Слайд 2
![МЕДИЦИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА - раздел общей генетики, изучающий наследственные заболевания человека.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/376300/slide-1.jpg)
МЕДИЦИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА
- раздел общей генетики, изучающий наследственные заболевания человека.
Наследственными называют
заболевания, обусловленные изменениями генетической информации, возникшими на различных этапах фило- и онтогенеза вследствие мутаций при воздействии различных эндо- и экзогенных причин.
Слайд 3
![Предмет и задачи медицинской генетики Медицинская генетика изучает закономерности наследования](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/376300/slide-2.jpg)
Предмет и задачи
медицинской генетики
Медицинская генетика изучает закономерности наследования и изменчивости
признаков относительно патологии человека, а именно:
причины возникновения наследственных заболеваний человека;
характер их наследования в семьях;
распространение в популяциях;
специфические процессы на клеточном и молекулярном уровнях.
Слайд 4
![КЛАССИФИКАЦИЯ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЧЕЛОВЕКА ПО Г.ХАРРИСУ. Наследственные (хромосомные, моногенные, митохондриальные, врожденные](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/376300/slide-3.jpg)
КЛАССИФИКАЦИЯ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЧЕЛОВЕКА ПО Г.ХАРРИСУ.
Наследственные (хромосомные, моногенные, митохондриальные, врожденные дефекты).
Обусловлены влиянием вредных факторов внешней среды (травмы, ожоги, инфекции).
Обусловлены наследственной предрасположенностью и действием провоцирующих факторов внешней среды – мультифакториальные (сахарный диабет, язвенная болезнь, опухоли).
Слайд 5
![Роль наследственных факторов в развитии различных заболеваний Муковисцидоз РМЖ СД](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/376300/slide-4.jpg)
Роль наследственных факторов в развитии различных заболеваний
Муковисцидоз
РМЖ
СД 2 типа
Окружающая среда
Окружающая
среда
Наследственность
Наследственность
Наследственность
Окружающая среда
Наследственность
Окружающая среда
СД 1 типа
Наследственность
Окружающая среда
ИБС
Слайд 6
![КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ I. Хромосомные болезни. Аномалии половых хромосом. С-м](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/376300/slide-5.jpg)
КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
I. Хромосомные болезни.
Аномалии половых хромосом.
С-м Клайнфельтера.
С-м Шерешевського-Тернера.
С-м трисомии-Х.
Аномалии аутосом.
С-м Дауна.
С-м Патау.
С-м Эдвардса.
II. Генные болезни.
Болезни аминокислотного обмена (фенилкетонурия, гомоцистинурия, гистидинемия).
Наследственные дефекты обмена углеводов (галактоземия, фруктоземия, гликогенозы, гипо- и алактазия).
Нарушения липидного обмена (липидозы).
Нарушения обмена мукополисахаридов (мукополисахаридозы).
Слайд 7
![КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Врожденные заболевания Полидактилия, анэнцефалия, врожденные пороки сердца](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/376300/slide-6.jpg)
КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Врожденные заболевания
Полидактилия, анэнцефалия, врожденные пороки сердца и т.д.)
Аплазия
– порок развития, врожденное отсутствие какой либо части тела или органа.
Гипоплазия – недоразвитие ткани, органа или части тела
Агенезия – врожденное отсутствие какого либо органа, обычно связано с пороком или недоразвитием эмбриона
Дистопия – аномальное врожденное расположение органа
Слайд 8
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/376300/slide-7.jpg)
Слайд 9
![Агенезия легкого представляет собой редко встречающуюся аномалию развития, при которой](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/376300/slide-8.jpg)
Агенезия легкого представляет собой редко встречающуюся аномалию развития, при
которой
весь орган, в том
числе и соответствующий
главный бронх, полностью отсутствует.
Аплазии легкого - в эмбриональном периоде формируется лишь слепо заканчивающийся главный бронх, тогда как его разветвления и легочная паренхима не развиваются.
Слайд 10
![ОБЩАЯ СЕМИОТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ: Генетический анамнез (наличие наследственных заболеваний в](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/376300/slide-9.jpg)
ОБЩАЯ СЕМИОТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ:
Генетический анамнез (наличие наследственных
заболеваний в семье, смерть
младенцев, самопроизвольные викидыши, мертворожденные, длительное бесплодие).
Стигмы дисэмбриогенеза.
Малая масса при рождении.
Високая заболеваемость и смертность.
Умственная отсталость.
Дефекты зрения и слуха.
Аномалии опорно-двигательного аппарата.
Пороки внутренних органов.
Слайд 11
![Микротия, микрогнатия, макростомия](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/376300/slide-10.jpg)
Микротия, микрогнатия, макростомия
Слайд 12
![Сплющенная форма завитка и утолщённый противозавиток](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/376300/slide-11.jpg)
Сплющенная форма завитка и утолщённый противозавиток
Слайд 13
![Монголоидный разрез глаз Антимонголоидный разрез глаз](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/376300/slide-12.jpg)
Монголоидный разрез глаз
Антимонголоидный разрез глаз
Слайд 14
![Методы медицинской генетики В клинической генетике для диагностики различных форм](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/376300/slide-13.jpg)
Методы медицинской генетики
В клинической генетике для диагностики различных форм наследственной патологии
применяются:
Клинико-генеалогический
специальные методы
цитогенетический,
биохимический,
молекулярно-генетический
клинико-генеалогический метод,
иммунологический
дополнительные (лабораторные, инструментальные) методы исследования:
ультразвуковое исследование внутренних органов,
рентгенография,
магнитно-резонансная томография,
электромиография,
ЭхоКГ и др.
