Содержание
- 2. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗДАР (МУКОПОЛИСАХАРИДТЕР + -ŌSIS) . Гликозаминогликандардың ыдырауына қатысатын ферменттердің толыққанды болмауының әсерінен, олардың генетика тәуелді алмасу
- 3. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ ТИПА I-Н (СИНДРОМ ГУРЛЕР). Впервые описан немецким педиатром Гурлер (G. Hurler) в 1919 г. Часто
- 4. Рис. 1. Синдром Гурлер: типичные внешние проявления.
- 5. АНОМАЛИИ ЛИЦЕВОГО СКЕЛЕТА ПРИ СИНДРОМЕ HURLER
- 6. ПОМУТНЕНИЕ РОГОВИЦЫ ПРИ СИНДРОМЕ HURLER МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ ГРУППА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, ОБУСЛОВЛЕННЫХ ДЕФИЦИТОМ ФЕРМЕНТОВ ГИДРОЛИЗА МУКОПОЛИСАХАРИДОВ (ГЛЮКОЗИДАЗЫ). ПРОДУКТЫ
- 7. При рентгенологическом исследовании (рис. 2) выявляются характерные изменения позвонков и позвоночного столба (тела позвонков кубовидные с
- 8. РИС. 2А). РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ СИНДРОМА ГУРЛЕР — ИЗМЕНЕНИЯ РЕБЕР И ПОЗВОНОЧНИКА.
- 9. РИС. 2Б). РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ СИНДРОМА ГУРЛЕР — ДЕФОРМАЦИЯ ТАЗА И БЕДРЕННЫХ КОСТЕЙ.
- 10. РИС. 2В). РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ СИНДРОМА ГУРЛЕР — ХАРАКТЕРНЫЙ ВИД КИСТЕЙ.
- 11. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ ТИПА I-S (БОЛЕЗНЬ ШЕЙЕ; ПОЗДНИЙ СИНДРОМ ГУРЛЕР). Впервые описан американским офтальмологом Шейе (Н.G. Scheie) в
- 12. РИС. 4. БОЛЕЗНЬ ШЕЙЕ: ТИПИЧНЫЕ ВНЕШНИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
- 13. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ ТИПА II (СИНДРОМ ГУНТЕРА). Клинические симптомы появляются позднее, чем при синдроме Гурлер (у детей старше
- 14. РИС. 3А). СИНДРОМ ГУНТЕРА У МАЛЬЧИКА 2 ЛЕТ — ГРУБЫЕ ЧЕРТЫ ЛИЦА, СКАФОЦЕФАЛИЯ.
- 15. РИС. 3Б). СИНДРОМ ГУНТЕРА У МАЛЬЧИКА 2 ЛЕТ — ИЗМЕНЕНИЯ СКЕЛЕТА СЛАБО ВЫРАЖЕНЫ, НЕТ КИФОЗА, КОНТРАКТУР.
- 16. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ ТИПА III (СИНДРОМ САНФИЛИППО, БОЛЕЗНЬ САНФИЛИППО). Описан американским педиатром Санфилиппо (S.J. Sanfilippo) в 1963 г.
- 17. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ ТИПА IV (СНИДРОМ МОРКИО, БОЛЕЗНЬ МОРКИО). Заболевание в 1929 г. независимо друг от друга впервые
- 18. РИС. 5. СИНДРОМ МОРКИО: ТИПИЧНЫЕ ВНЕШНИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ.
- 19. РИС. 6А). РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ СИНДРОМА МОРКИО — ИСКРИВЛЕНИЕ ПОЗВОНОЧНИКА И ПЛАТИСПОНДИЛИЯ.
- 20. РИС. 6Б). РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ СИНДРОМА МОРКИО — ДЕФОРМАЦИЯ КОСТЕЙ ТАЗА, ВЕРТЛУЖНЫХ ВПАДИН, ГИПОПЛАЗИЯ ГОЛОВОК БЕДРЕННЫХ КОСТЕЙ.
- 21. РИС. 6В). РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ СИНДРОМА МОРКИО — ДЕФОРМАЦИЯ КОСТЕЙ КИСТИ.
- 22. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ ТИПА VI (СИНДРОМ МАРОТО — ЛАМИ, БОЛЕЗНЬ МАРОТО — ЛАМИ) в 1960 г. впервые описан
- 23. РИС. 7А). СИНДРОМ МАРОТО — ЛАМИ: (ТИПИЧНЫЕ ВНЕШНИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ У ДЕВОЧКИ 9 ЛЕТ) — ГРУБЫЕ ЧЕРТЫ
- 24. РИС. 7Б). СИНДРОМ МАРОТО — ЛАМИ: (ТИПИЧНЫЕ ВНЕШНИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ У ДЕВОЧКИ 9 ЛЕТ) — КОНТРАКТУРЫ ВЕРХНИХ
- 25. РИС. 8А). РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ СИНДРОМА МАРОТО — ЛАМИ — ИЗМЕНЕНИЯ ПОЗВОНОЧНИКА.
- 26. РИС. 8Б). РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ СИНДРОМА МАРОТО — ЛАМИ — ДЕФОРМАЦИЯ КОСТЕЙ ТАЗА.
- 27. СИНДРОМ МОРКИО-УЛЛЬРИХА. ГЕНЕТИЧЕСКИ ДЕТЕРМИНИРОВАННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ - МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ - IV. ХОНДРОДИСТРОФИЯ ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ ОСЛАБЛЕНИЕМ СВЯЗОЧНОГО АППАРАТА СУСТАВОВ, ЗНАЧИТЕЛЬНЫМИ
- 28. РЕДКО ВСТРЕЧАЕМЫЕ ТИПЫ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОВ Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая). Описан Слаем (W.S. Sly) в 1973 г.
- 29. ДИАГНОЗ ОСНОВЫВАЕТСЯ НА КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЯХ, ДАННЫХ РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ, ОПРЕДЕЛЕНИИ ЭКСКРЕЦИИ С МОЧОЙ ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНОВ, ИССЛЕДОВАНИИ АКТИВНОСТИ СПЕЦИФИЧЕСКИХ
- 31. Скачать презентацию