Хромосомная теория наследственности презентация

И этим знанием современная наука обязана Томасу Ханту Моргану - американскому генетику. Он описал процесс передачи генетической информации и разработал вместе с коллегами хромосомную теорию наследования (ее часто называют хромосомная теория Моргана), которая стала краеугольным камнем современной генетики.

В 1933 году Томасу Моргану была присуждена Нобелевская премия за вклад в физиологию и медицину. Решением для премии стала его работа о роли хромосом в процессах наследования.
Thomas Hunt Morgan
(1866-1945)

Объектом генетических исследований Моргана была плодовая мушка дрозофила
Достоинства:
1. Внешне различимы самка и самец (у него брюшко мельче и темнее).
2. Неприхотлива в условиях содержания пары хромосом
3. Короткий цикл развития – через 14 дней выводится новое многочисленное потомство.
4. Широкий спектр мутаций, выраженных в морфологических признаках: окраска тела, размер крыльев, количество щетинок, цвет глаз
Данные мутации не влияют на жизнеспособность мушки
(Drosophila melanogaster)

В качестве объекта для своих экспериментов он выбрал плодовую мушку, и не случайно. Это был идеальный объект для исследований передачи генетической информации - всего четыре хромосомы, плодовитость, небольшая продолжительность жизни. Морган начал проводить исследования, используя чистые линии мушек. Вскоре он обнаружил, что в половых клетках одинарный набор хромосом, то есть 2 вместо 4. Именно Морган обозначил женскую половую хромосому как Х, а мужскую - как Y.

Участок генетической
карты II хромосомы
дрозофилы

Хромосомная теория наследственности

Основные положения хромосомной теории

Основные положения хромосомной теории

Основные положения хромосомной теории

Однако, гены, находящиеся в одной хромосоме, сцеплены не абсолютно. Во время мейоза, при конъюгации хромосом гомологичные хромосомы обмениваются идентичными участками. Этот процесс получил название кроссинговера, или перекреста.

Кроссинговер

Сравнение

Явление сцепления генов
В 1911-1912 гг. Т.Морган с соавторами описали явление сцепления генов – совместной передачи группы генов из поколения в поколение. Гены одной хромосомы нередко передаются (наследуются) в ряду поколений сцеплено друг с другом, что послужило основанием рассматривать каждую хромосому как отдельную группу сцепления генов.
Сила сцепления, проявляющаяся в возможности генов хромосомы наследоваться совместно, для разных генов группы сцепления варьирует, и тем меньше, чем больше расстояние между ними в хромосоме.
Сильно сцеплены
Не сцеплены
Сцеплены, но не сильно

Эксперименты Моргана показали, что гены, находящиеся в одной хромосоме, наследуются сцеплено, попадая в одну гамету, т.е. два признака всегда наследуются вместе. Такое явление было названо законом Моргана.
Закон Моргана
Формулировка закона звучит следующим образом:
● Гены, расположенные в одной хромосоме близко друг к другу, образуют группу и наследуются сцеплено.
● Число сцепленных групп соответствует гаплоидному набору – половине полного набора хромосом. У человека 46 хромосом, т.е. 23 пары, соответственно 23 группы сцепления.

Закон Т.Моргана - закон сцепления
Сцепленные гены, располагающиеся в одной хромосоме, наследуются вместе
Группа сцепления

Работа Моргана заключалась в следующем
мушки дрозофилы имеют сцепленные гены – особи с серым телом (A) имеют длинные крылья (B), а особи с чёрным телом (a) – короткие крылья (b);
при скрещивании двух особей с генотипом AABB и aabb всё первое поколение (100 %) будет серым с длинными крыльями (AaBb);
Для выяснения генотипа гибридов I поколения Морган провел анализирующее скрещивание.

Скрещивание чистых линий дрозофилы
Цвет: А – серое тело
а – черное тело
Форма крыльев:
В – длинные
в – короткие
Р: ААВВ х аавв
с. дл. ч. к
Гаметы:
F: АаВв

Полное сцепление генов
Для выяснения генотипа гибридов I поколения Морган провел анализирующее скрещивание.
Он скрестил рецессивную гомозиготную самку с дигетерозиготным самцом, затем провел реципрокное скрещивание.

Анализирующее скрещивание

Анализирующее скрещивание

Предполагалось, что при анализирующем скрещивании AaBb с aabb по закону Менделя соотношение фенотипов будет 1:1:1:1 (по 25 %), т.е. AaBb, Aabb, aaBb, aabb, следовательно, гены лежат в разных хромосомах;
Морган при анализирующем скрещивании получил два фенотипа – AaBb и aabb, т.к. два признака сцеплены;
в соответствии с кроссинговером около 8,5 % мушек были серые с короткими крыльями или тёмные с длинными крыльями.

