide-5.jpg)
Слайд 7
![Причины Мозаичные формы обусловлены патологией деления клеток на ранних стадиях](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/177992/slide-6.jpg)
Причины
Мозаичные формы обусловлены патологией деления клеток на ранних стадиях эмбриогенеза, поэтому
часть клеток у таких пациентов имеет нормальный кариотип, а часть - набор хромосом, характерный для синдрома Клайнфельтера.
И причины нерасхождения половых хромосом, и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор малоизученны.
В отличие от других хромосомных заболеваний, влияние возраста родителей на риск возникновения патологий, связанных с нарушением количества половых хромосом, не выражено, или выражено незначительно.
Слайд 8
![Признаки синдрома Клайнфельтера](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/177992/slide-7.jpg)
Признаки синдрома Клайнфельтера
Слайд 9
![Ранние признаки В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/177992/slide-8.jpg)
Ранние признаки
В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом,
внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдаются. Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию невозможно.
Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только в подростковом периоде.
Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатный период. Мальчики с данной патологией отличаются высоким ростом, причем наиболее значительная прибавка приходится на период 5-8 лет.
Слайд 10
![Также обращают на себя внимание диспропорции в строении тела: длинные](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/177992/slide-9.jpg)
Также обращают на себя внимание диспропорции в строении тела: длинные конечности
и высокая талия.
Нередко такие мальчики испытывают значительные трудности в учебе, особенно характерно нарушение восприятия учебного материала на слух.
Кроме того, у части пациентов с синдромом Клайнфельтера наблюдается некоторая задержка в развитии речи. Часто больным сложно выражать свои мысли и в более зрелом возрасте.
Первым проявлением синдрома Клайнфельтера в подростковом периоде является гинекомастия, которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез. Однако данный признак часто остается без внимания, поскольку такого рода гинекомастия часто наблюдается у совершенно здоровых подростков.
Слайд 11
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/177992/slide-10.jpg)
Слайд 12
![Тем не менее, в норме подростковая гинекомастия продолжается не более](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/177992/slide-11.jpg)
Тем не менее, в норме подростковая гинекомастия продолжается не более двух
лет и бесследно исчезает, в то время как у пациентов с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит.
В некоторых случаях синдрома Клайнфельтера гинекомастия не развивается, и тогда патология проявляется уже в постпубертатный период признаками прогрессирующей андрогенной недостаточности.
Слайд 13
![Симптомы андрогенной недостаточности Первичная андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/177992/slide-12.jpg)
Симптомы андрогенной недостаточности
Первичная андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной
атрофией яичек, что приводит к резкому снижению синтеза мужских половых гормонов.
Так что симптомы андрогенной недостаточности в разной степени выраженности есть практически у всех пациентов с синдромом Клайнфельтера.
В первую очередь обращают на себя внимание внешние симптомы гипогонадизма: скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие, рост волос на лобке по женскому типу (у женщин линия волос прямая, а у мужчин - в виде ромба, выступает по направлению к пупку), волосы на груди и других частях тела отсутствуют.
Слайд 14
![Вследствие атрофии яички уменьшаются в размерах, у многих больных имеется](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/177992/slide-13.jpg)
Вследствие атрофии яички уменьшаются в размерах, у многих больных имеется симптом
"малые и твердые яички". Поскольку полная дегенерация половых желез, как правило, развивается в постпубертатный период, у 60% пациентов размеры мужских половых органов, за исключением яичек, соответствуют возрасту.
Как правило, начиная с 25-летнего возраста пациенты начинают жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции. Однако у многих мужчин с синдромом Клайнфельтера половое влечение вообще не возникает, а некоторые - напротив, заводят семью и живут нормальной половой жизнью.
Так что наиболее постоянным признаком патологии является абсолютное бесплодие, как следствие азооспермии (отсутствия сперматозоидов в эякуляте).
