Содержание
- 2. СОЕДИНИТЕЛЬНО-ТКАННЫЕ ДИСПЛАЗИИ- это наследственные болезни соединительной ткани, вызванные нарушением синтеза коллагена
- 3. ДИСПЛАЗИИ: Дифференцированные; Недифференцированные.
- 4. Выделяют две группы: Монофакторного (хромосомного и генного характера); Мультифакториальной природы, т.е. с наследственной предрасположенностью.
- 5. ДИСПЛАЗИИ ХАРАКТЕРИЗУЮТСЯ: Определенным типом наследования : аутосомно-доминантный; аутосомно-рецессивный; Х-сцепленный -рецессивный; через У-хромосому; митохондриальные гены; болезни с
- 6. ХАРАКТЕРНАЯ КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА: Фенотип; Скелетные изменения; Изменения со стороны кожи; Уменьшение мышечной массы; Патология органов зрения;
- 7. ПОРАЖЕНИЕ КОЖИ Истончение; Гиперэластичность; Склонность к травматизации; Склонность к образованию келлоидных рубцов.
- 8. ПАТОЛОГИЯ ОРГАНОВ ЗРЕНИЯ Дисплазия хрусталика. Миопия. Отслойка сетчатки. Плоская роговица. Голубые склеры. Увеличение динамики глазного яблока.
- 9. ДИФФЕРЕНЦИРОВАННЫЕ ДИСПЛАЗИИ Несовершенный остеогенез. Синдром Элерса- Данлоса. Синдром Марфана. Синдром Альпорте. Буллезная форма эпидермолиза. Ахондродисплазия.
- 10. НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННЫЕ ДИСПЛАЗИИ 3 фенотипа MASS- подобный. Марфаноподобный. Элерсоподобный.
- 11. МАSS-синдром или синдром Барлона, семейная форма пролапса митрального клапана, клапанный миксематоз. Характеризуется: семейный характер поражения с
- 12. Патология сердечно-сосудистой системы Пролапс или мексематозное разрастание створок клапана, наличие добавочных хорд, реже умеренное расширение восходящей
- 13. ПОРАЖЕНИЕ ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНОГО АППАРАТА Сколиоз; Кифоз; Деформация грудной клетки; Гипермобильность суставов; Плоскостопие.
- 14. ПОРАЖЕНИЕ КОЖИ: Тонкая кожа с признаками трофических нарушений; Гиперрастяжимость; Симптом папиросной бумаги.
- 15. Жалобы больных: Сердцебиение; Боли в сердце; Головные боли; Утомляемость; Боли в области эпигастрия, правого подреберья; Снижение
- 16. ОСНОВНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ: Задержка физического развития; Вегето-сосудистая дистония; Синкопальные состояния; Астено-невротический синдром; Патология со стороны почек
- 17. НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ Соl 1 а 1-17 q 21.3- q 22. (более 160 мутаций). Основные клинические проявления:
- 18. Синдром Элерса-Данлоса, тип 7, тип 7а, тип 7В Соl 1 а 1-17 q 21.3- q 22
- 19. Остеопороз ювенильный идиопатический Соl 1 а 2 - 7 q 21.3- q 22 Остеопороз. Переломы костей.
- 20. Постменопаузный остеопороз Соl 1 а 1-17 q 21.3- q 22 Остеопороз. Переломы костей.
- 21. Синдром Марфана Соl 1 а 2 - 7 q 21.3- q 22 (более 100 мутаций: миссенс,
- 22. Мутации в гене коллагена 2 типа Ахондроплазия Соl 2 а 1 - 12 q -13 q
- 23. Гипохондроплазия Соl 2 а 1 - 12 q -13 q 14 Диспропорциональный нанизм с 3-4 лет
- 24. Ахондрогенез Тип 2. Соl 2 а 1 - 12 q -13 q 14 Укорочение конечностей, туловища,
- 25. Спондилоэпифизарная дисплазия врожденная Соl 2 а 1 - 12 q -13 q 14 Миссенс- мутация. Нанизм.
