Содержание
- 2. Методы медицинской генетики Клинико-генеалогический Близнецовый Популяционно-статистический Биохимические Молекулярно-генетические
- 3. Биохимические методы Пренатальный скрининг Неонатальный скрининг
- 4. Неонатальный скрининг - медицинская диагностическая технология сплошного безвыборочного лабораторного обследования всех новорожденных на некоторые заболевания обмена
- 5. Цели скрининга: Доклиническая диагностика заболеваний Установление частоты заболевания среди новорожденных Назначение раннего патогенетического лечения, которое позволяет
- 6. Критерии заболеваний для скрининга: Заболевание имеет четко выраженную клиническую картину Известна частота в популяции Заболевание связано
- 7. Требования к диагностическим тестам: Чувствительность 100% Специфичность 100% Простота исполнения Надёжность Экономичность Использование легкодоступного материала для
- 8. Программы скрининга: Массовые Селективные Региональные
- 9. Этапы скринирующих программ: Первичная диагностика Подтверждение Дифференциальная диагностика
- 10. Кровь у ребенка берется на 4-5 сутки у доношенных; на 7 сутки у недоношенных. Если результаты
- 13. Обязательный скрининг по утвержденной национальной программе, включает диагностику 5 заболеваний: Фенилкетонурия Муковисцидоз Галактоземия Адреногенитальный синдром Врожденный
- 14. Аудиологический скрининг Программа аудиологического скрининга включает 2 этапа: 1 этап (скриниговый): На этом этапе проводится обследование
- 15. Степени тугоухости
- 17. Факторы риска тугоухости Отягощенная наследственность по слуху Наследственная синдромальная патология Инфекционные и вирусные заболевания матери во
- 19. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
- 20. Фенилкетонурия - группа аутосомно- рецессивных заболеваний, обусловленных нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина.
- 21. Частота встречаемости ФКУ
- 22. Обмен фенилаланина
- 24. Патогенез б Блок превращения фенилаланина в тирозин б б Накопление фенилаланина и его токсических метаболитов в
- 25. Классификация ФКУ По степени тяжести: Легкая (120-600 мкмоль/л) Умеренная (600-1200 мкмоль/л) Тяжелая (больше 1200 мкмоль/л)
- 26. Классификация ФКУ Этиологическая: Фенилкетонурия 1 типа Фенилкетонурия 2 типа Фенилкетонурия 3 типа
- 27. ФКУ -1 ФКУ - 1 обусловлена дефицитом фермента фенилаланингидроксилаза (ФАГ), ведущим к накоплению фенилаланина и продуктов
- 28. ФКУ – 2 обусловлена дефицитом дигидроптеридинредуктазы (DHPR), вследствие которого развиваются метаболические блоки на путях превращения фенилаланина
- 29. ФКУ – 3 связана с недостаточностью 6- пирувоилтетрагидроптеринсинтазы (PTPS), участвующей в процессе синтеза тетрагидробиоптерина из дигидронеоптерин
- 31. Методы диагностики ФКУ Тест Гатри Хроматография Флюориметрия Тандемная масс-спектрометрия Молекулярно-генетические методы
- 32. Тест Гатри Полуколичественный микробиологический тест для определения концентрации фенилаланина в крови. В его основе лежит ингибирование
- 33. Молекулярно-генетические методы Прямой поиск мутаций с помощью зондов Секвенирование ПДРФ (косвенный метод)
- 34. Клиническая картина ФКУ -1 манифестация заболевания происходит на первом году жизни месяцев вялость, отсутствие интереса к
- 35. Клиническая картина ФКУ -2 характеризуется манифестацией на первом году жизни нарушение психомоторного развития повышенную возбудимость гипотонию
- 36. Клиническая картина ФКУ - 3 Основные проявления дефицита пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы напоминают таковые при болезни Паркинсона, что свидетельствует
- 38. Лечение Диетотерапия Препараты: L-дофа; 5-окситриптофан; тетрагидробиоптерин; формилтетрагидрофолат
- 39. Диетотерапия Пожизненная «Пищевой светофор» Программы для расчета диеты
- 41. Профилактика Проспективное медико-генетическое консультирование пар, планирующих беременность с рекомендацией обследования на гетерозиготное носительство частых мутаций в
- 42. ГАЛАКТОЗЕМИЯ
- 43. Галактоземия – наследственное аутосомно-рецессивное нарушение обмена углеводов, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее
- 44. Обмен галактозы
- 46. Патогенез Недостаточность фермента В крови повышается концентрация галактозы Накопление токсических продуктов Торможение процессов углеводного обмена Гипогликемический
- 47. Типы галактоземии: Классическая - галактоземия I типа, обусловленная дефицитом фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (ГАЛТ). Этот тип галактоземии также
- 48. Галактоземия 1 типа заболевание обычно манифестирует в первые дни - недели жизни, быстро прогрессирует и в
- 49. Галактоземия 2 типа клиническая симптоматика менее яркая единственным проявлением у многих больных может быть формирование катаракты
- 50. Галактоземия 3 типа Доброкачественная (изолированная) Клинические проявления могут отсутствовать и заболевание выявляется случайно при обнаружении повышенного
- 52. Неонатальный скрининг
- 53. Алгоритм подтверждающей диагностики
- 54. Лечение Диетотерапия У новорожденного может потребоваться лечение желтухи, сепсиса, нарушений функции печени и почек, центральной нервной
- 55. Профилактика Медико – генетическое консультирование Пренатальная диагностика с использованием кордоцентеза
- 56. ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ
- 57. Регуляция секреции тиреоидных гормонов
- 58. Врожденный гипотиреоз – группа моногенных и мультифакториальных заболеваний, характеризующихся снижением или отсутствием функции щитовидной железы.
