Содержание
- 2. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адрено-генитальный синдром ) группа наследственных болезней, в основе которых лежит недостаточность ферментов
- 3. Поздняя диагностика, несвоевременная и некорректная терапия приводят к тяжелым последствиям: гибели ребенка от сольтеряющих кризов, ошибками
- 4. СХЕМА ПУТЕЙ СИНТЕЗА СТЕРОИДНЫХ ГОРМОНОВ В КОРКОВОМ СЛОЕ НАДПОЧЕЧНИКОВ
- 5. ХОЛЕСТЕРОЛ – природный непредельный липофильный спирт (семейство стиролов) – производное циклопентан- пергидрофенантрена С27Н45ОН
- 6. С21 С21 С21 С21 С21 С21 С21 С21 С21 С18 С19 С19 С18 С19 С19 С18
- 7. Синтез кортикостероидов находится под контролем гипоталамуса и гипофиза. Гипоталамус в пульсирующем режиме выделяет кортико-либерин (стимулы секреции
- 8. Под влиянием АКТГ активи-руются 3 ключевых энзима, участвующих в синтезе глюкокортикостероидов: Холестеролэстераза – фермент, освобождающий холестерин
- 9. Синтез стероидов проходит в митохондриях и гладком эндоплазматическом ретикулуме холестерол-эстераза StAR-протеин P450SCC
- 10. ФЕРМЕНТЫ СИНТЕЗА СТЕРОИДОВ С20-22-лиаза (десмолаза) – митохондрии С17-20-лиаза (десмолаза) – митохондрии 3β-гидроксистероид- дегидрогеназа – гладкая ЭПС
- 11. ФЕРМЕНТЫ СИНТЕЗА СТЕРОИДОВ Большинство ферментов, превращающих холестерол в предшественники и биоло-гически активные стероиды, входят в группу
- 12. 20,22-десмолаза Гиперплазия коры с тотальной стероидной недостаточностью и сольтеряющим синдромом 3β-гидрокси-стероид-ДГ Гиперплазия коры с сольтеря-ющим синдромом
- 13. 17-гидрокси-лаза 11β-гидрокси-лаза Гиперплазия коры с гипертензией и мужским псевдогермафродитизмом 18-гидрокси-лаза Лёгкая степень соль- теряющего синдрома без
- 15. СХЕМА ПУТЕЙ СИНТЕЗА СТЕРОИДНЫХ ГОРМОНОВ В КОРКОВОМ СЛОЕ НАДПОЧЕЧНИКОВ
- 16. СИНТЕЗ ПРЕГНЕНОЛОНА Митохондриальный фермент – P450SCC (С20-22-лиаза) два кофактора – адренодоксин и адренодоксинредуктаза. При преобразовании холестерола
- 17. СИНТЕЗ ПРЕГНЕНОЛОНА P450SCC (С20-22-лиаза) С22 С20
- 18. Дефицит С20-22-лиазы – липоидная гиперплазия надпочечников с тотальной кортикальной недостаточностью ХОЛЕСТЕРОЛ
- 19. СИНТЕЗ ПРОГЕСТЕРОНА Ферменты гладкой ЭПС – 3β-гидроксистероид-ДГ и ∆5,4-изомераза С3 С4 С5
- 20. 17-ГИДРОКСИПРЕГНЕНОЛОН, ДЕГИДРОЭПИАНДРОСТЕРОН сольтеряющий синдром, дефицит кортизола, гиперсекреция АКТГ, недостаточность вирилизации у мальчиков
- 21. Дефицит С21-гидроксилазы Наиболее часто встречающийся ферментативный дефект стероидогенеза (>90%) Фермент гладкой ЭПС – P450C21 Участвует в
- 22. Клинические формы 1. Вирильная – 25% (простая, компенсированная) 2. Сольтеряющая – > 70% 3. Стертая (неклассическая)
- 23. ПРОГЕСТЕРОН, 17-ГИДРОКСИПРОГЕСТЕРОН Дефицит кортизола, альдостерона, избыток андрогенов Увеличение АКТГ, ренина, ангиотензина
- 25. Клинические формы 1. Сольтеряющая 2. Вирильная (простая) 3. Стертая (неклассическая Увеличение АКТГ, ренина, ангио-тензина нормализует уровни
- 26. Этиологический фактор патологии – мутации в гене CYP21А2 (цит.P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 –
- 27. Высокая степень гомологии гена и псевдогена (они содержат по 10 экзонов и отличаются по 87 нуклеотидам.)
- 28. CYP21А2 локализован на хромосоме 6р21.3 внутри мультигенного комплекса HLA, включающего гены, продукты которых обеспечивают иммунные реакции
- 29. Клинические формы врожденной дисфункции коры надпочечников и активность P450C21
- 30. Мутации в гене CYP 21А2 и формы ВДКН
- 31. Мутации в гене CYP 21А2 и формы ВДКН
- 32. Мутации в гене CYP 21А2 и формы ВДКН
- 33. Неонатальный скрининг дефицита P450C21
- 34. Пути решения сложных диагностических случаев
- 35. Алгоритм диагностики стертой формы недостаточности С21-гидроксилазы
- 36. Компенсация дефицита кортизола
- 37. Дефицит С11-гидроксилазы Митохондриальный фермент – P450C11 Участвует в синтезе минерало- и глюкокортикоидов (стероидов С21)
- 38. вирилизация гипернатриемия гипертензия гипокалиемия
- 39. Сочетанный дефицит С17-гидроксилазы и С17-20-лиазы Ферменты гладкой ЭПС и митохондрий Участвуют в синтезе глюкокортикоидов и андрогенов
- 40. гипернатриемия гипертензия гипокалиемия
- 41. Дефицит С18-гидроксилазы (кортикостерон-метилоксидазы І и ІІ) Ферменты гладкой ЭПС и митохондрий Участвуют в синтезе альдостерона
- 42. Легкий или умеренный сольтеряющий синдром, АКТГ – в норме, нет вирилизации
- 43. Регуляция синтеза кортизола
- 44. Процессинг проопиомеланокортина
- 46. Скачать презентацию