- 26. Артроофтальмопатия (синдром Стиклера) Соl 2 а 1 - 12 q -13 q 14 4 нонсенс-мутации. Долихостесномелия.
- 27. Мутации в генах коллагена 3 типа Синдром Элерса-Данлоса 4 типа Соl 3 а 1 - 2
- 28. Аортальная аневризма Соl 3 а 1 - 12 q 24.3-q31 Аневризма аорты.
- 29. Мутации в генах коллагена 4 типа Синдром Альпорта Col 4a5-xq 22 (200 мутаций) Гематурия. Протеинурия .
- 30. Мутации в генах коллагена 5 типа Синдром Элерса-Данлоса. Тип 1 “тяжелый” Col 5а 1-9q 34.2-q 34.3
- 31. Синдром Элерса-Данлоса. Тип 2 “мягкий” Пролапс митрального клапана. Гипермобильность суставов.
- 32. Мутации в генах коллагена 7 типа. Дистрофическая форма буллезного эпидермолиза Col 7а 1-3q 21 (20 мутаций)
- 33. Синдром Элерса-Данлоса тип 6. 1р 36.2-36.3 нарушение фермента лизилгидроксилазы. Хрупкость тканей глаза. Разрывы склер, роговицы. Кифосколиоз.
- 34. Синдром Элерса-Данлоса тип 7. Проколлаген-N- протеиназа. Врожденная дисплазия суставов. Гиперрастяжимость кожи.
- 35. Синдром Элерса-Данлоса тип 9. Недостаточность фермента лизилоксидазы. 5 q 23.3-31.2 Черепно-лицевые дизморфии. Экзостоз затылочной кости. Умеренное
- 36. Синдром Менкеса. Нарушение фермента лизилоксидаза Хq 13. Дефект транспорта меди. Задержка психомоторного развития. Судороги. Изменение волос.
- 37. НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
- 38. НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
- 39. НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
- 40. НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
- 41. НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
- 42. НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
- 43. НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
- 44. НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
- 45. НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
- 46. НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
- 47. БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ
- 48. БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ
- 49. БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ
- 50. БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ
- 51. БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ
- 52. БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ
- 53. ОКУЛО-АУРИКУЛОВЕРТЕБРАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ
- 54. ОКУЛО-АУРИКУЛОВЕРТЕБРАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ
- 55. ОКУЛО-АУРИКУЛОВЕРТЕБРАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ
- 56. ОКУЛО-АУРИКУЛОВЕРТЕБРАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ
- 57. ОКУЛО-АУРИКУЛОВЕРТЕБРАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ
- 58. ОКУЛО-АУРИКУЛОВЕРТЕБРАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ
- 59. СИНДРОМ МАРФАНА
- 60. СИНДРОМ МАРФАНА
- 61. СИНДРОМ МАРФАНА
- 62. СИНДРОМ МАРФАНА
- 63. СИНДРОМ МАРФАНА
- 64. СИНДРОМ МАРФАНА
- 65. СИНДРОМ МАРФАНА
- 66. СИНДРОМ МАРФАНА
- 67. СИНДРОМ МАРФАНА
- 68. СИНДРОМ МАРФАНА
- 69. СИНДРОМ МАРФАНА
- 70. СИНДРОМ МАРФАНА
- 71. ГИПОФОСФАТАЗИЯ
- 72. ГИПОФОСФАТАЗИЯ
- 73. ГИПОФОСФАТАЗИЯ
- 74. ГИПОФОСФАТАЗИЯ
- 75. ГИПОФОСФАТАЗИЯ
- 76. ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ КОЛЛАГЕНОПАТИЙ Клинико-генеалогический метод; Анамнез болезни и жизни пациента; Клинико-морфологическое обследование больного и членов его
- 77. Подготовка к обследованию: Диета в течение трех суток (искл. бульоны, заливные блюда, свеклу, высокобелковые продукты и
