Хромосомные болезни презентация

К хромосомным относят болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. В настоящее время у человека известно более 700 подобных заболеваний.

Факторы риска
наследственного заболевания
Родственные браки;
Пожилые родители;
Действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных веществ (диоксины, бензопирен);
Некоторые лекарства;
Наркотики, алкоголизм;
Вирусные заболевания во время беременности.

Хромосомные заболевания:
XYY синдром;
Синдром Эдвардса;
Болезнь Шарко-Мари-Тута;
Синдром «кошачьего крика».

XYY-синдром
XYY-синдром, также известен как YY-синдром или Синдром Джейкобс , — хромосомное заболевание, характерное только для мужчин. Носитель синдрома имеет дополнительную Y-хромосому, общий хромосомный набор составляет 44 аутосомы и три половые хромосомы. Внешне мужчины с дополнительной Y-хромосомой обычно не имеют существенных отличий от мужчин с обычным набором хромосом, но могут иметь ряд особенностей.

Синдром Эдвардса
Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомыПричиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.

Болезнь Шарко-Мари-Тута
Причина: дубликация,затронут участок 17 хромосомы. Характерно потерей мышечной ткани в ступнях.
Клиника: Трудности при тыльном сгибании ноги и голени
Лечение: Методов излечения болезни Шарко-Мари-Тута на сегодняшний день не разработано. Применяется симптоматическая терапия, направленная на улучшение мышечной трофики. С этой целью назначаются витамины, АТФ, глюкоза, кокарбоксилаза, а также может применяться физиотерапевтическое лечение, ЛФК, массажи. В некоторых случаях необходимо ортопедическое и санаторно-курортное лечение.

Синдром «кошачьего крика»
Причина: утрата фрагмента 5-й хромосомы.
Симптомы: необычный плач, напоминающий мяуканье кошки, что связано с нарушением гортани и голосовых связок. Умственное и физическое недоразвитие.

Профилактика наследственных заболеваний
Не допущение родственных браков
Наиболее эффективной мерой профилактики наследственных заболеваний является выявление гетерозиготных носителей мутаций
Предупреждение о зачатии или наличии больного ребенка
Обследование беременной женщины