Слайд 2
![Хромосомные болезни – это большая группа клинически многообразных состояний, характеризующихся](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-1.jpg)
Хромосомные болезни – это большая группа клинически многообразных состояний, характеризующихся множественными
врожденными пороками развития, этиология которых связана с количественными или структурными изменениями кариотипа.
Слайд 3
![Частота хромосомных аномалий в разных выборках](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-2.jpg)
Частота хромосомных аномалий в разных выборках
Слайд 4
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-3.jpg)
Слайд 5
![Структура количественных хромосомных аномалий](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-4.jpg)
Структура количественных
хромосомных аномалий
Слайд 6
![Клинические признаки хромосомных заболеваний Низкая масса тела при рождении (доношенная](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-5.jpg)
Клинические признаки хромосомных заболеваний
Низкая масса тела при рождении (доношенная беременность)
Изменение
формы и размеров черепа ( микроцефалия, долихоцефалия, гидроцефалия, краниостеноз
Изменение вида и пропорций лица
Аномалии лба (низкий, выступающий, килевидный и т.д.)
Аномалии глаз (монголоидный или антимонголоидный разрез, гипертелоризм, косоглазие, эпикант и т.д.
Аномалии подбородка
Аномалии носа (седловидный, массивный, деформированные ноздри)
Аномалии ушных раковин (низкое расположение, деформации)
Челюстные аномалии (микроретрогнатия)
Высокое (готическое) нёбо, расщелины нёба
Слайд 7
![Клинические признаки хромосомных заболеваний (продолжение) Короткая шея Аномалии пальцев (клинодактилия,](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-6.jpg)
Клинические признаки хромосомных заболеваний
(продолжение)
Короткая шея
Аномалии пальцев (клинодактилия, камптодиктилия, синдактилия)
Косолапость, косорукость
(искривление стоп и кистей)
Аномалии наружных гениталий (крипторхизм, гипоспадия, гипоплазия)
Пороки развития сердца и других внутренних органов
Отставание в умственном и физическом развитии
Слайд 8
![Синдром Дауна (трисомия 21) Частота в популяции 1:600 – 1:800](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-7.jpg)
Синдром Дауна (трисомия 21)
Частота в популяции 1:600 – 1:800
(среди детей с
умственной отсталостью 10 – 12%)
Критический регион 21q22
93% - регулярная трисомия
2-3% - мозаицизм
4-5% - транслокации
Слайд 9
![Основные клинические проявления синдрома Дауна](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-8.jpg)
Основные клинические проявления синдрома Дауна
Слайд 10
![Клинические признаки синдрома Дауна “Обезьянья складка”](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-9.jpg)
Клинические признаки синдрома Дауна
“Обезьянья складка”
Слайд 11
![Клинические признаки синдрома Дауна Короткие кисти, брахидактилия](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-10.jpg)
Клинические признаки синдрома Дауна
Короткие кисти, брахидактилия
Слайд 12
![Клинические признаки синдрома Дауна Низко посаженные уши Гипоплазия средней трети лица Большой язык](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-11.jpg)
Клинические признаки синдрома Дауна
Низко посаженные уши
Гипоплазия средней трети лица
Большой язык
Слайд 13
![Клинические признаки синдрома Дауна Типичное лицо, лимфатические отеки в области щек](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-12.jpg)
Клинические признаки синдрома Дауна
Типичное лицо, лимфатические отеки в области щек
Слайд 14
![Клинические признаки синдрома Дауна Круглое лицо Монголоидный разрез глаз Эпикант](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-13.jpg)
Клинические признаки синдрома Дауна
Круглое лицо
Монголоидный разрез глаз
Эпикант
Слайд 15
![Клинические признаки синдрома Дауна Деформация ушных раковин](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-14.jpg)
Клинические признаки синдрома Дауна
Деформация ушных раковин
Слайд 16
![Клинические признаки синдрома Дауна Низкий рост](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-15.jpg)
Клинические признаки синдрома Дауна
Низкий рост
Слайд 17
![Клинические признаки синдрома Дауна “Сандалевидная щель”](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-16.jpg)
Клинические признаки синдрома Дауна