- 78. БИОХИМИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ Биохимические методы диагностики Определение пролина и оксипролина; Определение спектра свободных аминокислот
- 79. ИММУНОФЕРМЕНТНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ Определение остеокальцинина; Определение щелочной фосфатазы; Определение фибронектина;
- 80. ИММУНОФЛЮОРЕСЦЕНТНЫЙ МЕТОД Типирование коллагена
- 81. Молекулярно-генетические методы диагностики Молекулярно-генетические методы диагностики (ДНК-диагностика) предполагают применение молекулярных методов выявления мутаций под которыми понимают
- 82. Инсерция-вставка сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до нескольких генов. Миссенс-мутация-замена нуклеотида в кодирующей части гена,
- 83. Методики, используемые для выяснения характера мутаций при наследственных коллагенопатиях: Клонирование и секвенирование ДНК ; Амплификация фрагментов
- 84. Клонирование и секвенирование ДНК. Клонирование ДНК - встраивание чужеродной ДНК в векторную молекулу ДНК и введение
- 85. Амплификация фрагментов ДНК с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР). ПЦР (или специфическая амплификация фрагментов ДНК)-это выборочное
- 86. Анализ полиморфных сайтов рестрикции. Данный метод основан на идентификации мутаций, затрагивающий сайты рестрикции, и включает ПЦР
- 87. Гибридизация химически модифицированных гетеродуплексных гибридов мРНК и ДНК. Данный метод основан на анализе гетеродуплексных гибридов МРНК
- 88. SSCP (Single Strand Conformacion Polymorphism)- метод анализа конформационного полиморфизма однонитевой ДНК, который основан на изучении электрофоретической
- 89. ОСНОВНЫЕ ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ БОЛЬНЫХ С ПАТОЛОГИЕЙ ОБМЕНА СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ Немедикаментозная терапия; Диетотерапия; Медикаментозная терапия.
- 90. Немедикаментозная терапия Правильное чередование труда (учебы) и отдыха с периодами релаксации; Утренняя гимнастика; Прогулки на свежем
- 91. ДИЕТОТЕРАПИЯ Пища, богатая белком (мясо, кальмары, фасоль, соя, орехи); Индивидуально подобранные биодобавки, содержащие незаменимые аминокислоты; Продукты
- 92. МЕДИКАМЕНТОЗНАЯ ТЕРАПИЯ: Стимуляция коллагенообразования; Коррекция нарушений синтеза и катаболизма гликозоаминогликанов; Стабилизация минерального обмена; Коррекция уровня свободных
- 93. Стимуляция коллагенообразования: Аскорбиновая кислота; Препараты мукополисахаридной природы (хондроитинсульфат, глюкозаминсульфат); Стекловидное тело; Кальцитрин; Карнитина хлорид В сочетании
- 94. Коррекция нарушений синтеза и катаболизма гликозоаминогликанов: Хондроитинсульфат ( с диметилсульфоксидом) Глюкозаминсульфат; БАД, содержащие, гликозоаминогликаны В тяжелых
- 95. Стабилизация минерального обмена Препараты, нормализующие фосфорно-кальциевый обмен: Витамин Д и его активные формы (Альфа-Д 3 Тева,
- 96. Коррекция уровня свободных аминокислот в крови Индивидуальный подбор диеты; Аминокислотные препараты; БАД к пище; Витамины и
- 97. Препараты, улучшающие усвоение аминокислот: Витамин Е; Оротовая кислота; Калия оротат; Ретаболил (в тяжелых случаях).
- 98. Коррекция биоэнергетического состояния организма Препараты, содержащие фосфорные соединения: АТФ; Фосфаден Акти-5; Рибоксин; Милдронат; Лецитин; Элексир янтарной
- 100. Скачать презентацию