Síndromes por aberraciones cromosómicas numéricas презентация

1.- Establece las características clínicas, variantes citogenéticas, factores de riesgo y aspectos epidemiológicos para llegar al diagnóstico de las cromosomopatías numéricas más frecuentes: síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau
Síndrome de Dowm
Características clínicas: Es la causa mas frecuente de retraso mental en la etiología genética, en este síndrome se presenta retraso mental hipotonía, talla baja, pobre reflejo de Moro, hiperextensibilidad articular, pliegue nucal redundante, perfil facial plano, pabellones auriculares anormales, displasia de pelvis, puente nasal deprimido, cuello corto, puede presentar diástasis de rectos y hernia umbilical, cardiopatía congénita, etc.
Variantes citogenéticas: Se presenta una trisomía en el cromosoma 21.
Francisco Arreola Banda #5

1.- Establece las características clínicas, variantes citogenéticas, factores de riesgo y aspectos epidemiológicos para llegar al diagnóstico de las cromosomopatías numéricas más frecuentes: síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau
Factores de riesgo y aspectos epidemiológicos para llegar a un diagnostico: Factores como la edad materna (entre mas grande más posible es que se padezca esta enfermedad, 45 años= 1/23) aumentan considerablemente la prevalencia de padecer el síndrome de Down. Para hacer el diagnostico prenatal de este síndrome se realiza mediante la obtención de amnióticos fetales o vellosidades coriónicas y la realización de cariotipo de estas muestras.
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1.- Establece las características clínicas, variantes citogenéticas, factores de riesgo y aspectos epidemiológicos para llegar al diagnóstico de las cromosomopatías numéricas más frecuentes: síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau
Síndrome de Edwards
Características clínicas: Se presenta en 1 a 5000-7000 nacimientos, con predominio femenino de 4:1, todos los casos presenta retraso fetal intrauterino, comprede dolicocefalia, occipucio prominente, diámetro bitemporal estrecho, boca pequeña y micrognatia, tórax estrecho con esternón corto, criptorquidia y en las mujeres clítoris prominente, cardiopatías, riñon en herradura, etc. A su vez en un estudio de liquido amniótico se puede presentar polihidramnios.
Variantes citogenéticas: Se presenta una trisomía en el cromosoma 18 (en la mayoría de los casos donde se presenta el síndrome completo es por la no disyunción de la meiosis I materna y donde es incompleto es por la no disyunción de la meiosis II).
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1.- Establece las características clínicas, variantes citogenéticas, factores de riesgo y aspectos epidemiológicos para llegar al diagnóstico de las cromosomopatías numéricas más frecuentes: síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau
Factores de riesgo y aspectos epidemiológicos para llegar a un diagnostico: Factores como la edad materna (entre mas grande más posible es que se padezca esta enfermedad) aumentan las posibilidades de padecer este síndrome, además para hacer un diagnostico se puede sospechar ante la presencia de retraso del crecimiento con polihidramnios y por una arteria umbilical única, o por un triple marcador sérico con los tres parámetros.
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1.- Establece las características clínicas, variantes citogenéticas, factores de riesgo y aspectos epidemiológicos para llegar al diagnóstico de las cromosomopatías numéricas más frecuentes: síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau
Síndrome de Patau
Características clínicas: Este síndrome se tiene una frecuencia de 1 en 12000-20000 recién nacidos vivos, a nivel craneal presenta microcefalia, ausencia de huesos nasales, cabocefalia, en las extremidades presenta pliegues palmares aberrantes, además de presentar holoprosencefalia en sus diferentes grados, con el desarrollo neurológico muy limitado y con crisis convulsivas en la mitad de los casos, cardiopaticas congénitas y polisquistosis renal, con retraso en el crecimiento y retraso mental.
Variantes citogenéticas: Se presenta una translocación desbalanceada (13:14) lo que ocasiona trisomía en el cromosoma 13 (en la mayoría de los casos).
