Слайд 2
![Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы – обширная группа болезней, обусловленных изменениями](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-1.jpg)
Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы
– обширная группа болезней, обусловленных изменениями генетической
информации (генные мутации). Генные мутации ведут к нарушению обмена аминокислот, липидов и минерального обмена.
Слайд 3
![Классификация: I. Миопатии: 1. Мышечная дистрофия Дюшенна. 2. Миопатия Эрба](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-2.jpg)
Классификация:
I. Миопатии:
1. Мышечная дистрофия Дюшенна.
2. Миопатия Эрба (конечностно-поясная форма).
3. Лице-лопаточно-плечевая форма Ландузи-Дежерина.
4. Окулярная (офтальмоплегическая) миопатия.
5. Дистальная форма миопатии.
Слайд 4
![II.а Спинальные амиотрофии: 1. Спинальная амиотрофия Вердинга-Гоффманна. 2. Прогрессирующая спинальная](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-3.jpg)
II.а Спинальные амиотрофии:
1. Спинальная амиотрофия Вердинга-Гоффманна.
2. Прогрессирующая спинальная
амиотрофия Кугельберга-Веландера.
II.б Невральные амиотрофии.
Невральная амиотрофия Шарко-Мари.
Слайд 5
![III. Миастения. IV. Миатония. Врожденная миотония (Болезнь Оппенгейма). V. Миотония Томсона. VI. Пароксизмальная миоплегия.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-4.jpg)
III. Миастения.
IV. Миатония.
Врожденная миотония
(Болезнь Оппенгейма).
V. Миотония Томсона.
VI. Пароксизмальная миоплегия.
Слайд 6
![Патоморфология миопатий: Нарушение распределения типов мышечных волокон. Изменение размера мышечных](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-5.jpg)
Патоморфология миопатий:
Нарушение распределения типов мышечных волокон.
Изменение размера мышечных волокон.
Нарушение строения мышечных
волокон.
Патологические включения и образования в мышечных волокнах.
Патологические изменения скелетной мышечной ткани в целом.
Слайд 7
![Патоморфология амиотрофий: Грубое поражение клеток передних рогов, передних корешков и](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-6.jpg)
Патоморфология амиотрофий:
Грубое поражение клеток передних рогов, передних корешков и
периферических нервов спинного мозга: уменьшение количества клеток, их дегенеративные изменения в шейном и поясничном отделах.
Слайд 8
![Патоморфология миастении: 1. Нарушение синаптического проведения импульсов. 2. Эндокринные расстройства,](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-7.jpg)
Патоморфология миастении:
1. Нарушение синаптического проведения импульсов.
2. Эндокринные расстройства, особенно дисфункция вилочковой
железы.
3. В тканях обнаруживается избыток холинэстеразы.
Слайд 9
![Патоморфология миотонии: Недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга. Дегенеративные изменения мышечных волокон.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-8.jpg)
Патоморфология миотонии:
Недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга.
Дегенеративные изменения мышечных волокон.
Слайд 10
![Патогенез пароксизмальной миоплегии: Нарушение синаптической передачи и недостаточная генерация потенциала](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-9.jpg)
Патогенез пароксизмальной миоплегии:
Нарушение синаптической передачи и недостаточная генерация потенциала концевых пластинок.
Нарушение
распространения потенциала действия вдоль мембраны.
Неадекватное высвобождение ионов кальция из саркоплазматической сети в миофиламентное пространство вследствие недостаточной деполяризации Т-трубочек.
Слайд 11
![Мышечная дистрофия Дюшенна: Начало заболевания в раннем возрасте – 3](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-10.jpg)
Мышечная дистрофия Дюшенна:
Начало заболевания в раннем возрасте – 3 – 4
года.
Преимущественно поражение мышц тазового пояса.
Походка «утиная».
По мере прогрессирования увеличивается слабость в конечностях.
Отмечаются контрактуры.
Слайд 12
![Сухожильные рефлексы вначале снижаются, затем исчезают. Отмечаются атрофия мышц языка,](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-11.jpg)
Сухожильные рефлексы вначале снижаются, затем исчезают.
Отмечаются атрофия мышц языка, мягкого нёба,
гортани и жевательных мышц.
При наличии этих симптомов говорят о бульбарно-паралитической форме.