Слайд 15
![Андрогены влияют на обмен веществ, поэтому больные с синдромом Клайнфельтера](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/177992/slide-14.jpg)
Андрогены влияют на обмен веществ, поэтому больные с синдромом Клайнфельтера склонны
к таким заболеваниям, как ожирение и сахарный диабет второго типа.
Также статистически доказана предрасположенность таких пациентов к аутоиммунным заболеваниям (ревматоидный артрит, системная красная волчанка, аутоиммунные заболевания щитовидной железы и т.п.).
Слайд 16
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/177992/slide-15.jpg)
Слайд 17
![Интеллектуальные и психологические особенности больных Коэффициент интеллекта у больных с](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/177992/slide-16.jpg)
Интеллектуальные и психологические особенности больных
Коэффициент интеллекта у больных с классическим синдромом
Клайнфельтера варьирует от значений ниже среднего до показателей, значительно превышающих средний уровень.
Однако во всех случаях отмечается диспропорция между общим уровнем интеллекта и вербальными способностями, так что нередко пациенты с достаточно высоким коэффициентом интеллекта испытывают трудности при восприятии больших объемов материала на слух, а также при построении фраз, содержащих сложные грамматические конструкции.
Такие особенности причиняют пациентам много неприятностей в период обучения, и нередко продолжают сказываться в профессиональной деятельности.
Слайд 18
![Данные о психологических особенностях больных с синдромом Клайнфельтера достаточно противоречивы,](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/177992/slide-17.jpg)
Данные о психологических особенностях больных с синдромом Клайнфельтера достаточно противоречивы, однако
большинство специалистов оценивают пациентов, как скромных, робких людей с несколько заниженной самооценкой и повышенной чувствительностью.
Есть данные, свидетельствующие о склонности пациентов с синдромом Клайнфельтера к гомосексуализму, алкоголизму и наркомании.
Впрочем, сложно сказать, вызваны ли особенности психики у таких больных непосредственным влиянием хромосомной аномалии, или же это реакция на проблемы в познавательной и сексуальной сфере.
Слайд 19
![Симптомы различных цитогенетических вариантов синдрома Клайнфельтера В отношении разных цитогенетических](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/177992/slide-18.jpg)
Симптомы различных цитогенетических вариантов синдрома Клайнфельтера
В отношении разных цитогенетических вариантов синдрома
Клайнфельтера справедливо правило, что с увеличением количества дополнительных хромосом увеличивается количество и выраженность патологических симптомов. Средний коэффициент интеллекта при добавлении каждой дополнительной хромосомы снижается на 15 единиц (одна единица коэффициента интеллекта – одна сотая доля его среднего значения).
Слайд 20
![Синдром Клайнфельтера с кариотипом 48 ХХУУ Пациенты с кариотипом 48](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/177992/slide-19.jpg)
Синдром Клайнфельтера с кариотипом 48 ХХУУ
Пациенты с кариотипом 48 ХХУУ имеют
более высокий рост (как правило, выше 182 см). Остальные внешние данные - такие же, как и при классическом синдроме Клайнфельтера 47 ХХУ.
Дополнительная У хромосома обуславливает агрессивность и склонность к импульсивным поступкам, дисфории ("взрывоопасному" настроению) и депрессиям. Кроме того, у пациентов с кариотипом 48 ХХУУ чаще встречается замедленная речь, а коэффициент интеллекта, как правило, ниже среднего.
Хотя некоторые больные не имеют вышеописанных особенностей, в среднем адаптивные возможности пациентов с кариотипом 48 ХХУУ ниже, чем у мужчин с классическим синдромом Клайнфельтера.
Слайд 21
![... 48 ХХХУ Пациенты с кариотипом 48 ХХХУ могут быть](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/177992/slide-20.jpg)
... 48 ХХХУ
Пациенты с кариотипом 48 ХХХУ могут быть как высокого,
так и среднего роста. Характерны множественные видимые пороки развития, такие как глазной гипертелоризм (большое расстояние между глазами), плоская переносица. Нередко встречаются нарушения развития верхней конечности: лучелоктевой синостоз (сращение лучевой и локтевой кости), клинодактилия пятого пальца (отклонение мизинца).
