Содержание
- 2. Содержание: Определение заболевания Классификация заболевания Механизм развития Фенотип больного Клинические проявления Диагностика и лечение Список использованной
- 3. Определение заболевания Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера –это наследственное, рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой, нервно-мышечное заболевание, которое вызвано
- 4. Классификация заболевания: OMIM : 310200 МКБ 11: -G 71 Первичные поражения мышц G 71.0 Мышечная дистрофия:
- 5. Механизм развития: Наследуется по X-сцепленному рецессивному типу Мутация в 21-м локусе короткого плеча X-хромосомы Нарушение синтеза
- 6. Фенотип больного https://tr.redsearch.org/images/7800963 Симптом Говерса (вставание лесенкой) при миодистрофии Дюшена.
- 7. Клинические проявления миодистрофии Дюшена: В начальной стадии: на 1-ом году жизни заметно некоторое отставание моторного развития
- 8. Клинические проявления миодистрофии Беккера: В начальной стадии: обычно в период от 10 до 15 лет, в
- 9. Диагностика: Диагноз ставится на основании данных генеалогического анализа (рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования), клинических обострений
- 11. Скачать презентацию
Слайд 2Содержание:
Определение заболевания
Классификация заболевания
Механизм развития
Фенотип больного
Клинические проявления
Диагностика и лечение
Список использованной литературы
Содержание:
Определение заболевания
Классификация заболевания
Механизм развития
Фенотип больного
Клинические проявления
Диагностика и лечение
Список использованной литературы
Слайд 3Определение заболевания
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера –это наследственное, рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой, нервно-мышечное заболевание,
Определение заболевания
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера –это наследственное, рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой, нервно-мышечное заболевание,
Слайд 4Классификация заболевания:
OMIM : 310200
МКБ 11:
-G 71 Первичные поражения мышц
G 71.0 Мышечная дистрофия:
Х сцепленная детская миодистрофия
Классификация заболевания:
OMIM : 310200
МКБ 11:
-G 71 Первичные поражения мышц
G 71.0 Мышечная дистрофия:
Х сцепленная детская миодистрофия
доброкачественная [Беккера];
злокачественная [Дюшенна].
Клиническая:
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (миодистрофия Дюшенна) - наиболее тяжелая форма с манифестацией в возрасте 2-5 лет и прогрессирующим злокачественным течением: формированием вялых парезов, параличей и контрактур мышц, обездвиженности.
Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера (миодистрофия Беккера) – доброкачественная форма заболевания с поздним дебютом в 10-20 лет и медленным прогрессированием симптомов мышечной слабости с сохранением способности к самостоятельной ходьбе в течение 15-20 лет от начала заболевания.
Слайд 5Механизм развития:
Наследуется по X-сцепленному рецессивному типу
Мутация в 21-м локусе короткого плеча X-хромосомы
Нарушение
синтеза
Механизм развития:
Наследуется по X-сцепленному рецессивному типу
Мутация в 21-м локусе короткого плеча X-хромосомы
Нарушение
синтеза
Мембрана мышечных клеток разрушается
Появление в мембране участков некроза
Происходит постепенная гибель мышечных волокон и замещение их соединительнотканными структурами
Слайд 6Фенотип больного
https://tr.redsearch.org/images/7800963
Симптом Говерса (вставание лесенкой) при миодистрофии Дюшена.
Фенотип больного
https://tr.redsearch.org/images/7800963
Симптом Говерса (вставание лесенкой) при миодистрофии Дюшена.