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1.- Establece las características clínicas, variantes citogenéticas, factores de riesgo y aspectos epidemiológicos para llegar al diagnóstico de las cromosomopatías numéricas más frecuentes: síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau
Factores de riesgo y aspectos epidemiológicos para llegar a un diagnostico: Factores como la edad materna (entre mas grande más posible es que se padezca esta enfermedad, 45 años= 1/23) aumentan considerablemente la prevalencia de padecer el síndrome de Patau, el diagnostico se puede sospechar debido a la holoprosencefalia, sobre todo si se acompaña de otras malformaciones como cardiopatía estructural o hendiduras faciales, en este síndrome el triple marcador no es de utilidad.
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2.-Examina las características clínicas, variedades citogenéticas, factores de riesgo y
aspectos epidemiológicos de las aneuploidías numéricas de los cromosomas sexuales más frecuentes: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome de Polisomía X y síndrome de Polisomía Y.
Síndrome de Turner
Características clínicas: Este síndrome ocurre de 1 en 2500-3000 nacimientos vivos, los datos patognomónicos en la recién nacida son edema en manos, pies, piel redundante, en nuca o ambos, la presencia de cardiopatía hipoplástica izquiera o aorta bivalva, etc.
Variantes citogenéticas: Se presenta un cariotipo de 45,X y se identifica en 46 a 50% de los casos, además de un cariotipo 45,X/45,XX del 9%, cariotipo de 45,X/47,XXX/46XX y 45,X/47,XXX en 3%.
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2.-Examina las características clínicas, variedades citogenéticas, factores de riesgo y
aspectos epidemiológicos de las aneuploidías numéricas de los cromosomas sexuales más frecuentes: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome de Polisomía X y síndrome de Polisomía Y.
Factores de riesgo y aspectos epidemiológicos para llegar a un diagnostico: Factores como la edad materna (entre mas grande más posible es que se padezca esta enfermedad) aumentan considerablemente la prevalencia de padecer el síndrome de Patau, el diagnostico prenatal de este síndrome se basa en el edema fetal por ultrasonografía, en las concetraciones anormales de gonadotropina coriónica, estriol no conjugado y alfa fetoproteína en tamizaje de suero materno, se ha propuesto que la expresión de OCT4, SRY y TPSY en las gónadas disgenéticas introducen modificación al microambiente que contribuyen al proceso de transformación maligna, en la infancia se puede diagnosticar por talla baja, en la adolescencia por falta de desarrollo puberal y en los adultos por infertilidad.
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2.-Examina las características clínicas, variedades citogenéticas, factores de riesgo y
aspectos epidemiológicos de las aneuploidías numéricas de los cromosomas sexuales más frecuentes: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome de Polisomía X y síndrome de Polisomía Y.
Síndrome de Klinefelter (SK)
Características clínicas: Es la alteración de cromosomas sexuales mas frecuentes y afecta a 1/660 varones, el cuadro clínico se caracteriza por estatura mayor al promedio, hombros estrechos caderas canchas, vello corporal escaso, ginecomastia, testículos pequeños, disminución en la concentración de andrógenos, azoospermia e inteligencia verbal disminuida.
Variantes citogenéticas: Se caracteriza por la presencia de uno o mas cromosomas X supernumerarios y en el 80-90% de los casos el cariotipo es 47,XXY.
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2.-Examina las características clínicas, variedades citogenéticas, factores de riesgo y
aspectos epidemiológicos de las aneuploidías numéricas de los cromosomas sexuales más frecuentes: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome de Polisomía X y síndrome de Polisomía Y.
Factores de riesgo y aspectos epidemiológicos para llegar a un diagnostico: Factores como la edad materna (entre mas grande más posible es que se padezca esta enfermedad) aumentan considerablemente la prevalencia de padecer el síndrome, el síndrome de Klinefelter se puede diagnosticar inicialmente cuando un hombre va al médico a consultar debido a la infertilidad debido a que esta es el síntoma más común.