Слайд 13
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-12.jpg)
Слайд 14
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-13.jpg)
Слайд 15
![Юношеская миопатия Эрба-Рота: Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (болеют дети здоровых](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-14.jpg)
Юношеская миопатия Эрба-Рота:
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (болеют дети здоровых родителей).
Болезнь
начинается в возрасте от 3-5 лет до 14 лет.
Страдают мышцы плечевого пояса и мышцы спины.
Постепенно развивается атрофия (дистрофия) мышц плечевого и тазового пояса.
Возникает «утиная» походка.
Слайд 16
![Больные испытывают затруднение при вставании с пола, помогая себе при](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-15.jpg)
Больные испытывают затруднение при вставании с пола, помогая себе при этом
руками; по ступенькам лестницы поднимаются, опираясь руками о перила.
Слабость и атрофия мышц плечевого пояса затрудняют подъем рук вверх.
Атрофия мышц, фиксирующих лопатки, приводит к развитию крыловидных лопаток.
Движения же в кистях рук и мышцах лица не нарушаются.
Слайд 17
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-16.jpg)
Слайд 18
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-17.jpg)
Слайд 19
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-18.jpg)
Слайд 20
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-19.jpg)
Слайд 21
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-20.jpg)
Слайд 22
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-21.jpg)
Слайд 23
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-22.jpg)
Слайд 24
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-23.jpg)
Слайд 25
![Лице-лопаточно-плечевая форма Ландузи-Дежерина. Начало заболевания с 7 - 15 лет.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-24.jpg)
Лице-лопаточно-плечевая форма Ландузи-Дежерина.
Начало заболевания с 7 - 15 лет.
Слабость и атрофии
мышц лица и плечевого пояса.
Характерна слабость мимической мускулатуры.
Кожа лица гладкая, без складок.
Слайд 26
![Симптом «крыловидных лопаток», горизонтальное расположение ключиц. Характерны толстые, выпяченные вперед](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-25.jpg)
Симптом «крыловидных лопаток», горизонтальное расположение ключиц.
Характерны толстые, выпяченные вперед губы («губы
тапира»), «поперечная улыбка».
Выраженный лагофтальм.
Слайд 27
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-26.jpg)
Слайд 28
![Спинальная амиотрофия Вердига – Гоффмана. Выделяют формы: Врожденная форма. Ранняя детская форма. Поздняя форма.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-27.jpg)
Спинальная амиотрофия Вердига – Гоффмана.
Выделяют формы:
Врожденная форма.
Ранняя детская форма.
Поздняя форма.
Слайд 29
![Врожденная форма: Начало внутриутробно. Слабое шевеление плода. При рождении вялый](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-28.jpg)
Врожденная форма:
Начало внутриутробно.
Слабое шевеление плода.
При рождении вялый паралич в проксимальных
отделах конечностей.
Бульбарные расстройства: слабый крик, вялое сосание, снижение глоточного рефлекса.
Задержка психического развития.
Течение прогрессирующее.
Слайд 30
![Ранняя детская форма: Начало до 1,5 лет. После интеркурретного заболевания](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-29.jpg)
Ранняя детская форма:
Начало до 1,5 лет.
После интеркурретного заболевания ребенок начинает терять
приобретенные навыки.
Вялые парезы проксимальных отделов конечностей носят восходящий характер.
Течение прогрессирующее, смерть в 5 лет.
Интеллект не страдает.
Слайд 31
![Поздняя форма: Начало в 1,5 – 2 года. Вялые параличи](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-30.jpg)
Поздняя форма:
Начало в 1,5 – 2 года.
Вялые параличи проксимальных отделов ног,
затем рук.
Мышечные атрофии маскируются хорошо выраженным подкожно-жировым слоем.
В течение 10 лет процесс генерализуется с вовлечением бульбарных отделов.
Типичны костные деформации, обильный гипергидроз.
Характерна ЭМГ с «ритмом частокола».
Слайд 32
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-31.jpg)
Слайд 33
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-32.jpg)
Слайд 34
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-33.jpg)
Слайд 35
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-34.jpg)
Слайд 36
![Спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера (псевдомиопатическая). Тип наследования аутосомно-рецессивный. Начало в 6](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-35.jpg)
Спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера
(псевдомиопатическая).
Тип наследования аутосомно-рецессивный.
Начало в 6 лет.
Течение доброкачественное, ещё в
30 лет. сохраняют способность ходить.
Вялые параличи развиваются сначала в проксимальных отделах ног, затем рук.
Фасцикуляции в различных мышцах.
