Слайд 2
![Основные свойства моногенных болезней 1)Менделирующий характер наследования 2)Хронический крогра 3)Генетическая](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-1.jpg)
Основные свойства моногенных болезней
1)Менделирующий характер наследования
2)Хронический крогра
3)Генетическая гетерогенность
4) Клинический полиморфизм
Основным
признаком, указывающим на моногенный характер патологии, является менделирующий характер исследования.
Слайд 3
![Моногенные болезни можно разделить по типу наследования 1)Аутосомно-доминантные 2)Аутосомно-рецессивные 3)Х](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-2.jpg)
Моногенные болезни можно разделить по типу наследования
1)Аутосомно-доминантные
2)Аутосомно-рецессивные
3)Х -
Сцепленные доминантные
4)Х – Сцепленные рецессивные
Слайд 4
![Никакие другие группы наследственной патологии (хромосомные и мультифакториальные болезни) таким](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-3.jpg)
Никакие другие группы наследственной патологии (хромосомные и мультифакториальные болезни) таким
образом не наследуются. Другим свойством моногенных болезней, обусловленным постоянным действием этиологического фактора (генная мутация),является хронический прогридиентный характер течения болезни.
Слайд 5
![Моногенные болезни это заболевания, протекающие с постоянным прогрессированием патологического процесса.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-4.jpg)
Моногенные болезни
это заболевания, протекающие с постоянным прогрессированием патологического процесса.
Слайд 6
![Генетическая гетерогенность заключается в том, что развитие сходного фенотипа (то](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-5.jpg)
Генетическая гетерогенность заключается в том, что развитие сходного фенотипа (то
есть клинической картины) может быть обусловлено мутацией разных генов.Генетическую гетерогенность заметил еще в 30-е годы советский ученный С.Н Давиденков, обнаруживший, что при одном и том же заболевании тип наследования может быть различным.
Слайд 7
![Генетическую гетерогенность можно рассмотреть на примере врожденного гипотиреоза.Недостаточность продукции гормонов](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-6.jpg)
Генетическую гетерогенность можно рассмотреть на примере врожденного гипотиреоза.Недостаточность продукции
гормонов щитовидной железы при этом заболевании в детском возрасте приводит к развитию кретинизма.В Результате каких причин может развиваться гипотиреоз?
Слайд 8
![1.Поступление неорганического йода в организм снижено из-за недостатка его в](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-7.jpg)
1.Поступление неорганического йода в организм снижено из-за недостатка его в
пище и воде, вследствие этого нарушается синтез тиреоидных гормонов и развивается клиническая картина гипотиреоза(эндемический зоб)
2.Неорганический йод поступает в организм, но нарушено его преобразование в органический. Т.о блокируется синтез гормонов в щитовидной железе, что приводит к тем же последствиям.
Слайд 9
![3.Органический йод образуется, но нарушен биосинтез тиреоидных гормонов в ткани](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-8.jpg)
3.Органический йод образуется, но нарушен биосинтез тиреоидных гормонов в ткани железы.
Этому ферментативному дефекту соответствует та же клиническая картина.
4.Синтез гормонов не изменен, но нарушен механизм периферического действия гормона из-за недостаточности фермента, конвертирующего малоактивный тироксин в биологически активный трийодтиронин. Это вновь приводит к развитию картины гипотиреоза.
Слайд 10
![Следовательно, в результате всех причин, три из которых обусловлены мутаций](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-9.jpg)
Следовательно, в результате всех причин, три из которых обусловлены мутаций
разных генов, развивается одно и то же заболевание – гипотиреоз.
Слайд 11
![Выяснение генетической гетерогенности имеет большое практическое значение: таким образом раскрывается](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-10.jpg)
Выяснение генетической гетерогенности имеет большое практическое значение: таким образом раскрывается
истинный патогенез болезни, ставится правильный диагноз и обеспечивается адекватное лечение в зависимости от причины ее развития.
Слайд 12
![Клинический полиморфизм заключается в различиях клинической картины при одном и](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-11.jpg)
Клинический полиморфизм заключается в различиях клинической картины при одном и
том же заболеваний. Проявляется он при моногенных заболеваниях так же, как и при других формах патологии:
1)Различии возраста начала заболевания у разных больных.
2)В темпе его течения.
3)В последовательности появления симптомов.
4)Их спектре и степени выраженности.
Причины, обуславливающие клинический полиморфизм, можно разделить на генетический и средовые.
Слайд 13
![Классификация моногенных болезней В основе клинической классификации лежит органный и](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-12.jpg)
Классификация моногенных болезней
В основе клинической классификации лежит органный и
системный принципы.
