Слайд 2
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-1.jpg)
Слайд 3
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-2.jpg)
Слайд 4
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-3.jpg)
Слайд 5
![«Люди, которых спас интернет»](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-4.jpg)
«Люди, которых спас интернет»
Слайд 6
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-5.jpg)
Слайд 7
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-6.jpg)
Слайд 8
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-7.jpg)
Слайд 9
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-8.jpg)
Слайд 10
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-9.jpg)
Слайд 11
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-10.jpg)
Слайд 12
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-11.jpg)
Слайд 13
![Актуальность Может, кто-то и не слышал никогда о синдроме Марфана,](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-12.jpg)
Актуальность
Может, кто-то и не слышал никогда о синдроме Марфана, о
характерной внешности пациентов, о связанных с ним осложнениях – но лицо одного пациента с синдромом Марфана известно всем
Слайд 14
![Актуальность Существует интересный факт, что первая девушка модель - Лесли](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-13.jpg)
Актуальность
Существует интересный факт, что первая девушка модель - Лесли Хорнби, которая
послужила прототипом образа всех моделей, имела синдром Марфана
Слайд 15
![Международная Федерация по синдрому Марфана Международная Федерация по синдрому Марфана](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-14.jpg)
Международная Федерация по синдрому Марфана
Международная Федерация по синдрому Марфана была
основана в 1992 на 2 международном симпозиуме по синдрому Марфана в Сан-Франциско, Калифорния
Цели:
обмениваться современной точной информацией о синдроме Марфана по всей планете, способствовать международному взаимодействию врачей и населения
утверждать стандарты диагностики и лечения синдрома Марфана
поддерживать и благоприятствовать международному исследованию, взаимодействию научных центров и ученых
Слайд 16
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-15.jpg)
Слайд 17
![Знание признаков – первый шаг к спасению жизни](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-16.jpg)
Знание признаков – первый шаг к спасению жизни
Слайд 18
![Среди всех наследственных заболеваний соединительной ткани наибольший интерес для терапевтов](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-17.jpg)
Среди всех наследственных заболеваний соединительной ткани наибольший интерес для терапевтов и
врачей общей практики представляет синдром Марфана
Продолжительность жизни этих больных без терапии ограничена 30–40 годами
Поскольку заболевание имеет заведомо серьезный прогноз для жизни и трудоспособности пациентов, установление диагноза накладывает особую ответственность на врача при первой встрече с больным
Слайд 19
![История болезни В 1896 году французский профессор–педиатр Антонио Марфан впервые](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-18.jpg)
История болезни
В 1896 году французский профессор–педиатр Антонио Марфан впервые представил клиническое
наблюдение 5–летней девочки Габриель с необычными, непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета
Внешний габитус Габриель и подобных пациентов с тех пор стали именовать синдромом Марфана. Как позднее выяснилось, в действительности Габриель страдала врожденной контрактурной арахнодактилией
Через 20 лет были описаны первые фенокопии марфаноподобных синдромов, в частности, синдрома эктопии хрусталиков с аутосомно–доминантным наследованием, еще через 30 лет – синдрома дилатации и расслоения аорты, пролапса митрального клапана, эктазии твердой мозговой оболочки
Слайд 20
![Гентские критерии На современном этапе нельзя опираться только лишь на](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-19.jpg)
Гентские критерии
На современном этапе нельзя опираться только лишь на генетическую
диагностику синдрома Марфана, но нужно учитывать и фенотипические изменения
Ранее существовали Берлинские критерии диагностики. В основе было сочетание поражения скелета с поражением двух других систем, причем с наличием как минимум одной серьезной манифестации: эктопия хрусталика, расширение (расслоение) аорты, dural ectasia
В 1995 г были предложены Гентские критерии диагностики (Ghent criteria. Гент - город в Бельгии), в которых выделяют значительные и менее значительные диагностические находки (major and minor diagnostic findings). Первые - это патология больше характерная для синдрома Марфана, вторые - могут встречаться без наличия СМ
Слайд 21
![Гентские критерии Требования к диагностике СМ различаются в зависимости от](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-20.jpg)
Гентские критерии
Требования к диагностике СМ различаются в зависимости от данных
наследственного анамнеза:
- Если семейный или наследственный анамнез не отягощены, СМ устанавливают при наличии больших критериев, по меньшей мере, в двух различных системах и вовлеченности третьей системы органов
- В случае установления мутации, которая известна как вызывающая СМ у других, достаточно одного большого критерия в одной системе органов и вовлеченность второй системы органов
- Для лиц, находящихся в родственных отношениях с пациентом, у которого диагностирован синдром Марфана, достаточно наличия большого критерия в семейном анамнезе, а также одного большого критерия в одной системе органов и вовлеченности другой системы органов.