Слайд 37
![Невральная амиотрофия Шарко-Мари Тип наследования аутосомно-доминантный. Начальные проявления с 13-17](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-36.jpg)
Невральная амиотрофия Шарко-Мари
Тип наследования аутосомно-доминантный.
Начальные проявления с 13-17 лет.
Характерны дистальные парезы,
атрофии, сухожильная арефлексия более выраженная в ногах.
Расстройства чувствительности по дистальному типу.
Слайд 38
![Атрофия мышц голеней и нижней трети бедер. Ноги по виду](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-37.jpg)
Атрофия мышц голеней и нижней трети бедер.
Ноги по виду напоминают «ноги
аиста».
Часто сочетается с костными деформациями (стопа Фридрейха).
Могут присоединяться мозжечковые симптомы.
На ЭМГ картина снижения скорости нервного импульса.
Медленно прогрессирующее течение.
Слайд 39
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-38.jpg)
Слайд 40
![Миастения: Появляется утомляемость, распространяется на мышцы: губ, жевательные, глазодвигательные, глотательные.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-39.jpg)
Миастения:
Появляется утомляемость, распространяется на мышцы: губ, жевательные, глазодвигательные, глотательные.
Наблюдается птоз, диплопия,
поперечная улыбка (симптом Джиоконды).
Слайд 41
![Утомляемость появляется в мышцах конечностей. Наблюдается увеличение вилочковой железы. Заболевание](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-40.jpg)
Утомляемость появляется в мышцах конечностей.
Наблюдается увеличение вилочковой железы.
Заболевание имеет тенденцию к
прогрессированию.
Могут возникать расстройства дыхания, глотания.
Слайд 42
![Врожденная миатония Оппенгейма: С рождения – мало активных движений. Резкая](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-41.jpg)
Врожденная миатония Оппенгейма:
С рождения – мало активных движений.
Резкая гипотония или полная
атония мышц.
Отмечается разболтанность суставов.
Сухожильные рефлексы резко снижены.
Фасцикулярных подергиваний и атрофий не бывает.
Слайд 43
![Отсутствуют также гипертрофия и псевдогипертрофия. Лицевые мышцы поражаются редко. Психика сохранена. Тазовых и сенсорных нарушений нет.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-42.jpg)
Отсутствуют также гипертрофия и псевдогипертрофия.
Лицевые мышцы поражаются редко.
Психика сохранена.
Тазовых и сенсорных
нарушений нет.
Слайд 44
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-43.jpg)
Слайд 45
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-44.jpg)
Слайд 46
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-45.jpg)
Слайд 47
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-46.jpg)
Слайд 48
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-47.jpg)
Слайд 49
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-48.jpg)
Слайд 50
![Пароксизмальная миоплегия - генетически детерминированные нервно-мышечные заболевания, обусловленные нарушениями обмена](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-49.jpg)
Пароксизмальная миоплегия
- генетически детерминированные нервно-мышечные заболевания, обусловленные нарушениями обмена
калия и характеризующиеся приступами вялого паралича скелетных мышц вследствие утраты способности к возбуждению и сокращению.
Выделяют формы:
Гипокалиемическая.
Гиперкалиемическая.
Нормокалиемическая.
Слайд 51
![Гипокалиемическая форма: 1. Начало от 10 до 16 лет. 2.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-50.jpg)
Гипокалиемическая форма:
1. Начало от 10 до 16 лет.
2. Возникновение приступов
часто связано с циклом сон-бодрствование.
3. Сначала приступы редкие, затем учащаются и становятся ежедневными.
4. Приступы могут быть генерализованными или парциальными.
5. Продолжительность приступа от 30 мин до нескольких суток.
Слайд 52
![6. При парциальном приступе мышечная слабость и парез или плегия](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-51.jpg)
6. При парциальном приступе мышечная слабость и парез или плегия развивается
на одной конечности, реже в обеих по геми- или паратипу.
7. При генерализованном приступе наблюдается тетрапарез или тетраплегия.
8. Могут быть вегетативные расстройства: гипергидроз, жажда, изменения АД и пульса, иногда тошнота, рвота.
Слайд 53
![Гиперкалиемическая форма: 1. Начало от 10 до 18 лет. 2.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-52.jpg)
Гиперкалиемическая форма:
1. Начало от 10 до 18 лет.
2. Возникают приступы пароксизмаль-ного
гиперкалиемического паралича, как правила днем.
