Строение и типы хромосом. Хромомеры, хромонемы, хроматин. Кариотип презентация

План:
1.Введение.
2.Основная часть.
2.1Строение и типы хромосом.
2.2Хромомеры, хромонемы, хроматин.
2.3Кариотип человека.
3.Заключение.
4.Список использованной литературы.

Введение.
Хромосомы — это основные структурные элементы клеточного ядра, являющиеся носителями генов, в которых закодирована наследственная информация. Обладая способностью к самовоспроизведению, хромосомы обеспечивают генетическую связь поколений.

2.1.Строение и типы хромосом.
Различают четыре типа строения хромосом:
Телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце);
Акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);
Субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L);
Метацентрические (V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины).

Функций хромосом.
Хромосомы – хранители генетической информации.
Регулируют процессы в клетке путем синтеза первичной структуры белка, иРНК, рРНК.

Строение хромосом
Хромосома состоит из двух хроматид.
На хромосоме имеется первичная перетяжка – центромера.
Центромера делит хромосому на короткое и длинное плечо.
Конец хромосомы называется теломером.
хроматида.
центромера.
короткое плечо.
длинное плечо.

2.2Хромомеры, хромонемы, хроматин
Хромомеры (от хромо... и греч. méros — часть), утолщённые, плотно спирализованные участки дезоксирибонуклеопротеидных нитей (хромонем), из которых состоит хромосома; интенсивно окрашиваются ядерными красителями.
Хромонемы (chromonemes) [греч. chroma — цвет, окраска и nema — нить] — нитевидные структуры, содержащиеся в хромосомах на всех стадиях клеточного цикла и представляющие собой нуклеопротеидные образования — структурные субъединицы хромосом.

Хроматин представляет собой белки (негистоновые и гистоновые) и комплекс нуклеиновых кислот (РНК и ДНК), которые своей совокупностью образуют в пространстве высокоупорядоченные структуры - хромосомы эукариот.
Виды хроматина
По своей структуре хроматин неоднороден. Условно весь хроматин подразделяется на две функциональные категории:
1) неактивная - гетерохроматин - содержит в себе в данный момент несчитываемую генетическую информацию;
2) активная - эухроматин - именно с него производится считывание генетической информации.

2.3Кариотип человека
Кариотип человека представляет собой диплоидный хромосомный набор, являющийся совокупностью морфологически обособленных хромосом, которые вносятся будущими родителями при оплодотворении.
Хромосомы набора генетически неравноценны: каждая хромосома содержит группу разных генов. Все хромосомы в кариотипе человека делятся на аутосомы и половые хромосомы. В кариотипе человека 44 аутосомы (двойной набор) - 22 пары гомологичных хромосом и одна пара половых хромосом — XX у женщин и ХУ у мужчин. По форме и размерам все аутосомы-гомологи делятся на 7 групп, обозначаемых латинскими буквами от А до G.

В группу А входят 3 пары наиболее крупных метацентрических хромосом (1-3).
В группу В (4-5) включены 2 пары субметацентрических хромосом. Группа С (6-12) объединяет 7 пар аутосом среднего размера с суб- медианно расположенной центромерой. Кроме того, половая хромосома X неотличима от аутосом этой группы и при раскладке стандартно окрашенных хромосом включается в состав группы С (6-Х-12). В группе D (13-15) - 3 пары акроцентрических хромосом среднего размера. В группе Е (16- 18) - одна пара хромосом (16) с медианной локализацией центромеры, пары 17-18 отличаются меньшей общей длиной и размерами коротких плеч. В последних двух группах находятся самые мелкие хромосомы: метацентри- ческие - группа F (19-20) и акроцентрические — группа G (21—22).

В случае человека нормальные кариотипы записываются так: 46, XX (для женщины) и 46, XY (для мужчины). В случае геномных (не путать с генными) мутаций лишние или недостающие аутосомы указываются с помощью числа-номера хромосомы и знака «+» или «-», половые хромосомы указываются явно. Например:
47, XX, 21+ (женщина с дополнительной 21 хромосомой),
47, XXY (мужчина с дополнительной X-хромосомой).

Изучение наследственного материала позволяет выявить следующие отклонения от нормы:
Наличие третьей хромосомы в комплексе, что получило название трисомии (развивается синдром Дауна, при котором увеличен показатель ТВП). При наличии трисомии по 13 хромосоме возникает синдром Патау. При увеличении количества по 18-ой хромосоме — синдром Эдвардса. Появление лишней Х хромосомы (47 xxy или 48х xxy) в кариотипе у мужчины дает синдром Клайнфельтера (мозаичный кариотип).
Уменьшение числа хромосом в кариотипе, то есть отсутствие одной хромосомы в паре — моносомия;

Нарушение структуры хромосом.
Недостаток участка хромосомы, что называется делецией;
Удвоение отдельной области хромосомы, то есть дупликация;
Разворот хромосомного участка, получивший название инверсии;
Перемещение хромосомных участков — транслокация;

Заключение:
Сколько пар хромосом у человека в норме? Их должно быть 23. При любых отклонениях от этого показателя ребенок появляется на свет с различными пороками развития. Поэтому врачи настоятельно рекомендуют перед зачатием обоим родителям проконсультироваться у врача-генетика. Особенно это касается тех семейных пар, у которых в анамнезе уже были случаи перечисленных выше патологий. В группу риска также попадают люди, чей возраст на момент зачатия составляет 35 лет и более. Им рекомендуется не только пройти комплексное обследование перед планированием малыша, но и наблюдаться у квалифицированных специалистов всю беременность. Только в этом случае можно надеяться на благоприятный исход, рождение здорового ребенка. А вопрос "сколько у людей пар хромосом должно быть в норме" волновать родителей не будет.