Неполное сцепление генов
При изучении результатов второго скрещивания, Морганом было обнаружено нарушение полного сцепления генов. Если взять дигетерозиготную самку мухи дрозофилы и скрестить ее с рецессивным самцом, то получается 4 разновидности фенотипов потомков: 41,5% с серым телом и длинными крыльями; 41,5% с черным телом и короткими крыльями; и по 8,5% гибридов – с серым телом и короткими крыльями и черным телом и длинными крыльями. В этом случае сцепление оказывается неполным, т.е. происходит перекомбинация генов, локализованных в одной хромосоме. Это объясняется кроссинговером – обменом участками гомологичных хромосом. Образуется 4 типа гамет, но в отличии свободного комбинирования их процентное соотношение разное, так как кроссинговер происходит не всегда. Гаметы, в которые попали хроматиды, не претерпевшие кроссинговера, называются некроссоверными, их обычно больше. Гаметы, в которые попали хроматиды, претерпевшие кроссинговер, называются кроссоверными, их обычно меньше.
1 - некроссоверные гаметы;
2 - кроссоверные гаметы

Неполное сцепление генов

Сила сцепления между генами (частота кроссинговера) зависит от расстояния между ними: чем больше расстояние, тем меньше силы сцепления и тем чаще может происходить кроссинговер.
Чем ближе друг к другу расположены гены, тем сцепление крепче.

Кроссинговер

Кроссинговер может происходить в одном или в нескольких участках хромосом
Кроссинговер – генетически обусловленный процесс. У большинства организмов кроссинговер характерен как для самок, так и для самцов, но у некоторых (например, дрозофилы) он происходит только у гомогаметного пола (самок).

Типы кроссинговера
Различают кроссинговер:
мейотический
митотический (соматический)

Кроссинговер может происходить не только во время мейоза, но и митоза, тогда его называют митотическим кроссинговером. Частота митотического кроссинговера значительно ниже мейотического. Тем не менее его также можно использовать для генетического картирования. Мейотический кроссинговер осуществляется после того, как гомологичные хромосомы в зиготенной стадии профазы I соединяются в пары, образуя биваленты. В профазе I каждая хромосома представлена двумя сестринскими хроматидами, и перекрест происходит между хроматидами.

Соматический кроссинговер впервые был выявлен у дрозофилы Куртом Стерном. Происходит со значительно меньшей частотой, чем при мейозе. Генетического значения не имеет. Индивидуумы с митотическим кроссинговером – мозаики.

В зависимости от количества появившихся хиазм:

Перекрест произошедший только в участке между генами А и В или между В и С, будет одинарным. В результате одинарного перекреста возникают в каждом случае только две кроссоверные хромосомы aBC и Abc или Abc и aBC. Каждый двойной кроссинговер возникает благодаря двум независимы одинарным разрывам в двух точках. Таким образом, двойные кроссинговеры сокращают регистрируемое расстояние между генами.

Определение частоты кроссинговера
Установлено, что вероятность кроссинговера между определенными сцепленными генами зависит от расстояния между ними в хромосоме.
Т. Морган установил, что чем дальше расположены гены в хромосоме, тем более вероятным является кроссинговер.
Для близко расположенных генов кроссинговер менее вероятен.
Частота кроссинговера выражается в процентах кроссоверных (рекомбинантных) генотипов, полученных после анализирующего скрещивания

Частота кроссинговера (расстояние между генами):
число кроссоверных организмов
= * 100%
общее число потомков
Эта частота строго пропорциональна расстоянию между сцепленными генами и измеряется в морганидах.
1 морганида соответствует
1% рекомбинантных гамет или генотипов, полученных при анализирующем скрещивании.

F1: AaBb, Aabb, aaBb, aabb
41,5 8,5 8,5 41,5
некр. кросс. кросс. некр.
Расстояние между генами =
8,5+8,5
* 100% = 17% = 17 М морганид
41,5+8,5+8,5+41,5 или сантиморганид (сМ)
По опытам Т. Моргана

Факторы, влияющие
на частоту кроссинговера
Температура – высокая и низкая температура повышает частоту
Рентгеновские лучи – повышают
Возраст – снижает
Мутагены – повышают или снижают
Пол – у самцов дрозофилы кроссинговер не происходит, у самцов млекопитающих интенсивность кроссинговера незначительна
Расстояние между генами
Пищевые эффекты – Са и Mg могут повышать или снижать
Центромерные эффекты – гены в области центромеры менее способны к кроссинговеру

Значение кроссинговера
Кроссинговер - широко распространенное явление. Происходит практически у всех организмов, которые размножаются половым путем
Этот процесс является молекулярной основой комбинативной изменчивости
В результате рекомбинации генов могут появляться новые полезные признаки и их сочетания. Поэтому кроссинговер имеет большое значение для выживания и размножения
Этот процесс также увеличивает генетическое разнообразие потомков, что очень важно для приспособления и эволюции
Определение частоты кроссинговера лежит в основе картирования генов хромосом, то есть определения места расположения разных генов в хромосоме

Хромосомная теория Моргана показала, что существуют определенные признаки, сцепленные с полом. Мушка, с которой ученый проводил свои опыты, в норме имеет красный цвет глаз, но в результате мутации этого гена в популяции появились белоглазые особи, причем среди них было гораздо больше самцов.
Ген, который отвечает за цвет глаз мушки, локализуется на Х-хромосоме, на У-хромосоме его нет. То есть при скрещивании самки, на одной Х-хромосоме которой есть мутировавший ген, и белоглазого самца вероятность наличия этого признака у потомства будет связана с полом.

