Слайд 2
Захворювання людини
Геномні
(зміна числа хромосом)
Хромосомні
(зміна структури хромосом
Генні
(молекулярні)
Слайд 3
Завдання 1. Заповніть таблицю за допомогою підручника с.140-143 та презентації.
Слайд 4
Завдання 2. Запишіть в робочому зошиті методи молекулярно-генетичних досліджень. Вкажіть їх
особливості (с.145).
Слайд 5
Геномні та хромосомні захворювання
Слайд 6
Хромосомні хвороби – це спадкові хвороби, які зумовлені геномними і хромосомними
мутаціями. Геномні мутації – зміна кількості хромосом в каріотипі. Хромосомні мутації – це зміна структури хромосом, кількість хромосом в каріотипі при цьому не змінюється.
Слайд 7
Геномні хвороби зумовленні кількістю цілих хромосом
Синдром Дауна
Синдром Шерешевського – Тернера
Синдром Кляйнфельдтера
Синдром
Патау
Синдром Едвардса
Слайд 8
Слайд 9
Синдром Шерешевського – Тернера
Слайд 10
Слайд 11
Слайд 12
Слайд 13
Слайд 14
Слайд 15
Генні хвороби – це спадкові хвороби, які зумовлені генними мутаціями.
Генні
мутації – це зміна структури ДНК в межах гена. Їх визначають за допомогою ферментативного аналізу. Найменша ділянка ДНК, зміна якої приводить до мутації, називається мутоном (одна пара нуклеотидів).
Слайд 16
Види генних мутацій:
заміна, вставка, випадання, поєднання, втрата пар нуклеотидів.
Наслідками генних
мутацій можуть бути порушення будови білків – ферментів (хвороби обміну), транспортних та структурних білків.
Слайд 17
Слайд 18
Альбінізм
Альбіні́зм (від лат. albus — білий) — уроджена відсутність пігменту шкіри, волосяного покриву, пір'я, райдужки ока у тварин. Наприклад, у бджіл альбінізм характеризується
відсутністю пігмента в очах (білоокі трутні).
Слайд 19
Гемофілія
Гемофілі́я — захворювання, при якому кров втрачає здатність нормально згортатися, оскільки
в ній циркулює недостатньо згортаючих білків.
.
Слайд 20
Муковісцидоз – це найпоширеніше моногенне спадкове захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування,
яке супроводжується кашлем, задухою, в легенях накопичується слиз, підвищенням температури, зниженням апетиту. Відбуваються зміни в роботі органів травлення. В більшості випадків діти доживають до статевої зрілості, а потім вмирають. Це найчастіше аутосомне захворювання європеоїдної раси.
Слайд 21
Слайд 22
Слайд 23