“Сандалевидная щель”
Слайд 18
![Клинические признаки синдрома Дауна Высокое (готическое) нёбо](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-17.jpg)
Клинические признаки синдрома Дауна
Высокое (готическое) нёбо
Слайд 19
![Клинические признаки синдрома Дауна “Географический” язык](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-18.jpg)
Клинические признаки синдрома Дауна
“Географический” язык
Слайд 20
![Клинические признаки синдрома Дауна Мелкие зубы](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-19.jpg)
Клинические признаки синдрома Дауна
Мелкие зубы
Слайд 21
![Клинические признаки синдрома Дауна Пятна Брушфильда](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-20.jpg)
Клинические признаки синдрома Дауна
Пятна Брушфильда
Слайд 22
![Клинические признаки синдрома Дауна Внеэпифизарные кальцификаты](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-21.jpg)
Клинические признаки синдрома Дауна
Внеэпифизарные кальцификаты
Слайд 23
![Основные клинические проявления синдрома Эдвардса](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-22.jpg)
Основные клинические проявления синдрома Эдвардса
Слайд 24
![Клинические признаки синдрома Эдвардса Синдактилия, сгибательная деформация пальцев рук](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-23.jpg)
Клинические признаки синдрома Эдвардса
Синдактилия, сгибательная деформация пальцев рук
Слайд 25
![Клинические признаки синдрома Эдвардса Сгибательные контрактуры](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-24.jpg)
Клинические признаки синдрома Эдвардса
Сгибательные контрактуры
Слайд 26
![Клинические признаки синдрома Эдвардса Резко выраженная микрогнатия](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-25.jpg)
Клинические признаки синдрома Эдвардса
Резко выраженная микрогнатия
Слайд 27
![Клинические признаки синдрома Эдвардса Птоз, эпикант, микрофтальм](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-26.jpg)
Клинические признаки синдрома Эдвардса
Птоз, эпикант, микрофтальм
Слайд 28
![Клинические признаки синдрома Эдвардса Расщелина губы и нёба](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-27.jpg)
Клинические признаки синдрома Эдвардса
Расщелина губы и нёба
Слайд 29
![Клинические признаки синдрома Эдвардса Расщелина нёба](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-28.jpg)
Клинические признаки синдрома Эдвардса
Расщелина нёба
Слайд 30
![Клинические признаки синдрома Эдвардса Крыловидная деформация крыльев носа](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-29.jpg)
Клинические признаки синдрома Эдвардса
Крыловидная деформация крыльев носа
Слайд 31
![Клинические признаки синдрома Эдвардса Низко сидящие, резко деформированные ушные раковины](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-30.jpg)
Клинические признаки синдрома Эдвардса
Низко сидящие, резко деформированные ушные раковины
Слайд 32
![Клинические признаки синдрома Эдвардса Резкая гипотрофия](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-31.jpg)
Клинические признаки синдрома Эдвардса
Резкая гипотрофия
Слайд 33
![Клинические признаки синдрома Эдвардса Деформации и частичное отсутствие пальцев на стопах](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-32.jpg)
Клинические признаки синдрома Эдвардса
Деформации и частичное отсутствие пальцев на стопах
Слайд 34
![Клинические признаки синдрома Эдвардса Косолапость](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-33.jpg)
Клинические признаки синдрома Эдвардса
Косолапость
Слайд 35
![Клинические признаки синдрома Эдвардса Стопа-качалка](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-34.jpg)
Клинические признаки синдрома Эдвардса
Стопа-качалка
Слайд 36
![Клинические признаки синдрома Эдвардса Короткие и изогнутые большие пальцы ног](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-35.jpg)
Клинические признаки синдрома Эдвардса
Короткие и изогнутые большие пальцы ног
Слайд 37
![Клинические признаки синдрома Эдвардса Дефект скальпа](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-36.jpg)
Клинические признаки синдрома Эдвардса
Дефект скальпа
Слайд 38
![Клинические признаки синдрома Эдвардса Трисомия 18](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-37.jpg)
Клинические признаки синдрома Эдвардса