Выделяют:
1)Наследственные болезни
2)Психические
3)Опорно-двигательного аппарата
4)Нервно-мышечные
5)Лорорганов
6)Зубочелюстной системы
7)Крови
Однако при большинстве наследственных заболеваний наблюдаются сочетанные поражения ряда органов и систем
Слайд 14
![Если систематизировать моногенные болезни по этиологическому принципу, можно выделить болезни:](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-13.jpg)
Если систематизировать моногенные болезни по этиологическому принципу, можно выделить болезни:
1)С выясненным
биохимическим дефектом
2)С не выясненными первичным биохимическим дефектом, под которым понимают нарушение синтеза белка, являющегося причиной заболевания.
Слайд 15
![Эти заболевания можно классифицировать по типу передачи патологического признака: 1)Аутосомно-доминантные 2)Аутосомно-рецессивные](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-14.jpg)
Эти заболевания можно
классифицировать по типу передачи
патологического признака:
1)Аутосомно-доминантные
2)Аутосомно-рецессивные
Слайд 16
![В зависимости от преимущественного поражения вида обмена можно выделить следующие](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-15.jpg)
В зависимости от преимущественного поражения вида обмена можно выделить следующие большие
группы заболеваний:
1)Наследственные дефекты обмена углеводов
2)Обмена липидов
3)Обмена аминокислот
4)Обмена витаминов
5)Обмена гормонов
6)Обмена пуринов
7)Обмена перимидинов
8)Дефекты ферментов эритроцитов
9)Дефекты циркулирующих белков(Гемоглобинопатии)
10)Дефекты структурных белков(Коллагеновые болезни)
Слайд 17
![Болезни обмена углеводов 1.Болезнь Помпе 2.Болезнь Гирке 3. Болезнь Мак-Ардля Эти болезни часто называют синдромными](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-16.jpg)
Болезни обмена углеводов
1.Болезнь Помпе
2.Болезнь Гирке
3. Болезнь Мак-Ардля
Эти болезни часто называют
синдромными
Слайд 18
![Болезнь Помпе Заболевание связано с недостаточностью фермента а-глюкозидазы , который](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-17.jpg)
Болезнь Помпе
Заболевание связано с недостаточностью фермента а-глюкозидазы , который
отвечает за разложение избытка гликогена, сложной молекулы сахара, в лизосомах.
Болезнь Помпе это одновременно и болезнь лизосомного накопления , и метаболическое заболевание мышц, поскольку накопление гликогена поражает функцию мускулатуры.
Слайд 19
![Болезнь Помпе](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-18.jpg)
Слайд 20
![Болезнь Гирке Болезнь Гирке — гликогеноз (гликогеновая болезнь) вызванная недостаточностью](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-19.jpg)
Болезнь Гирке
Болезнь Гирке — гликогеноз (гликогеновая болезнь) вызванная недостаточностью глюкозо-6-фосфатазы. При болезни
Гирке сохраняется способность к преобразованию глюкозы в гликоген и депонированию последнего в тканях различных органов, в основном печени.
Слайд 21
![Болезнь Гирке](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-20.jpg)
Слайд 22
![Болезнь Мак-Ардля Болезнь Мак-Ардля — гликогеноз, связанный с дефектом мышечной](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-21.jpg)
Болезнь Мак-Ардля
Болезнь Мак-Ардля — гликогеноз, связанный с дефектом мышечной фосфорилазы.
Заболевание, обусловленное нарушением каталитической функции этого фермента сопровождается отложением значительного количества гликогена в мышцах.
Слайд 23
![Болезнь Мак-Ардля](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-22.jpg)
Слайд 24
![Типовые формы нарушения обмена витаминов](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-23.jpg)
Типовые формы нарушения обмена витаминов
Слайд 25
![Авитаминоз Авитаминоз- патологическое состояние, развивающееся вследствие отсутствия в организме витамина](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-24.jpg)
Авитаминоз
Авитаминоз- патологическое состояние, развивающееся вследствие отсутствия в организме витамина и /или
невозможности реализации его эффектов.
Причины авитаминоза
Отсутствие витамина в пище
Нарушение всасывания витаминов в кишечнике
Нарушения транспорта витаминов в ткани и органы
Слайд 26
![Гиповитаминоз Гиповитаминоз-это патологическое состояние, возникающее в результате снижения содержания и /или недостаточности эффектов витамина в организме.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-25.jpg)
Гиповитаминоз
Гиповитаминоз-это патологическое состояние, возникающее в результате снижения содержания и /или
недостаточности эффектов витамина в организме.
Слайд 27
![Недостаточность тиамина (болезнь Бери-бери ) Взрослому человеку необходимо не менее](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-26.jpg)
Недостаточность тиамина (болезнь Бери-бери )
Взрослому человеку необходимо не менее 1,4-2,4 мг
витамина B1 в день. Имеются сухая и влажная форма болезни
бери-бери.
