Миодистрофия Дюшенна-Беккера презентация

Генетическая болезнь. Названа в честь французского врача-невролога Гийома Бенжамена Армана Дюшена. Мышечные дистрофии характеризуются прогрессирующими дегенеративными изменениями в поперечнополосатой мускулатуре без первичной патологии периферического мотонейрона.
МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА-БЕККЕРА

Миодистрофия Дюшенна-Беккера вызвана мутацией в гене, ответственном за синтез белка дистрофина. Этот белок находится в больших количествах в области сарколеммы, поддерживая, по-видимому, целостность мембраны.
Миодистрофию Дюшенна
Миодистрофию Беккера

КАК ПЕРЕДАЕТСЯ МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА-БЕККЕРА
Болезни с Х-сцепленным рецессивным типом наследования
Больные - только мальчики.
Около 2/3 случаев передается от матерей-носительниц, 1/3 возникает в результате новых мутаций в Х- хромосоме матери.
Новые мутации являются спорадическими случаями. - Сестры больных братьев при унаследованных случаях имеют 50% вероятность быть носителями патологического аллеля.

МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА (МДД)
Серьезное рецессивное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, которое характеризуется быстрым прогрессированием мышечной дистрофии, которая в конечном итоге приводит к полной потере способности двигаться и смерти больного.
Первые симптомы начинают проявляться около 2-х лет.
Патология нарушает репродуктивную функцию

МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ БЕККЕРА
Частота – 1 случай на новорожденных. Является доброкачественной формой синдрома Дюшенна.
Проявляется в лет.
Симптомы те же, что и при злокачественной форме, но проявляются слабее. Больные остаются работоспособными до лет.
Сохраняется фертильность и отсутствует отставание в умственном развитии.
Не развивается сердечная недостаточность.

СИМПТОМЫ
Мышечная слабость. В первую очередь атрофируются мышцы бедер, таза, плеч и икроножные мышцы.
Постепенно эта слабость распространяется на руки, шею и другие части тела
Ранние признаки расстройства могут также включать псевдо гипертрофию, низкую выносливость и трудности при стоянии без посторонней помощи, как правило, человек также не может самостоятельно подняться.
Обычно симптомы появляются в возрасте до 6 лет, но могут впервые проявиться еще в раннем детстве.

МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА-БЕККЕРА
Манифестация заболевания в раннем возрасте приводит к тому, что к 15 годам пациенты становятся полностью обездвижены. Летальный исход неизбежен.
Зачастую больные не достигают 25-летнего возраста.
Обычно смертельный исход обусловлен интеркуррентными инфекциями, застойной пневмонией, сердечной или дыхательной недостаточностью.

ОСОБЕННОСТИ РАЗВИТИЯ И ПОВЕДЕНИЯ ЛИЦ С МИОДИСТРОФИЕЙ ДЮШЕННА-БЕККЕРА
Около трети мальчиков с МДД имеют некоторую степень отставания познавательных способностей, а некоторые – весьма серьезное.
Специалисты полагают, что дефицит дистрофина в головном мозге может вызвать познавательные и поведенческие отклонения.
Проблемы обучения, наблюдаемые у некоторых людей с МДД и МДБ, проявляются в трех основных областях: фокусировка внимания, словесное обучение и память, и эмоциональное взаимодействие.

ПРОФИЛАКТИКА
употребление таких кортикостероидов как преднизолон и дефлазакорт для увеличения энергии и сил и облегчения тяжести некоторых симптомов;
рекомендуется умеренная физическая активность, разрешается заниматься плаванием. Бездействие (например, постельный режим) может усилить прогрессирование заболевания;
для поддержания мышечной силы, гибкости и функциональности суставов важна физиотерапия;
использование ортопедических приспособлений (например, инвалидных колясок) может улучшить способность больного двигаться и самостоятельно обеспечивать свои потребности.
по мере прогрессирования заболевания необходимым становится использование специальных респираторных механизмов, позволяющих обеспечить нормальный процесс дыхания.