Коэффициент интеллекта у пациентов с кариотипом 48 ХХХУ - на уровне 60-80 единиц, что клинически проявляется легкой степенью умственной отсталости или интеллектом в пределах нормы, но значительно ниже среднего.
Психологические особенности данной категории пациентов проявляются в некоторой апатии и соответствующей интеллекту инфантильности. Агрессии, как правило, не наблюдается.
Слайд 22
![... 49 ХХХХУ Кариотип 49 ХХХХУ встречается крайне редко. По](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/177992/slide-21.jpg)
... 49 ХХХХУ
Кариотип 49 ХХХХУ встречается крайне редко. По сравнению с
кариотипом 48 ХХХУ, увеличивается число видимых пороков развития. Помимо глазного гипертелоризма и уплощенной переносицы, у таких пациентов часто встречается микроцефалия (маленькая голова), узкие глазные щели и др. Кроме пороков развития верхних конечностей, нередко наблюдается искривление коленных суставов и деформация стоп.
Продолжительность жизни мужчин с кариотипом 49 ХХХХУ может значительно сокращаться вследствие наличия врожденных пороков сердца.
Коэффициент интеллекта таких больных варьируется в пределах от 20 до 60 единиц - то есть от тяжелой до легкой степени умственной недостаточности.
Такие больные обычно дружелюбны, хотя у них могут быть вспышки беспричинного гнева и агрессивности.
Слайд 23
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/177992/slide-22.jpg)
Слайд 24
![Синдром Клайнфельтера при мозаицизме 46ХУ/47ХХУ При мозаицизме все признаки синдрома](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/177992/slide-23.jpg)
Синдром Клайнфельтера при мозаицизме 46ХУ/47ХХУ
При мозаицизме все признаки синдрома Клайнфельтера выражены
слабо. Иногда у таких пациентов обнаруживают нормальные сперматозоиды в сперме - сохраняется, хоть и сниженная, способность к оплодотворению.
Слайд 25
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/177992/slide-24.jpg)
Слайд 26
![Диагностика При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ крови](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/177992/slide-25.jpg)
Диагностика
При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ крови для определения
уровня мужских половых гормонов.
Необходима дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, протекающими с проявлениями андрогенной недостаточности.
Точный диагноз синдрома Клайнфельтера ставят на основании изучения кариотипа (набора хромосом).
Слайд 27
![Лечение](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/177992/slide-26.jpg)
Слайд 28
![При клинически выраженном синдроме Клайнфельтера необходима пожизненная заместительная терапия препаратами](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/177992/slide-27.jpg)
При клинически выраженном синдроме Клайнфельтера необходима пожизненная заместительная терапия препаратами мужского
гормона тестостерона.
Адекватная терапия позволяет не только улучшить внешний вид и общее самочувствие больного, но и вернуть способность к нормальной половой жизни. Кроме того, заместительная терапия предупреждает остеопороз и мышечную слабость, а в случае их развития способна вернуть кости и мышцы пациента в нормальное состояние.
В юном возрасте лечение необходимо начинать сразу же после постановки диагноза, поскольку это необходимо для профилактики гинекомастии.
Слайд 29
![Дело в том, что уже развившаяся гинекомастия при синдроме Клайнфельтера](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/177992/slide-28.jpg)
Дело в том, что уже развившаяся гинекомастия при синдроме Клайнфельтера не
подвергается инволюции даже в случае адекватного лечения. Нередко пациенты испытывают сильный психологический дискомфорт из-за увеличенных грудных желез, так что приходится прибегать к хирургической коррекции (мастэктомия).
Для профилактики таких сопутствующих заболеваний, как ожирение и сахарный диабет второго типа, больным рекомендуют придерживаться диеты и следить за собственным весом.