Боковой амиотрофический склероз презентация

Определение
Боковой амиотрофический склероз( БАС) – нейродегенеративное заболевание, сопровождающееся гибелью центральных и периферических мотонейронов и проявляющееся атрофиями скелетных мышц, фасцикуляциями, спастичностью, гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками при отсутствии глазодвигательных и тазовыхнарушений; характерно неуклонное прогрессирующее течение, приводящее к летальному исходу.

Классификация
СЕВЕРОАМЕРИКАНСКАЯ:
ФОРМЫ
Бульбарная
Шейно-грудная
Пояснично-крестцовая
Первично-генерализованная
Спорадическая
Семейная
Западно-тихоокеанская
Варианты:
Смешанный (классический)
Сегментарно-ядерный
Пирамидный

Этиология и патогенез
Факторы риска:
Мужской пол (1,5:1)
Возраст старше 50
Курение
Травма, полученная в течение 5 лет до начала болезни
Высокие физические нагрузки

Генетика
10%- семейные случаи
Мутации в гене Cu/Zn зависимой СОД1
Сейчас описаны еще 18 генов, ассоциированных с развитием семейного БАС. Наиболее значимые: VEGF, ANG, HFE, PON1, PON2, SMN1, SMN2

Патогенез
Эксайтотоксичность
Окислительный стресс
Митохондриальная дисфункция и нарушение Ca-гомеостаза
Конформационные изменения белков и их агрегирование
Дисбаланс протеолитической системы
Нарушение функции белков цитоскелета и аксонального транспорта
Дефицит нейротрофических факторов
Активация микроглии

Диагностика

Инструментальные исследования
Игольчатая ЭМГ
Стимуляционная ЭМГ
ТКМС
МРТ
Лабораторная диагностика: молекулярно-генетический анализ гена СОД1

Лечение
Рилузол- пресинаптический ингибитор высвобождения глутамата.
В 2014 году в Японии, а в 2017 году в США препарат Эдаравон рекомендован для лечения больных БАС.
Аримокломол.

Лечение
Нутритивная поддержка
Дыхательные нарушения

Лечение
Пациентам также могут понадобиться ортезы