Методи дослідження в клінічній генетиці презентация

Основні положення хромосомної теорії спадковості такі:
гени розташовані в хромосомах у лінійному порядку;
різні хромосоми мають неоднакові набори генів, тобто кожна з негомологічних хромосом має свій унікальний набір генів; кожен ген займає в хромосомі певну ділянку;
алельні гени займають у гомологічних хромосомах однакові ділянки;
усі гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення, завдяки чому деякі ознаки успадковуються зчеплено; сила зчеплення між двома генами, розташованими в одній хромосомі, обернено пропорційна відстані між ними;
зчеплення між генами однієї групи порушується внаслідок обміну ділянками гомологічних хромосом у профазі першого мейотичного поділу (процес кросинговеру);
кожен біологічний вид характеризується певним набором хромосом (каріотипом) — кількістю та особливостями будови окремих хромосом.

Закономірності успадкування генів, що зумовлюють прояв ознак

Генотип, як система взаємодіючих генів. Взаємодія генів. Множинний алелізм.
Алельних:
Повне домінування
Неповне домінування
Наддомінування (Аа>AA)
Кодомінантність
Плейотропна дія
Неалельних:
Комплементарність
Епістаз
Полімерія

При аутосомно-домінантному типі успадкування:
Хворі є в кожному поколінні: АА або Аа,
Дефектний ген знаходиться в аутосомі;
Аа х аа → Аа,Аа,аа,аа – 50% хворих дітей
АА х аа → Аа,Аа,Аа,Аа – 100% хворих дітей***
Аа х Аа → АА, Аа, Аа, аа 75% хворих дітей
Здорові аа мають здорових дітей
С-м Аперта, Сеире-Чотзена, Пфайффера, Беквіта-Відемана, ахондроплазія, ембріональна кила, макроглосія, брахідактилія

При аутосомно-рецесивному типі успадкування:
Захворювання проявляється лише у аа
Аа фенотипово (клінічно) не відрізняються від АА
Дефектний ген знаходиться в аутосомі
Аа х аа → Аа,Аа,аа,аа – 50% хворих дітей
АА х аа → Аа,Аа,Аа,Аа – 100% (фенотипово) здорових дітей***
Аа х Аа → АА, Аа, Аа, аа 25% хворих дітей
Адреногенітальний с-м, галактоземія, гангліозидоз тип I (сімейний нейровісцеральний ліпідоз), с-м Тея-Сакса, гістидинемія, х. Гірке (глікогеноз тип I), х. Помпе, гомоцистинурія

Хромосомна теорія спадковості. Зчеплення генів
Зчеплене з Х-хромосомою домінантного типу успадкування

Зчеплене з Х-хромосомою рецесивного типу успадкування

Клініко-генеалогічний метод

Цитогенетичні методи
Молекулярно-цитогенетичний
Каріотипування
Визначення статевого хроматину

Близнюковий метод
Наявність у монозиготних близнюків однакових ознак і однакових захворювань називається конкордантністю, а розходження в ознаках – дискордантністю.
Хольцингер
Н – коеф. Успадкування Е – коеф. Впливу середовища
Н = (%подібностіМЗ - %подібностіДЗ) / (100% - %подібностіДЗ)
При Н≥0,7 – спадковість, при Н=0 середовище
Е = 100% - Н

Дерматогліфіка
Пальмоскопія
Дактилоскопія
Папілярний візерунок (полігенна ознака) має неповторний характер і не зникає в продовж життя.

Популяційно-статистичний метод
- вивчають спадкові ознаки у великих групах населення, в одному або декількох поколіннях.
Закон генетичної рівноваги Харді-Вайнберга – (pA + qa), де p і q – частоти алелей A і a відповідного гена.
p AA + 2pq Aa + q aa
у популяції відбувається вільне схрещування (панміксія);
у популяції відсутня міграція (як вхідна, так і вихідна);
у популяції відсутні випадкові мутації.

Дрейф генів
Інбридинг