Трисомия 18
Слайд 39
![Основные клинические проявления синдрома Патау](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-38.jpg)
Основные клинические проявления синдрома Патау
Слайд 40
![Клинические признаки синдрома Патау Постаксиальная полидактилия](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-39.jpg)
Клинические признаки синдрома Патау
Постаксиальная полидактилия
Слайд 41
![Клинические признаки синдрома Патау Преаксиальная полидактилия](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-40.jpg)
Клинические признаки синдрома Патау
Преаксиальная полидактилия
Слайд 42
![Клинические признаки синдрома Патау Высокий лоб Расщелина нёба Широкий нос](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-41.jpg)
Клинические признаки синдрома Патау
Высокий лоб
Расщелина нёба
Широкий нос
Слайд 43
![Клинические признаки синдрома Патау Гипотелоризм](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-42.jpg)
Клинические признаки синдрома Патау
Гипотелоризм
Слайд 44
![Клинические признаки синдрома Патау Микрофтальм](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-43.jpg)
Клинические признаки синдрома Патау
Микрофтальм
Слайд 45
![Клинические признаки синдрома Патау Хобот Сглаженный фильтр Маленький рот](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-44.jpg)
Клинические признаки синдрома Патау
Хобот
Сглаженный фильтр
Маленький рот
Слайд 46
![Клинические признаки синдрома Патау Широкий и плоский нос Сглаженный фильтр Микрогнатия Типичная гримаса](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-45.jpg)
Клинические признаки синдрома Патау
Широкий и плоский нос
Сглаженный фильтр
Микрогнатия
Типичная гримаса
Слайд 47
![Клинические признаки синдрома Патау Хобот и циклопия (проявления голопрозэнцефалии)](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-46.jpg)
Клинические признаки синдрома Патау
Хобот и циклопия
(проявления голопрозэнцефалии)
Слайд 48
![Клинические признаки синдрома Патау Девочка 13 лет Сглаженный фильтр Глубоко](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-47.jpg)
Клинические признаки синдрома Патау
Девочка 13 лет
Сглаженный фильтр
Глубоко посаженные глаза
Крупный нос
Оттопыренная нижняя
губа
Слайд 49
![Клинические признаки синдрома Патау Утолщенный завиток ушной раковины](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-48.jpg)
Клинические признаки синдрома Патау
Утолщенный завиток ушной раковины
Слайд 50
![Клинические признаки синдрома Патау Свернутая вниз ушная раковина](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-49.jpg)
Клинические признаки синдрома Патау
Свернутая вниз ушная раковина
Слайд 51
![Клинические признаки синдрома Патау Преаксиальная и постаксиальная полидактилия стоп](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-50.jpg)
Клинические признаки синдрома Патау
Преаксиальная и постаксиальная полидактилия стоп
Слайд 52
![Клинические признаки синдрома Патау Аномалии ануса и гениталий](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-51.jpg)
Клинические признаки синдрома Патау
Аномалии ануса и гениталий
Слайд 53
![Клинические признаки синдрома Патау Тяжелые черепно-лицевые аномалии, включая хобот, у ребенка с голопрозэнцефалией](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-52.jpg)
Клинические признаки синдрома Патау
Тяжелые черепно-лицевые аномалии, включая хобот, у ребенка с
голопрозэнцефалией
Слайд 54
![Клинические признаки синдрома Патау Дефект скальпа](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-53.jpg)
Клинические признаки синдрома Патау
Дефект скальпа
Слайд 55
![Полисомии по половым хромосомам](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-54.jpg)
Полисомии по половым хромосомам
Слайд 56
![Основные клинические проявления синдрома Клайнфельтера при кариотипе 47,XXY](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-55.jpg)
Основные клинические проявления синдрома Клайнфельтера при кариотипе 47,XXY
Слайд 57
![Синдром Клайнфельтера Евнухоидное телосложение: Длинные руки, узкое туловище](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-56.jpg)
Синдром Клайнфельтера
Евнухоидное телосложение:
Длинные руки, узкое туловище
Слайд 58
![Синдром Клайнфельтера Шалевидная мошонка](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-57.jpg)
Синдром Клайнфельтера