Слайд 7Клинические проявления миодистрофии Дюшена:
В начальной стадии: на 1-ом году жизни заметно некоторое отставание
Клинические проявления миодистрофии Дюшена:
В начальной стадии: на 1-ом году жизни заметно некоторое отставание
В развернутой стадии :Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна сопровождается нарушениями в костно-суставной системе. Характерны искривление позвоночника (кифоз, усиленный лордоз, сколиоз), деформации грудной клетки (килевидная или седловидная), деформации стоп. Сердечно-сосудистые расстройства обусловлены развитием кардиомиопатии и включают аритмию, лабильность артериального давления, глухость тонов сердца. У 50% больных фиксируются нейроэндокринные расстройства — адипозогенитальная дистрофия, синдром Иценко-Кушинга и др. Около 30% больных страдает олигофренией, как правило, ограничивающейся степенью дебильности. Могут отмечаться СДВГ, расстройства по типу аутизма, дислексия, нарушения краткосрочной памяти.
В поздней стадии болезни: К 7-10-летнему возрасту дистрофия Дюшенна приводит к выраженным двигательным ограничениям. К 12 годам больные, как правило, утрачивают способность ходить, а к возрасту 15 лет большинство пациентов полностью теряют возможность самостоятельных движений. Распространение дистрофического процесса на дыхательную мускулатуру приводит к прогрессирующему падению жизненной емкости легких (ЖЕЛ) и, в конечном итоге, невозможности совершать дыхательные движения.
Исход: больные умирают от дыхательной или, поскольку также поражается мышца сердца, сердечной недостаточности. На доклиническом и раннем этапах болезни сильно повышается активность креатинфосфокиназы сыворотки крови (в 50-100 раз выше нормы) из-за выхода ее из пораженных мышц. Страдает также и мозг; происходит снижение IQ в среднем на 20 пунктов.
Слайд 8Клинические проявления миодистрофии Беккера:
В начальной стадии: обычно в период от 10 до 15
Клинические проявления миодистрофии Беккера:
В начальной стадии: обычно в период от 10 до 15
В развернутой стадии :Со временем формируется переваливающаяся «утиная» походка. Для того, чтобы встать, пациент вынужден использовать вспомогательные миопатические приемы — опираться руками о расположенные рядом предметы мебели или, при отсутствии таковых, использовать в качестве опоры собственное тело (симптом Говерса).
В поздней стадии болезни:Усугубление мышечной слабости с течением времени приводит к обездвиженности пациента и формированию контрактур суставов. Однако развитие дистрофического процесса в мышечной ткани при дистрофии Беккера идет гораздо медленнее, что обуславливает длительную двигательную активность больных.
Исход: пациенты сохраняют способность самостоятельно передвигаться до 35-40-летнего возраста. Кроме того, дистрофия Беккера не сопровождается олигофренией, выраженным искривлением позвоночника и другими скелетными деформациями. Возможна кардиомиопатия дилятационного или гипертрофического типа, блокада ножек пучка Гисса, но сердечно-сосудистые расстройства выражены умеренно.
Слайд 9Диагностика: Диагноз ставится на основании данных генеалогического анализа (рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип
Диагностика: Диагноз ставится на основании данных генеалогического анализа (рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип
Лечение:Радикального лечения миодистрофии Дюшенна пока не предложено.
Существует только симптоматическое лечение. Стероиды способны замедлить развитие болезни. Рекомендована лечебная физкультура. У больных повышен риск переломов костей. Требуется особая осторожность при назначении анестезии (наркоза) при хирургических вмешательствах.
В сентябре 2016 года FDA одобрило первый специализированный препарат — «Эксондис 51» (Exondys 51, этеплирсен), предназначенный для терапии мышечной дистрофии Дюшенна у пациентов с подтвержденной мутацией гена дистрофина, подходящей для корректировки посредством пропуска экзона 51. Таких больных насчитывается приблизительно 13% от общей популяции. Этеплирсен (eteplirsen), разработанный «Сарепта терапьютикс» (Sarepta Therapeutics), представляет собой антисмысловой олигонуклеотид, который связывается с экзоном 51 пре-мРНК дистрофина, чтобы исключать этот экзон в ходе мРНК-процессинга, тем самым реализуя альтернативный сплайсинг с последующим синтезом внутренне усеченного, но функционального дистрофина. Впрочем, терапевтическая эффективность этеплирсена в виде улучшения моторных функций по-прежнему остается недоказанной.