Сухая форма имеет симптоматику : миальгия, атрофия мышц, миастения, потеря в весе. Возникает арефлексия, расстройство чувствительности.
При влажной форме развивается острая сердечная недостаточность и отёки маскируют миокардио- дистрофии сочетаются с расширением периферических сосудов и усиленным шунтированием крови, что ведет к изотонической перегрузке сердца.
Слайд 28
![Недостаточность тиамина (болезнь Бери-бери )](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-27.jpg)
Недостаточность тиамина (болезнь Бери-бери )
Слайд 29
![НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ВИТАМИНА D (РАХИТ) Суточная потребность в витамине у детей](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-28.jpg)
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ВИТАМИНА D (РАХИТ)
Суточная потребность в витамине у детей выше, чем
у взрослых, и составляет 500 ME (12,5 мкг), тогда как у беременных женщин — 400, а у взрослых — 100 ME.
Рахит - заболевание, обусловленное дефицитом витамина Д. Витамин Д вырабатывается кожей под действием ультрафиолетовых лучей, а также содержится в некоторых продуктах: рыбий жир, желток, молочные продукты. Витамин Д активно способствует усвоению кальция из кишечника и правильному его распределению в организме, что очень важно для развития костной ткани, работы центральной нервной системы, других органов.
Слайд 30
![РАХИТ](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-29.jpg)
Слайд 31
![Цинга Минимальная потребность взрослого человека в витамине С оценивается в](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-30.jpg)
Цинга
Минимальная потребность взрослого человека в витамине С оценивается в 50-100 мг/сутки.
Цинга
(скорбут, детская форма фигурирует также под эпонимом болезнь Мёллера-Бар-Лоу) болезнь вызываемая острым недостатком витамина С (аскорбиновая кислота), который приводит к нарушению синтеза коллагена, и соединительная ткань теряет свою прочность.
Слайд 32
![Цинга](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-31.jpg)
Слайд 33
![ПЕЛЛАГРА Пеллагра —заболевание, один из гиповитаминозов, который является следствием длительного](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-32.jpg)
ПЕЛЛАГРА
Пеллагра —заболевание, один из гиповитаминозов, который является следствием длительного неполноценного питания(недостаток витамина
РР )и белков. Классическое название пеллагры — «болезнь трёх Д» — диарея, дерматит, деменция.
Слайд 34
![Можно отметить ряд особенностей наследственных болезней обмена веществ. Они проявляются](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-33.jpg)
Можно отметить ряд особенностей наследственных болезней обмена веществ. Они проявляются
рано, часто в детском возрасте. Клиническая симптоматика разнообразна, так как поражаются многие органы и системы. Большинство болезней этой группы течёт прогредиентно.(Прогредиентное (лат. рго-gredior — идти дальше, продвигаться) развитие болезни — развитие болезни с нарастанием симптоматики)
Слайд 35
![Патогенез сводится с одной стороны к дефициту образования тех или](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-34.jpg)
Патогенез сводится с одной стороны к дефициту образования тех или
иных биологических активных веществ или к их иннактивации, а с другой стороны – к образованию аномальных метаболитов, накоплению их в органах, тканях, клетках т.е к тезаурисмозам(болезни обмена
Слайд 36
![Общим признаком наследственных болезней обмена аминокислот являются: кожные нарушения, снижение](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-35.jpg)
Общим признаком наследственных болезней обмена аминокислот являются: кожные нарушения, снижение интеллекта,
судороги, разнообразная неврологическая симптоматика, порезы, параличи, эктрапираминдные нарушения, атаксия. Обнаруживается гипераминоацидурия(повышение содержания аминокислот в моче.)
Слайд 37
![Группа наследственно-обусловленных мукополисахаридов характеризуется поражением опорно-двигательного аппарата, глаз, сердечено-сосудистой системы и снижением интеллекта.Отмечаются контрактура суставов,уплощенная переносица,карликовость.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-36.jpg)
Группа наследственно-обусловленных мукополисахаридов характеризуется поражением опорно-двигательного аппарата, глаз, сердечено-сосудистой системы
и снижением интеллекта.Отмечаются контрактура суставов,уплощенная переносица,карликовость.
Слайд 38
![Наследственные болезни обмена минералов включают 2 основные формы: Пароксизмальный паралич(В](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-37.jpg)
Наследственные болезни обмена минералов включают 2 основные формы: Пароксизмальный паралич(В основе
этой наследственной болезни лежит нарушение обмена кальция)
и Гепатоцеребральную дистрофию(Наследственная болезнь поражения подкорковых узлов-характеризуется развитием гиперкинезов,снижением интеллекта,развитием кольца Кайзера-Флейшера на радужной оболочке глаза.Болезнь связана с нарушением обмена меди.
