Содержание
- 2. Хромосомные нарушения ключевая роль в патогенезе опухолей критерии для классификации гематологических опухолей цитогенетические маркеры опухолей цитогенетические
- 3. Материал для исследования Клетки: костного мозга крови лимфоузла селезенки любой опухолевой ткани
- 4. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature Денверская классификация хромосом, 1960 г. - первая Международная система
- 5. дифференциальная окраска хромосом (chromosome banding) позволяет выявлять закономерно расположенные и закрепленные наследственно участки плотной конденсации вещества
- 6. 1971 г. - Marina Seabright G-окраска (Giemsa – Гимза) Парижская классификация хромосом, 1971
- 7. Хромосомы человека Метафаза Кариотип: 46,XY
- 9. Стандартное цитогенетическое исследование и FISH 44,XX,der(1)t(1;3)(q31;q10),der(8)t(3;8)(q10;q21), t(11;14)(q13;q32),add(12)(p13),-13,add(16)(p13),-17 суспензия опухолевых клеток отпечаток опухоли парафиновый блок мазок костного
- 12. Стандартное цитогенетическое исследование культивирование клеток 17-24 ч прямая проба задержка митоза (колхицин/колцемид) обработка гипотоническим раствором KCl
- 13. Количественные изменения кариотипа трисомия дополнительная хромосома в двух и более метафазах – гипердиплоидия моносомия отсутствие хромосомы
- 14. реципрокная транслокация - обмен участками хромосом Структурные хромосомные аберрации 9 22 t(9;22)(q34;q11)
- 15. Инверсии парацентрическая инверсия поворот участка хромосомы на 1800 вокруг центромеры перицентрическая инверсия поворот участка хромосомы на
- 16. Инсерция перемещение хромосомного сегмента в новое положение внутри той же или другой хромосомы 1 8 ins(1;8)(q21;q22q24)
- 17. Делеция потеря участка хромосомы 5 del(5)(q13q33)
- 18. Дупликация dup(1)(q21q32)
- 19. Изохромосома 7 i(7)(q10)
- 20. Дицентрическая хромосома dic
- 21. Кольцевая хромосома r
- 22. Дополнительный хромосомный материал неизвестного происхождения add
- 23. 73~77 XX,t(Y;13)(q10;q10)x2,t(1;5)(p22;q14~15),-2x2,add(2)(q37)or t(1;2)(q31;q37),-3,-4, add(4)(p16)x2,+add(5) (p22;q14~15)or t(1;5)(p22;q14~15),add(6)(p23~25),add(7)(q36),-9,-10x2, del(11)(p12),-12,add(12)(?q23),del(13)(q22),-14,add(14)(q32),-15,-17x2,add(20)(p13),-21,add(22)(p11), +add(22)(p11)or t(9;22)(q10;q10),+3 mar Дериват хромосомы der
- 24. 45,XX,add(2)(p21),-3,der(3)inv(3)(q21q26),-5,del(5)(q13q33),del(6)(q13),-7,-8, del(12)(p12),der(12)del(12)(q22),+5mar[4]/ 45,XX,add(2)(p21) ,del(3)( q26),der(4), -5,del(6)(q13),-7,-8,-11,der(11),del(12)(p12),der(12)del(12)(q22),-15,-18,+5mar[6] Маркерная хромосома mar
- 25. Комплексные (множественные) перестройки три и более аберрации
- 26. Кариотип: 46,XY [20] Кариотип: 46,XX,t(15;17)(q22;q21) [20] Кариотип: 47,XY,t(9;22)(q34;q11),+8 [16]/46,XY [4] Кариотип: 46,XX,t(9;22)(q34;q11) [6]/47,idem,+8 [14] Кариотип: 46,XX,t(9;22)(q34;q11)
- 27. Fluorescence in situ hybridization (FISH) окраска флюорохромами участков комплементарной ДНК прицельный поиск определенных хромосомных нарушений интерфазная
- 28. Флюоресцентная гибридизация in situ (FISH)
- 29. Центромерные пробы Моносомия Трисомия
- 30. t(14;18)(q32;q21) t(18q21)/BCL2 Пробы для выявления транслокаций Dual Fusion Translocation Probe Break Apart Probe
- 31. Пробы для выявления инверсий/транслокаций
- 32. Пробы для выявления делеций
- 33. Пробы для выявления делеций и моносомий делеция 17р13/р53 моносомия 17
- 34. Пробы к целым хромосомам WCP1
- 35. Мulticolor FISH (M-FISH) www.metasystems-international.com флюорохромы: FITC Spectrum Orange ™ TexasRed ® DEAC Cy5 ®
- 36. раздельная цифровая регистрация сигнала всех используемых флюорохромов при последовательной смене набора фильтров специальное ПО переводит информацию
- 37. Multicolor BAND (M-BAND) www.metasystems-international.com многоцветная идентификация хромосом высокого разрешения район специфичные ДНК пробы помечены различными флюорохромами
- 38. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, 2013 nuc ish: (D7Z1,D7S522)x2 [200] nuc ish: (D7Z1x2,D7S522x1) [62/200]
- 39. Филадельфийская хромосома (1960 г., Peter C. Nowell and David A. Hungerford) сплошная окраска хромосом Хронический миелолейкоз