3. Сопровождаются чувствительными, двигательными и вегетативными нарушениями.
4. Начальные признаки – парастезии в области лица, дистальных отделов конечностей.
Слайд 54
![5. В последующем развивается мышечная слабость, гипотония мышц, снижение сухожильных](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-53.jpg)
5. В последующем развивается мышечная слабость, гипотония мышц, снижение сухожильных рефлексов.
6.
Приступ сопровождается выраженными вегетативными нарушениями: профузным потом, сердцебиением, повышенной жаждой, подъемом АД.
7. Приступ продолжается от 1 ч. до нескольких дней.
Слайд 55
![Нормокалиемическая форма: 1. Начало в первые 10 лет жизни. 2.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-54.jpg)
Нормокалиемическая форма:
1. Начало в первые 10 лет жизни.
2. Сочетание признаков
мышечной слабости и ограничения объема активных движений в конечностях.
3. Слабость в лицевой и жевательной мускулатуре.
4. Продолжительность пароксизмов – от нескольких суток до нескольких часов.
Слайд 56
![Дополнительные методы обследования: Электромиография (ЭМГ). Биопсия скелетной мышцы. Биохимический анализ](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-55.jpg)
Дополнительные методы обследования:
Электромиография (ЭМГ).
Биопсия скелетной мышцы.
Биохимический анализ крови (БАК).
Компьютерная томография скелетных
мышц.
Электроэнцефалография (ЭЭГ).
Электрокардиография (ЭКГ).
Эхокардиография (Эхо-ЭГ).
Слайд 57
![Лечение прогрессирующих мышечных миопатий: Для улучшения трофики: АТФ. Антихолинэстеразные препараты:](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-56.jpg)
Лечение прогрессирующих мышечных миопатий:
Для улучшения трофики: АТФ.
Антихолинэстеразные препараты: галантамин.
Витаминотерапия:
витамины
группы В, Е.
ЛФК, массаж.
Диета с большим количеством белков и витамином при уменьшенном содержании углеводов и жиров.
Слайд 58
![Лечение прогрессирующих мышечных амиотрофий: Для улучшения трофики: АТФ, глютаминовая кислота,](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-57.jpg)
Лечение прогрессирующих мышечных амиотрофий:
Для улучшения трофики: АТФ, глютаминовая кислота, метионин, лейцин.
Антихолинэстеразные
препараты:
прозерин, галантамин, дибазол.
ЛФК, массаж, хвойные ванны.
Витаминотерапия: Витамины группы Е, В, А, С.
Слайд 59
![Лечение невральной амиотрофии Шарко-Мари: Антихолинэстеразные препараты: прозерин, дибазол. Для улучшения](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-58.jpg)
Лечение невральной амиотрофии Шарко-Мари:
Антихолинэстеразные препараты: прозерин, дибазол.
Для улучшения трофики: АТФ.
ЛФК,
массаж, четырехкамерные ванны, тепловые процедуры.
Слайд 60
![Лечение миастении: Антихолинэстеразные препараты: прозерин, местинон, оксазил. Препарат, увеличивающий нервно-мышечную](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-59.jpg)
Лечение миастении:
Антихолинэстеразные препараты:
прозерин, местинон, оксазил.
Препарат, увеличивающий нервно-мышечную передачу – хлористый
калий.
Рентгенотерапия на область вилочковой железы.
Удаление ткани вилочковой железы.
Гормональная терапия.
Слайд 61
![Лечение пароксизмальной миоплегии: Во время приступа. Высокие дозы хлорида калия](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-60.jpg)
Лечение пароксизмальной миоплегии:
Во время приступа.
Высокие дозы хлорида калия внутрь (10-15 г
в виде раствора) или в/в (40-60 мэкв калия в 500 мл 5% глюкозы в течение нескольких часов) позволяют оборвать приступ.
Слайд 62
![В межприступный период: 1) Диета с высоким содержанием калия и](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/318838/slide-61.jpg)
В межприступный период:
1) Диета с высоким содержанием калия и ограничением углеводов
и натрия.
2) Спиронолактон, по 100 мг внутрь
1-2 раза в сутки.
3) Тиамин, 50-100 мг/сут.
4) Лечение тиреотоксикоза.
5) Диклофенамид (25-50 мг 3 раза в сутки внутрь) или ацетазоламид (250-500 мг
4-6 раз в сутки) с целью вызвать легкий метаболический ацидоз.