- 59. Одно из наиболее часто встречающихся врожденных заболеваний щитовидной железы у детей. Частота врожденного гипотиреоза колеблется от
- 60. Причины врожденного гипотиреоза Аномалии развития ЩЖ (дистопия, аплазия, атиреоз) Аутоимунные/инфекционные заболевания матери Токсическое действие медикаментов Облучение
- 61. Классификация По этиологии: Первичный, или тиреогенный. Патологические изменения возникают непосредственно в тканях щитовидной железы. Вторичный. Развиваются
- 62. Классификация В зависимости от эффективности лечения: компенсированный - на фоне проводимого лечения явления гипотиреоза исчезают, концентрация
- 63. Клиническая картина большая масса тела при рождении (более 4000 г); –признаки незрелости при доношенной по сроку
- 64. Клиническая картина Полная клиническая картина развивается к 3-6 месяцам Низкая температура тела Грубые черты лица Отставание
- 66. Скрининг на ВГ
- 69. АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ
- 70. АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ - (врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденная гиперплазия коры надпочечников) - группа наследственных болезней, в
- 71. Частота 1: :6500 Частота гетерозиготного носительства 1:20-50 человек. Среди представителей европейской расы распространенность классических вариантов (сольтеряющий
- 72. Синтез стероидных гормонов
- 74. АГС – 1 Встречается очень редко Мутация в гене CYP – 11A Дефицит холестерол – десмолазы
- 75. АГС - 2 Дефицит 3β-гидроксистероидной дегидрогеназы (катализирует превращение прегненолона в прогестерон) Ложный гермафродитизм у мальчиков Гипертрофия
- 76. АГС - 3 Составляет 95% Мутация в гене CYP21 4 формы: сольтеряющая, вирильная, поздняя (неклассическая), латентная
- 77. Сольтеряющая форма Вирилизация у девочек Преждевременное половое созревание у мальчиков Выраженная патология солевого обмена Нарушение функционирования
- 78. Вирильная форма У девочек признаки маскулинизации Преждевременное половое созревание Бесплодие Ускоренный рост у подростков
- 79. . АГС – 4: Дефицит 11β-гидроксилазы Клиника как у АГС – 3 Выраженная артериальная гипертензия Патологические
- 80. МУКОВИСЦИДОЗ
- 81. Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также
- 82. Частота встречаемости муковисцидоза в Европе
- 83. Частота встречаемости муковисцидоза в России
- 84. Ген CFTR Локализован на длинном плече 7 хромосомы Протяженность: 250 т.п.н. 27 экзонов Относится к генам
- 86. Частота мутаций гена CFTR в России
- 87. Классы мутаций (Tsui, 1992, Welsh and Smith, 1993, Kerem, 1996)
- 88. Патогенез
- 89. Клиническая картина Существует несколько форм МВ: легочная (15-20%) кишечная (10%) смешанная форма (70%)
- 90. Кишечная форма Начинается в раннем детском возрасте Кишечная непроходимость Интоксикация, перитонит Гнилостные процессы в кишечнике, скопление
- 91. Легочная форма Внешний вид: бледная кожа с землистым оттенком, акроцианоз, одышка в покое, бочкообразная форма грудной
- 92. Стертые формы МВ Заболевание диагностируется во взрослом возрасте случайно Протекает под различными «масками» - синусит, рецидивирующий
- 93. Чем младше ребенок к моменту манифестации болезни, тем тяжелее течение и более неблагоприятен прогноз. Почти у
- 96. Элис Мартино, британская певица Грегори Лемаршаль, французский певец
- 97. Скрининг
- 98. Потовая проба С помощью слабого электрического тока препарат пилокарпин вводится в кожу и стимулирует потовые железы.
- 99. Диагностика Клиническая картина Рентгенологическая картина лёгких Бронхография, бронхоскопия, спирография Копрограмма Исследование дуоденального содержимого ДНК – диагностика
- 100. Лечение Ферментотерапия препаратами поджелудочной железы Муколитическая терапия Лечебная физкультура Антимикробная терапия Противовоспалительная терапия Диетотерапия Витаминотерапия Лечение
- 102. Скачать презентацию