Слайд 39
![Гепатоцеребральная дистрофия Синонимы-гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова. Гцд- хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-38.jpg)
Гепатоцеребральная дистрофия
Синонимы-гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова.
Гцд- хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание, характеризующееся сочетанным
поражением подкорковых узлов ЦНС и печени.
Слайд 40
![Гепатоцеребральная дистрофия](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-39.jpg)
Гепатоцеребральная дистрофия
Слайд 41
![Этиология и патогенез Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Заболевание](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-40.jpg)
Этиология и патогенез
Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Заболевание
генетически обусловлено нарушением синтеза белка церулоплазмина, входящего в состав альфа2-глобулинов транспортирующего медь.
Слайд 42
![Кольцо Кайзера-Флейшера обнаруживаются при хроническом отравлении медью (например, при кормлении](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-41.jpg)
Кольцо Кайзера-Флейшера
обнаруживаются при хроническом
отравлении медью (например, при
кормлении детей молоком, нагретым в
медной
посуде или при употреблении воды
с повышенным содержанием меди).
Слайд 43
![Пароксизмальный паралич Группа нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся внезапными приступами мышечной слабости и плегиями. Патогенез не ясен.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-42.jpg)
Пароксизмальный паралич
Группа нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся внезапными приступами мышечной слабости и
плегиями.
Патогенез не ясен.
Слайд 44
![Клинические формы параксизмального паралича: 1.Гипокалиемическая. 2.Гиперкалиемическая. 3.Нормокалиемическая.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-43.jpg)
Клинические формы параксизмального паралича:
1.Гипокалиемическая.
2.Гиперкалиемическая.
3.Нормокалиемическая.
Слайд 45
![1.Гипокалиемическая(болезнь Вестфаля). Наследуется как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-44.jpg)
1.Гипокалиемическая(болезнь Вестфаля).
Наследуется как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно
–рецессивному типу. Проявляется в 6-15 лет. Пароксизмы характеризуются внезапным в ночные или утренние часы развитием мышечной слабости, обездвиженности, снижением мышечного тонуса, сухожильных рефлексов.
Слайд 46
![Гипокалиемическая(болезнь Вестфаля)](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-45.jpg)
Гипокалиемическая(болезнь Вестфаля)
Слайд 47
![2.Гиперкалиемическая(болезнь Гамсторп). Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Проявляется в возрасте 1-5](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-46.jpg)
2.Гиперкалиемическая(болезнь Гамсторп).
Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Проявляется в возрасте 1-5 лет.
В отличии от гипокалиемического развивается обычно днем, сопровождается выраженными парестезиями в виде покалывания, онемения, слабость мышц лица и артикуляции.
Слайд 48
![Гиперкалиемическая(болезнь Гамсторп)](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-47.jpg)
Гиперкалиемическая(болезнь Гамсторп)
Слайд 49
![3.Нормокалиемический(периодический) паралич. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Провляется до 10-летнего возраста.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-48.jpg)
3.Нормокалиемический(периодический) паралич.
Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Провляется до 10-летнего возраста.
Особенностью её является сравнительно медленно пароксизмально нарастающая умеренная слабость в мышцах туловища, конечностей и жевательной мускулатуре, а также медленный регресс симтоматики.
Слайд 50
![Периодический паралич](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-49.jpg)
Слайд 51
![Все формы пароксизмальных миоплегий имеют медленно прогрессирующее течение. Прогноз при](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-50.jpg)
Все формы пароксизмальных миоплегий имеют медленно прогрессирующее течение.
Прогноз при своевременно
поставленном диагнозе, проведении экстренных мероприятий и дифференцированной медикаментозной терапии благоприятный.
Слайд 52
![Большая группа заболеваний – это наследственные болезни с дефектами эндокринной](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-51.jpg)
Большая группа заболеваний – это наследственные болезни с дефектами эндокринной системы.
К ним относятся:
1)Адреро-генитальный синдром-Аномалии развития эндокринной системы и половых органов
2)Гипофизарный нанизм
3)Карликовость
4)Синдром Лауренса – Мупа – Барде – Бидля – Эндокринные расстройства с характерным внешним видом
Слайд 53
![Селективный скрининг 1.Задержка психомоторного развития у детей раннего возраста( умственная](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/352412/slide-52.jpg)
Селективный скрининг
1.Задержка психомоторного развития у детей раннего возраста( умственная отсталость
у детей старшего возраста)
2.Неврологические нарушения (Судороги, снижение или повышение мышечного тонуса, спастические порезы)
3.Диспепсические явления, непереносимость отдельных продуктов и лекарств, нарушения вскармливания
4.Нарушение физического развития детей (задержка прибавки массы тела , неправильный рост, деформация костей, туловища и конечностей
5.Другие частные явления (катаракта, нарушение слуха, зрения, специфический цвет и запах мочи, кожные проявления и другие