Содержание
- 2. Муковисцидоз — аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание, с полиорганной манифестацией, характеризуется поражением всех экзокринных желез жизненно важных
- 3. Эпидемиология. Распространенность МВ в Европе и Северной Америки составляет 1 на 5000 новорожденных, в России 1
- 4. Этиология и патогенез. Причина МВ — мутации (более 2000 вариантов) гена, расположенного в середине длинного плеча
- 5. Патогенез кишечной формы муковисцидоза. Поджелудочная железа и гепатобилиарная система Сгущение секрета поджелудочной железы плода часто приводит
- 6. Осложнения кишечной формы муковисцидоза: Мекониевый илеус - закупорка дистальных отделов тонкой кишки густым и вязким меконием
- 7. Рабочая классификация муковисцидоза. Рачинский С.В., Капранов Н.И., 2000. • Формы МВ: — смешанная (легочно-кишечная) (80% всех
- 8. Всемирная организация здравоохранения, Международная ассоциация муковисцидоза, Европейская ассоциация муковисцидоза используют в настоящее время следующую классификацию: Классический
- 9. Клиническая картина. В большинстве случаев, кишечная форма муковисцидоза проявляется с 8 - 9 месяцев, когда ребенку
- 10. Клиническая картина. Часто наблюдаются жалобы на сухость во рту, что обусловлено высокой вязкостью слюны. Больные с
- 11. Диагностика. Анамнез Необходимо уточнить случаи МВ у родственников, схожие симптомы, случаи смерти детей.
- 12. Лабораторные исследования: Потовая проба Проведение потовой пробы классическим методом по Гибсону и Куку (1959) с предварительным
- 14. Лабораторные исследования: Копрологическое исследование Отмечается выраженная стеаторея (до обнаружения в кале капель нейтрального жира). Определение концентрации
- 15. Диагностика. Генетический анализ Исследование ДНК у пациента в некоторых случаях позволяет определить мутацию в гене МВ
- 16. Пренатальная диагностика. Молекулярно-генетическая диагностика в семьях высокого риска. Диагноз может быть заподозрен при УЗ-исследовании плода внутриутробно
- 17. Алгоритм неонатального скрининга на МВ в Российской Федерации.
- 18. Диагностические критерии МВ. 1.1. Положительная потовая проба и/или 1.2. Две патогенные мутации в гене CFTR в
- 19. Коды по МКБ-10. • E84. Кистозный фиброз. — E84.0. Кистозный фиброз с легочными проявлениями. — E84.1.
- 20. Пример формулировки диагноза: Кистофиброз поджелудочной железы [генотип F del 508/F del508], кишечная форма, среднетяжелое течение. Хроническая
- 21. Лечение. Диета. Диета больных МВ по составу должна быть максимально приближенной к нормальному питанию: Ежедневный рацион
- 22. Лечение. Ферментотерапия высокоэффективными микросферическими с рН (!!!контролировать: показатели копрограммы; частоту и характер стула; ежемесячную прибавку массы
- 23. Ведение пациентов. Пациенты с МВ должны находиться на активном диспансерном наблюдении. По достижении возраста 1 года
- 24. Список использованной литературы Шабалов Н.П. Детские болезни: учебник. 6-е изд. В двух томах. Т. 1. –
- 26. Скачать презентацию