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2.-Examina las características clínicas, variedades citogenéticas, factores de riesgo y
aspectos epidemiológicos de las aneuploidías numéricas de los cromosomas sexuales más frecuentes: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome de Polisomía X y síndrome de Polisomía Y.
Síndrome de Polisomía X
Características clínicas: Las polisomías X se acompañan de grados variables de retraso psicomotor, son de mayor severidad cuanto mayor es el número de cromosomas X. Suelen ser más altas que el resto de las niñas en su familia y pueden tener menos coordinación. Desde el punto de vista endocrinológico estas pacientes pueden presentar un retardo en la aparición de la pubertad o bien menopausia precoz.
Variantes citogenéticas: En este síndrome la cantidad de cromosomas “X” aumenta de “XX” a “XXX”, . El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del espermatozoide o del ovulo antes de su unión para formar el embrión.
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2.-Examina las características clínicas, variedades citogenéticas, factores de riesgo y
aspectos epidemiológicos de las aneuploidías numéricas de los cromosomas sexuales más frecuentes: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome de Polisomía X y síndrome de Polisomía Y.
Factores de riesgo y aspectos epidemiológicos para llegar a un diagnostico: Factores como la edad materna (entre mas grande más posible es que se padezca esta enfermedad) aumentan considerablemente la prevalencia de padecer este síndrome, la detección de este síndrome se puede realizar mediante varias técnicas de análisis citogenético molecular, por ejemplo el análisis de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) etc.
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2.-Examina las características clínicas, variedades citogenéticas, factores de riesgo y
aspectos epidemiológicos de las aneuploidías numéricas de los cromosomas sexuales más frecuentes: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome de Polisomía X y síndrome de Polisomía Y.
Síndrome de Polisomía Y
Características clínicas: Las polisomías del cromosoma Y se caracterizan por Dificultades aprendizaje y habla, una ƒelvada estatura, ƒ tamaño dentario aumentado ,ƒDisminución de crestas dérmicas, etc.
Variantes citogenéticas: En este síndrome la cantidad de cromosomas “Y” aumenta de “XY” a “XYY” . los hombres con estas características son considerados “superhombres”. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del espermatozoide o del ovulo antes de su unión para formar el embrión.
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2.-Examina las características clínicas, variedades citogenéticas, factores de riesgo y
aspectos epidemiológicos de las aneuploidías numéricas de los cromosomas sexuales más frecuentes: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome de Polisomía X y síndrome de Polisomía Y.
Factores de riesgo y aspectos epidemiológicos para llegar a un diagnostico: a un diagnostico: Factores como la edad materna (entre mas grande más posible es que se padezca esta enfermedad) aumentan considerablemente la prevalencia de padecer este síndrome, la detección de este síndrome se puede realizar mediante varias técnicas de análisis citogenético molecular, por ejemplo el análisis de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) etc.
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3.-Fundamenta el algoritmo de estudio de un paciente con sospecha de los síndromes
cromosómicos numéricos más frecuentes mediante la historia clínica, exámenes de
laboratorio, gabinete y estudio citogenético.
Al hacer una historia clínica de cualquier enfermedad siempre se tienen que tener en cuenta los defectos cromosómicos, ya que estos pueden llegar a explicar aquellas enfermedades que la medicina no puede explicar, por lo cual es necesario saber las características de al menos los síndromes cromosómicos mas frecuentes ya que cuando se sospecha de un síndrome cromosómico al estar realizando la historia clínica (por ejemplo al sospechar de un paciente que diga que no puede embarazar a su esposa y usted piensa en infertilidad, también debe de pensar en el síndrome de Klinefelter), al confirmar su historia clínica y con el apoyo de exámenes de laboratorio, gabinete y estudio citogénetico se podrá saber si esa persona padece una enfermedad de este tipo y de tal manera buscar la solución para darle la vida más normal posible ya que una enfermedad genética se puede tratar pero difícilmente se puede llegar a curar.
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