- 40. (1973 г., Janet Rowley) ______________________________ 9 22 t(9;22)(q34;q11) Lore Zech
- 41. Миелодиспластический синдром Хромосомные аберрации - ~50% случаев
- 42. WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues, 2008
- 43. del(5)(q13q33) 10% 5q- синдром: рефрактерная макроцитарная анемия; лейкоциты - N или умеренно ?; тромбоциты - N
- 44. 7 del(7)(q22) 10% чаще в составе комплексного кариотипа характерна для вторичного МДС риск трансформации в ОМЛ
- 45. 3 inv(3)(q21q26) или t(3;3)(q21;q26) 2% EVI1/3q26 N или уровень Тр гиперклеточный к/м выраженная трехростковая дисплазия, особенно
- 46. трисомия 8 10% 20 del(20)(q11) единственное нарушение в кариотипе – дисплазия эритроидного и мегакариоцитарного ростков потеря
- 47. Прогностические группы (IPSS prognostic index, 1997; WHO, 2008)
- 48. IPSS-R
- 49. Острые миелоидные лейкозы WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues, 2008 Хромосомные нарушения –
- 50. t(15;17)(q22;q21) Острый промиелоцитарный лейкоз t(15;17)(q22;q21) 5-8% ОМЛ химерный ген PML-RARα прицельная терапия – (АТРА) + ХТ
- 51. вариантные: t(11;17)(q23;q21) - ZBTB16; t(11;17)(q13;q21) - NUMA1; t(5;17)(q32;q21) - NPM1; t(17;17)(q11;q21) - STATSB
- 52. 5% ОМЛ 10% M2 FAB химерный ген RUNX1-RUNX1T1 t(8;21)(q22;q22) t(8;21)(q22;q22)
- 53. inv(16)(p13q22) 16 5-8% ОМЛ чаще у молодых больных M4эо FAB химерный ген CBFB-MYH11 в 40% случаев
- 54. t(15;17)(q22;q21) t(8;21)(q22;q22) inv(16)(p13q22) или t(16;16)(p13;q22) Высокоспецифичны для ОМЛ Диагноз ОМЛ вне зависимости от количества БК
- 55. 9 11 t(9;11)(p22;q23) 2% ОМЛ взрослых 9-12% - дети M5 FAB химерный ген MLLT3(AF9)-MLL t(v;11q23)/MLL >80
- 56. вариантные транслокации: t(4;11)(q21;q23) - MLLT2(AF4) t(11;19)(q23;p13.3) - MLLT1(ENL) t(10;11)(p12q23) - MLLT1O (AF1O) t(6;11)(q27;q23) - MLLT4 (AF6)
- 57. 6 9 t(6;9)(p23;q34) химерный ген DEK-NUP214 1-2% ОМЛ взрослых и детей базофилия в к/м и п/к
- 58. inv(3)(q21q26) или t(3;3)(q21;q26) inv(3)(q21q26) RPN/EVI1 de novo или из МДС N или уровень Тр гиперклеточный к/м
- 59. t(1;22)(p13;q13) RBM15-MKL1 de novo мегакариобластный лейкоз (М7) дети до 3х лет органомегалия
- 60. другие del5q/-5 del7q/-7 +8 del9p21 del11q23 del13q del17p -Y t(9;22)(q34;q11)
- 61. Цитогенетические группы прогноза ОМЛ
- 62. Молекулярно-генетические маркеры прогноза ОМЛ FLT3/13q12.2 внутренние тандемные дупликации (ITD) точечные мутации в тирозинкиназном домене (TKD) ?
- 63. Метод основан на разделении меченных флюоресцентным красителем ПЦР-продуктов в капиллярах, заполненных гелем. ПЦР с праймерами, меченными
- 64. Döhner H, et al. Blood. 2010 Jan 21;115(3):453-74. Цитогенетические и молекулярно-генетические факторы прогноза ОМЛ
- 66. Острые В-лимфобластные лейкозы WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues, 2008
- 67. Стандартное цитогенетическое исследование + дополнительные перестройки взрослые – 25% дети – 3-5% химерный ген BCR/ABL t(9;22)(q34;q11)
- 68. 5-15% самая частая t(4;11)(q21;q23) химерный ген AF4-MLL t(v;11q23)/MLL >80 хромосомных партнеров для 35 – гены-партнеры не
- 69. дети – 25% взрослые – очень редко химерный ген ETV6-RUNX1 не выявляется при стандартном цитогенетическом исследовании
- 70. t(1;19)(q23;p13) дети – 6% взрослые – очень редко химерный ген TCF3-PBX1 сбалансированная форма несбалансированная форма
- 71. iAMP21 Le Coniat et al., 2001 Vysis LSI ETV6/RUNX1 ES DC
- 72. Количественные изменения кариотипа Гипердиплоидия 50-67 хромосом (большая гипердиплоидия) дети - 20-30% взрослые – редко Гиподиплоидия
- 73. Прогноз Обязательно выполнение FISH для выявления t(9;22)(q34;q11) t(11q23)/MLL
- 74. Острые Т-лимфобластные лейкозы Хромосомные нарушения – 50-70% случаев транслокации TCR a/d - 14q11, TCR β –
- 75. Контроль минимальной резидуальной болезни по выявленному до лечения цитогенетическому маркеру (острые лейкозы) Исследование химеризма после разнополой
- 76. 42-44,XY,del(2)(p21), -5,-7,del(12)(p12),-12,-13,-15,-16,-17,-19, 42-44,XY, t(5;15;17;22),del 13,del 15, t(7;13), t(16;17;19;21) +6-7mar [cp30]
- 78. Скачать презентацию