Содержание
- 2. Жоспар Кіріспе Негізгі бөлім Гендік мутациялардың түрлері Мутантты геннің патологиясы Гендік мутация аурулары Қорытынды Қолданылған әдебиеттер
- 3. Кіріспе Гендік мутациялар деп - жай көзге көрінбейтін, тіпті микроскоп аркылы да көруге болмайтын ДНҚ молекуласынын
- 4. Адамдарда гендік мутациялардың бірнсше түрлері сипатталған: динамикалық мутациялар - қайталанатын үш нуклеотидтер экспансиясы; мажорлык мутациялар -
- 5. Гендік мутациялардың түрлері бейтарап (үнсіз) мутациялар - фенотипті өзгсртпейтін мутациялар; нонсенс мутациялар - мағыналы кодонның мағынасыз
- 6. Транскрипциялану рамкасының жылжуы типті мутациялар - ген транскрипциясының рамкасының жылжуына, яғни кодтаушы триплеттердің қалыпты окылуынын бүзылуына
- 7. Осы аталған мутациялардың кай-кайсысы да ген акпаратын бүзады және бірнеше патологиялык жагдайларға алып келеді: Ақуыз мүлдем
- 8. Гендік мутацияларды жіктеу Генде оқшаулау бойынша. Егер мутация орын алса Кодтау бөлігінде - ақуыз синтезі сапалы
- 9. Хромосомада оқшаулау бойынша Аутосомды – аутосомаларда (жыныстық емес хромосомалар) Х-тіркелген (х хромосомада) У-тіркелген (y-да)
- 10. Жасушадағы оқшаулау бойынша Ядролық Цитоплазмалық (көп емес, бірақ ауыр митохондриялық аурулар) Митохондрияның өз ДНК сақинасы бар
- 11. Митохондриялық аурулар аналық сызықпен беріледі және бұлшық ет , көру, жүйке жүйесіне тиісті болады. Біздің барлық
- 12. Ген мутациясынын патогендік әсері Ген мутациясының патогендік әсері ретінде ақуыз молекуласынын қызметінің бүзылуларын-да атауға болады: Транскрипция
- 13. Гендік мутациялардың бәрі дерлік клиникалық түрғыдан түрліше болып келетін тұқым қуалайтын аурулардың, гендік аурулардың (муковисцидоз, гемофилия,
- 14. Гендік аурулардын дамуынын негізгі және жалпы заңдылықтары Ағза. Мутантты алелль Патологиялык алғашқы өнім (полипептид тізбегінің сандык
- 15. Мутантты геннің патологиясы Мутантты геннің патологиялык әсерінің бір мысалы ретінде өзгерген ақуыз молекуласының синтезделуін карастыруға болады,
- 16. Мутантты геннің патологиясы Мутанты алелльдің келесі патологиялык әсері -алғашкы өнімнің мүлдем синтезделмеуі. Бұл жағдайда қалыпты биохимиялык
- 17. Мутантты геннің патологиясы Фенилкетонурия ауруы кезінде фенилаланин аминқышқылының тирозинге айналуын катализдейтін фенилаланингидроксилаза ферменті болмағандықтан қанда фенилаланин
- 18. Полидактилия Қосымша саусақтардың төменгі немесе жоғарғы қолдарында көрінетін деформация. Полидактилияда балада қосымша қалыпты дамыған саусақтар немесе
- 19. Галактоземия Галактозаның глюкозаға айналу кезеңіндегі зат алмасулардың бұзылыстары жатады. Тамақпен бірге түсетін сүт қанты, лактозаның, құрамындағы
- 20. Рахит Рахит (грек. ῥάχις- омыртқа) D витаминінің (сондай-ақ d гиповитаминозы) және ағзаның қарқынды өсуі кезеңінде оның
- 21. Гендік мутациялардың мәні Көптеген мутациялар зиянды болғандықтан, табиғат антимутациялық механизмдерді жасаған. ДНҚ екі тізбегі (қосалқы тізбек)
- 22. Гендік мутациялар жиілігі Спонтанды мутациялар ағзаның қалыпты қоршаған орта жағдайында өмір бойы өздігінен пайда болады. Адамда
- 23. Қорытынды Гендік мутациялар ауру тудырады. Сирек гендік мутациялар пайда болады, ағзаның өміршеңдігіне аз әсер етеді. Гендік
- 25. Скачать презентацию