Синдром Патау презентация

Синдром Патау – генетическая аномалия, для которой характерно наличие у ребёнка многочисленных пороков строения и функционирования органов и систем, головного мозга и опорно-двигательного аппарата. Обуславливается возникновение такого расстройства наличием запасной тринадцатой хромосомы.

возраст матери – высока вероятность наличия этого генетического расстройства у детей, рождённых от матерей старше сорока пяти лет;
генетическая предрасположенность.
Наличие у одного из родителей такой патологии, как кариотип Робертсона. Внешне такие люди выглядят здоровыми с нормальным набором хромосом, только у них, по неизвестным причинам рождаются дети с синдромом Патау или Эдвардса;
половые контакты между родственниками;
высокая степень загрязнённости окружающей среды.

СИМПТОМЫ
Признаками этого расстройства со стороны структурных изменений черепа и скелета являются:
масса тела малыша критически мала – не достигает двух килограмм;
деформация черепа – голова ребёнка намного меньше туловища;
расположение ушных раковин намного ниже, чем у здорового ребёнка;
ярко выраженные двусторонние расщелины на небе и верхней губе;
глазные щели значительно заужены;
в некоторых случаях отмечается увеличение количества пальцев на верхних и нижних конечностях;
короткая шея;
изъяны кожи в затылочной части;
неправильная форма стоп.

Симптомы этого расстройства, связанные с нервной системой:
уменьшенные объёмы мозга;
недоразвитость или полное отсутствие некоторых составляющих мозга, например, мозжечка;
задержка умственного, физического и психического формирования личности.

Признаки синдрома Патау, характеризующие аномалии строения жизненно важных органов:
структурные патологии сердца;
изменения нормальных объёмов крупных и средних сосудов;
недоразвитость или двойственность мочеточника;
новообразования на почках в виде кист;
деформации пуповины, например, грыжа;
изменения природного положения всех органов.

Симптомы заболевания Патау со стороны поражения органов зрения и слуха:
возможен недостаток одного глазного яблока;
пороки оболочек глаза и хрусталика;
полная глухота, возникшая на фоне неправильной формы ушей;
врождённая катаракта.

ДИАГНОСТИКА
осуществление обследования при помощи УЗИ – пороки развития становятся заметны начиная с двенадцатой недели беременности;
установление биохимического маркера;
расчёт риска рождения малыша с таким недугом.
Тем женщинам, которые попадают в вышеописанную группу риска, рекомендовано прохождение таких обследований, как:
биопсия зародышевой оболочки – осуществляется это в период с восьмой до двенадцатой недели беременности;
пункция околоплодной жидкости – зачастую забор берётся начиная с четырнадцатой до восемнадцатой недели вынашивания ребёнка;
изучение крови из пуповины – необходимо выполнять после двадцатой недели.

ЛЕЧЕНИЕ
проведении пластических операций по устранению щели на небе и губе, и ликвидации лишних пальцев;
осуществлении множественных хирургических вмешательств для удаления патологий внутренних органов;
тщательном уходе, полноценном питании и постоянном контроле за малышом;
общеукрепляющих мероприятиях для поддержания функционирования поражённых органов;
ограничении ребёнка от заражения инфекционными или воспалительными недугами.

ПРОФИЛАКТИКА
По причине неточной этиологии возникновения синдрома, специфической профилактики не существует, но есть несколько полезных рекомендаций, позволяющих избежать рождения малыша с расстройствами кариотипа:
по возможности сменить район, город или даже страну проживания;
избегать каких-либо контактов с химическими веществами;
не иметь половых контактов с близкими родственниками.
не беременеть после сорока пяти лет.