В случае выполнения Гентских критериев диагностики СМ следует провести молекулярно-генетическое исследование для поиска мутаций генов, кодирующих фибриллин
Слайд 22
![Гентские критерии Костно-скелетные](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-21.jpg)
Гентские критерии
Костно-скелетные
Слайд 23
![Гентские критерии 2. Система органов зрения 3. Твердая мозговая оболочка](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-22.jpg)
Гентские критерии
2. Система органов зрения
3. Твердая мозговая оболочка
Слайд 24
![Гентские критерии 4. Сердечно-сосудистая система](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-23.jpg)
Гентские критерии
4. Сердечно-сосудистая система
Слайд 25
![Гентские критерии 5. Система органов дыхания 6. Кожа](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-24.jpg)
Гентские критерии
5. Система органов дыхания
6. Кожа
Слайд 26
![Гентские критерии Семейный анамнез](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-25.jpg)
Гентские критерии
Семейный анамнез
Слайд 27
![ЦЕЛЬ РАБОТЫ Выявить распространенность Гентских критериев синдрома Марфана среди студентов](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-26.jpg)
ЦЕЛЬ РАБОТЫ
Выявить распространенность Гентских критериев синдрома Марфана среди студентов медицинской академии
и их связь с аномалиями развития сердца и сосудов
Слайд 28
![Задачи 1. Провести тестирование студентов 6 курса Челябинской медицинской академии](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-27.jpg)
Задачи
1. Провести тестирование студентов 6 курса Челябинской медицинской академии для определения
наиболее часто встречающихся признаков и выделения группы риска наличия синдрома Марфана;
2. Выделить наиболее часто встречающиеся критерии синдрома Марфана в указанной когорте;
3. Провести эхокардиографичекое исследование и УЗДГ сосудов шеи для выявления аномалий развития сердца и сосудов;
4. Из числа Гентских критериев выявить наиболее значимые, ассоциированные с поражением сердца и сосудов.
Слайд 29
![Материал Тестирование по Гентским критериям проведено у 135 студентов 6](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-28.jpg)
Материал
Тестирование по Гентским критериям проведено у 135 студентов 6 курса в
возрасте 20 -26 лет, 45 мужчин, 90 женщин.
Эхокардиографичекое исследование проведено у 65 человек (48% обследованных), 25 мужчин, 40 женщин.
Слайд 30
![Методы Анкета 1) Симптом запястья 2) Симптом большого пальца 3)](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-29.jpg)
Методы
Анкета
1) Симптом запястья
2) Симптом большого пальца
3) Килевидная деформация грудной клетки
4) Воронковидная
деформация
5) Вальгусная деформация стопы
6) Плоскостопие
7) Соотношение размаха рук к росту больше 1
Слайд 31
![Методы 8) Сколиоз 9) Тораколюмбальный кифоз 10) Недоразгибание локтевого сустава](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-30.jpg)
Методы
8) Сколиоз
9) Тораколюмбальный кифоз
10) Недоразгибание локтевого сустава
11) Глубоко посаженные глаза
12) Скошенные
вниз глазные щели
13) Сдвиг нижней челюсти кзади
14) Кожные стрии
15) Миопия больше -3 дптр.
