Содержание
- 2. Жоспар Кіріспе. Тарихи анықтама.Митохондрияның қызметі мен құрылысы. Митохондриялық аурулардың жіктелуі. Митохондриялық аурулар патогенезі. Митохондриялық аурулар клиникасы.
- 3. Кіріспе. Митохондрияның қызметі мен құрылысы. Тарихи анықтама. Митохондриялық аурулар – митохондридің қызметінің дефектісіне байланысты болатын,жасушадағы энергетикалық
- 4. Митохондрияның негізгі қызметтері: АТФ түрінде жасушаларға энергия өндіру; Май қышқылдарының β тотығуы; Үш карбонқышқылының циклі; Жасуша
- 8. Митохондриялық аурулардың жіктелуі.
- 9. Митохондриялық ДНҚ-да мутаци ядролық ДНҚ-ға қарағанда 5 есе жиі болады Митохондрий геномы гистондық ақуыздармен қорғалмаған; Репарация
- 10. Синдром Лебера: LHON (1871 г.) наследуемая по материнской линии потеря зрения происходит у людей 20-30 лет
- 11. ДНК-диагностика синдрома Лебера в семье N проведена нами впервые в 2006 году здоровый сестра мать человек
- 12. Лишь у 50% мужчин и 10% женщин носителей патогенных мутаций комплекса I в действительности происходит потеря
- 13. Мутации генов транспортной РНК Самая часто встречающаяся точечная мутация: А3243G в лейциновой тРНК Обнаружена у большинства
- 14. Впервые ДНК-диагностика синдрома MELAS была проведена нами в 2007 году Мама: фенотипически здоровая женщина очень маленького
- 16. Скачать презентацию