Содержание
- 2. Наследственные болезни обмена веществ Обширный класс моногенных заболеваний, обусловленных мутациями в генах, кодирующих: - ферменты (чаще)
- 3. Биохимические маркеры заболевания в десятки раз отличаются от нормы Известно около 500 нозологических форм Каждая из
- 4. Классификация 22 подкласса в зависимости от пораженного метаболического пути Подклассы: Частота Аминоацидопатии 31% Органические ацидурии 27%
- 5. Аутосомно-рецессивный тип наследования Фенилкетонурия 1:8 000 Болезнь Тея-Сакса 1:120 000 (среди евреев-ашкенази) 1:3 000 Болезнь Гоше
- 6. А В С фермент 1 фермент 2 Увеличение количества субстрата ( ) Снижение концентрации продуктов реакции
- 7. А В С А1,А2 фермент 1 фермент 2 Субстрат или его производные в больших количествах являются
- 8. Наследственные болезни обмена веществ Типы наследования Аутосомно-рецессивный (подавляющее большинство форм) 2. Х-сцепленный рецессивный 3. Митохондриальный (цитоплазматический)
- 9. Диагностика
- 10. Анамнез жизни и заболевания Дебют заболевания после различного по продолжительности относительно нормального развития Начало болезни связано
- 11. Неонатальный период (0-1 месяц) Дебют заболевания от 24 часов до нескольких недель Острое начало болезни и
- 12. Неонатальный период. неврологические расстройства Органические ацидурии (Метилмалоновая, пропионовая) Дефекты цикла мочевины Болезнь с запахом кленового сиропа
- 13. Неонатальный период. Ведущие симптомы –поражение печени Галактоземия Тирозинемия Недостаточность а1-антитрипсина Синдром Цельвейгера Болезнь Ниманна-Пика тип С
- 14. Детский возраст (6 месяцев - 5 лет) Дебют заболевания после различного по продолжительности относительно нормального развития
- 15. Детский возраст Лизосомные болезни накопления Митохондриальные болезни Некоторые органические ацидурии Нарушения углеводного обмена ( гликогенозы, фруктоземия)
- 16. Юношеский возраст Прогрессирующий характер течения болезни Задержка психического развития, снижение школьной успеваемости Аутистическое поведение и/или эпизоды
- 17. Юношеский возраст Митохондриальные болезни Лизосомные болезни Пероксисомные болезни
- 18. Лабораторные исследования Клинический анализ крови (тробоцитопения, лейкопения, анемия , ретикулоцитоз) Клинический анализ мочи (изменение цвета, необычный
- 19. Специфический запах мочи и тела «Сладкий» ( запах карамели, кленового сиропа) – Лейциноз «Вареной капусты» –
- 20. Фенотип Большинство больных с НБО имеют обычный фенотип Специфические особенности фенотипа могут служить важным ключом для
- 21. Особенности фенотипа
- 22. Лизосомные болезни накопления Мукополисахаридозы Муколипидозы α-маннозидоз GM1-ганглиозидоз Галактосиалидоз
- 23. Синдром Гурлер (МПС тип I)
- 24. from Metabolic Basis of Inherited Disease 7th ed
- 25. GM1-ганглиозидоз Собственные наблюдения
- 26. Мукополисахаридоз тип IV from Metabolic Basis of Inherited Disease 7th ed
- 27. Пероксисомные болезни Синдром Цельвейгера Инфантильная болезнь Рефсума Неонатальная адренолейкодистрофия Ризомелическая точечная хондродисплазия
- 28. Синдром Цельвейгера
- 29. Гепато- и/или спленомегалия Лизосомные болезни накопления Болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика А/В/С, болезнь Вольмана, ганглиозидозы, а-маннозидоз, галактосиалидоз,
- 30. Изменения кожи и придатков кожи Алопеция Жесткие волосы Курчавые волосы Ангиокератома Дерматит Ихтиоз
- 31. Недостаточность биотинидазы Собственные наблюдения
- 32. Болезнь Менкенса
- 33. Ангиокератома Болезнь Фабри Фукозидоз Сиалидоз Ганглиозидозы
- 34. Ихтиоз Болезнь Съергена-Ларсона Болезнь Рефсума (поздняя форма) Множественная сульфатазная недостаточность
- 35. Нарушения органа зрения Катаракта Глаукома Подвывих/вывих хрусталика Пигментная дегенерация сетчатки Атрофия зрительных нервов Дегенерация макулы Кольцо
- 36. Дегенерация макулы по типу «вишневой косточки»
- 37. Дегенерация макулы по типу «вишневой косточки» Заболевания Встречаемость Сиалидоз Почти всегда GM-2 ганглиозидозы Почти всегда Нимана-Пика
- 38. Кольцо Кайзера-Флейшера
- 39. Катаракта Лизосомные болезни накопления Альфа маннозидоз, галактосиалидоз, сиалидоз Пероксисомные заболевания Синдром Цельвейгера, болезнь Рефсума Митохондриальные болезни
- 40. МРТ/КТ головного мозга Высокоспецифичны для лейкодистрофий, болезни Лея, болезни Вильсона-Коновалова, болезни Галлервордена-Шпатца Для большинства НБО –
- 41. Лейкодистрофии
- 42. Метахроматическая лейкодистрофия Собственные наблюдения
- 43. Болезнь Канавана Собственные наблюдения
- 44. Х-сцепленная адренолейкодистрофия Собственные наблюдения
- 45. Поражение подкорковых структур
- 46. Болезнь Вильсона-Коновалова
- 47. Синдром Лея Собственные наблюдения
- 48. Болезнь Галлервордена-Шпатца
- 49. Другие изменения
- 50. Глутаровая ацидурия тип 1 American J.Med Genetics121C:38–52 (2003)
- 51. Основные методы точной диагностики НБО Биохимические Молекулярно- генетические
- 52. Методические подходы к диагностике Ген Белок Метаболиты ДНК-диагностика Энзимодиагностика и другие методы анализа белков Хроматографические или
- 53. Диагностика на уровне метаболитов Плазма крови Цереброспинальная жидкость Моча Пятна высушенной крови Иногда необходимо проведение нагрузочных
- 54. Диагностика на уровне метаболитов Органические ацидурии Аминоацидопатии Мукополисахаридозы Дефекты митохондриального в-окисления Пероксисомные болезни
- 55. Определение активности ферментов Биологический материал: лейкоциты периферической крови, плазма крови, культура кожных фибробластов, пренатальная диагностика –
- 56. Определение активности ферментов Лизосомные болезни накопления Митохондриальные болени Гликогенозы Некоторые органические ацидурии и аминоацидопатии
- 57. ДНК-диагностика Диагностика носительства заболеваний Диагностика заболеваний с неизвестным первичным биохимическим дефектом Диагностика заболеваний при которых биохимические
- 58. А В С А1,А2 фермент 1 фермент 2 Выведение токсичных метаболитов Ограничение поступления субстрата Восполнение недостающего
- 59. Москва, ул. Москворечье д.1, 101,103 Тел. (495) 324 2004 labnbo@med-gen.ru labnbo@yandex.ru Лаборатория наследственных болезней обмена веществ
- 61. Скачать презентацию