Слайд 32
![Эхокардиография Обращалось внимание на эктазию просвета аорты, наличие аортальной регургитации,](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-31.jpg)
Эхокардиография
Обращалось внимание на эктазию просвета аорты, наличие аортальной регургитации, пролапса митрального
клапана, дополнительных хорд левого желудочка
Слайд 33
![Эктазия аорты](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-32.jpg)
Слайд 34
![Аортальная регургитация](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-33.jpg)
Слайд 35
![Пролапс митрального клапана](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-34.jpg)
Пролапс митрального клапана
Слайд 36
![Дополнительная хорда левого желудочка](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-35.jpg)
Дополнительная хорда левого желудочка
Слайд 37
![Ультразвуковое исследование сосудов Исследовалось для диагностики патологической извитости внутренних сонных](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-36.jpg)
Ультразвуковое исследование сосудов
Исследовалось для диагностики патологической извитости внутренних сонных артерий, гипоплазии,
высокого впадения и компрессии позвоночных артерий
Слайд 38
![Извитость внутренней сонной артерии](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-37.jpg)
Извитость внутренней сонной артерии
Слайд 39
![Гипоплазия позвоночной артерии](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-38.jpg)
Гипоплазия позвоночной артерии
Слайд 40
![Результаты По наличию Гентских критериев подозрение на синдром Марфана было](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-39.jpg)
Результаты
По наличию Гентских критериев подозрение на синдром Марфана было выставлено у
трех студентов. После клинического и ультразвукового обследования диагноз синдрома Марфана был впервые поставлен в одном случае
Слайд 41
![Фенотипические маркеры Проявлениями синдрома Марфана в этих случаях были Высокий](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-40.jpg)
Фенотипические маркеры
Проявлениями синдрома Марфана в этих случаях были
Высокий рост
Размах рук больше
роста
Арахнодактилия
Сколиоз
Деформация грудной клетки
Миопия
Слайд 42
![Поражение сердечно-сосудистой системы Пролапс митрального клапана 2 степени с регургитацией](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-41.jpg)
Поражение сердечно-сосудистой системы
Пролапс митрального клапана 2 степени с регургитацией 2 степени,
серия дополнительных хорд в левом желудочке
Умеренная эктазия аорты, асимметричность смыкания аортальных створок, регургитация 1 степени на аорте
Гипоплазия и компрессия правой позвоночной артерии, высокое впадение обеих позвоночных артерий
Слайд 43
![Результаты Частота выявленных аномалий развития сердца и сосудов (из 65](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-42.jpg)
Результаты
Частота выявленных аномалий развития сердца и сосудов (из 65 обследованных)
Пролапс митрального
клапана – у 15 человек (23%)
Дополнительная хорда левого желудочка – у 10 человек (15,3%)
Извитость внутренней сонной артерии - у 6 человек (9,2%)
Гипоплазия позвоночной артерии – у 5 человек (7,7%)
Высокое впадение позвоночной артерии - у 20 человек (30,8%)
Компрессия позвоночной артерии - у 25 человек (38,5%)
Слайд 44
![Корреляции между Гентскими критериями и малыми аномалиями сердца и сосудов](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-43.jpg)
Корреляции между Гентскими критериями и малыми аномалиями сердца и сосудов
Слайд 45
![Пролапс митрального клапана Симптом большого пальца (а) Симптом запястья (b)](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-44.jpg)
Пролапс митрального клапана
Симптом большого пальца (а)
Симптом запястья (b)
Слайд 46
![Дополнительная хорда Стрии](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-45.jpg)
Дополнительная хорда
Стрии
Слайд 47
![Извитость внутренней сонной артерии Миопия Кифоз](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-46.jpg)
Извитость внутренней сонной артерии
Миопия
Кифоз
Слайд 48
![Гипоплазия позвоночной артерии Стрии Сколиоз](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-47.jpg)
Гипоплазия позвоночной артерии
Стрии
Сколиоз
Слайд 49
![Высокое впадение НЕТ](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-48.jpg)
Слайд 50
![Компрессия позвоночной артерии Стрии Размах рук больше роста](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-49.jpg)
Компрессия позвоночной артерии
Стрии
Размах рук больше роста
Слайд 51
![ВЫВОДЫ 1. Распространенность порогового уровня Гентских критериев у студентов ЧелГМА](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-50.jpg)
ВЫВОДЫ
1. Распространенность порогового уровня Гентских критериев у студентов ЧелГМА (6 баллов
и больше) составляет 1.4 % (2 человека из 135 обследованных) с предсказательной ценностью 100%
Слайд 52
![ВЫВОДЫ 2. Наиболее частыми фенотипическими критериями явились стрии, миопия, плоскостопие, размах рук, сколиоз, гипермобильность кисти](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/291829/slide-51.jpg)
ВЫВОДЫ
2. Наиболее частыми фенотипическими критериями явились
стрии, миопия, плоскостопие, размах рук, сколиоз,
гипермобильность кисти