Основные положения хромосомной теории наследственности
Гены расположены в хромосомах в линейном порядке в определенных локусах. Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.
Гены расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.
Между гомологичными хромосомами возможен обмен аллельными генами (кроссинговер).
Процент кроссинговера пропорционален расстоянию между генами. 1 морганида – единица расстояния – равна 1% кроссинговера.

Картирование хромосом человека
Зная расстояние между генами, можно построить карту хромосом.
Генетическая карта хромосомы представляет собой отрезок прямой, на котором схематично обозначен порядок расположения генов и указано расстояние между ними в морганидах. Она строится на основе результатов анализирующего скрещивания.
Цитологическая карта хромосомы представляет собой фотографию или точечный рисунок хромосомы, на котором отмечается последовательность расположения генов. Ее строят на основе сопоставления результатов анализирующего скрещивания и хромосомных перестроек.

Картирование хромосом человека
Картирование хромосом человека связано с определенными трудностями и производится с использованием методов гибридизации соматических клеток и ДНК. Для картирования генов чело­века широко используются методы биотехнологии. В частности, методы клеточной инженерии позволяют объединять различные типы клеток. Слияние клеток, принадлежащих к разным биологическим видам, называется соматической гибридизацией. Сущность соматической гибридизации заключается в получении синтетических культур путем слияния протопластов различных видов организмов.

Для слияния клеток используют различные физико-химические и биологические методы. После слияния протопластов образуются многоядерные гетерокариотические клетки. В дальнейшем при слиянии ядер образуются синкариотические клетки, содержащие в ядрах хромосомные наборы разных организмов. При делении таких клеток in vitro образуются гибридные клеточные культуры. В настоящее время получены и культивируются клеточные гибриды «человек × мышь», «человек × крыса» и многие другие.

Примеры решения задач
на сцепленное наследование

Задача 1. Особь имеет генотип ВвСс, причем кроссинговер между генами В и С составляет 20%. Какие типы гамет и в каком процентном соотношении может образовывать данная особь, если доминантные гены В и С находятся в одной хромосоме?
РЕШЕНИЕ. Количество некроссинговерных гамет ВС и вс будет 80%, т.е. по 40% на каждого сорта гамет (ВС=вс=40%), на кроссинговерные гаметы Вс и вС, соответственно, приходится по 10% на каждую.
Примеры решения задач
на сцепленное наследование

Задача 2. Гены А, В, Д сцеплены. Расстояние между генами А и Д – 5 морганид, между генами В и Д – 6 морганид, а между А и В – 11 морганид. Постройте карту хромосомы.
РЕШЕНИЕ. Гены сцеплены, значит, находятся в одной хромосоме, располагаются следующим образом:
А__________Д________________В
5 морганид 6 морганид
Примеры решения задач
на сцепленное наследование

Задачи для самостоятельного решения
Задача 1. У томатов высокий рост стебля доминирует над карликовым, а шаровидная форма плода над грушевидной, гены высоты стебля и формы плода сцеплены и находятся друг от друга на расстоянии 20 морганид. Скрещено гетерозиготное по обоим признакам растение с карликовым, имеющим грушевидные плоды. Какое потомство следует ожидать от этого скрещивания?
Задача 2. Гладкая форма семян кукурузы доминирует над морщинистой, окрашенные семена доминируют над неокрашенными. Оба признака сцеплены. При скрещивании кукурузы с гладкими окрашенными семенами с растением, имеющим морщинистые неокрашенные семена, получено потомство:
окрашенных гладких - 4152 особи,
окрашенных морщинистых - 149,
неокрашенных гладких - 152,
неокрашенных морщинистых - 4163.
Определите расстояние между генами.

Задачи для самостоятельного решения
Задача 3. У крыс темная окраска шерсти доминирует над светлой, розовый цвет глаз - над красным. Оба признака сцеплены. В лаборатории от скрещивания розовоглазых темно-шерстных крыс с красноглазыми светлошерстными получено потомство: светлых красноглазых - 24, темных розовоглазых - 26, светлых розовоглазых - 24, темных красноглазых - 25.
Определите расстояние между генами.
Задача 4. Гены А,В,С и Д составляют одну группу сцепления. Расстояние между генами А и Д - 2 морганиды, между генами Д и С - 5,5 морганиды, между генами С и В - 1,5 морганиды, а между генами А и В - 6 морганид. Расположите гены в линейном порядке на одной хромосоме.