Шалевидная мошонка
Слайд 59
![Синдром Клайнфельтера Маленький половой член](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-58.jpg)
Синдром Клайнфельтера
Маленький половой член
Слайд 60
![Синдром Клайнфельтера Маленький половой член Гипогонадизм](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-59.jpg)
Синдром Клайнфельтера
Маленький половой член
Гипогонадизм
Слайд 61
![Синдром Клайнфельтера Гинекомастия](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-60.jpg)
Синдром Клайнфельтера
Гинекомастия
Слайд 62
![Цитогенетические нарушения при синдроме Шерешевского–Тернера](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-61.jpg)
Цитогенетические нарушения при синдроме Шерешевского–Тернера
Слайд 63
![Основные клинические проявления синдрома Шерешевского–Тернера](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-62.jpg)
Основные клинические проявления синдрома Шерешевского–Тернера
Слайд 64
![Синдром Шерешевского-Тернера Лимфатические отеки кистей](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-63.jpg)
Синдром Шерешевского-Тернера
Лимфатические отеки
кистей
Слайд 65
![Синдром Шерешевского-Тернера Крыловидные кожные складки в области шеи Широко расставленные соски](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-64.jpg)
Синдром Шерешевского-Тернера
Крыловидные кожные складки в области шеи
Широко расставленные соски
Слайд 66
![Синдром Шерешевского-Тернера Низкий рост](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-65.jpg)
Синдром Шерешевского-Тернера
Низкий рост
Слайд 67
![Синдром Шерешевского-Тернера Лимфатический отек стоп](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-66.jpg)
Синдром Шерешевского-Тернера
Лимфатический отек стоп
Слайд 68
![Синдром Шерешевского-Тернера Умеренная маскулинизация наружных гениталий](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-67.jpg)
Синдром Шерешевского-Тернера
Умеренная маскулинизация наружных гениталий
Слайд 69
![Синдром Шерешевского-Тернера Короткая шея с крыловидными складками](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-68.jpg)
Синдром Шерешевского-Тернера
Короткая шея с крыловидными складками
Слайд 70
![Синдром Шерешевского-Тернера Низкий рост Вальгусная деформация локтевых суставов](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-69.jpg)
Синдром Шерешевского-Тернера
Низкий рост
Вальгусная деформация локтевых суставов
Слайд 71
![Основные клинические проявления синдрома делеции 4р (Вольфа-Хиршхорна)](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-70.jpg)
Основные клинические проявления
синдрома делеции 4р (Вольфа-Хиршхорна)
Слайд 72
![Синдром Вольфа-Хиршхорна Высокий лоб Гипертелоризм Двухсторонняя расщелина губы](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-71.jpg)
Синдром Вольфа-Хиршхорна
Высокий лоб
Гипертелоризм
Двухсторонняя
расщелина губы
Слайд 73
![Синдром Вольфа-Хиршхорна Низко посаженные уши Плоское лицо Экзофтальм/неглубокие глазницы](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-72.jpg)
Синдром Вольфа-Хиршхорна
Низко посаженные уши
Плоское лицо
Экзофтальм/неглубокие глазницы
Слайд 74
![Синдром Вольфа-Хиршхорна Гипертелоризм Короткий фильтр Асимметрия лица](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-73.jpg)
Синдром Вольфа-Хиршхорна
Гипертелоризм
Короткий фильтр
Асимметрия лица
Слайд 75
![Синдром Вольфа-Хиршхорна Расщелина губы Гипертелоризм Макростомия](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-74.jpg)
Синдром Вольфа-Хиршхорна
Расщелина губы
Гипертелоризм
Макростомия
Слайд 76
![Синдром Вольфа-Хиршхорна Гипертелоризм Косоглазие Утолщенный кончик носа](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-75.jpg)
Синдром Вольфа-Хиршхорна
Гипертелоризм
Косоглазие
Утолщенный кончик
носа
Слайд 77
![Основные клинические проявления синдрома делеции 5р (“кошачьего крика”)](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-76.jpg)
Основные клинические проявления
синдрома делеции 5р (“кошачьего крика”)
Слайд 78
![Синдром кошачьего крика (5p-) Микроцефалия](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-77.jpg)
Синдром кошачьего крика (5p-)
Микроцефалия
Слайд 79
![Синдром кошачьего крика (5p-)](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/391855/slide-78.jpg)
Синдром кошачьего крика (5p-)