Предмет и задачи медицинской генетики. (Лекция 1) презентация

МЕДИЦИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА
- раздел общей генетики, изучающий наследственные заболевания человека.
Наследственными называют заболевания, обусловленные изменениями генетической информации, возникшими на различных этапах фило- и онтогенеза вследствие мутаций при воздействии различных эндо- и экзогенных причин.

Предмет и задачи
медицинской генетики
Медицинская генетика изучает закономерности наследования и изменчивости признаков относительно патологии человека, а именно:
причины возникновения наследственных заболеваний человека;
характер их наследования в семьях;
распространение в популяциях;
специфические процессы на клеточном и молекулярном уровнях.

КЛАССИФИКАЦИЯ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЧЕЛОВЕКА ПО Г.ХАРРИСУ.
Наследственные (хромосомные, моногенные, митохондриальные, врожденные дефекты). Обусловлены влиянием вредных факторов внешней среды (травмы, ожоги, инфекции).
Обусловлены наследственной предрасположенностью и действием провоцирующих факторов внешней среды – мультифакториальные (сахарный диабет, язвенная болезнь, опухоли).

Роль наследственных факторов в развитии различных заболеваний
Муковисцидоз
РМЖ
СД 2 типа
Окружающая среда
Окружающая среда
Наследственность
Наследственность
Наследственность
Окружающая среда
Наследственность
Окружающая среда
СД 1 типа
Наследственность
Окружающая среда
ИБС

КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
I. Хромосомные болезни.
Аномалии половых хромосом.
С-м Клайнфельтера.
С-м Шерешевського-Тернера. С-м трисомии-Х.
Аномалии аутосом.
С-м Дауна.
С-м Патау.
С-м Эдвардса.
II. Генные болезни.
Болезни аминокислотного обмена (фенилкетонурия, гомоцистинурия, гистидинемия).
Наследственные дефекты обмена углеводов (галактоземия, фруктоземия, гликогенозы, гипо- и алактазия).
Нарушения липидного обмена (липидозы).
Нарушения обмена мукополисахаридов (мукополисахаридозы).

КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Врожденные заболевания
Полидактилия, анэнцефалия, врожденные пороки сердца и т.д.)
Аплазия – порок развития, врожденное отсутствие какой либо части тела или органа.
Гипоплазия – недоразвитие ткани, органа или части тела
Агенезия – врожденное отсутствие какого либо органа, обычно связано с пороком или недоразвитием эмбриона
Дистопия – аномальное врожденное расположение органа

Агенезия легкого представляет собой редко встречающуюся аномалию развития, при
которой весь орган, в том
числе и соответствующий
главный бронх, полностью отсутствует.
Аплазии легкого - в эмбриональном периоде формируется лишь слепо заканчивающийся главный бронх, тогда как его разветвления и легочная паренхима не развиваются.

ОБЩАЯ СЕМИОТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ:
Генетический анамнез (наличие наследственных
заболеваний в семье, смерть младенцев, самопроизвольные викидыши, мертворожденные, длительное бесплодие).
Стигмы дисэмбриогенеза.
Малая масса при рождении.
Високая заболеваемость и смертность.
Умственная отсталость.
Дефекты зрения и слуха.
Аномалии опорно-двигательного аппарата.
Пороки внутренних органов.

Микротия, микрогнатия, макростомия

Сплющенная форма завитка и утолщённый противозавиток

Монголоидный разрез глаз
Антимонголоидный разрез глаз

Методы медицинской генетики
В клинической генетике для диагностики различных форм наследственной патологии применяются:
Клинико-генеалогический
специальные методы
цитогенетический,
биохимический,
молекулярно-генетический
клинико-генеалогический метод,
иммунологический
дополнительные (лабораторные, инструментальные) методы исследования:
ультразвуковое исследование внутренних органов,
рентгенография,
магнитно-резонансная томография,
электромиография,
ЭхоКГ и др.

Генеалогический метод:
основывается на составлении и анализе родоводных схем. С помощью этого метода устанавливается тип наследования признака или болезни в пределах рассматриваемого рода. Для составления родовода необходимы
сведения не меньше, чем о 3-4 поколениях пробанда /обследуемого больного/.

Используется для:
установления наследственного характера признака;
определения типа наследования признака или заболевания;
оценки пенетрантности гена;
анализа сцепления генов и картировании хромосом;
изучения интенсивности мутационного процесса;
расшифровки механизмов взаимодействия генов

ПРИМЕР

2.1 Аутосомно-доминантные

Частота некоторых аутосомно-доминантный заболеваний и % новых случаев

2.2 Аутосомно-рецессивные

Аутосомно-рецессивный тип наследования с кровнородственными браками

Частота некоторых рецессивных заболеваний и частота гетерозиготного носительства

2.3 X-сцепленный рецессивный

2.4 X-сцепленный доминантный

Х-сцепленный доминантный
фосфатдиабет
синдром Ретта
синдром Коффина-Лоури
синдромГольца
и др.

2.5 Y-сцепленный тип

2.6 Митохондриальная наследственность

2.5 Y-сцепленный тип

БИОХИМИЧЕСКИЙ МЕТОД
Биохимические показатели отражают сущность болезни не только в диагностическом, но и в генетическом аспекте.
Биохимические методы
направлены на выявление
биохимического фенотипа
организма

Биохимические методы:
хроматография (жидкостная, газовая)
масс-спектрометрия
магнитная резонансная спектрометрия
электрофорез
проточная
цитофлуориметрия

ИММУНОЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД
Основаны на изучении антигенного состава клеток и жидкостей организма – крови, слюны, желудочного сока и пр.
группы крови
Rh-фактор

Однояйцевые близнецы
Только у однояйцевых близнецов на 100% удаются пересадки органов, например почек, - ведь набор белков у них одинаков и пересаженные ткани не отторгаются.
Отпечатки пальцев у ОБ практически идентичны.

Методы изучения близнецов
1. Сравнение однояйцевых близнецов между собой (внутрипарное сравнение)
2. Экспериментальное сравнение однояйцевых близнецов (контрольно-близнецовых метод)
3. Сравнение однояйцевых с двуяйцевыми
4. Сравнение близнецов с другими братьями и сестрами
5. Сравнение однояйцевых близнецов, выросших отдельно, с выросшими вместе