Слайд 15
![Генеалогический метод: основывается на составлении и анализе родоводных схем. С](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/376300/slide-14.jpg)
Генеалогический метод:
основывается на составлении и анализе родоводных схем. С помощью этого
метода устанавливается тип наследования признака или болезни в пределах рассматриваемого рода. Для составления родовода необходимы
сведения не меньше, чем о 3-4 поколениях пробанда /обследуемого больного/.
Слайд 16
![Используется для: установления наследственного характера признака; определения типа наследования признака](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/376300/slide-15.jpg)
Используется для:
установления наследственного характера признака;
определения типа наследования признака или заболевания;
оценки пенетрантности
гена;
анализа сцепления генов и картировании хромосом;
изучения интенсивности мутационного процесса;
расшифровки механизмов взаимодействия генов
Слайд 17
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/376300/slide-16.jpg)
Слайд 18
![ПРИМЕР](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/376300/slide-17.jpg)
Слайд 19
![2.1 Аутосомно-доминантные](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/376300/slide-18.jpg)
2.1 Аутосомно-доминантные
Слайд 20
![Частота некоторых аутосомно-доминантный заболеваний и % новых случаев](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/376300/slide-19.jpg)
Частота некоторых аутосомно-доминантный заболеваний и % новых случаев
Слайд 21
![2.2 Аутосомно-рецессивные](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/376300/slide-20.jpg)
2.2 Аутосомно-рецессивные
Слайд 22
![Аутосомно-рецессивный тип наследования с кровнородственными браками](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/376300/slide-21.jpg)
Аутосомно-рецессивный тип наследования с кровнородственными браками
Слайд 23
![Частота некоторых рецессивных заболеваний и частота гетерозиготного носительства](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/376300/slide-22.jpg)
Частота некоторых рецессивных заболеваний и частота гетерозиготного носительства
Слайд 24
![2.3 X-сцепленный рецессивный](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/376300/slide-23.jpg)
2.3 X-сцепленный рецессивный
Слайд 25
![2.4 X-сцепленный доминантный](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/376300/slide-24.jpg)
2.4 X-сцепленный доминантный
Слайд 26
![Х-сцепленный доминантный фосфатдиабет синдром Ретта синдром Коффина-Лоури синдромГольца и др.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/376300/slide-25.jpg)
Х-сцепленный доминантный
фосфатдиабет
синдром Ретта
синдром Коффина-Лоури
синдромГольца
и др.
Слайд 27
![2.5 Y-сцепленный тип](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/376300/slide-26.jpg)
Слайд 28
![2.6 Митохондриальная наследственность](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/376300/slide-27.jpg)
2.6 Митохондриальная наследственность
Слайд 29
![2.5 Y-сцепленный тип](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/376300/slide-28.jpg)
Слайд 30
![БИОХИМИЧЕСКИЙ МЕТОД Биохимические показатели отражают сущность болезни не только в](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/376300/slide-29.jpg)
БИОХИМИЧЕСКИЙ МЕТОД
Биохимические показатели отражают сущность болезни не только в диагностическом, но
и в генетическом аспекте.
Биохимические методы
направлены на выявление
биохимического фенотипа
организма
Слайд 31
![Биохимические методы: хроматография (жидкостная, газовая) масс-спектрометрия магнитная резонансная спектрометрия электрофорез проточная цитофлуориметрия](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/376300/slide-30.jpg)
Биохимические методы:
хроматография (жидкостная, газовая)
масс-спектрометрия
магнитная резонансная спектрометрия
электрофорез
проточная
цитофлуориметрия
Слайд 32
![ИММУНОЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД Основаны на изучении антигенного состава клеток и жидкостей](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/376300/slide-31.jpg)
ИММУНОЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД
Основаны на изучении антигенного состава клеток и жидкостей организма –
крови, слюны, желудочного сока и пр.
группы крови
Rh-фактор
Слайд 33
![Однояйцевые близнецы Только у однояйцевых близнецов на 100% удаются пересадки](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/376300/slide-32.jpg)
Однояйцевые близнецы
Только у однояйцевых близнецов на 100% удаются пересадки органов, например
почек, - ведь набор белков у них одинаков и пересаженные ткани не отторгаются.
Отпечатки пальцев у ОБ практически идентичны.
Слайд 34
![Методы изучения близнецов 1. Сравнение однояйцевых близнецов между собой (внутрипарное](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/376300/slide-33.jpg)
Методы изучения близнецов
1. Сравнение однояйцевых близнецов между собой (внутрипарное сравнение)
2. Экспериментальное
сравнение однояйцевых близнецов (контрольно-близнецовых метод)
3. Сравнение однояйцевых с двуяйцевыми
4. Сравнение близнецов с другими братьями и сестрами
5. Сравнение однояйцевых близнецов, выросших отдельно, с выросшими вместе