Слайд 2
![Вперше описана P. A. Jacobs et al. (1959). Фенотип жіночий.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/371746/slide-1.jpg)
Вперше описана P. A. Jacobs et al. (1959). Фенотип жіночий. Хворі з трисомією X народжуються, як правило, у літніх батьків. Серед немовлят-дівчаток дана
аномалія зустрічається з частотою 1:1000 — 1:1200. Жінок, які мають каріотип 47ХХХ, значно більше серед пацієнток психіатричних лікарень. Більше 1 % дівчат, що страждають на знижений інтелект, мають цю хромосомну патологію.
Слайд 3
![Фенотипні прояви трисомії X різноманітні (рис. 1.142). Найбільш часто зустрічаються](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/371746/slide-2.jpg)
Фенотипні прояви трисомії X різноманітні (рис. 1.142). Найбільш часто зустрічаються статура
за чоловічим типом, зміна форми і розташування вушних раковин, укорочення і викривлення V пальців, зміна форми черепа, гіпертелоризм, епікант, сплюснуте перенісся, високе піднебіння, неправильний ріст зубів. Досить часті різні аномалії внутрішніх органів, порушення діяльності залоз внутрішньої секреції.
Слайд 4
![При дерматогліфічному обстеженні частіше, ніж у нормі, знаходять поперечну долонну](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/371746/slide-3.jpg)
При дерматогліфічному обстеженні частіше, ніж у нормі, знаходять поперечну долонну борозну,
збільшення частоти дуг і зниження загального гребеневого рахунку.
Інтелектуальне зниження від граничної розумової відсталості до різного ступеня олігофренії відзначається у 2/3 хворих.
Слайд 5
![Половина дітей з розумовою відсталістю мають виражені мовні порушення. Більшість](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/371746/slide-4.jpg)
Половина дітей з розумовою відсталістю мають виражені мовні порушення. Більшість дівчаток
відрізняється старанністю, слухняністю.
При тетрасомії X набагато частіше зустрічається глибока розумова відсталість. Серед жінок з полісомією X збільшена частота психічних захворювань.
Слайд 6
![Лише в деяких жінок із трисомією X відзначається порушення репродуктивної](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/371746/slide-5.jpg)
Лише в деяких жінок із трисомією X відзначається порушення репродуктивної функції
(вторинна аменорея, дисменорея, рання менопауза та ін.). Аномалії розвитку зовнішніх статевих органів (ознаки дисембріогенезу) виявляються лише при ретельному обстеженні, виражені вони незначно.
Дослідження каріотипу виявляє збільшене в порівнянні з нормою число Х-хромосом. Зустрічаються численні мозаїчні форми аномалій - 47ХХХ; 48ХХХХ; 47ХХХ/46ХХ; 47ХХХ/48ХХХХ та ін.
Слайд 7
![](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/371746/slide-6.jpg)
Слайд 8
![Лікування полісомії за статевими хромосомами у жінок зводиться до симптоматичної](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/371746/slide-7.jpg)
Лікування полісомії за статевими хромосомами у жінок зводиться до симптоматичної терапії
виявлених розладів і гормональної терапії при статевому інфантилізмі./p>
Прогноз для життя при трисомії X сприятливий, при полісомії X залежить від виразності природжених каліцтв.